8 Behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter

8.1 Høringsforslaget

Departementet forslo en ny hjemmel i pasientjournalloven § 9 a for etablering av behandlingsrettet helseregister. Bestemmelsen åpner for at virksomheter som gjør undersøkelser etter bioteknologiloven §§ 4-1, 5-1 annet ledd bokstav a eller 5-1 annet ledd bokstav b, kan samarbeide om etablering av et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Formålet med behandlingen av helseopplysningene må være å yte og kvalitetssikre helsehjelp til pasienter som kan knyttes til en tolket genvariant. Opplysninger om tolkede genetiske varianter som er funnet hos en pasient kan deles når formålet er å yte eller kvalitetssikre helsehjelp til andre pasienter som har de samme genetiske variantene, jf. også forslaget til ny bestemmelse i helsepersonelloven § 25 b.

Det ble presisert at helseopplysningene kan behandles uten samtykke fra den registrerte, men at den registrerte har rett til å motsette seg behandling av helseopplysninger i registeret. Videre ble det presisert at dataansvarlig skal sørge for at den registrerte (pasienten) får den informasjonen som er nødvendig for at vedkommende skal få innsikt i hva retten til å motsette seg behandling av opplysningene innebærer. Informasjonen skal gis så snart som mulig etter at helseopplysningene er samlet inn.

Videre ble det presisert at helseopplysningene i overensstemmelse med formålet med registeret uten hinder av taushetsplikten, kan tilgjengeliggjøres fra registeret dersom den som helseopplysningene skal bli gjort tilgjengelige for

• a) er underlagt lovbestemt taushetsplikt,

• b) kan godtgjøre at behandlingen vil ha rettslig grunnlag etter personvernforordningen artikkel 6 og 9 og

• c ) har gjort rede for hvilke egnede tekniske og organisatoriske tiltak som skal settes i verk for å ivareta informasjonssikkerheten.

Dataansvarlig skulle vurdere om vilkårene for tilgjengeliggjøring er oppfylt.

Bestemmelsen gir ikke grunnlag for opprettelse av et helseregister med genomer eller eksomer. Det vil heller ikke være tillatt å bruke helseopplysningene i registeret for å rekonstruere hele eller deler av genomer eller eksomer.

Det fulgte av siste ledd i lovforslaget at departementet fastsetter i forskrift hvilke helseopplysninger som kan behandles i registeret. Et forslag til forskrift var også en del av høringsforslaget.

Høringen omfattet også et nytt ledd i pasientjournalloven § 14 om at virksomheter som gjør genetiske undersøkelser uten hinder av taushetsplikt, kan tilgjengeliggjøre opplysninger til register som er opprettet etter den nye bestemmelsen i pasientjournalloven § 9 a. Videre ble det foreslått en presisering i pasientjournalloven § 17 om at den registrerte har rett til å motsette seg at helseopplysninger registreres eller behandles på andre måter i det nye registeret.

8.2 Bakgrunnen for høringen

Helsedirektoratet fikk i tildelingsbrevet for 2019 i oppdrag å

«gjennomføre en utredning av juridisk, tekniske og etiske sider ved behandling av genetiske helseopplysninger til helsehjelp, forskning og kvalitetssikring. Dette omfatter; deling av tolkede genetiske varianter på tvers av helseforetakene når de yter helsehjelp, og nasjonal løsning for lagring og behandling av rådata/helseopplysninger fra kliniske genomundersøkelser for helsehjelp og forskning. Arbeidet skal gjøres i samarbeid med Direktoratet for e-helse.»

Som et ledd i svaret på første del av utredningsoppdraget, det vil si «deling av tolkede genetiske varianter på tvers av helseforetakene når de yter helsehjelp», avga Helsedirektoratet utredningen Forslag til regelverksendring for å kunne etablere et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter, datert 5. mars 2020.

Helsedirektoratets utredning viser at gjeldende lovgivning ikke løser alle problemstillinger knyttet til deling av tolkede genetiske varianter. Direktoratet foreslo at det gis et tydelig rettslig grunnlag som skal sikre at landets medisinsk-genetiske avdelinger skal kunne samarbeide om et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Helsedirektoratet viste til at pasientene på denne måten kan sikres likeverdig helsehjelp av god kvalitet.

Forslaget i høringsnotatet bygde i det vesentligste på Helsedirektoratets utredning.

8.2.1 Gjeldende rett

Helsedirektoratet ga i brev 23. januar 2020 til landets medisinsk-genetiske avdelinger en beskrivelse av det rettslige handlingsrommet for deling av tolkede genetiske varianter samt opprettelse av et felles kvalitetsregister med tolkede genetiske varianter. Her konkluderte Helsedirektoratet med at deling av tolkede genetiske varianter, og opprettelse av et helseregister med tolkede genetiske varianter, kan gjøres ved å innhente samtykke fra de registrerte. Det kan også gjøres som et ledd i den virksomhetsinterne kvalitetssikringen, jf. helsepersonelloven § 26 og pasientjournalloven § 6 annet ledd. Ved et samarbeid om behandlingsrettede helseregistre etter pasientjournalloven § 9, kan samarbeidende virksomheter opprette et register med tolkede genetiske varianter. Et behandlingsrettet helseregister etter pasientjournalloven § 9 vil være en del av pasientens journal og forutsetter et tett samarbeid mellom virksomhetene, bruk av samme laboratoriesystem/analyseverktøy etc.

8.2.2 Genetiske varianter

Hva er genetiske varianter?

Arvestoffet vårt inneholder «oppskriften» på hvert enkelt menneske og utgjør det vi kaller genomet. Et genom består av gener (om lag 21 000) og store områder mellom genene, som bidrar i reguleringen av genene. Ulikheter mellom mennesker skyldes små og store genetiske forskjeller, og noen nye genetiske endringer oppstår hos hvert nytt individ. De fleste endringene er naturlige variasjoner som ikke er forbundet med genetiske sykdommer, mens noen endringer kan forårsake sykdom. De fleste mennesker er bærere av genetiske varianter som under noen omstendigheter kan gi sykdom, men ofte har man en «frisk» kopi av genet som veier opp.

