11 Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten

11.1 Gjeldende rett

Genetiske undersøkelser av fødte er regulert i bioteknologiloven kapittel 5. Hva som regnes som genetiske undersøkelser i lovens forstand er definert i § 5-1 første ledd:

«Med genetiske undersøkelser menes i denne loven alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper.»

Loven skiller mellom tre ulike kategorier genetiske undersøkelser av fødte:

• genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose,

• genetiske undersøkelser for å avdekke risiko for sykdom – presymptomatiske, prediktive eller bærerdiagnostiske undersøkelser (heretter kalt prediktive genetiske undersøkelser)

• og genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet, med unntak av undersøkelser for identifikasjonsformål.

En genetisk undersøkelse regnes som diagnostisk hvis hensikten er å stille sykdomsdiagnose hos personer hvor sykdom er påvist, eller det er mistanke om sykdom. Hvis undersøkelsen samtidig gir informasjon om personen har risiko for å få en arvelig sykdom senere i livet, er det en presymptomatisk eller prediktiv undersøkelse i lovens forstand, jf. Ot.prp. nr. 64 (2002–2003) side 93.

Genetiske undersøkelser skal bare anvendes til medisinske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål, jf. bioteknologiloven § 5-2. Bestemmelsen innebærer at det må foreligge en medisinsk indikasjon for å utføre en gentest. Dermed kan ikke genetiske undersøkelser foretas for eksempel for å få klarlagt om en person er helsemessig egnet til et bestemt arbeid eller for å vurdere risiko for fremtidig sykdom i forsikringssammenheng.

Bioteknologiloven § 5-3 stiller krav om godkjenning for bruk av prediktive genetiske undersøkelser. Det er sykdommen som skal godkjennes, ikke undersøkelsesmetoden. Godkjenningsmyndigheten er delegert til Helsedirektoratet, og det følger av bestemmelsen at Bioteknologirådet skal få mulighet til å uttale seg om saken før det eventuelt gis godkjenning.

Ved prediktive undersøkelser skjerpes kravene til den som skal rekvirere (bestille) undersøkelsen, og rettighetene til den som undersøkes. Det stilles krav om genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. § 5-5, og skriftlig samtykke, jf. § 5-4. Dette skal sikre at personen som skal gentestes får god informasjon og oppfølging gjennom hele prosessen. Skriftlig samtykke er også en dokumentasjon for at personen som undersøkes har fått informasjonen, og ønsker testen. Videre stilles det krav om godkjenning av virksomheten og rapportering om aktivitetene, jf. §§ 7-1 og 7-2.

Bioteknologiloven § 5-6 gir hjemmel til å gi forskrifter som gjør unntak fra krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, virksomhetsgodkjenning eller rapportering i forbindelse med genetiske masseundersøkelser og farmakogenetiske undersøkelser. Slike unntak er gjort i to forskrifter med hjemmel i denne bestemmelsen, forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte og forskrift 11. november 2016 nr. 1308 om unntak fra bioteknologiloven for farmakogenetiske undersøkelser. Farmakogenetiske undersøkelser er genetiske undersøkelser som tas for å undersøke forventet respons eller for å forklare respons hos pasienter på et legemiddel. Målet med undersøkelsen er å tilpasse dose og type legemiddel til hver enkelt pasient på best mulig måte, slik at manglende medikamentrespons eller alvorlige bivirkninger unngås.

Bioteknologiloven gir begrensede muligheter for å foreta prediktive undersøkelser av barn under 16 år, jf. bioteknologiloven § 5-7. Hovedregelen er at det ikke skal gjøres prediktive genetiske undersøkelser av barn med mindre dette gir en klar helsemessig gevinst for barnet. Dette kan for eksempel være tilfeller der den genetiske undersøkelsen påviser høy risiko for en sykdom som kan forebygges, eller avdekker en sykdom som kan behandles med god effekt. I dette ligger også en forutsetning om at behandling eller forebyggende tiltak må iverksettes før symptomene opptrer, og før barnet selv kan bestemme om han eller hun ønsker gentesten.

