8 Forskning, kunnskap og kompetanseutvikling

Kunnskap og kompetanse

Kunnskapstilfanget om sjeldne diagnoser de siste tiårene har vært stort. I tillegg til vitenskapelig litteratur, finnes det også internasjonale databaser med mye informasjon om sjeldne diagnoser, både generelle (som Orphanet og GeneReviews) og spesifikke. Noe av utfordringen er at antallet ulike sjeldne diagnoser, sykdommer og tilstander er stort, men at hver enkelt diagnose, sykdom eller tilstand opptrer sjelden. Dette bidrar til at et stort antall helsepersonell sjelden kommer i kontakt med denne pasientgruppen eller kommer i kontakt med flere pasienter med samme diagnose. Tilbakemelding fra brukerne, pårørende og fagmiljø er at helsetjenesten mangler kunnskap om utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging, og at dette fører til uønsket variasjon i helsetilbudet.

Det er etablert nasjonale kompetansetjenester innenfor en rekke fagområder. Disse skal bygge opp og spre kompetanse nasjonalt innenfor et definert fagområde innenfor en avklart tidshorisont. Formålet er å utvikle og heve kvaliteten på tjenestene i hele utrednings- og behandlingsforløpet. Nasjonale kompetansetjenester skal bidra til kvalitet i hele helsetjenesten gjennom å formidle kunnskap på kompetansesvake fagområder. Nasjonale kompetansetjenester driver ikke selv utredning og behandling, men kan være samlokalisert med klinisk virksomhet.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) er spesielt rettet mot å bygge opp kompetanse og spre kunnskap om utredning og behandling av sjeldne medfødte eller tidlig ervervede diagnoser og tilstander. Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde (NKDB) er per definisjon ikke en nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten ble skilt ut fra de andre sentrene som jobber med sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus (OUS) i 2012. Tjenesten er organisert tilsvarende NKSD. Disse to tjenestene ble unntatt helhetlig gjennomgang av nasjonale kompetansetjenester i 2017–2018 i påvente av nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Dette er bakgrunnen for at både NKSD og NKDB nevnes i denne sammenhengen.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal gjennom sin virksomhet bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.

Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier.

NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre «sjeldenfeltet», sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.

Kompetansesentrene har også tydelig fokus på andre utfordringer ved å mestre livet med en sjelden diagnose enn de rent medisinske i tjenesten. Dette har sin bakgrunn i at mange sjeldne diagnoser har lite kjente og diagnosespesifikke utfordringer knyttet til ulike deler av livet, kognitive ferdigheter m.m. Det er også i stor grad mangel på kunnskap og erfaring i tjenesteapparatet, noe som kan føre til utfordringer med å få innfridd rettigheter knyttet til utdanning, arbeid eller velferdsrettigheter.

Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde (NKDB)

Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde (NKDB) er etablert for å drive kompetanseoppbygging og kompetansespredning knyttet til kartlegging/utredning og støttetiltak til personer med medfødt eller tidlig ervervet døvblindhet. For drift av tjenesten er det inngått avtaler om å yte helsetjenester med fire ulike eiere: Statped, stiftelsen Eikholt, stiftelsen Signo og Universitetssykehuset Nord-Norge. Tjenesten har fire regionale enheter, to landsdekkende enheter og en koordineringsenhet. Kompetansetjenesten er lokalisert fem ulike steder.

Tjenesten retter seg mot helsepersonell, helsetjenesten, hjelpeapparat, pasienter, pårørende og befolkningen generelt, og har som mål å sikre god kvalitet på helsetjenester til døvblinde.

Enhetene driver direkte brukeroppfølging, forskning, utviklingsarbeid og innovasjon, samt informasjons- og kompetansespredning. Kompetansetjenesten samarbeider med andre i spesialisthelsetjenesten, forskningsmiljøer ved høgskoler og universiteter, NAV, andre fagområder i Statped, kommunale og fylkeskommunale aktører.

