4 Preimplantasjonsdiagnostikk

4.1 Innledning

Preimplantasjonsdiagnostikk innebærer at man utfører genetiske undersøkelser på et befruktet egg før det blir satt inn i livmoren.

Et befruktet egg som deler seg gir i begynnelsen opphav til celler som alle er genetisk like. Fra et seks-åtte cellers embryo tas det ut en eller flere celler. Det utføres så genetiske undersøkelser på disse cellene. Ved å teste flere embryoer kan man velge å implantere embryoer uten den aktuelle alvorlige sykdom. Metoden kan også anvendes til å velge ut befruktede egg med utviklingspotensiale. Denne type diagnostikk må gjøres sammen med befruktning utenfor kroppen. Metoden er svært krevende, både teknisk og økonomisk og befinner seg fremdeles på forskningsstadiet.

Etter bioteknologiloven § 4-2 kan preimplantasjonsdiagnostikk utføres i spesielle tilfeller ved alvorlig arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter. Fra lovens forarbeider (Ot.prp. nr. 37 side 53) siteres:

«Tilbudet om preimplantasjonsdiagnostikk skal begrenses til familier med fremadskridende arvelige sykdommer uten behandlingsmuligheter. Slike sykdommer er sjeldne, og de medfører som oftest døden i tidlig barnealder. Kjønnsbestemmelse av befruktet egg kan være aktuelt i forbindelse med alvorlig kjønnsbundet arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter.»

Undersøkelse av et befruktet egg for å velge barnets kjønn er derfor kun tillatt ved alvorlig kjønnsbundet arvelig sykdom, jf. § 4-3. Dette er sykdommer hvor bare gutter rammes, mens piker er friske bærere av arveanlegget. Preimplantasjonsdiagnostikken gjør det mulig å kjønnsbestemme det befruktede egget slik at man kun implanterer egg som blir pikefostre. Da lovforslaget til bioteknologiloven ble behandlet i Stortinget, ble det vedtatt et forbud mot forskning på befruktede egg, jf. § 3-1. I et høringsnotat om forbud mot terapeutisk kloning m.m., som ble sendt på høring 31. januar 2002, blir dette forbudet foreslått videreført. Så lenge metodene for utføring av preimplantasjonsdiagnostikk er eksperimentelle, vil dette forbudet i praksis innebære at denne formen for diagnostikk ikke kan gjennomføres i Norge.

4.2 Status og utvikling

4.2.1 Metode

Preimplantasjonsdiagnostikk er, som nevnt, en metode som fremdeles blir sett på som eksperimentell. På verdensbasis var det frem til 2001 født ca. 350 barn etter slik diagnostikk. Noen bestemt metode med bred aksept er imidlertid ennå ikke etablert.

Preimplantasjonsdiagnostikk utføres ved at en celle fra et befruktet egg fjernes (biopsi) to dager etter befruktningen, og testes for kromosomfeil og genfeil. Dette gjøres på en måte som ikke dramatisk affiserer den videre veksten av det befruktede egget.

Det foregår dessuten en diskusjon om en ny metode som kan gjøre preimplantasjonsdiagnostikken sikrere. Det dreier seg om kloning ved såkalt embryosplitting. Ved å dele fra en celle når embryoet har nådd 8-cellersstadiet, kan en få en celleklon som er genetisk identisk med embryoet. Denne celleklonen kan benyttes til diagnostisering. Man vil på denne måten være mer sikker på ikke å skade det implanterte embryo, men man ødelegger et embryo som er «skapt» kun for det formål å tjene diagnostikken.

4.2.2 Etterspørsel

Det kan forventes noe økt etterspørsel etter preimplantasjonsdiagnostikk i fremtiden. Dette skyldes stigende alder på fødende kvinner, med lavere fertilitet, økt behov for kunstig befruktning og økt frekvens av kromosomfeil. Etterspørselen ventes ikke å øke sterkt før metoden eventuelt blir tatt i bruk som etablert diagnostikk. Det er i dag ikke mulig å si noe konkret om når dette vil skje. En utvikling i retning av at preimplantasjonsdiagnostikk skal avløse fosterdiagnostikk er lite sannsynlig. Befruktning utenfor kroppen vil alltid være en forutsetning for å kunne utføre preimplantasjonsdiagnostikk og IVF/ICSI vil alltid være kompliserende og sterkt fordyrende.

4.3 Andre land og internasjonale organer

4.3.1 Sverige

Sverige har ingen lovregulering på dette feltet. Regjering og Riksdag gikk imidlertid i Propositionen 1994/95:142 «Fosterdiagnostikk og abort» inn for at preimplantasjonsdiagnostikk kun skal anvendes i forbindelse med alvorlige, progressive, arvelige sykdommer som leder til tidlig død og der ingen behandling er tilgjengelig.

Uttalelsene i proposisjonen er ikke blitt fulgt opp med noen konkrete retningslinjer.

Preimplantasjonsdiagnostikk utføres i et lite omfang i Sverige.

Den svenske regjeringen nedsatt i mars 2001 en komité som blant annet skal evaluere de nevnte anbefalingene som Riksdagen har stilt seg bak. Frist for dette arbeidet er satt til innen 28. februar 2003.