Det er gitt en snever mulighet for å gjøre unntak fra denne regelen. Unntakstilfellene vil først og fremst omfatte undersøkelser for sjeldne, dødelige medfødte stoffskiftesykdommer, der barna som regel blir syke og dør i småbarnsalder. Det må være kjent at sykdommen det skal testes for forekommer i familien. Unntaksbestemmelsen er særlig tenkt brukt i tilfeller der en familie allerede har opplevd å få et barn som ble sykt og døde av en arvelig sykdom, og ønsker å slippe belastningen med å leve med usikkerheten om et annet av familiens barn også vil bli rammet av den samme sykdommen.

11.2 Meld. St. 39 (2016–2017) og Stortingets behandling

I stortingsmeldingen foreslo departementet at formålet med en genetisk undersøkelse skal avgjøre om den skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Videre foreslo departementet å justere kravet til genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser slik at det kreves tilpasset genetisk veiledning.

Departementet foreslo også å oppheve dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for (prediktive genetiske undersøkelser).

Departementet foreslo imidlertid å videreføre kravet om skriftlig samtykke ved prediktive genetiske undersøkelser og reglene om prediktive genetiske undersøkelser på barn.

En samlet helse- og omsorgskomite støttet forslagene og uttalte i Innst. 273 S (2017–2018):

«Komiteen viser til at regjeringen er enig med Bioteknologirådet og Helsedirektoratet i at formålet med en genetisk undersøkelse skal avgjøre om den skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Komiteen slutter seg til dette.

Komiteen viser til at regjeringen mener retten til genetisk veiledning ved prediktiv testing bør bestå, men at dagens krav er for detaljerte. Regjeringen mener at kravet til genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser bør justeres slik at det kreves tilpasset genetisk veiledning. Komiteen er enig i dette.

Komiteen viser til at regjeringen vil oppheve dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for (prediktive genetiske undersøkelser), samt videreføre kravet om skriftlig samtykke ved prediktive genetiske undersøkelser.

Komiteen viser til at regjeringen vil videreføre reglene om prediktive genetiske undersøkelser på barn, av hensyn til barnets selvbestemmelse og rett til ikke å vite. Det understrekes at prediktive undersøkelser av barn som hovedregel kun bør utføres dersom undersøkelsen kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet, og undersøkelsen ikke kan vente til barnet er tilstrekkelig gammelt til selv å samtykke til undersøkelsen. Komiteen er enig i at dagens regler om prediktive undersøkelser på barn bør videreføres.

Komiteen viser til at innføringen av genetiske analyser som del av diagnostikken i helsetjenesten krever en ny og annen bruk av kompetanse, samt er svært kostbar. Samtidig ser man at dagens krav til veiledning ved gentesting har en uheldig ressursbruk som medfører redusert kapasitet og økte ventetider. Komiteen støtter derfor at kravet til genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser justeres.

Komiteen viser til at det er formålet med den genetiske undersøkelsen som skal avgjøre hvorvidt undersøkelsen skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Dette innebærer at undersøkelser som har som formål å stille en diagnose, skal regnes som diagnostiske, selv om undersøkelsen samtidig kan si noe om risiko for fremtidig sykdom.

Komiteen viser til at prediktive undersøkelser gir informasjon om risiko for fremtidig sykdom for pasienten, men også for pasientens familie. Komiteen mener derfor det er viktig at det fortsatt innhentes skriftlig samtykke før slike tester gjennomføres. Komiteen viser også til at barn har rett til å ikke vite risiko for fremtidig sykdom, og mener derfor det er klokt å opprettholde dagens regler om prediktive genetiske undersøkelser på barn.

Komiteen ønsker derimot at dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for, oppheves, da det er tilstrekkelig at virksomhetene som skal bruke testene, må godkjennes.»

11.3 Forslagene i høringsnotatet

I tråd med Stortingets behandling av stortingsmeldingen, foreslo departementet endringer i bioteknologiloven kapittel 5 for å forenkle reguleringen av bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten.

