Utvider tilbudet om nyfødtscreening

I forbindelse med at Helse- og omsorgsdepartementet nå sender forslag til forskrift ut på høring besøkte Stoltenberg og helse- og omsorgsminister Anne-Grete Strøm-Erichsen kvinne- og barneklinikken på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Blodprøvene fra nyfødte rundt om i hele landet blir sendt hit for analysering.

Under besøket traff statsministeren og helse- og omsorgsministeren de nybakte foreldrene Vegard Killingland og Tone Haave Killingland og deres tre dager gamle datter Julie. Stoltenberg og Strøm-Erichsen fikk også være med da det ble tatt blodprøve for nyfødtscreening av lille Julie.

Årlig vil sannsynligvis 50-60 sykdomstilfeller oppdages ved en utvidet screening, mot 20-25 i dag.

- Med den utvidede screeningen vil sannsynligvis 30-40 sykdomstilfeller oppdages årlig som ikke fanges opp i dag. Alle disse sykdommene finnes det effektiv behandling for som kan startes før barnet får symptomer, og dermed forhindre død eller begrense varig funksjonshemming, sier Stoltenberg.

Tilbudet om screening for 21 nye sykdommer kommer i tillegg til tilbudet som finnes i dag for de to sykdommene fenylketonuri (tidligere kalt Føllings sykdom) og medfødt hypotyreose.

Regjeringen har i statsbudsjettet for 2011 bevilget 14 millioner kroner til tiltaket. I tillegg er det bevilget én million kroner til Helsedirektoratet som får ansvaret for informasjon til befolkningen, foreldre og helsepersonell.

- God informasjon er viktig for at utvidet nyfødtscreening skal bli et godt og akseptert forebyggende tiltak. Informasjonen skal være lett tilgjengelig, både ved svangerskapskontroller, på nyfødtstuer og via en nettbasert helseportal, sier Strøm-Erichsen.

Rutiner for prøvetakning blir ikke endret ut over at prøven bør tas litt tidligere etter fødselen (ca 48 timer). Det tas allerede i dag en liten blodprøve av alle nyfødte, og det som vil skje er at denne vil testes for flere sykdommer utover de to som allerede gjøres i dag.

Disse sykdommene vil den utvidede screeningen omfatte:

• Propionsyreemi
• Metylmalonsyreemi
• Isolvaleriansyreemi
• Holokarboksylasesyntasedefekt
• Biotinidasedefekt
• Beta-ketothiolasedefekt
• Glutarsyreuri type 1 
• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt 
• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt 
• Trifunksjonelt proteindefekt 
• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt 
• Karnitin-transporterdefekt 
• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt 
• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt 
• Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt
• Glutarsyreuri type 2 
• Maple SyrupUrineDisease
• Homocystinuri/Hypermetioninemi
• Fenylketonuri (gjøres i dag) 
• Tyrosinemi type 1 
• Medfødt binyrebarkhyperplasi 
• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag) 
• Cystisk fibrose