En genetisk variant er en variasjon i en persons DNA-sekvens, sammenlignet med en referansesekvens. En genetisk variant kan være en endring i en posisjon i et gen, tap av ett eller flere basepar, innsetting av ekstra sekvens (ett eller flere basepar), dupli-/multiplisering av sekvens, rearrangering etc. En variant kan være en endring i ett enkelt basepar, men varianten kan også omfatte ett større område av personens DNA-sekvens, for eksempel delesjon eller duplikasjon av et konkret område i DNA.

Genetiske undersøkelser er svært nyttige for diagnostikk og behandling, selv om resultatet av den genetiske undersøkelsen kan ha et element av usikkerhet og ikke alltid gir et sikkert svar. Det er mange gener og områder man ikke kjenner funksjonen til ennå, og derfor kan det være vanskelig å vite om konkrete genetiske varianter er normalvariasjon eller forbundet med sykdom. For å utvikle kunnskap om betydningen av ulike genetiske varianter, må man sammenligne genetiske varianter fra både syke og friske fra et bredt utvalg av befolkningen, og fra ulike befolkninger og etniske grupper.

Genetiske varianter kan beskrives i databaser. Det kan være små (enkeltbaser) eller større deler som er endret, borte, satt inn, forekommer i flere kopier, er snudd osv. Det kreves ofte tverrfaglige team for å tolke hva slike endringer kan bety for funksjonen av genene som er involvert og for pasientens tilstand, hvis det ikke er kjent fra før.

Tolkning og klassifisering av genetiske varianter

Med enkeltstående genetiske varianter menes her genetiske varianter som registreres individuelt og som ikke er koblet sammen.

Med koblede genetiske varianter menes her samtidig lagring av genetiske varianter som sammen bidrar til sykdommen, som to recessive genetiske varianter eller modererende genetiske varianter som kan forklare sykdomsbildet.

Ved en tolkning av den genetiske varianten analyseres både de molekylære konsekvensene den genetiske varianten kan ha for funksjonen av genet eller proteinet som produseres, og de mulige kliniske konsekvensene endring i funksjon kan få for pasienten.

Genetiske varianter klassifiseres etter et system med fem klasser, basert på klinisk relevans:

• sykdomsgivende

• sannsynlig sykdomsgivende

• variant med usikker klinisk betydning

• sannsynlig ikke sykdomsgivende

• ikke sykdomsgivende

For å avgjøre hvilken kategori pasientens genetiske variant tilhører, må man blant annet sammenligne resultatet av den genetiske undersøkelsen med allerede klassifiserte varianter. Klassifikasjonssystemene som brukes, bygger på standardiserte og internasjonalt anerkjente retningslinjer.

Hvorfor resultatet fra genetiske undersøkelser skiller seg fra andre helseundersøkelser

En genetisk undersøkelse eller kartlegging vil ikke bare kunne gi informasjon om personen som undersøkes, men også om personens biologiske familie og etterkommere. Dette skiller genetiske undersøkelser fra andre medisinske undersøkelser, som i de fleste tilfeller kun gir informasjon om den personen som er blitt undersøkt. Genetiske undersøkelser kan gi informasjon om årsaken til en sykdom pasienten har, eller de kan gi informasjon om risiko for fremtidig sykdom, hos pasienten selv eller i fremtidige generasjoner.

8.3 Høringsinstansenes syn

32 høringsinstanser hadde merknader til forslaget. 28 av dem uttaler at de støtter eller er positive til lovforslaget. Det omfatter Bioteknologirådet, Direktoratet for e-helse, Helsedirektoratet, Kreftregisteret, Helse Sør-Øst RHF, Helse Bergen HF, Helse Fonna HF, Oslo universitetssykehus HF, St. Olavs Hospital HF, Sykehuset Telemark HF, Vestre Viken HF, Stord kommune, Trondheim kommune, KS, BigMed, Den norske advokatforening, Den norske legeforening, DNVL GL, Kreftforeningen, Hiv-Norge, Legemiddelindustrien, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne sykdommer, Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG), Norsk Selskap for Humangenetikk (NSHG), Norsk sykepleierforbund, Norvartis, Senter for e-helse og Universitetet i Agder.

Datatilsynet er skeptisk til forslaget. Tilsynet mener at:

«[ ] lovforslaget i for liten grad gjør rede for hvordan dette registeret skal organiseres og forvaltes på en forsvarlig måte. Det dreier seg om et nytt register som potensielt skal inneholde svært sensitive helseopplysninger om alle pasienter som er behandlet ved genetiske avdelinger i landet. Opplysningene er særlig sensitive fordi de også kan gi genetisk informasjon om pasientens foreldre og barn. Opplysningene i registeret finnes allerede i lokale journaler og registeret vil innebære dobbel registrering og økt personvernrisiko for pasientene. Selv om registeret skal benyttes til behandling av pasienter er innholdet i registeret forbundet med høy risiko og vi mener det bør etablerers flere føringer for den formen for samarbeid det legges opp til. Vår vurdering er at forslaget burde vært drøftet med tilsynsmyndigheten i forkant av høringen jf. personvernforordningen artikkel 36 nr. 4.»

Akershus universitetssykehus fremfører:

«Det fremstår for Ahus noe uklart om hver institusjon skal lage et register, eller om det skal opprettes ett nasjonalt register. Dersom informasjon skal kunne gi ny kunnskap eller bekrefte funn i stor grad, mener Ahus dette bør samles i et nasjonalt register. Dette er allerede praksis i dag for familiær hyperkolesterolemi, hypertrofisk kardiomyopati og alle genetiske tilstander relatert til hjertekar hvor de hyppigste forekommer. Gitt flytting av familiemedlemmer på tvers av helseforetak, vil lokale registre være svært begrensende for nytten av genetiske registre. I dag vil en innsendt prøve med påførte familierelasjoner umiddelbart kobles opp mot lagret informasjon i familien og gir rask rettet analyse. Det muliggjør også søk etter nye genetiske mutasjoner i familier med arvelig sykdom uten kjente mutasjoner. Lokale registre i et lite land som Norge vil kunne ha begrenset nytteverdi. Ahus mener vi bør ha lokale genetiske veiledere som kan rådgi og rette søk mot relevant genetisk sykdom, men et nasjonalt register for slektskobling.

