3 Utfordringer

Utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging

Lange utredningsforløp – sen diagnostisering

Til tross for medisinsk utvikling og tiltak som er iverksatt, er det fortsatt et problem at en rekke personer med sjeldne sykdommer og tilstander må vente i mange år før de blir tilstrekkelig utredet og diagnostisert. Noen personer med sjeldne sykdommer eller tilstander får pga. begrensninger i medisinsk utvikling aldri fastsatt en endelig diagnose. Både brukere, pårørende og fagmiljøer etterlyser flere tiltak for å sikre et raskere og mer likeverdig tilbud om utredning og diagnostisering og at flere, der det er mulig, får avklart sin diagnose.

Det er viktig å få fastsatt en riktig diagnose så tidlig som mulig fordi dette kan ha betydning for prognose, oppfølging og tilrettelegging. Mangel på diagnose vil kunne føre til at nyttig og kanskje kostnadseffektiv behandling ikke tilbys. Sen eller manglende diagnose kan føre til at personen blir avskåret fra rettigheter, herunder vederlagsfrie tannhelsetjenester/stønad til tannbehandling (lov om tannhelsetjenester/lov om folketrygd (5;6)). I tillegg opplever mange pasienter og deres pårørende at det er en stor byrde å ikke få avklart en eventuell diagnose.

Manglende eller sen diagnostisering blir pekt på som en utfordring både nasjonalt og i europeisk sammenheng. Det kan være ulike grunner til at diagnostiseringen tar tid.

Mange sjeldne misdannelser og andre alvorlige sykdommer viser seg like etter fødselen. Andre tilstander gir først symptomer når barnet har blitt noen år. I noen tilfeller erkjennes tilstanden først når personen er blitt voksen. I noen tilfeller kommer symptomene gradvis, og den endelige diagnosen stilles derfor senere.

Det er ikke gjort undersøkelser i Norge som spesifikt peker på mulige årsaker til manglende eller sen diagnostisering og hva som er omfanget. Mange sjeldne sykdommer og tilstander kan være vanskelig å diagnostisere, fagmiljøene er små og kunnskapen om hvor en skal henvende seg og hvor pasienten skal henvises kan variere.

Uønsket variasjon i behandling og oppfølging

Tilbakemeldingen fra brukere og fagmiljøer viser at det foreligger uønsket variasjon når det gjelder utredning, behandling og oppfølging av pasienter med sjeldne tilstander avhengig av hvor i landet pasienten bor. På grunn av sjeldenheten kan det være manglende medisinsk ekspertise og lite kunnskap om den enkelte diagnose i det ordinære tjenesteapparatet, noe som kan medføre at pasientene ikke får tilgang til nødvendige tjenester og god behandling. Mange pasienter med sjeldne sykdommer og deres pårørende opplever kunnskapsmangel i helsetjenesten som en stor utfordring. Det kan være en særlig utfordring å sikre likeverdig tilgang til behandling av sjeldne diagnoser med høy kvalitet lokalt da kunnskap og kompetanse ofte vil være sentralisert til spesialiserte avdelinger ved enkelte universitetssykehus.

På rehabiliteringsfeltet kan det også være en utfordring å skape helhetlige rehabiliteringsforløp for pasientene. Tilgang til tjenester og adekvat kompetanse varierer.

Tverrfaglig, helhetlig behandling og oppfølging er ofte svært viktig for personer som lever med en sjelden tilstand. Det er etablert ordninger som skal ivareta dette, men det finnes en rekke eksempler på at dette ikke alltid fungerer godt nok.

På sikt vil et stadig økende antall pasienter kunne tilbys persontilpasset behandling. Dette er behandlinger som kan være svært kostbare. Spørsmål om prioritering og innføring av nye metoder vil stadig komme på dagsordenen.

Organisering, samhandling og koordinering

Manglende koordinering og samhandling

Personer med sjeldne sykdommer eller tilstander kan ha behov for langvarig oppfølging både i den kommunale helse- og omsorgstjenesten, tannhelsetjenesten, i spesialisthelsetjenesten og fra andre samfunnsaktører, som for eksempel NAV. Spesialisthelsetjenesten og den lokale helsetjenesten skal samhandle med andre velferdstjenester brukeren trenger. Dette kan i dag avhenge av innsatsen til enkeltpersoner mer enn at det er etablert gode systemer for god samhandling.

Mestring av hverdagen med en sjelden diagnose

Krevende overgang til voksenlivet

Det å ha en sjelden sykdom eller tilstand kan påvirke muligheten for mestring gjennom ulike faser i livet. Det gjelder både som barn, ungdom, voksen og eldre. De ulike livsfasene byr på ulike utfordringer, men mangel på kunnskap om egen sykdom som kan bidra til mestring kan være en betydelig utfordring for den enkelte.