Definisjonen av diagnostiske genetiske undersøkelser i § 5-1 andre ledd bokstav a ble foreslått endret. Dersom formålet med å gjøre en genetisk undersøkelse er å stille en sykdomsdiagnose, skal undersøkelsen regnes som diagnostisk selv om undersøkelsen også kan si noe om risiko for fremtidig sykdom.

Kravet i § 5-3 om særskilt godkjenning av den enkelte sykdom eller sykdomsdisposisjon som kan gjøres til gjenstand for prediktive genetiske undersøkelser, ble foreslått opphevet.

Bestemmelsen om genetisk veiledning i § 5-5 ble foreslått endret slik at det skal gjelde et krav om tilpasset genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser. Etter dagens bestemmelse skal det gis genetisk veiledning før, under og etter prediktive genetiske undersøkelser.

Kravet om at samtykke til prediktive genetiske undersøkelser skal være skriftlig, jf. § 5-4 ble foreslått videreført.

11.4 Høringsinstansenes syn

11.4.1 Definisjon av diagnostiske genetiske undersøkelser

Forslaget om endringer i definisjonen av diagnostiske genetiske undersøkelser får støtte fra Statens legemiddelverk, Bioteknologirådet, Kreftregisteret, Oslo universitetssykehus HF, Helse Bergen HF, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, Fakultet for helse- og sosialvitskap ved Høgskulen på Vestlandet, Den norske legeforening, NITO, Norsk Selskap for Humangenetikk (NSHG) og Legemiddelindustrien.

Bioteknologirådet uttaler:

«Bioteknologirådets medlemmer Arne Holst-Jensen, Benedicte Paus, Bente Sandvig, Hans Ivar Hanevik, Ishita Barua, Jakob Elster, Kristin Børresen, Kristin Solum Steinsbekk, Ole Frithjof Norheim, Raino Malnes, Synne Lerhol, Trine Hvoslef-Eide og Trygve Brautaset støtter departementet i at formålet med en genetisk undersøkelse skal avgjøre om den skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Dette begrunnes med at formålet med genetiske undersøkelser er enten å stille en diagnose og behandle personer som er syke, eller å finne ut om personer som er friske, har økt sannsynlighet for å få en sykdom eller er bærere av arveanlegg for en sykdom. Det bør være forskjellige krav til blant annet samtykke og genetisk veiledning avhengig av hva formålet med undersøkelsen er. I en diagnostisk sammenheng er pasienten i tett kontakt med helsevesenet og vil derfor være godt ivaretatt.

Ved økt bruk av genomiske undersøkelser i helsevesenet vil en oftere komme i en situasjon der en får utilsiktet prediktiv informasjon som følge av en diagnostisk test. En konsekvens av departementets forslag er at pasienter som i en diagnostisk setting får informasjon om utilsiktet prediktivt funn, må oppgi slik informasjon til et forsikringsselskap hvis han eller hun ønsker å tegne en helseforsikring, jf. § 5-8, ledd b.

Disse rådsmedlemmene vil derfor påpeke at departementets endring vil kunne få konsekvenser for andre paragrafer i loven, inkludert §§ 5-4, 5-5, 5-7 og 5-8.»

Senter for medisinsk etikk ved Universitetet i Oslo mener forslaget ikke er tilstrekkelig utredet og begrunnet og uttaler:

«Mens vi i Norge har klassifisert en test etter det mest utfordrende formålet (eksempelvis prediktiv test) foreslår man nå å klassifisere testen etter det minst utfordrende formålet (diagnostisk test) der hvor en test eller undersøkelse kan ha flere formål. Ut fra de erfaringer man har fra utlandet synes dette skiftet ikke godt nok begrunnet. Med dagens bredspektrede genetiske tester vil nærmest enhver test med diagnostisk formål også gi en stadig økende mengde prediktiv informasjon. Å regulere slike tester som «diagnostiske undersøkelser» vil etter vår mening være å ignorere «retten til ikke å vite». Vi støtter med andre ord en korrigering og presisering av dagens definisjoner og klassifisering av genetiske undersøkelser, men vi mener at konsekvensene av departementets forslag ikke er godt nok utredet og forslaget ikke er godt nok begrunnet.»