Organisering av kompetansetjenestene

De regionale helseforetakene og Helsedirektoratet gjennomførte i 2017 og 2018 en helhetlig gjennomgang av alle godkjente nasjonale tjenester. Helhetlig gjennomgang viste at mange nasjonale kompetansetjenester ikke fungerte i tråd med intensjonen. Basert på den helhetlige gjennomgangen har Helse- og omsorgsdepartementet besluttet å gjennomføre endringer i systemet for nasjonale kompetansetjenester. Ordningen med etablering og drift av nasjonale behandlingstjenester vil videreføres i dagens form.

Endringene av nasjonale kompetansetjenester innebærer blant annet å tydeliggjøre krav om tidsbegrenset funksjon for nasjonale kompetansetjenester og kategorisering av tjenestene i to funksjoner (opplæring 5 år og kompetanseoppbygging 10 år), samt etablere nasjonale kvalitets- og kompetansenettverk som skal fungere som et naturlig utviklingstrinn for kompetansetjenester som har oppfylt sitt formål.

Endringene innebærer at nasjonale kompetansetjenester som har vært en del av systemet for nasjonale tjenester i ti år eller mer skal avvikles med mulighet for å omorganiseres eller videreføres utenfor regelverket for nasjonale tjenester, i form av nasjonale kvalitets- og kompetansenettverk eller andre typer sentre/funksjoner. NKSD og NKDB ble begge etablert i 2013 og ble ikke omfattet av den helhetlige gjennomgangen av nasjonale kompetansetjenester som ble gjennomført i 2018. På bakgrunn av arbeidet med sjeldenstrategien ser en derfor behov for at det gjennomføres en helhetlig gjennomgang av begge disse tjenestene.

Helse- og omsorgsdepartementet legger til grunn at mange av dagens etablerte kompetansetjenester videreføres som nasjonale kvalitets- og kompetansenettverk. Likeledes er det gjennom arbeidet med ERN lagt opp til at det etableres nasjonale nettverk som ledd i norsk deltagelse i ERN og at norske fagmiljøer og brukerne får tilgang til ny kunnskap og hjelp i diagnostisering og behandling av sjeldne sykdommer og tilstander.

Ikke alle sjeldne diagnoser og tilstander har nasjonale tilbud i form av behandlings- eller kompetansetjeneste, og ikke alle sjeldne diagnoser og tilstander blir fulgt opp og ivaretatt av etablerte faglige nettverk. Det er derfor viktig at det iverksettes et arbeid for å kartlegge ut fra dagens situasjon innenfor hvilke fagområder det er behov for å styrke kompetansen nasjonalt, og at dette arbeidet sees i sammenheng med den nasjonale satsningen på norsk deltagelse i ERN.

Registre og koding

Nasjonale medisinske kvalitetsregistre

Registre er ansett som viktige verktøy for å øke kunnskapen om sjeldne diagnoser. I alt 51 registre har fått tildelt status fra Helsedirektoratet som nasjonale medisinske kvalitetsregistre i Norge ⁽³⁴⁾. I tillegg er det etablert forskningsregistre og lokale kvalitetsregistre. Flere av kvalitetsregistrene er opprettet for sjeldne diagnoser og diagnosegrupper, og det er biobanker tilknyttet flere av registrene. Det høye antallet ulike diagnoser med lavt pasientvolum innenfor sjeldentfeltet gjør det krevende å etablere diagnosespesifikke nasjonale kvalitetsregistre. Sykdommer med lavt pasientvolum bør fortrinnsvis ivaretas ved internasjonalt registersamarbeid på tvers av europeiske land, for eksempel gjennom ERN-samarbeidet.

Register for sjeldne diagnoser («Sjeldenregisteret»)

NKSD har nylig etablert et register for sjeldne diagnoser («Sjeldenregisteret») ved Oslo universitetssykehus HF. Registeret har til hensikt å opparbeide en nasjonal oversikt over forekomsten av sjeldne medfødte og genetiske diagnoser i Norge.