Det er særlig pekt på utfordringer ved overgangen mellom barn, ungdom og voksen. Personer med livslange tilstander har behov for ekstra ivaretakelse i overgangen fra de tverrfaglige og helhetlig orienterte barneavdelingene til den ofte mer oppdelte helsetjenesten for voksne. Fagfolk, brukere og pårørende erfarer at det mangler både verktøy og tid til å ivareta gode overganger for personer med sjeldne diagnoser, og at dette medfører stress og tilleggsbelastning for pasientene/brukerne og pårørende.

Når pasienten er barn, tilegner foreldre og andre nære omsorgspersoner seg ofte god oversikt over medisinske forhold, hjelpetiltak og kontaktpersoner i spesialisthelsetjenesten og den kommunale helse- og omsorgstjenesten. Dette ansvaret blir i ungdomsårene, dersom mulig, gradvis overført til ungdommen selv.

Unge funksjonshemmede ⁽⁷⁾ har i en rapport undersøkt hvordan helsetjenesten møter og ivaretar ungdom og unge voksne med sjeldne diagnoser. Undersøkelsen bygger på intervjuer med unge selv, de nasjonale kompetansetjenestene for sjeldne diagnoser og andre ansatte i helsetjenesten. Rapportens hovedkonklusjon er at overgangen til voksenlivet er svært krevende for mange unge med en sjelden diagnose. De unge opplever i stor grad manglende og varierende kompetanse om sin diagnose i helsetjenesten. De mener helsetjenesten er uoversiktlig og komplisert. De unge må selv ha omfattende kompetanse om muligheter for tilpasninger innen utdanning og arbeid fra NAV for å få et helhetlig tilbud på plass.

Mestring av livet med en sjelden diagnose handler for flere om mer enn medisinsk behandling. Mange har behov for tverrfaglig mestringstilbud. Det at de unge for ofte møter et tjenesteapparat som ikke tar høyde for hele personen, med både en fysisk og en mental helse, ulike sosiale behov og livsfasen de er i, gjør at mange sliter med å mestre hverdagen.

Kunnskap, kompetanse og forskning

Mangel på gode registre og koder

Det finnes ikke pålitelige tall for forekomst av sjeldne diagnoser i Norge. En SINTEF-rapport fra 2007 ⁽⁸⁾ konkluderer med at «offentlige registre med all sannsynlighet inneholder store feil når det gjelder tall over forekomst av sjeldne diagnoser». Flere diagnoser er vanskelig å stille og kode, og rapporteringsrutinene er ikke gode nok. Registre har manglet utarbeidelse av kvalitetsindikatorer og årlige rapporteringer. Generelle diagnoseregistre (ICD-10 og ICPC) dekker i liten grad sjeldne sykdommer, og det er ennå ikke etablert registre for forekomst av gen- eller kromosomfeil. Mange laboratorier har interne registre, men disse er ikke systematisert og samordnet. Stortinget vedtok i juni 2021 at virksomheter som gjør medisinsk genetiske undersøkelser kan samarbeide om etablering av et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Det er en utfordring at dagens kodesystem (ICPC og ICD-10) er mangelfulle mht. koder for sjeldne diagnoser.

Varierende deltagelse i kliniske studier

Dokumentasjon på effekt av behandling av små pasientgrupper er krevende selv med utstrakt internasjonalt samarbeid om kliniske studier og kvalitetsregistre. Opprettelse av nasjonale medisinske kvalitetsregistre med kvalitetsindikatorer og årlige rapporteringer er et viktig tiltak for å bidra til likeverdige tjenester. Der man har lykkes med å drifte medisinske kvalitetsregistre for sjeldne tilstander, ser man at det kan avdekke uønsket variasjon, samle fagmiljøene og bidra til forskning, internasjonalt samarbeid og utvikling av nasjonale faglige retningslinjer.

Henvendelser fra brukere om deltagelse i kliniske legemiddelstudier og andre forskningsstudier er økende. Brukerne ønsker gjerne å delta direkte, og rekruttering til studier kan gjøres gjennom databaser, registre og gjennom god kontakt med brukerforeningene og helsetjenesten. Klinikkene vil gjerne drive forskning, men sliter med ressurser og kapasitet og dermed ikke har mulighet til å prioritere sjeldne sykdommer. Dette kan medføre at norske pasienter med de aller sjeldneste diagnosene ikke blir inkludert i internasjonale kliniske studier.

Myndiggjøring av pasientene (empowerment) er en viktig del av pasientens helsetjeneste og det må legges til rette for at alle kan tilegne seg en best mulig helsekompetanse og delta på egne premisser.