Bergen kommune går imot forslaget og uttaler:

«Bergen kommune er sterkt kritisk til at en genetisk undersøkelse som utføres for å stille en diagnose ikke lenger skal anses som en prediktiv undersøkelse dersom den også kan si noe om risiko for fremtidig sykdom. Dette betyr i praksis at personer kan få påvist genetisk risiko for fremtidig sykdom uten at bioteknologiloven gir dem rett til tilpasset genetisk veiledning. Dette anser Bergen kommune som svært uheldig. Kunnskap om risiko er belastende og har ingen hensikt dersom det dreier seg om en risiko som ikke kan påvirkes med aktuelle tiltak. Bergen kommune minner om at lykkelig uvitenhet aldri lar seg gjenvinne. Genetiske tester som påviser risiko for fremtidig sykdom, kan føre til sykeliggjøring og engstelse hos mange.»

Helsedirektoratet er enig i at det er behov for å gjøre det enklere for virksomhetene å håndtere skillet mellom diagnostiske og prediktive genetiske undersøkelser. Eksom- og genomsekvensering er spesielt godt egnet til å finne årsak til utviklingsavvik og sjeldne sykdommer. Det er viktig å legge til rette for bruk av slike undersøkelser i diagnostikk når det er den beste metoden. Direktoratet er derfor enig i at det kan være hensiktsmessig å skille på formålet med undersøkelsen. Diagnostiske undersøkelser der selve diagnosen også gir prediktiv informasjon og diagnostiske undersøkelser der prediktiv informasjon filtreres bort, bør, etter direktoratets vurdering, anses som en diagnostisk test.

Helsedirektoratet mener imidlertid det er uklart om forbudet i § 5-8 vil gjelde for prediktiv informasjon fra genom- og eksomsekvenser som er innhentet i forbindelse med diagnostiske undersøkelser og lagret i pasientens journal. Videre uttaler direktoratet at regelverket bør sikre at foreldre ikke har rett til innsyn i andre genetiske opplysninger om sitt barn enn det som er direkte relevant for diagnostikk og behandling av barnets tilstand.

Direktoratet peker på biomedisinkonvensjonen artikkel 12 og tilleggsprotokollen om genetiske undersøkelser for helseformål (Tilleggsprotokoll av 27. november 2008 om genetiske undersøkelser for helseformål (CETS 203)) og uttaler at genom- og eksomsekvensering i utgangspunktet må regnes som prediktiv testing etter dette regelverket. Om dette uttaler direktoratet:

«Direktoratet mener at praksisen som har vært fulgt er i overensstemmelse med Oviedokonvensjonen. En diagnostisk undersøkelse der selve diagnosen også gir prediktiv informasjon og en diagnostisk undersøkelse der prediktiv informasjon filtreres bort, kan anses som en diagnostisk test. Med omfattende filtrering kan analysen i utgangspunktet ikke gi prediktive svar (fordi kjente gener som gir informasjon om sykdomsrisiko og som ikke har sammenheng med pasientens tilstand, ikke inngår).

Hvis regelverket derimot åpner for prediktiv testing av pasientens lagrede genom-/eksomsekvens på et senere tidspunkt, uten at pasienten får genetisk veiledning eller skriftlig samtykke, eller uten hensyn til at pasienten er barn, er det etter direktoratets mening i strid med Oviedo-konvensjonen. Hvis loven endres i tråd med departementets forslag bør det derfor presiseres at reglene for prediktiv testing likevel gjelder for de prediktive opplysningene i innsamlede materialet/dataene.»