Sjeldenregisterets målgruppe er svært heterogen, og for mange av enkeltdiagnosene er det kun ytterst få pasienter i Norge. Sjeldenregisteret er basert på informert samtykke fra den enkelte deltaker, og datainnsamlingen foretas av helsepersonell i kliniske avdelinger og ved kompetansesentrene i NKSD. Registeret omfatter ikke diagnoser for sjeldne ervervede sykdommer og tilstander som nå er inkludert i følge ny norsk definisjon.

Forskning på sjeldne sykdommer og tilstander

God forskning på sjeldne diagnoser og tilstander forutsetter som hovedregel internasjonalt samarbeid, både for å få nok pasienter og for å kunne gjøre avanserte funksjonelle studier. Det samme gjelder sykdomsforløpsstudier som kan si noe om prognose, opplæringsbehov og effekt av behandlingstiltak. Forskning på sjeldne diagnoser og tilstander strekker seg fra grunnforskning på sykdomsmekanismer til «leve med»-forskning.

Norsk deltagelse i internasjonal forskning vil forenkles av gode helseregistre med nasjonal dekning og omforente regelverk og juridiske rammer. Det forutsettes at alle helseregistre etableres og drives i tråd med personopplysningsloven ⁽³⁵⁾, herunder personvernforordningen (GDPR), og helseregisterloven ⁽³⁶⁾.

Det er viktig at de fagpersoner som jobber med nasjonale registre på sjeldenfeltet samarbeider både nasjonalt og internasjonalt. Behandling og effekt av behandling må dokumenteres og bidra til tett kobling mellom klinikk og forskning. Norske fagmiljøer må bruke journalsystemene på en måte som gjør nasjonalt og internasjonalt samarbeid om utredning, behandling og forskning mulig.

Det er behov for flere kliniske studier for å tilby utprøvende behandling med protokoll og innsamling av dokumentasjon på effekt. Kravet til dokumentasjon forutsetter velfungerende kvalitetsregistre, god dekningsgrad og riktig koding. Det er en utfordring at dagens kodesystem (ICPC og ICD-10) er mangelfulle mht. koder for sjeldne diagnoser. Arbeidet med å innføre ICD-11 er i gang. ICD-11 vil inneholde vesentlig flere diagnosekoder for sjeldne sykdommer og tilstander.

Fagmiljøene innenfor sjeldenområdet mener at heller ikke ICD-11 vil dekke behovet. Flere fagmiljøer mener derfor at implementering av spesifikke sykdomskoder for sjeldne diagnoser vil være viktig i det videre arbeidet. ORPHA-koder utarbeides av det europeiske samarbeidet Orphanet (www.orpha.net) som er utviklet spesielt for å kode sjeldne diagnoser. Kodeverket er tatt i bruk av en rekke europeiske land. ORPHA-kodeverket er så langt ikke tatt i bruk av norske fagmiljøer, men prøves ut ved Oslo universitetssykehus. Enn så lenge vil en innføring av kodeverk med ORPHA-koder nasjonalt innebære at pasienter med sjeldne diagnoser må kodes med både ICD-11 og ORPHA-koder. Det er derfor behov for en utredning av hva som er det mest mulig dekkende kodeverk som også vil dekke alle sjeldne diagnoser etter den nye definisjonen, til bruk innenfor fagfeltet i fremtiden.

Internasjonalt samarbeid – kompetanse og forskning

Internasjonalt arbeid er av særlig stor betydning for sjeldne diagnoser. Det er igangsatt flere europeiske og globale initiativ som Norge er en del av. Her gis eksempler på noen sentrale internasjonale aktiviteter av særlig stor betydning.