Et annet alternativ er å bygge videre på det som finnes, men koble det opp mot Norsk pasientregister og sykdomsregistre direkte, slik at den reelle sykdomsrisiko for ulike mutasjoner kan følges i sanntid. Uansett hvilken løsning som velges mener Ahus at det er viktig å starte et nasjonalt samarbeid, slik at man bruker tilsvarende fremgangsmåter, opplysninger og formater. Det vil da kunne bli enklere å slå dem sammen senere. Etter Ahus vurdering bør et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter opprettes som et nasjonalt lovpålagt register.»

De fleste høringsinstanser, om er positive til registeret, begrunner dette med behovet for eller nødvendigheten av et slikt register.

Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG) uttaler:

«Dette vil bli et etterlengtet register som blant annet vil kunne redusere risikoen for pasientskader. Et slikt register gjør også helsepersonell i stand til å undersøke om en variant er sett tidligere også utenfor egen virksomhet, og oppdateringer vil føre til større beslutningsgrunnlag som kan bidra til endrede klassifiseringer med betydning for pasientoppfølging og behandling, og følgelig bedre helsehjelp og økt pasientsikkerhet. Innenfor fagfeltet har det vært et savn at det per i dag har vært vesentlige begrensinger i datadeling, og dette er sårt tiltrengt for et fagfelt som i stor grad befatter seg med sjeldne sykdommer. Foreslåtte endringer som muliggjør etableringen av slikt register støttes, og det er et ønske at de norske fagmiljøene raskt går sammen og påbegynner prosessen med etableringen av registeret.

Det støttes også at registeret ikke er samtykkebasert. Når det gjelder bruk av historiske data i et slikt register er det forståelse for at pasienter som allerede har gjennomgått en tidligere test, blir informert om at de kan reservere seg. Dette vil imidlertid være en vesentlig utfordring ettersom det kan være snakk om et stort antall pasienter som også vil omfatte avdøde pasienter.

Det støttes også at kun tolkede varianter med hensyn til relevans for sykdom skal registreres. Ved at registeret ikke på noen måte skal lagre eksom-/genomdata bidrar også til at personvernbestemmelser ivaretas.»

St. Olavs hospital HF uttaler:

«Behovet for et nasjonalt register over tolkede genetiske varianter er udiskutabelt og presserende. Det vil bidra til bedre helsehjelp og økt pasientsikkerhet fordi risikoen for feiltolkninger reduseres. Feiltolkning av genetiske varianter kan gi uønskede og alvorlige konsekvenser relatert til feil behandling. Et felles behandlingsregister som dagens lovverk forutsetter for å dele tolkede genetiske varianter oppfattes uhensiktsmessig lite fleksibelt, og vi er enige i at regelverket bør endres.»

Sykehuset Telemark HF uttaler:

«Det er et stort behov for et slikt register i utredning, pasientoppfølging og behandling, og det haster å få det etablert. Mangel på et slikt register har allerede resultert i unødig og alvorlig pasientskade jfr. BRCA-saken omtalt i mediene i 2017.

Det støttes at registeret lovreguleres og at det ikke er samtykkebasert.»

Ullevål universitetssykehus HF fremfører:

«OUS er svært positive til at forslaget gir lovhjemmel for fagmiljøene til å dele variantklassifiseringsdata og tilknyttete pasientkarakteristika som diagnosekoder, alder og kjønn. Dette er avgjørende for å bedre kvalitet og pasientsikkerhet i genetisk diagnostikk. Mangelen på en slik lovhjemmel har hemmet utviklingen av persontilpasset medisin i Norge, og lovforslaget er derfor svært etterlengtet. Det understrekes at det er svært viktig med et hjemmelsgrunnlag som tillater deling av variantklassifiseringsdata og tilhørende fenotypedata. Behov for slik datadeling ble identifisert og adressert av fagmiljøene i forbindelse med nasjonal strategi for persontilpasset medisin som ble publisert allerede i 2016. Det finnes etter hvert rikholdig med dokumentasjon på at variantklassifisering representerer en kvalitetsutfordring som gir redusert pasientsikkerhet og at datadeling er et effektivt tiltak for å redusere denne risikoen. OUS støtter derfor at registeret hjemles i lov og forskrift som foreslått. OUS støtter også at registeret etableres med reservasjonsrett som foreslått og at det ikke kreves samtykke fra pasienten.»

Sykehuset har imidlertid også noen betenkeligheter knyttet til hvilke opplysninger som bør registreres i registeret, betydningen av at registeret er et behandlingsrettet register og registerets formål. Sykehuset uttaler:

«OUS mener at det er viktig at man i et slikt register har mulighet til å legge inn alle varianter som har vært gjenstand for vurdering/klassifisering. Dette vil som regel i praksis si alle varianter som er påvist i et gitt genpanel hos aktuell pasient. Dette er viktig fordi registeret skal kvalitetssikre og korrigere både falskt positive og falskt negative variantklassifiseringer. Et kjennetegn ved genetiske varianter er at det ikke alltid er mulig å avgjøre om de er relevante når de innhentes. Kunnskap opparbeides kontinuerlig slik at tidligere innhentede varianter tolkes i flere omganger og kan føre til nye diagnoser eller ny kunnskap om at tidligere diagnoser var feil.»

Helse Sør-Øst RHF uttaler:

«I omtalen av genvarianter er det vektlagt enkeltobservasjoner, men når informasjonen skal knyttes til en pseudonymisert entydig personidentifikator vil det legges til rette for kobling av et større antall varianter. Det framsettes at «…Denne bestemmelsen kan ikke gi grunnlag for opprettelse av et helseregister med genomer eller eksomer. Det er heller ikke tillatt å bruke helseopplysningene i registeret for å rekonstruere hele eller deler av genomer eller eksomer.» Med implementering av persontilpasset medisin i spesialisthelsetjenesten, der det vil bli gjennomført diagnostikk ved hjelp av store genpaneler, vil det imidlertid være relevant å vurdere hvordan eller i hvor stort omfang kobling av genetiske varianter skal være representert i registeret.»