Direktoratet foreslår å opprettholde dagens definisjon av diagnostiske og prediktive genetiske undersøkelser, men oppheve kravet om virksomhetsgodkjenning for å rekvirere prediktive genetiske undersøkelser. Med en slik løsning mener direktoratet det vil være mulig å forenkle regelverket og legge til rette for hensiktsmessig bruk av genetiske undersøkelser til diagnostiske formål og samtidig ivareta hensynene bak reguleringen av prediktive genetiske undersøkelser.

11.4.2 Godkjenning av sykdommer det kan undersøkes for med prediktive genetiske undersøkelser

Forslaget om å oppheve kravet om godkjenning av hvilke sykdommer eller sykdomstilstander det kan undersøkes for ved prediktive genetiske undersøkelser støttes av Helsedirektoratet, Statens legemiddelverkt, Bioteknologirådet, Kreftregisteret, Helse Bergen HF, Bergen kommune, Norsk Selskap for Humangenetikk (NSHG), Den norske legeforening og Legemiddelindustrien. Kreftregisteret viser til at det er tilstrekkelig å kreve godkjenning av virksomhetene. Bioteknologirådet viser til at de fleste sykdommer allerede er godkjent slik at bestemmelsen har liten praktisk betydning.

Senter for medisinsk etikk ved Universitetet i Oslo og Akershus universitetssykehus HF går imot forslaget.

Senter for medisinsk etikk uttaler:

«Undersøkelser av friske mennesker er utfordrende, da det er vanskeligere å bedre helsen til friske personer enn allerede syke personer. Derimot er det forholdsvis mye lettere å skade friske mennesker gjennom testing enn syke personer. I tillegg er det stort press for å teste for risikobaserte sykdommer (sykdommer som er definert ut fra tilstander som representerer forhøyet risiko og ikke på bakgrunn av manifest sykdom). Det er derfor ikke åpenbart at det er klokt å oppheve dagens ordning av godkjenning av sykdommer som friske personer kan gentestes for.»

11.4.3 Skriftlig samtykke ved prediktive genetiske undersøkelser

Noen få instanser uttaler seg om forslaget om å videreføre kravet om skriftlighet ved samtykke til prediktive genetiske undersøkelser. Alle som uttaler seg er for forslaget, blant annet Bioteknologirådet og Den norske legeforening. Bioteknologirådet viser til at skriftlig samtykke i større grad kan sikre at pasienten forstår hvilke konsekvenser en prediktiv undersøkelse kan ha fordi den kan gi informasjon om fremtidig sykdom hos pasienten og pasientens familie.

11.4.4 Genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser

Forslaget til endring av kravet til genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser støttes av blant annet Helsedirektoratet, Statens legemiddelverk, Bioteknologirådet, Kreftregisteret, Oslo universitetssykehus HF, Helse Bergen HF, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, Fakultet for helse- og sosialvitskap ved Høgskulen på Vestlandet, Bergen kommune, NITO og Legemiddelindustrien.

Bioteknologirådet, Helse Bergen HF og Norsk interessegruppe for genetiske veiledere (NGV) mener det i tillegg bør presiseres i forskrift eller retningslinjer hva som ligger i tilpasset veiledning. Bioteknologirådet og Helse Bergen HF anbefaler også en nivåinndeling av veiledningen.

Den norske legeforening er enig i at gjeldende pålegg om genetisk veiledning bør endres til et krav om tilpasset genetisk veiledning. Samtidig mener de at det bør tydeliggjøres at en har rett til å motsette seg informasjon. Den norske legeforening mener videre at plikten til veiledning bør reguleres av de generelle reglene i pasient- og brukerrettighetsloven. Den norske legeforening uttaler:

«Vi støtter forslaget om å endre gjeldende pålegg om genetisk veiledning til at det kan gis tilpasset genetisk veiledning. Argumentene om ressursbruk, redusert kapasitet, økte ventetider og utfordringer med å skaffe kompetent personell, kan ikke være førende for valg av type veiledning, men det er sentralt at det er rom for å tilpasse informasjonen.