4.3.2 Danmark

I følge § 7 første ledd i «Lov om kunstig befrugtning i forbindelse med lægelig behandling, diagnostik og forskning m.v.» kan genetisk undersøkelse av et befruktet egg kun finne sted hvor det er en kjent og vesentlig øket risiko for at barnet får en alvorlig arvelig sykdom. Den danske Sundhedsstyrelsens «Veiledning om kunstig befrugtning og anden reproduktionsfremmende behandling» gir i § 45 eksempler på sykdommer som det kan være aktuelt å teste for.

Lovens § 7 annet ledd gir videre adgang til preimplantasjonsdiagnostikk i forbindelse med kunstig befruktning utenfor kvinnens kropp på grunn av ufruktbarhet, dersom en slik undersøkelse kan påvise eller utelukke en vesentlig kromosomabnormitet. Veiledningens § 48 gir eksempler på slike kromosomabnormiteter.

Preimplantasjonsdiagnostikk skal i hvert enkelt tilfelle etterfølges av skriftlig innberettes til Sundhedsstyrelsen. Dette følger av Sundhedsstyrelsens Bekendtgørelse av 30. september 1997 om lægers indberetning af IVF-behandling m.v. samt præimplantationsdiagnostik, samt veiledningens § 50.

4.3.3 Frankrike

Preimplantasjonsdiagnostikk kan bare anvendes ved risiko for spesielt alvorlige sykdommer som ikke kan kureres. Dette følger av en forordning av mars 1998.

4.3.4 Tyskland

Lov om beskyttelse av embryoer regulerer forskning og diagnostisering av embryoer. Diagnostikk av stamceller (før 8-cellersstadiet) er forbudt.

4.3.5 Europarådet

Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin tar ikke direkte stilling til preimplantasjonsdiagnostikk. Det vil bli utformet retningslinjer i en fremtidig protokoll om beskyttelse av det befruktede egg og foster.

4.4 Erfaringer med administrering og praktisering av loven

Det utføres ikke preimplantasjonsdiagnostikk i Norge i dag. Av den grunn foreligger det heller ingen særlige erfaringer med administreringen og praktiseringen av disse bestemmelsene. Statens helsetilsyn har mottatt og behandlet en søknad om godkjenning av institusjon for å utføre preimplantasjonsdiagnostikk. Søknaden, som var fra Haukeland sykehus, IVF-Kvinneklinikken, ble avslått. Statens helsetilsyn viste blant annet til uttalelser i bioteknologilovens forarbeidene. I St. meld. nr. 25 (1992-93) Om mennesker og bioteknologi side 104 ble det uttalt:

«Behovet for denne type diagnostikk antas å være meget beskjedent. Av helseøkonomiske årsaker finner regjeringen det ikke riktig å bygge opp et tilbud om slik ressurskrevende høyteknologidiagnostikk nå, men vil i stedet vurdere å kjøpe denne type diagnostikk i utlandet».

Statens helsetilsyn mente at det fortsatt ikke burde bygges opp et slikt tilbud i Norge, og at de inntil videre ikke ville godkjenne institusjoner for å utføre preimplantasjonsdiagnostikk. Helsetilsynet mente videre at dersom slik behandling ble vurdert for å være nødvendig, måtte dette skje i utlandet etter henvisning.

4.5 Departementets vurderinger og forslag

Departementet vil innledningsvis bemerke at det på dette området ikke har skjedd en utvikling som i seg selv tilsier behov for lovendringer. Også da loven ble behandlet i Stortinget i 1994, ble preimplantasjonsdiagnostikk utført enkelte steder i verden. Det var på det tidspunkt allerede født 100 barn i USA og Europa etter bruk av denne formen for diagnostikk.

Helsetilsynet har som nevnt mottatt en søknad om å ta i bruk preimplantasjonsdiagnostikk i Norge. Denne ble avslått blant annet under henvisning til uttalelser i St. meld. nr. 25 (1992-93) Om mennesker og bioteknologi om at man ikke fant det hensiktsmessig å bygge opp denne type kompetanse i Norge. Etter departementets oppfatning kunne avslaget like godt vært begrunnet med at metoden ikke vil la seg gjennomføre i Norge fordi bruk av metoden forutsetter forskning på befruktede egg, som er forbudt etter § 3-1.

Departementet er svært kritisk til denne formen for diagnostikk blant annet på grunn av den etisk problematiske sorteringen av befruktede egg som metoden innebærer. Departementet har på denne bakgrunn vurdert om det i loven bør innføres et eksplisitt forbud mot bruk av preimplantasjonsdiagnostikk. Forbudet mot forskning på befruktede egg medfører imidlertid at metoden ikke kan tas i bruk i Norge i dag, og sannsynligvis heller ikke i overskuelig fremtid. Dessuten gir fagmiljøene uttrykk for at det fortsatt er lite henvendelser vedrørende denne metoden, noe som tyder på at behovet for slik diagnostikk fortsatt er lite i Norge.

Departementet er imidlertid likevel kommet til at kapittelet bør beholdes, slik at man dersom metoden i fremtiden blir aktualisert, har et regelverk å falle tilbake på. Departementet vil i forbindelse med fremleggelse av den senere odelstingsproposisjon vurdere spørsmålet om det bør innføres en egen godkjenningsordning også for anvendt metode.