Prosjektet BigMed som er et prosjekt ved Intervensjonssenteret ved Ullevål sykehus uttaler:

«Vi er svært positive til en lovhjemmel for å dele genetiske opplysninger som er viktige for en forsvarlig klinisk virksomhet, men vi ser ikke at dette forslaget vil løse usikkerheten ved bruk av andre eksisterende verktøy og løsninger som Variant eXchange eller Beacon Network. Dette er eksempler på bioinformatiske verktøy som fasiliterer deling og sammenligning av genetiske data og tolkningen av dem.

Forskjellige typer bioinformatiske verktøy vil i større eller mindre grad behandle genetiske data. Gitt usikkerheten knyttet til hvordan slike data er regulert, er det vanskelig å ta disse verktøyene i bruk i helsetjenesten. Det er også uklart om denne typen verktøy er å anse som «beslutningsstøtteverktøy» slik departementet definerer dette begrepet i lovforslaget.

Det synes ikke hensiktsmessig at kun en enkeltløsning som velges av «nærmere definerte virksomheter» for å «..samarbeide om etablering av et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter» skal være tilgjengelige gitt det brede og stadig endrede behovet for bioinformatiske løsninger for deling av data.»

BigMed har også kommentarer til høringsforslagets omtale av personidentifikasjon knyttet til det forhold at forslaget ikke gir grunnlag for opprettelse av et helseregister med genomer eller eksomer. BigMed fremfører at en personidentifikator i praksis vil gjøre registeret til et genomregister. Prosjektet fremfører:

«Det er viktig at man i et slikt register har mulighet til å legge inn alle varianter som har vært gjenstand for vurdering/klassifisering. Dette vil som regel i praksis si alle varianter som er påvist i et gitt genpanel hos aktuell pasient. Dette er viktig fordi registeret skal kvalitetssikre og korrigere både falskt positive og falskt negative variantklassifiseringer. Flere genpaneler er store, noe som vil innebære at det kan være relativt mange genvarianter som vil bli registrert om den enkelte pasient. Å inkludere en pseudonym identifikator innebærer at man i prinsippet har mulighet for rekonstruering av genomer basert på datasettet. Registeret blir dermed i praksis et genomregister, til tross for at dette eksplisitt er understreket at ikke er hensikten

Laboratoriene må i henhold til utkast til «Laboratorieveileder for genetiske analyser…» i 3.2.3 ha «et system som kobler klassifisert variant og pasient». Laboratoriene har altså informasjon i sine Laboratory Information Management Systemer (LIMS) om alle pasienter og variantene man har sett hos dem. Der kan man søke på omtalt variant og finne pasientene. Inklusjon av personidentifikator er således overflødig og skaper unødige barrierer for implementering. Et avidentifisert register vil kunne være av like stor verdi som et med personidentifikator, gitt at det ikke er tillatt å bruke det som et genomregister.»

Direktoratet for e-helse støtter forslaget og fremfører:

«Det er viktig at virksomhetene benytter de samme klassifikasjonssystemene. De genetiske variantene må beskrives entydig på tvers av landets genetiske laboratorier, med internasjonalt anerkjente nomenklaturer. Videre må det benyttes egnede standarder for strukturert innhold i svarmeldinger for genetiske undersøkelser og i registeret. Det blir viktig å få på plass strukturerte og standardiserte rekvisisjoner for fagfeltet medisinsk genetikk på lik linje med de andre laboratoriefagfeltene.

Videre støtter direktoratet at de foreslåtte opplysningene skal kunne behandles i registret, men at innholdet bør tydeliggjøres. Det bør komme tydeligere frem hvorvidt det skilles på lagring av kimbane-mutasjoner og somatiske mutasjoner. Deling av somatiske varianter er for eksempel viktig i forbindelse med kreftbehandling og pasienters mulighet for persontilpasset medisin. Det er avgjørende for nytten at registrert har strukturerte felter. Bruk av fritekst, i tillegg til strukturerte felter, bør imidlertid være mulig fordi det ofte er viktig for å få kliniker sin fulle tolkning av resultatet. Det er ofte behov for å gi uttrykk for usikkerhet og nyansering i tillegg til det kategoriserte svaret.»

Flere høringsinstanser påpeker, samtidig som de uttrykker støtte til registeret, viktigheten av at pasientenes personvern ivaretas. Bioteknologirådet understreket viktigheten av særskilt høy datasikkerhet ved innføring av registeret og at reservasjonsretten er reell. Rådet mener at det bør være rom for en differensiert reservasjonsrett hvor pasienten kan reservere seg fra at dens opplysninger deles internasjonalt, samtidig som opplysninger kan deles nasjonalt. HivNorge understreket at informasjon om adgangen til å reserverer seg mot deling av slike opplysninger må fremgå klart for pasienten og at slik reservasjon også må kunne gis etterskuddsvis, slik at opplysninger slettes fra registeret. Også Kreftregisteret og Ullevål universitetssykehus HF støtter en reservasjonsrett.

To høringsinstanser stiller spørsmål om anvendeligheten av en reservasjonsrett i dette registeret. Kreftforeningen mener at det bør vurderes om nytteverdien av registeret, sammenlignet med risikoen, er så høy at reservasjonsrett bør fravikes. Foreningen mener også at det bør presiseres at helseforetakene har plikt til å dele slik informasjon med hverandre. Som nevnt under punkt 3.4 stiller også Datatilsynet spørsmål ved om en reservasjonsrett vil ivareta formålet med registeret.

Helseplattformen AS peker på sin rolle som «regionalt utprøvingsprogram for det anbefalte nasjonale målbildet i Én innbygger – én journal» og fremhever at

«[…]Helseplattformen i sin natur vil kunne oppnå samme funksjon uten etablering av et eksternt register, men gitt mulighetsrommet i nasjonen samlet pr i dag, så kan eksternt register synes som eneste mulighet.»