Vi mener at endringen ikke er tilstrekkelig, da bestemmelsen fortsatt ikke i tilstrekkelig grad vil synliggjøre pasientens rettigheter, som innebærer rett til dialog om rett til å beskytte seg mot genetisk informasjon. Dette er en viktig rettighet fordi genetiske undersøkelser og big data kan gi utilsiktet og uønsket informasjon. Dette tilsier et økt informasjonsansvar forut for genetiske undersøkelser. (…)

Pasienters rett til informasjon er mer fullstendig og detaljert utformet i pasient- og brukerrettighetsloven §§ 3-2 flg. Vi mener det bør tas utgangpunkt i denne bestemmelsen, og videreutvikle denne til å også gjelde rett til å beskytte seg mot informasjon ved genetiske undersøkelser og bruk av big data. Bestemmelsen må sees i sammenheng med helsepersonelloven § 10, som pålegger helsepersonell en plikt til å gi informasjon i samsvar med pbrl. §§ 3-2 til 3-4. (…)

Biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll om genetisk undersøkelser som Norge har forpliktet seg til å følge, regulerer informasjon og genetisk veiledning i artikkel 8. Innholdet i informasjonsansvaret er basert på en rettslig standard knyttet til «nødvendige» opplysninger og vil variere mellom fagområder og den konkrete situasjonen. Det innebærer at bl.a. biomedisinkonvensjonens bestemmelser om informasjon og retningslinjer, må innfortolkes i standarden. «Soft law «om genetisk veiledning vil kunne benyttes veiledende for å utfylle nødvendighetskriteriet i hovedregelen i pbrl. § 3-2 første ledd.

Vi anbefaler at informasjonsansvaret følger de ordinære reglene slik at omfanget av informasjon fortsatt vil være «tilpasset» i henhold til hva som er faglig forsvarlig veiledning og pasientens ønsker.»

Helsedirektoratet foreslår å bruke formuleringen «hensiktsmessig genetisk veiledning» i stedet for «tilpasset» fordi genetisk veiledning alltid vil være tilpasset den enkelte personen. Dette vil også speile kravet etter biomedisinkonvensjonen og tilleggsprotokollen om bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten.

Norsk Selskap for Humangenetikk (NSHG) foreslår at ordlyden endres fra «tilpasset genetisk veiledning» til «adekvat genetisk veiledning og informasjon».

Den Nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag (NEM) og de Regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) mener den foreslått formuleringen er vag slik at det er risiko for at aktører legger seg på en minimumsløsning. NEM og REK foreslår derfor at det presiseres i loven hva slik veiledning skal inneholde og når den skal gis.

Sykepleierforbundet uttaler at tilbudet om kvalifisert genetisk veiledning ikke bør svekkes.

11.5 Departementets vurderinger og forslag

Det er behov for mekanismer for å kontrollere og styre utviklingen av tilbud om genetiske undersøkelser. Samtidig mener departementet reglene kan forenkles og presiseres. Regelverket bør være fleksibelt og legge til rette for at den medisinsk-teknologiske utviklingen og bedre analyseverktøy kan komme pasienter til gode innenfor en rimelig ressursbruk. I tillegg må den enkeltes rettigheter, personvern og helse ivaretas.

11.5.1 Definisjon av diagnostiske genetiske undersøkelser

Departementet opprettholder forslaget om at formålet med den genetiske undersøkelsen skal avgjøre om den skal anses som prediktiv eller diagnostisk. Forslaget støttes av de fleste høringsinstansene som uttaler seg om forslaget. I dag regnes en genetisk undersøkelse som utføres for å stille en diagnose som en prediktiv undersøkelse dersom den også kan si noe om risiko for fremtidig sykdom. Når undersøkelsene gjøres i klinisk sammenheng som ledd i diagnostisering av en pasient med symptomer og formålet ikke er å få informasjon om fremtidig sykdom hos en frisk person, bør undersøkelsen i størst mulig grad reguleres på samme måte som andre diagnostiske undersøkelser. I slike tilfeller bør undersøkelsen regnes som en diagnostisk undersøkelsen etter bioteknologiloven. Dette innebærer blant annet at det vil være lettere å utføre slike undersøkelser ved diagnostisering av utviklingsavvik hos barn.

