2 Om screeningen av nyfødte

I nyfødtscreeningen tilbys som nevnt alle nyfødte å undersøkes for 23 alvorlige arvelige sykdommer. Undersøkelsen er en nasjonal behandlingstjeneste ved OUS. Fra 1. januar 2018 utvides screeningen med to nye sykdommer.

Nyfødtscreeningen omfattet i mange år undersøkelser for den arvelige stoffskifte-sykdommen fenylketonuri (PKU) (Føllings sykdom), og den ikke-arvelige sykdommen medfødt hypotyreose. Dersom behandling av disse sykdommene startes tidlig etter fødselen, kan det hindre alvorlig og irreversibel hjerneskade.

På bakgrunn av en anbefaling fra en arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet, ble tilbudet i 2012 utvidet med ytterligere 21 sykdommer. Dette er sjeldne, medfødte sykdommer som det er viktig å oppdage tidlig, slik at behandling kan starte så raskt som mulig etter fødselen.

Ved kongelig resolusjon 13. oktober 2017, ble alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter og 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG) innlemmet i ordningen.

Nyfødtscreeningen er frivillig og basert på informert samtykke fra foreldrene. Det er tilnærmet 100 prosent oppslutning om tilbudet.

Undersøkelsen gjennomføres ved at det tas blodprøve av barnets hæl 48–72 timer etter fødselen. Hos nyfødte er det biokjemiske bestanddeler i blodet som ikke er tilstede på samme måte på andre tidspunkt. Blodprøvene lagres på filterkort med fire runde felt som skal mettes med blod. Filterkortene sendes til OUS hvor prøvene analyseres og deretter lagres i en diagnostisk biobank. Hvert år analyseres prøver fra ca. 60 000 nyfødte.

I tilknytning til biobanken lagres også kontaktopplysninger om mor, opplysninger om fødselen og barnet, om prøvetakingen og resultatet av analysene og opplysninger om helsehjelpen til barn med positive og falske negative prøvesvar.