3 Gjeldende rett

3.1 Innledning

Blodprøvene som tas i nyfødtscreeningen og lagres ved OUS utgjør en diagnostisk biobank etter definisjonen i behandlingsbiobankloven § 2. Det er en samling biologisk materiale som er avgitt for medisinsk diagnostikk. Oppbevaring av blodprøvene reguleres derfor av behandlingsbiobankloven.

Oppbevaring og bruk av blodprøvene i undersøkelsen er dessuten regulert i en forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte.

Dersom prøvene skal brukes til medisinsk eller helsefaglig forskning, gjelder reglene i helseforskningsloven.

3.2 Behandlingsbiobankloven og pasient- og brukerrettighetsloven

Behandlingsbiobanklovens formål er å sikre at innsamling, oppbevaring, behandling og destruksjon av materiale som inngår i en biobank foretas på en etisk forsvarlig måte, og at biobanker utnyttes til individets og samfunnets beste. Dette skal skje i samsvar med grunnleggende personvernhensyn, prinsipper om respekt for menneskeverd, menneskerettigheter og personlig integritet, og uten diskriminering av mennesker som det biologiske materialet stammer fra. Loven skal legge til rette for at materialet i biobanken kan benyttes til helsemessige formål, herunder diagnostikk, behandling og undervisning, på en etisk forsvarlig måte, jf. § 1.

Det samtykket som foreldrene gir til at barnet skal delta i nyfødtscreeningen, er samtidig et samtykke til å oppbevare blodprøvene og bruke dem til forebygging, kvalitetskontroll og metodeutvikling, jf. behandlingsbiobankloven § 11.

Behandlingsbiobankloven § 11 viser til pasient- og brukerrettighetsloven §§ 4-1 og 4-2. Bestemmelsen i § 4-1 gir hovedregelen om at helsehjelp bare kan gis etter samtykke. For at samtykket skal være gyldig, må pasienten ha fått nødvendig informasjon om sin helsetilstand og innholdet i helsehjelpen. § 4-2 gir regler om samtykkets form. Et samtykke kan gis uttrykkelig eller stilltiende. Stilltiende samtykke anses å foreligge dersom det ut fra pasientens handlemåte og omstendighetene for øvrig er sannsynlig at hun eller han godtar helsehjelpen. For samtykke til undersøkelsen i nyfødtscreeningen er også pasient- og brukerrettighetsloven § 4-4 om samtykke på vegne av barn relevant. Etter denne har foreldre og andre med foreldreansvar rett til å samtykke til helsehjelp for pasienter under 16 år.

Undersøkelsen i nyfødtscreeningen gjennomføres ved at det tas en blodprøve fra barnets hæl 48–72 timer etter fødsel. Prøven sendes sammen med opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, fødested, tidspunkt for fødsel, svangerskapets varighet, barnets vekt og kjønn til nyfødtscreeningen ved OUS for analyse. I forkant av undersøkelsen skal foreldrene informeres om at resten av blodprøven etter at analysene er utført, blir lagret i nyfødtscreeningens diagnostiske biobank. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelige da barnet ble født.

Foreldrene skal også informeres om at prøven kan brukes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. For prøver tatt etter 1. januar 2012 skal foreldrene også ha fått informasjon om at blodprøven destrueres etter 6 år.

Foreldre som ønsker at barnet skal screenes, men som ikke ønsker at prøven skal lagres, kan melder fra til nyfødtscreeningen om dette.

Ved endret, utvidet eller ny bruk av blodprøvene, skal det som hovedregel innhentes nytt frivillig, uttrykkelig og informert samtykke. Dette følger av behandlingsbiobankloven § 13. Unntak fra dette kan følge av helseforskningsloven.

Etter behandlingsbiobankloven § 14 kan den som har avgitt samtykke også trekke dette tilbake og kreve at det biologiske materialet destrueres.

3.3 Bioteknologiloven og forskrift om genetisk massseundersøkelse av nyfødte

Nyfødtscreeningen er også regulert i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Forskriften er hjemlet i bioteknologiloven § 5-6 og helseregisterloven § 33 (§ 8 andre ledd i den tidligere helseregisterloven fra 2001).

Formålet med forskriften er å legge til rette for en faglig forsvarlig gjennomføring av screeningen og å legge til rette for overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for sykdommene i screeningen, jf. § 1.

Etter forskriften § 2 kan undersøkelsene gjøres uten hensyn til kravene i bioteknologiloven om skriftlig samtykke ved prediktive undersøkelser m.m. (§ 5-4), genetisk veiledning (§ 5-5) og godkjenning av virksomheten (§ 7-1).

Blodprøvene kan brukes til helsehjelp, kvalitetskontroll og metodeutvikling, jf. § 3. Prøvene skal destrueres etter 6 år.

Dersom prøvene skal brukes til forskning, gjelder reglene i helseforskningsloven.

Etter samtykke kan nyfødtscreeningen også registrere, lagre og på annen måte behandle helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en forsvarlig gjennomføring av nyfødtscreeningen og opplysninger som er relevante og nødvendig for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i undersøkelsen. Dette følger av forskriften § 4. Nyfødtscreeningen kan behandle kontaktopplysninger om mor og opplysninger om barnet som for eksempel tidspunkt for fødsel, fødselsvekt og fødested. I tillegg kan undersøkelsen behandle noen medisinske opplysninger, blant annet analyseresultat og opplysninger om helsehjelp som er gitt ved positive og falske negative funn.

Oslo universitetssykehus HF er databehandlingsansvarlig, jf. § 5.

3.4 Helseforskningsloven

Blodprøvene som lagres i nyfødtscreeningen kan brukes til medisinsk og helsefaglig forskning innenfor rammen av helseforskningslovens regler.

Forskningsprosjektene må godkjennes av de regionale komiteene for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK), jf. § 9.

Som hovedregel må det hentes inn eget informert samtykke for at prøvene skal kunne brukes til forskning, jf. behandlingsbiobankloven § 13 og helseforskningsloven § 13.

REK kan gjøre unntak og godkjenne bruk av blodprøvene uten å innhente samtykke, jf. helseforskningsloven § 28. Dette kan bare skje dersom slik forskning er av vesentlig interesse for samfunnet og hensynet til deltakernes velferd og integritet er ivaretatt. REK kan sette vilkår for bruken. Foreldrene skal på forhånd ha fått mulighet til å reservere seg mot at det forskes på barnas blodprøve. For at unntaksbestemmelsen skal komme til anvendelse, må det foreligge et konkret prosjekt som er beskrevet i en forskningsprotokoll og godkjent av REK. Det kan ikke gis unntak til prosjekter som ikke har et klart definert formål.

Helseforskningsloven setter strenge vilkår for forskning på materiale fra barn, jf. § 18. Forskning som inkluderer mindreårige kan bare finne sted dersom eventuell risiko eller ulempe for personen er ubetydelig, personen selv ikke motsetter seg forskningen, og det er grunn til å anta at resultatene av forskningen kan være til nytte for den aktuelle personen eller for andre personer med samme aldersspesifikke lidelse, sykdom, skade eller tilstand.

Det kreves også at tilsvarende forskning ikke kan gjennomføres på personer som ikke er mindreårige.