Bergen kommune viser til at pasientene ikke vil ha rett på genetisk veiledning dersom undersøkelsene defineres som diagnostiske. Selv om den særskilte regelen om genetisk veiledning ved prediktive undersøkelser i bioteknologiloven ikke vil gjelde, vil pasientene ha krav på informasjon etter de alminnelige reglene i pasient- og brukerrettighetsloven. Etter departementets vurdering veier fordelene med å forenkle regelverket og gjøre det lettere å ta i bruk de beste undersøkelsesmetodene i diagnostikk, tyngre enn eventuelle ulemper ved at retten til veiledning vil følge av de alminnelige reglene i pasient- og brukrerettighetsloven og ikke av bioteknologiloven § 5-5.

Blant annet Helsedirektoratet og Bioteknologirådet uttaler at forslaget til endring i definisjonen av diagnostiske genetiske undersøkelser vil ha betydning for rekkevidden av forbudet i § 5-8 mot bruk av informasjon fra prediktive genetiske undersøkelser utenfor helsetjenesten.

Formålet med forbudet i § 5-8 er blant annet å unngå diskriminering på grunn av arvelig anlegg for eksempel i arbeidslivet eller ved tegning av forsikring. Dersom en diagnostisk genetisk undersøkelse også gir informasjon om arvelig anlegg for fremtidig sykdom, bør vernet mot diskriminering også gjelde disse opplysningene.

Departementet foreslår derfor en endring i § 5-8 slik at forbudet mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten også skal gjelde for genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom som er fremkommet under en diagnostisk genetisk undersøkelse. Dersom det under en diagnostisk genetisk undersøkelse også fremkommer genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom, vil blant annet forsikringsselskaper ikke kunne be om å få ut disse opplysningene. Dette kan for eksempel være utilsiktede prediktive funn ved bruk av eksom- eller genomsekvensering under diagnostikk. Det vil også omfatte tilfeller der resultatet av en diagnostisk genetisk undersøkelse også sier noe om risiko for fremtidig sykdom, for eksempel ved undersøkelse av BRCA-gener hos en pasient med brystkreft.

Helsedirektoratet mener videre det vil være i strid med biomedisinkonvensjonen dersom regelverket åpner for prediktiv testing av pasientens lagrede genom- eller eksomsekvens (rådata etter kartlegging av hele eller hoveddelen av pasientens arvemateriale) på et senere tidspunkt, uten at pasienten får genetisk veiledning og samtykker skriftlig, eller uten hensyn til at pasienten er barn. Helsedirektoratet mener også det er uklart om kravet i § 5-8 om skriftlig samtykke for bruk av informasjon fra prediktive genetiske undersøkelser i forskning vil gjelde forskning på eksom- og genomsekvenser som er generert i forbindelse med diagnostikk og behandling. Helsedirektoratet foreslår derfor å opprettholde dagens bestemmelse i § 5-1 og gjøre unntak fra kravet om virksomhetsgodkjenning for å rekvirere prediktive genetiske undersøkelser.

Departementet legger imidlertid til grunn at dersom det er gjort en diagnostisk genetisk undersøkelse og sekvensdataene fra denne undersøkelsen på et senere tidspunkt brukes til nye tolkninger, vil de nye tolkningene måtte anses som nye genetiske undersøkelser. Dette vil gjelde enten tolkningene gjøres i forskning eller i andre sammenhenger. I hvilken grad de nye tolkningene er diagnostiske eller prediktive undersøkelser, vil avhenge av formålet med den nye tolkningen og en konkret vurdering opp mot kriteriene i § 5-1 andre ledd bokstav a og b.