Nasjonalt senter for e-helseforskning viser til at genetiske data kan være spesielt sensitive, og derfor bør behandles med særlig varsomhet. Senteret mener at forslaget ikke tar inn over seg de fremtidige teknologiske mulighetene som ligger i distribuerte analyser.

8.4 Departementets vurderinger og forslag

Helse- og omsorgsdepartementet opprettholder forslaget om nytt hjemmelsgrunnlag i pasientjournalloven § 9 a for etablering av behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Det presiseres i loven at det ikke kan behandles direkte personidentifiserbare opplysninger, som navn eller fødselsnummer, i registeret. I høringen kom denne begrensningen kun frem i motivene til forslaget.

I høringsnotatet ble det også lagt frem forslag til forskrift om helseopplysninger som kan behandles i et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Oppfølgingen av dette forslaget og høringsinnspillene til forslaget, vil skje i en egen prosess når Stortingets lovvedtak foreligger.

8.4.1 Behov for et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter

Genetiske undersøkelser krever at man kan skille mellom normale genetiske variasjoner i befolkningen og sykdomsgivende varianter (mutasjoner) hos pasienten. Deling av genetiske varianter er avgjørende for tolkning av resultatet fra genetiske undersøkelser. Feiltolkning av genetiske varianter kan føre til at pasienter får feil diagnose, feil behandling eller feil oppfølging. Dette kan gi uønskede følger som unødvendig kirurgi, unødvendig sykdomsfrykt, fosterdiagnostikk på feil grunnlag osv.

Dersom en genetisk variant er anonym, kan denne deles fritt. Helsedirektoratet mener imidlertid at det ikke er mulig å konkludere med at alle genetiske varianter er anonyme. I tillegg er det ofte behov for mer informasjon om varianten for å stille en diagnose. Jo flere opplysninger som knyttes til en variant, jo mindre er sannsynligheten for at den er anonym. Deling av anonyme varianter vil derfor ikke løse helsetjenestens behov fullt ut.

Som det fremgår av punkt 8.2.1 ovenfor er det et handlingsrom i gjeldende rett til både å dele genetiske varianter mellom virksomheter, å opprette et kvalitetsregister med tolkede genetiske varianter, samt å etablere et behandlingsrettet helseregister mellom samarbeidende virksomheter etter pasientjournalloven § 9. Et behandlingsrettet helseregister etter § 9 forutsetter imidlertid at registeret er en del av pasientens journal. Dette krever at de deltagende virksomheter har tett samarbeid om felles laboratoriesystem og analyseverktøy, drift og utvikling av systemet, dataansvar etc. Per i dag er dette ikke realistisk å få til. Se blant annet uttalelsen fra St. Olavs hospital HF:

«Et felles behandlingsregister som dagens lovverk forutsetter for å dele tolkede genetiske varianter oppfattes uhensiktsmessig lite fleksibelt, og vi er enige i at regelverket bør endres.»

Et register som foreslått vil legge til rette for at helsepersonell kan undersøke om en genetisk variant er tolket tidligere, også utenfor egen virksomhet, og hvordan denne er tolket. Nye variant tolkninger kan legges inn. På denne måten kan man få et større sammenligningsgrunnlag som gir bedre kvalitetssikring av tolkningen av den enkelte genvariant og bedre diagnostikk. Ny klassifisering og informasjon om allerede tolkede genetiske varianter med behandlingsmessige konsekvenser for den enkelte pasient, kan også være til nytte for tidligere pasienter, fordi det for eksempel kan gi ny kunnskap som leder til en diagnose. Dette kan bidra til bedre helsehjelp og økt pasientsikkerhet.

Så og si alle høringsinstansene som uttalte seg om spørsmålet, uttrykte behov for et slikt register.

8.4.2 Spørsmål om registeret bør baseres på samtykke

All behandling av personopplysninger må ha et rettslig grunnlag for å være lovlig, jf. personvernforordningen artikkel 5 nr. 1 bokstav a. Et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter vil ha rettslig grunnlag i personvernforordningen artikkel nr. 6 bokstav a og artikkel 9 nr. 2 bokstav a om samtykke eller artikkel 6 nr. 1 bokstav e og artikkel 9 nr. 2 bokstav h, dersom det reguleres i nasjonal lov.

Helsedirektoratet anbefalte i sin utredning at registeret ikke baseres på samtykke. Departementet deler denne oppfatning. Det samme gjør de høringsinstansene som har uttalt seg om spørsmålet. Ingen høringsinstanser mener at registeret bør baseres på samtykke.

Enhver som skal gjennomgå en genetisk undersøkelse, eller dennes foresatte, skal gi samtykke før undersøkelsen gjennomføres. Dersom det skal utføres en presymptomatisk eller prediktiv undersøkelse, må den som skal undersøkes gi skriftlig samtykke, se bioteknologiloven § 5-4. Når det uansett innhentes samtykke for å gjennomføre en genetisk undersøkelse, er det også mulig å benytte samtykke som rettslig grunnlag for behandling av genetiske opplysninger i et behandlingsrettet helseregister med genetiske varianter.

Samtidig er det viktig å skille mellom den formen for samtykke som innhentes for å yte helsehjelp i form av genetiske undersøkelser, og den formen for samtykke som gir rettslig grunnlag for å behandle helseopplysninger. Ulike vilkår må være oppfylt i hvert av tilfellene, og noen av vilkårene for samtykke som rettslig grunnlag kan være utfordrende å oppfylle, når det innhentes samtidig som det ytes helsehjelp.

Samtykke til behandling av helseopplysninger omfatter «enhver frivillig, spesifikk, informert og utvetydig viljesytring fra den registrerte der vedkommende ved en erklæring eller en tydelig bekreftelse gir sitt samtykke til behandling av personopplysninger som gjelder vedkommende», jf. personvernforordningen artikkel 4 nr. 11. Fordi det foreslåtte registeret vil inneholde særlige kategorier av personopplysninger, kreves det uttrykkelig samtykke for at unntaket i personvernforordningen artikkel 9 nr. 2 bokstav a skal være oppfylt.

