Endring av vilkår for bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21

Helse- og omsorgsdepartementet viser til brev 15. oktober 2018 fra det fostermedisinske fagmiljøet i Norge (Helse Midt-Norge, Helse Sør-Øst, Helse Vest og Helse Nord) om endring i vilkårene for bruk av NIPT (Non invasive prenatal testing) i fosterdiagnostikken. Søknaden har vært forelagt Helsedirektoratet og Bioteknologirådet som begge tilrår innvilgelse.

Helse- og omsorgsdepartementet godkjenner søknad av 15. oktober 2018 fra det fostermedisinske fagmiljøet slik at NIPT kan benyttes uten forutgående KUB-test (kombinert ultralyd og blodprøve) hvis den gravide har indikasjon for morkakeprøve eller fostervannsprøve pga av risiko for trisomi og det ikke er hensiktsmessig å gjøre KUB-test først.

Brevet sendes som informasjon til fagdirektørene i de regionale helseforetakene, til virksomheter som er godkjent for fosterdiagnostikk etter bioteknologiloven § 7-1, jf § 4-2, til Norsk gynekologisk forening og andre aktuelle instanser.

1 Bakgrunn

Helse- og omsorgsdepartementet godkjente 1. mars 2017 bruk av NIPT som fosterdiagnostisk metode for påvisning av trisomi 13, 18 eller 21. Godkjenningen bygget på tilrådning fra Helsedirektoratet. Det ble blant annet satt som vilkår at den gravide må oppfylle gjeldende vilkår for å motta fosterdiagnostikk og at en KUB-test (kombinert ultralyd og blodprøve) viser høy estimert risiko for trisomi hos foster (veiledende 1:250 eller høyere). For endelig diagnostisering av trisomier må en positiv NIPT, i likhet med KUB-test, suppleres med invasiv undersøkelse for å avkrefte eller bekrefte funnet.

Det fostermedisinske fagmiljøet søkte i brev 15. oktober 2018 om en endring av vilkårene for NIPT slik at alle gravide som i dag får tilbud om morkakeprøve eller fostervannsprøve som første test (primærtest) for å undersøke om fosteret kan ha trisomi 13, 18 eller 21, også skal få tilbud om NIPT.

I brev 6. juni 2019 anbefalte Helsedirektoratet at søknaden ble innvilget. Direktoratet foreslo at godkjenningen kunne utvides til også å gjelde "hvis den gravide har indikasjon for morkakeprøve eller fostervannsvannsprøve uten KUB som primærtest, enten pga. at kvinnen selv eller hennes partner tidligere har fått barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik eller at risiko for trisomi er påvist etter uke 13 + 6." Direktoratet la særlig vekt på at formålet med å godkjenne NIPT for undersøkelse av trisomi er å redusere behovet for morkakeprøver og fostervannsprøver, og dermed redusere risiko for spontanabort som disse prøvene representerer.

 

Et enstemmig Bioteknologiråd anbefalte i brev 18. september 2019 at "kvinner som får tilbud om morkakeprøve eller fostervannsprøve pga. trisomi, og hvor det ikke er hensiktsmessig å gjøre KUB først, kan få tilbud om NIPT før en eventuell invasiv test." Rådet la vekt på at NIPT er raskere og enklere enn invasive prøver og at NIPT vil, når det er negative funn ved NIPT, redusere risiko for spontanabort og belastning for kvinnen. Bioteknologirådets forslag til godkjenning omfattet også kvinner over 38 år som ikke har tatt KUB-test fordi hun er for sent ute til å ta KUB-test (etter uke 14) og som ikke har annen kjent økt risiko enn den som følger av alder.

Departementet forela Bioteknologirådets tilrådning for Helsedirektoratet, som i brev 4. desember 2019 sluttet seg til tilrådningen. Direktoratet viste til at rådets tilrådning innebærer et snevert unntak fra kravet om at risiko for trisomi må være påvist ved hjelp av KUB-test. Dette endrer ikke indikasjon for bruk av fosterdiagnostikk; de gravide det gjelder ville uansett ha fått tilbud om invasiv prøve.