Dersom de nye tolkningene kommer innunder definisjonen av prediktive genetiske undersøkelser, vil resultatet av de nye undersøkelsene være omfattet av forbudet etter § 5-8 mot bruk av opplysningene utenfor helsetjenesten. Et forsikringsselskap vil for eksempel ikke kunne be om å få utlevert sekvensdataene fra en tidligere diagnostisk genom- eller eksomundersøkelse for å gjøre nye tolkninger basert på disse dataene dersom tolkningene fyller definisjonen av prediktive genetiske undersøkelser. Dette vil i tilfelle rammes av forbudet i § 5-8 mot at forsikringsselskaper mottar, besitter eller bruker opplysninger som er fremkommet ved en prediktiv genetisk undersøkelse.

De andre reglene for prediktive genetiske undersøkelser vil også gjelde for de nye tolkningene, blant annet reglene om godkjenning av virksomheter, vilkårene for å kunne gjøre slike undersøkelser på barn og kravene om skriftlig samtykke og genetisk veiledning.

Etter departementets vurdering innebærer forslaget til endring i definisjonen av diagnostiske genetiske undersøkelser ikke at det åpnes for prediktiv testing av pasientens lagrede genom- eller eksomsekvens på et senere tidspunkt, uten at pasienten får genetisk veiledning og samtykker skriftlig, eller uten hensyn til at pasienten er barn.

11.5.2 Godkjenning av sykdommer det kan undersøkes for med prediktive genetiske undersøkelser

Departementet opprettholder også forslaget om å oppheve dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for, jf. § 5-3. Etter departementets vurdering er det tilstrekkelig at virksomhetene som skal bruke testene må godkjennes etter § 7-1. Forslaget støttes i all hovedsak av høringsinstansene, blant annet av Bioteknologirådet som peker på at de fleste sykdomsgrupper allerede er godkjent slik at bestemmelsen i realiteten har liten betydning.

11.5.3 Genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser

Videre opprettholder departementet forslaget til endringer i bestemmelsen om rett til genetisk veiledning ved prediktiv testing. Forslaget støttes av flertallet av høringsinstansene som uttaler seg om forslaget. Dagens regler er for detaljerte og bør mykes opp. Kravet om at veiledningen må skje «før, under og etter» undersøkelsen, er lite fleksibelt og passer ikke for alle arvelige sykdommer. Det bør også tas hensyn til sykdommens alvorlighetsgrad. Med utviklingen i omfang av genetiske tester vil dagens krav ikke kunne ivaretas uten en betydelig økning i ressursbruk. Dessuten gir dagens krav uheldig ressursbruk som medfører redusert kapasitet og økte ventetider. Det kan også være vanskelig å skaffe nødvendig kompetent personell til å gjennomføre veiledningen.

Departementet foreslår derfor et krav om tilpasset genetisk veiledning. Veiledningen kan være skriftlig, muntlig eller begge deler, avhengig av pasientens behov og type genetisk sykdom. Forslaget innebærer en oppmykning av dagens konkrete krav om veiledning før, under og etter undersøkelsen slik at blant annet omfanget kan tilpasses behovet i hvert enkelt tilfelle.

Departementet er ikke enig med de høringsinstansene som anbefaler at det i loven, forskrifter eller retningslinjer gis nærmere regler for hva tilpasset genetisk veiledning skal inneholde og når den skal gis. Departementet anser det som en fordel at regelverket her er mest mulig fleksibelt. Hva som kreves av informasjon og veiledning bør vurderes individuelt og være tilpasset behovet i hvert enkelt tilfelle.

Departementet mener heller ikke det er behov for en eksplisitt regulering av retten til å nekte informasjon og veiledning. Bestemmelsen i bioteknologiloven § 5-5 om genetisk veiledning kan ikke forstås som en plikt for den som skal undersøkes til å motta slik veiledning.

11.5.4 Skriftlig samtykke

Departementet opprettholder også forslaget om å videreføre kravet i § 5-4 om skriftlig samtykke ved prediktive genetiske undersøkelser. Ingen av høringsinstansene går imot forslaget. Departementet er enig med Bioteknologirådet som uttaler at et krav om skriftlig samtykke i større grad kan sikre at pasienten forstår hvilken informasjon en prediktiv undersøkelse kan gi.