For det første er Norges befolkning liten, og for at registeret skal ha størst mulig nytte i klinikken bør det omfatte flest mulig av de tolkede genetiske variantene, som er observert ved norske helseforetak.

Et krav om samtykke fra pasientene kan fort medføre at registerets dekningsgrad blir for lav til at formålet kan oppnås, ikke fordi pasienter ikke ønsker å samtykke til å stå i registeret, men fordi det kan bli for mye for pasienten å ta stilling til på en gang, både å samtykke uttrykkelig til behandling av opplysningene og samtykke til helsehjelpen. I en slik situasjon kan et alternativ være å gi pasienten informasjon om behandlingen av opplysningene samt en rett til å motsette seg en slik behandling.

For det andre vil samtykke gjøre det utfordrende å inkludere varianter fra pasienter som har gjennomgått en genetisk undersøkelse før registeret blir opprettet, noe som også vil påvirke dekningsgraden og nytteverdien i negativ retning.

Personvernforordningen stiller videre krav til at samtykket må være frivillig for at det skal kunne være et rettslig grunnlag etter forordningen. Personer som skal gjennomgå genetiske undersøkelser kan være i en vanskelig og sårbar situasjon, og det kan være fare for at pasienten kan oppfatte at behandling av helseopplysninger i registeret er en forutsetning for å gjennomføre den genetiske undersøkelsen. Slike forhold vil kunne medføre at samtykket ikke er frivillig, og dermed ikke gyldig.

Departementet foreslår derfor at registeret skal være lovregulert og ikke være basert på samtykke. For å ivareta de registrertes autonomi, foreslår departementet at pasientene i stedet skal gis rett til å motsette seg behandling av helseopplysninger i registeret. Dette forutsetter at pasienten får informasjon om registeret. Pasienter som allerede har gjennomgått en genetisk analyse har samme rett til å reservere seg mot behandling av opplysninger i registeret, og har følgelig også samme rett til informasjon om behandlingen av opplysningene.

8.4.3 Formålet med registeret

Det foreslåtte registeret skal være et verktøy for helsepersonell ved tolkning av data fra genetiske undersøkelser fra fødte og fostre. Dette forutsetter også at det gis informasjon til gravide som får fosterdiagnostikk.

Registerets hovedformål er å yte helsehjelp og kvalitetssikre helsehjelp til pasienter, som kan knyttes til en tolket genvariant. Registeret vil omfatte både pasienter som i sin pasientjournal allerede har registrert slike opplysninger og nye pasienter. Opplysningene i det nye registeret kan i tillegg til å brukes ved behandling av den registrerte pasienten, bli brukt for å yte helsehjelp til en annen pasient.

Registeret vil inneholde informasjon om hvordan medisinsk-genetiske avdelinger og laboratorier har tolket en variant. Ved å samle tolkede genetiske varianter i et register vil ulike tolkninger avdekkes slik at avdelingene og laboratoriene kan komme frem til en omforent tolkning Diagnostisering av genvarianten kan bli mer nøyaktig og pasientsikkerheten økt. Dersom tolkningen av en variant endrer seg, kan man finne tilbake til pasienter som er omfattet av denne endringen, som igjen kan være av behandlingsmessige konsekvenser for pasienten.

Registeret omfatter alle tolkede (klassifiserte) genetiske undersøkelser regulert i bioteknologiloven. Hvis alle variantene er tolket, er det også anledning til å ta dem inn i registeret. Informasjon om genetiske varianter som ikke er tolket (klassifisert), skal ikke inn i registeret.

8.4.4 Innholdet i registeret reguleres i forskrift

Departementets lovforslag innebærer at registerets innhold fastsettes nærmere i forskrift. Lovbestemmelsen gir hjemmel for etablering av registeret, angir formålet med og setter rammer for registeret.

Departementet viser til at det kan være et vanskelig å forutse hvilke opplysninger det er nødvendig å registrere i fremtiden for at registeret skal oppnå formålet. Forskrift gir noe mer fleksibilitet til å tilpasse og justere innholdet i registeret, i takt med feltets utvikling.

Det vil ta lengre tid å gjøre endringer i registeret dersom det fullt ut er regulert i lov, enn dersom innholdet er regulert i forskrift. Departementet finner det imidlertid viktig å presisere at eventuelle fremtidige endringer i forskriften må ligge innenfor lovhjemmelen i den nye § 9 a i pasientjournalloven. Den viktigste begrensningen ligger i formålet til registeret. Opplysninger som kan være av betydning for genforskning generelt, men som går ut over formålet til dette registeret; «å yte og kvalitetssikre helsehjelp til pasienter som kan knyttes til en tolket genvariant», kan ikke inngå i registeret. Det er videre en begrensning at det kun er relevante og nødvendige opplysninger etter helsepersonelloven §§ 39 og 40, som kan inngå i registeret.

Departementet foreslår at det presiseres i loven at det ikke kan behandles direkte personidentifiserbare opplysninger, som navn eller fødselsnummer, i registeret. Denne begrensningen ble forutsatt i høringsforslaget til forskriften for registeret, men ble ikke presisert i lovforslaget. Departementet antar at en lovforankring av denne begrensingen vil imøtekomme noe av Datatilsynets skepsis til forslaget. Det vises også til høringsuttalelsen fra BigMed, som mener at opplysningene i dette registeret bør være avidentifiserte.

8.4.5 Tilgjengeliggjøring av opplysninger til registeret

Hver virksomhet som utfører genetiske undersøkelser har et laboratoriesystem eller analyseverktøy hvor resultatene av de genetiske undersøkelsene behandles. Opplysningene som registreres i disse laboratoriesystemene eller analyseverktøyene er en del av pasientens journal etter helsepersonelloven §§ 39 og 40, og er et behandlingsrettet helseregister, jf. pasientjournalloven § 2 bokstav d. All behandling av opplysninger i disse laboratoriesystemene eller analyseverktøyene er derfor omfattet av taushetsplikten i helsepersonelloven § 21 flg og pasientjournalloven § 15.