2 Vurdering

Dagens generelle vilkår for fosterdiagnostikk følger av retningslinjer. Tilbudet kan gis til:

• Gravide som vil være 38 år eller eldre ved termin.
• Gravide, i de tilfeller der:

- kvinnen selv eller hennes partner tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik

- det er økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret og tilstanden kan påvises

- kvinnen bruker medisiner som kan skade fosteret.

• Gravide som har fått påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret ved en ultralydundersøkelse.
• Spesielle tilfeller; gravide i en vanskelig livssituasjon som mener at de ikke vil klare den ekstra belastning et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.

 

For påvisning av trisomier er det tre av indikasjonene som er særlig relevante:

• vilkåret om alder på 38 år eller eldre
• vilkåret om at kvinnen selv eller hennes partner tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
• gravide som har fått påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret ved en ultralydundersøkelse.

Helse- og omsorgsdepartementet støtter Helsedirektoratets og Bioteknologirådets vurderinger. Kravet om KUB-test som primærtest er kun praktisk og hensiktsmessig i de tilfellene der den gravide har rett til fosterdiagnostikk på grunn av høy alder og KUB-testen tas før utgangen av uke 14.

KUB-test som primærtest har ingen hensikt for gravide som på grunn av andre indikasjoner etter dagens regelverk får tilbud om invasiv prøve. Dette gjelder for eksempel tilfeller der det gjøres funn på ultralyd etter uke 14 eller der den gravide eller partneren har hatt et foster med trisomi eller annet utviklingsavvik i tidligere svangerskap. Denne gruppen gravide får fosterdiagnostikk pga. en individuell, forhåndsdefinert risiko eller indikasjon. Denne gruppen får i dag tilbud om morkakeprøve eller fostervannsprøve som første test.

Det samme gjelder kvinner som har rett til fosterdiagnostikk på aldersindikasjon, men som ikke er i kontakt med helsevesenet før utgangen av uke 14. Heller ikke i slike tilfelle har KUB-test noen hensikt. En KUB-test så sent i svangerskapet vil ikke kunne gi svar på risiko for trisomi, og kvinnene får i dag tilbud om morkakeprøve eller fostervannsprøve. I slike tilfeller vil en NIPT være et tryggere diagnostisk verktøy med hensyn til spontanabort enn å gå direkte til morkake- og fostervannsprøve. Det synes urimelig å utsette fosteret for unødvendig risiko for spontanabort ved å ikke tillate NIPT-test, uten krav om forutgående KUB-test. Departementet legger til grunn at alle disse gruppene hvor KUB-test ikke har noen hensikt, bør få det samme tilbudet om testing: NIPT, morkakeprøve eller fostervannsprøve.

 

3 Vedtak

Helse- og omsorgsdepartementet godkjenner søknad av 15. oktober 2018 fra det fostermedisinske fagmiljøet. Godkjenningen innebærer at NIPT kan benyttes uten forutgående KUB hvis den gravide har indikasjon for morkakeprøve eller fostervannsprøve pga av risiko for trisomi og det ikke er hensiktsmessig å gjøre KUB-test først. Krav om forutgående KUB-test vil fortsatt gjelde for kvinner som ikke har annen økt risiko enn den som følger av alder og som får KUB-test innen utgangen av uke 14 (13+6).

 

Da Helse- og omsorsgdepartementet godkjente 1. mars 2017 bruk av NIPT som fosterdiagnostisk metode for påvisning av trisomi 13, 18 eller 21, under gitte vilkår, var formålet å unngå unødvendige fostervannsprøver og morkakeprøver som innebærer risiko for spontanaborter. Godkjenningen av denne søknaden endrer ikke på dette og har samme formål.

 

Med hilsen

  

Geir Helgeland (e.f.) avdelingsdirektør

Tjaarke Hopen fagdirektør