A1

Etablere persontilpasset medisin som tema i relevante utdanninger - spesialist

HDIR

Læringsmålene i ny spesialistutdanning for leger omfatter fagområder med relevans for persontilpasset medisin.

Læringsmål relevante for persontilpasset medisin er også spilt inn gjennom høringer og andre fora.

A1

Etablere persontilpasset medisin som tema i relevante utdanninger - grunnutdanningene

RHFene, UH-sektor (HOD og KD)

OD 2019: Utvikle innholdet i utdanningene slik at disse er i godt samsvar med tjenestenes behov, og medvirke i RETHOS-prosjektet til å forme fremtidsrettede utdanninger.

RETHOS-prosjektet er fulgt opp bl.a. gjennom Samarbeidsorganene i regionene.

A2

Etablere nasjonalt nettverk av regionale kompetansesentre for persontilpasset medisin

RHFene

OD 2017: Etablere et nasjonalt nettverk av regionale kompetansesentre for persontilpasset medisin.

Nasjonalt kompetansenettverk innen persontilpasset medisin (NorPreM) ble opprettet i 2019 som en arena for erfaringsoverføring, kunnskaps- og informasjonsdeling innenfor relevante fagområder for persontilpasset medisin. Formålet er å legge til rette for enhetlig og god implementering av persontilpasset medisin i helsetjenesten. Nettverket består av fire regionale fagnettverk og er forankret i RHF-enes fagdirektørlinje.

A3

Utvikle nasjonale kompetansestandarder for genetisk veiledning

HDIR og RHFene

Veileder for bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenestenbeskriver innholdet i den genetiske veiledningen.56

Helsedirektoratet har ikke utviklet nasjonale kompetansestandarder for genetisk veiledning.

Personer som har tatt master i genetisk veiledning ved UiB har fullført et fastlagt utdanningsløp, med definerte kompetansemål. Det samme gjelder spesialister i medisinsk genetikk.

A4

Utvikle befolkningsrettet informasjon

HDIR

TDB 2017. Prioritere Informasjon til befolkningen og helsepersonell.

Helsedirektoratet har i samarbeid med NorPreM utarbeidet noe informasjon om persontilpasset medisin på helsenorge.no. Dette skal videreutvikles.

TDB 2019: Starte arbeid med informasjonstiltak som kan øke den generelle kunnskapen i befolkningen og helsetjenesten om persontilpasset medisin, herunder betydningen av genetiske undersøkelser og selvtester

Artikler om genetiske undersøkelser og selvtester blir publisert på helsenorge.no. sammen med lenke til oversatt brosjyre fra Europarådet, som er tilgjengelig på norsk og 29 andre språk. Hdir arbeider videre med en kommunikasjonsplan for PM, og vil koordinere med andre aktører.57

B1

Utarbeide handlingsplaner innen ulike fagområder

HDIR

Kreftfeltet: Helsedirektoratet har utarbeidet og oppdaterer jevnlig de nasjonale handlingsprogrammene for diagnostikk, behandling og oppfølging av ulike typer kreft.

Sjeldenfeltet: Helsedirektoratet leverte på oppdrag fra HOD et utkast til regjeringens sjeldenstrategi. Denne er fulgt av en tiltaksplan med flere oppdrag i 2022:

OD 2022

RHF skal utrede hvordan likeverdig og rask tilgang til høyspesialisert utredning, diagnostikk og behandling av personer med sjeldne diagnoser best kan ivaretas i spesialisthelse-tjenesten.

Oppdrag fra HOD til Hdir 2022

Helsedirektoratet har fått i oppdrag å følge opp EU4Health og Norges deltakelse i Joint Action (JA) for å integrere ERN i nasjonale helsesystemer.

TDB 2022 E-helse

Direktoratet for e-helse har fått i oppdrag å vurdere hvordan dagens kodeverk og pågående initiativ dekker behovet for kodeverk for sjeldne diagnoser.

B2

Normere klinisk bruk av genomundersøkelser

HDIR

TDB2017: Prioritere arbeidet med normering og standardisering

Helsedirektoratet har utarbeidet veileder om bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten.58

Veilederen skal oppdateres slik at den ivaretar føringer for lagring og deling av data, som utredes i forbindelse med etablering av Nasjonalt genomsenter

B3

Vurdere å utarbeide kvalitetskrav

HDIR

Veilederen om bruk av genetiske undersøkelser inneholder krav til laboratoriene, som vil bidra til økt kvalitet i tjenesten. Det er ikke utarbeidet mer spesifikke kvalitetskrav.