Departementet foreslår derfor at det i § 9 a fastslås at opplysningene kan tilgjengliggjøres til registeret uten hinder av taushetsplikt. Bestemmelsen var i høringsforslaget tatt inn som et nytt ledd i pasientjournalloven § 14 andre ledd. Departementet mener at bestemmelsen passer bedre i § 9 a. Det er i hovedsak to grunner til det. Bestemmelsen som ble foreslått i høringsforslaget inneholdt ingen forskriftshjemmel for departementet til å gi nærmere regler om på hvilken måte og form opplysningene skal tilgjengeliggjøres for registeret. Departementet mener at det kan være behov for en slik forskriftshjemmel. For det andre er bestemmelsen i pasientjournalloven § 14 første og fremst en pliktbestemmelse for virksomhetene. Melding eller tilgjengeliggjøring av opplysninger til registeret med tolkede genetiske varianter er frivillig for virksomhetene.

Se punkt 8.4.2 om hvorfor det ikke er hensiktsmessig med et krav om samtykke.

8.4.6 Tilgjengeliggjøring av opplysninger fra registeret

Anonyme genetiske opplysninger er ikke omfattet av personvernforordningen eller reglene om taushetsplikt og kan derfor deles fritt. Omtalen nedenfor gjelder derfor kun tilfeller hvor helseopplysningene ikke er anonyme.

8.4.6.1 Unntak fra taushetsplikten

Behandling av helseopplysninger i et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter er omfattet av taushetsplikt etter helsepersonelloven, jf. pasientjournalloven § 15. Helseopplysninger må tilgjengeliggjøres fra registeret for at formålet skal kunne oppnås. Helseopplysninger i registeret bør etter departementets vurdering kunne tilgjengeliggjøres både for helsepersonell hos de virksomhetene som samarbeider om registeret, og for helsepersonell ved andre virksomheter både i Norge og i andre EØS-land. Departementet gjør oppmerksom på at det naturlig nok ikke kan tilgjengeliggjøres opplysninger om den registrertes navn eller fødselsnummer fra registeret.

Departementet foreslår et unntak fra taushetsplikten i pasientjournalloven, slik at indirekte personidentifiserbare helseopplysninger kan gjøres tilgjengelige fra det foreslåtte registeret uten at det må innhentes samtykke fra den enkelte registrerte. Unntaket vil omfatte tilgjengeliggjøring for helsepersonell i virksomheter i Norge og for helsepersonell i virksomheter i andre EØS-land. Se nærmere om tilgjengeliggjøring til andre land i punkt 8.4.6.2 Det vil ikke være hensiktsmessig med et krav om samtykke i slike tilfeller.

I tillegg til at helseopplysningene kun kan tilgjengeliggjøres fra registeret uten hinder av taushetsplikt i overenstemmelse med registerets formål, må den som helseopplysningene skal bli gjort tilgjengelige for være underlagt lovbestemt taushetsplikt. Videre må vedkommende kunne godtgjøre et gyldig behandlingsgrunnlag etter personvernforordningen artikkel 6 og 9, og vedkommende må ha gjort rede for hvilke egnede tekniske og organisatoriske tiltak som skal settes i verk for å ivareta informasjonssikkerheten.

Det er den dataansvarlige som må vurdere om de indirekte personidentifiserbare helseopplysningene kan tilgjengeliggjøres fra et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter.

Dersom opplysninger skal tilgjengeliggjøres fra registeret uten at disse vilkårene er oppfylt, må mottaker være omfattet av et annet unntak fra taushetsplikten.

8.4.6.2 Tilgjengeliggjøring til andre land

Kvalitetssikring av genetisk diagnostikk er ofte avhengig av deling på tvers av landegrenser for å få tilstrekkelig stort kunnskapsgrunnlag. Dette gjelder spesielt ved utredning av sjeldne tilstander eller der enkelte genetiske varianter forekommer hyppigere innenfor noen grupper av etnisk eller geografisk opphav enn andre. Ofte er informasjonsutvekslingen på tvers av landegrenser avgjørende for å stille riktig diagnose.

I praksis leter man i databaser med genetiske varianter, og deretter kontaktes helsepersonell ved virksomheten hvor varianten er påvist for å få mer informasjon om for eksempel pasientens fenotype.

Fordi Norges befolkningen er liten, blir også sammenligningsgrunnlaget med tolkede genetiske varianter lite. Helsepersonell bruker derfor utenlandske databaser aktivt for å yte helsehjelp til norske pasienter. Det er derfor rimelig at også norske helseforetak deler tolkede genetiske varianter med helsepersonell i andre land. Deling av norske genetiske varianter kan for eksempel være nødvendig dersom varianten kun er påvist i Norge, dersom den kun er påvist få ganger, eller dersom tolkningen er usikker slik at flest mulige varianter bør undersøkes.

En forutsetning for å tilgjengeliggjøre helseopplysninger til mottakere i andre land, er at den registrerte har mottatt informasjon om slik behandling av opplysningene, og muligheten til å reservere seg, inkludert informasjon om fremgangsmåte for hvordan en eventuell reservasjon kan gjøres.

Deling av genetiske varianter innenfor EØS-området

Personvernforordningen skal legge til rette for fri utveksling av personopplysninger i EØS-området gjennom harmonisering av beskyttelsesnivået for personopplysninger i medlemsstatene, se personvernforordningen artikkel 1. Utgangspunktet er dermed at personopplysninger kan deles fritt innenfor EØS-området, forutsatt at reglene i personvernforordningen er oppfylt.

Når det gjelder genetiske opplysninger og helseopplysninger, kan medlemsstatene opprettholde eller innføre ytterligere vilkår, herunder begrensninger, jf. personvernforordningen artikkel 9 nr. 4. Det fremgår imidlertid av fortalen punkt 53 siste punktum at dette ikke bør hindre den frie flyten av personopplysninger. I Norge er det ikke innført begrensninger for deling av genetiske varianter som skjer som ledd i helsehjelp. Det finnes imidlertid egne regler for utlevering av biologisk materiale til utlandet, se behandlingsbiobankloven § 10 og forskrift om overføring av biobankmateriale til utlandet. Deling av avidentifiserte opplysninger fra et register over tolkede genetiske varianter vil ikke innebære utlevering av biologisk materiale.