Orphanet er et europeisk konsortium som drifter en stor felles europeisk database med beskrivelse av over 6 000 sjeldne diagnoser med liste over diagnostiske sentre8. Orphanet er en viktig kilde til informasjon for pasienter/brukere, deres familier og tjenesteytere, særlig hvis diagnosen er ultrasjelden.

I forbindelse med arbeidet med Orphanet er det utviklet et eget kodeverk spesifikt for sjeldne diagnoser – ORPHA-koder. Kodeverket er utviklet og opprettholdes av det europeiske konsortiet Orphanet. Per i dag er et eget kodeverk nødvendig for å kunne trekke ut data om sjeldne diagnoser fra dagens helseinformasjonsystemer.

European Joint Programme on Rare Disorders (EJP-RD) er et EU-finansiert prosjekt der 130 institusjoner fra 35 land deltar for å styrke internasjonal forskning og innovasjon på sjeldenfeltet. Norge har representanter i prosjektet som «linked third party» med to forskningsmiljøer: NKSD ved Oslo universitetssykehus og Norsk Senter for Molekylærmedisin (NCMM) ved Universitetet i Oslo. NCMM er norsk koordinator for EATRIS (European Infrastructure for Translational Medicine).

I juni 2019 signerte Norge EU-deklarasjonen Towards access to at least 1 Million Genomes in the EU by 2022, også kalt 1+ Million Genomes. Tjuetre land har signert. Landene som har signert forplikter seg til å samarbeide om sikker og autorisert tilgang til nasjonale og regionale registre med genomiske og andre helserelaterte data. Innen 2022 skal minst 1 million helgenomer være sekvensert og tilgjengelig. Slike data vil føre til bedre forebygging, tidligere og enklere diagnostikk og persontilpasset behandling.

Rare2030 er et toårig EU-prosjekt som skal legge grunnlaget for framtidig europeisk politikk på sjeldenfeltet. Prosjektet startet i begynnelsen av 2019 og skal samle innspill fra ulike grupper pasienter/brukere, helsepersonell og viktige opinionsledere og komme med politiske anbefalinger som fører oss til en bedre fremtid for mennesker som lever med en sjelden sykdom i Europa. Resultatet skal presenteres for Europaparlamentet. Prosjektet koordineres av den europeiske brukerorganisasjonen EURORDIS.

European Reference Network(ERN) Det er i dag etablert 24 faglige nettverk som dekker ulike fagområder. Nettverkene tar sikte på å samle pasientopplysninger i egne registre fra alle deltakerland for å legge til rette for bedre erfaringsgrunnlag og kliniske studier.

Horisont Europa

Norge bør delta aktivt i internasjonale forsknings- og innovasjonsfora på området, særlig knyttet til EU. Fra 2021 deltar Norge i EUs store nye forskningsprogram, Horisont Europa. Et av virkemidlene er å etablere et partnerskap om sjeldne diagnoser. Gjennom et eget partnerskap vil sentrale europeiske aktører (offentlige og private) bli enige om en felles forsknings- og innovasjonsagenda. Norge bør tilstrebe å delta og påvirke innholdet i dette partnerskapet som vil være en videreutvikling av eksisterende, men også avsluttede partnerskap på området.

Nordisk samarbeid: Helsedirektoratet deltar i det nordiske samarbeidet for sjeldne sykdommer (Nordic Network on Rare Diseases – NNRD) som ble etablert i 2016. Nettverket jobber for at sjeldne sykdommer skal bli prioritert i folkehelsearbeidet i Norden slik at helsen og livskvaliteten for personer som lever med en sjelden sykdom kan sikres og forbedres. NNRD skal styrke stemmen til de nordiske landene i EU og globalt.

Helsedirektoratet deltar også i et nordisk samarbeid innen høyspesialisiert medisin (Nordic Rewiew Group on Highly-Specialised Treatment). Formålet er å styrke og videreutvikle det nordiske samarbeidet om høyspesialisert behandling