C1

Etablere nasjonalt anonymt frekvensregister for arvelige genvarianter

RHFene

OD 2017: Etablere et nasjonalt anonymt frekvensregister for arvelige humane genvarianter

OD 2017: Etablere et nasjonalt anonymt frekvensregister for arvelige humane genvarianter

Anonymt frekvensregister over arvelige genvarianter er etablert og publisert.59

C2

Videreutvikle Kreftregisteret til å registrere flere opplysninger om kreftgenomvarianter

Kreftregisteret

Kreftregisteret og InPred samarbeider om å utvikle standardiserte og strukturerte måter for å svare ut molekylærpatologiske undersøkelser for å forenkle rapportering av kreftgenomvarianter til Kreftregisteret. Sparringspartner for dette er bl.a. Connect-samarbeidet.

C3

Vurdere utviklingen av smittevernregistrene til å inkludere genomundersøkelser

FHI

Det har under pandemien vært stort fokus på deling av genomdata for SARS CoV2, både nasjonalt og internasjonalt. Arbeidet med utredning av konkrete løsninger for innlemmelse av genomundersøkelser generelt i smittevernregistre er forsinket på grunn av pandemien, men FHI bidrar i arbeidet med NILAR og jobber med å videreutvikle MSIS laboratoriedatabase og MSIS.

C4

Utrede nasjonal løsning for lagring og behandling av rådata/helseopplysninger fra kliniske genomundersøkelser for helsehjelp og forskning

HDIR og Dir eHelse

TDB 2018: Prioritere juridiske, tekniske og etiske sider ved trygg og sikker lagring av nye type helseopplysninger.

HDIR har utredet hva som kan regnes som anonyme genetiske opplysninger og behovet for deling av tolkede genetiske varianter.

I juni 2021 vedtok Stortinget ny hjemmel for opprettelse av helseregister for tolkede genetiske enkeltvarianter. Dette er under etablering.

TDB 2019: Juridisk oppdrag

I Genomutredningen utreder Helsedirektoratet juridiske og etiske sider av et nasjonalt genomsenter. Arbeidet gjøres i samarbeid med Direktoratet for ehelse og RHF (ved Helse Sør-Øst). Utredningen omfatter registerløsninger for lagring og bruk av opplysninger fra genomundersøkelser til formålene helsehjelp, kvalitetssikring og forskning.

D1

Utrede nasjonal løsning for lagring og behandling av rådata/helseopplysninger fra kliniske genomundersøkelser for helsehjelp og forskning

OD 2021 De regionale helseforetakene skal under ledelse av Helse Sør-Øst RHF utrede og etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. (30 mill. kroner SB2021)

TDB 2021: utrede juridiske og etiske sider ved å etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. Det vises til oppdrag til de regionale helseforetakene og Direktoratet for e-helse

D2

RHFene og Dir eHelse

Støtte for persontilpasset medisin omfatter flere ulike områder av elektronisk pasientjournal og vil være en del av utviklingsarbeidet.

E1

Etablere handlingsplan for forskning og innovasjon

NFR og RHFene

TDB 2017: Etablere en handlingsplan for forskning og innovasjon på persontilpasset medisin

Forskningsrådet ledet en felles arbeidsgruppe mellom Forskningsrådet og de regionale helseforetakene for å utarbeide en handlingsplan for forskning og innovasjon innenfor persontilpasset medisin. Planen ble harmonisert med andre prosesser etter innspill fra relevante aktører innenfor forskning og innovasjon. Handlingsplanens funksjonsperiode var 2018–2021 (utvidet til 2022). Alle tiltakene i handlingsplanen er fulgt opp, med unntak av felles utlysning mellom Forskningsrådet og RHF-ene.

E2

Utrede pasientforløp som integrerer klinikk og forskning

RHFene

OD RHF 2020: legge til rette for bruk av molekylære tester, genpaneler og biomarkører i forskning og klinisk praksis og samordne nasjonal infrastruktur for persontilpasset medisin til forskning og klinikk

Nasjonal infrastruktur for presisjonsdiagnostikk (InPreD) på kreftområdet er etablert og bygget opp rundt de seks universitetssykehusene med en nasjonal funksjonsdeling. Infrastrukturen tilbyr utredning med det store genpanelet TSO500. Pasienter utredet i InPreD kan få tilbud om ny behandling, enten i ordinær tjeneste eller som deltaker i kliniske studier.

OD 2021: Infrastruktur for genetisk presisjonsdiagnostikk