Dette innebærer at helseopplysninger fra et behandlingsrettet helseregister med genetiske varianter kan deles med andre dataansvarlige i EØS-området dersom tilgjengeliggjøringen er i samsvar med registerets formål, den som opplysningene gjøres tilgjengelig for oppfyller reglene i personvernforordningen og eventuell nasjonal særlovgivning, og tilgjengeliggjøringen er i samsvar med reglene om taushetsplikt.

Deling av genetiske varianter utenfor EØS-området

Overføring av genetiske opplysninger utenfor EØS-området må følge de alminnelige reglene om overføring av personopplysninger til tredjestater i personvernforordningen kapittel V. Formålet med reglene om overføring til tredjestater er å sikre at nivået av vern av fysiske personer som garanteres i forordningen ikke undergraves, jf. personvernforordningen artikkel 44.

Dersom Europakommisjonen har fastslått at «tredjestaten, et territorium eller en eller flere angitte sektorer i nevnte tredjestat (…) sikrer et tilstrekkelig beskyttelsesnivå», jf. artikkel 45 nr. 1, kan genetiske varianter utleveres på samme vilkår som innenfor EØS-området. Kommisjonen har godkjent land som Canada, Sveits og New Zealand. Dersom dette ikke er tilfelle, er utleveringsadgangen snevrere, se blant annet personvernforordningen artikkel 46 nr. 1 og artikkel 49.

8.4.7 Forholdet til bioteknologiloven

Bioteknologiloven kapittel 5 regulerer genetiske undersøkelser av fødte.

Et behandlingsrettet register med tolkede genetiske varianter kan, i tillegg til diagnostiske genetiske opplysninger, inneholde opplysninger fra presymptomatiske, prediktive eller bærerdiagnostiske undersøkelser (heretter prediktive genetiske undersøkelser), jf. bioteknologiloven § 5-1 andre ledd bokstav b. Registeret vil også kunne inneholde helseopplysninger fra prediktive undersøkelser av barn.

Bioteknologiloven § 5-8 oppstiller et forbud mot å «be om, motta, besitte, eller bruke» prediktive genetiske helseopplysninger. Formålet med § 5-8 er å hindre bruk av genetisk prediktive helseopplysninger utenfor helsetjenesten.

Forbudet rammer ikke annen bruk av genetiske opplysninger innenfor helsetjenesten, jf. bioteknologiloven § 5-8 tredje ledd. Her fremkommer det at forbudet ikke gjelder for virksomheter som er godkjent etter bioteknologiloven § 7-1 til å utføre genetiske undersøkelser. Alle helseforetak som har medisinsk-genetiske avdelinger er godkjent etter denne bestemmelsen. Videre følger det av § 5-8 femte ledd at genetisk prediktive helseopplysninger kan deles med helsepersonell som trenger opplysningene i diagnostisk eller behandlingsmessig øyemed.

Tolkede genetiske varianter som er genetisk prediktive helseopplysninger, både om voksne og barn, kan følgelig brukes til kvalitetssikring og kan inkluderes i et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Helseopplysningene som skal registreres må være lovlig innhentet etter bioteknologiloven. Det pekes i denne forbindelse særlig på bestemmelser knyttet til genetiske undersøkelser av barn, jf. bioteknologiloven § 5-7.

Fosterdiagnostikk reguleres av bioteknologiloven kapittel 4. Det er ikke en tilsvarende bestemmelse om bruk av helseopplysninger fremkommet etter fosterdiagnostiske undersøkelser som for genetiske undersøkelser av fødte. Det er følgelig de ordinære bestemmelsene om behandling av helseopplysninger i pasientjournalloven og helsepersonelloven som kommer til anvendelse, og tolkede genetiske varianter knyttet til sykdomsdiagnose eller tilstanden hos fosteret kan inngå i registeret. Dersom varianten som gir informasjon om en sykdom eller tilstand hos fosteret samtidig gir opplysninger om foreldres sykdomsrisiko eller bærerstatus, vil disse opplysningene omfattes av kapittel 5 i bioteknologiloven.

8.4.8 Rett til å motsette seg behandling av personopplysninger i registeret

Departementet foreslår som nevnt at pasientene skal ha rett til å motsette seg behandling av helseopplysninger i et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Retten til å motsette seg behandling av helseopplysninger vil ivareta pasientenes selvbestemmelsesrett og derfor være et personvernfremmende tiltak. Departementet foreslår at rettigheten bør fremgå både i den foreslåtte pasientjournalloven § 9 a og som en ny bestemmelse i pasientjournalloven § 17 første ledd bokstav d.

For at retten til å motsette seg behandling av helseopplysninger skal være reell, skal pasientene gis informasjon om rettigheten. Innholdet i informasjonsplikten, som blant annet omfatter at det må informeres om eventuelle mottakere eller kategorier av mottakere av helseopplysninger, fremgår av personvernforordningen artikkel 13 og artikkel 14. Det presiseres at informasjon om retten til å motsette seg behandling av personopplysninger i registeret ikke må gis i forbindelse med den genetiske veiledningen, så lenge den gis så snart som mulig etter at registeret har samlet inn opplysningene. Virksomhetene må allerede under planleggingen av registeret, lage en plan for hvordan informasjon til de pasienter som har gjennomført en gentest før registeret ble opprettet, skal legges opp, slik at disse også får en mulighet til å reservere seg.

Selv om pasientene får en rett til å motsette seg behandling av helseopplysninger i registeret, kan helseopplysninger registreres i registeret frem til en pasient motsetter seg fortsatt behandling av opplysningene. Dersom dataansvarlig mottar et slikt krav, må helseopplysningene som er registrert om personen slettes, uten ugrunnet opphold.