5 Fosterdiagnostikk

5.1 Innledning

I bioteknologiloven defineres fosterdiagnostikk som undersøkelse av foster eller gravid for å påvise eller utelukke genetisk sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Institusjoner som skal utføre fosterdiagnostikk må ha godkjenning for dette fra Sosial- og helsedirektoratet (tidligere fra Helsetilsynet), jf § 8-1 og har plikt til å rapportere om sin virksomhet, jf. § 8-2. Før nye undersøkelsestyper- og metoder kan tas i bruk, skal disse godkjennes av Sosial- og helsedirektoratet (tidligere av Helsetilsynet). Etter § 5-3 har kvinnen eller paret krav på veiledning og informasjon før undersøkelsene foretas, det skal blant annet gis informasjon om at undersøkelsen er frivillig og hva undersøkelsen kan avdekke. Bioteknologiloven regulerer ikke i hvilke tilfeller fosterdiagnostikk kan tilbys gravide.

Ultralydundersøkelse er ikke en bioteknologisk teknikk, men kan brukes enten alene eller sammen med genteknologiske og biokjemiske metoder for å påvise sykdommer og utviklingsavvik hos fosteret. Ultralydundersøkelse av den gravide er derfor definert som fosterdiagnostikk i henhold til loven. Ultralydundersøkelser er underlagt lovens regler veiledning og informasjon, jf. § 5-3. For de andre bestemmelsene i loven er det imidlertid gjort unntak for denne type under­søkelse.

5.2 Status og utvikling

5.2.1 Metoder

Det vil i det følgende bli gitt en kort oversikt over forskjellige metoder for fosterdiagnostikk.

Fostervannsprøver (Amniocenteser)

Fostervannsprøver utføres ved å dyrke celler fra fostervann og studere celler i deling. På denne måten kan man finne ut om fosteret har et normalt kromosommønster.

Denne type fosterdiagnostikk har hittil særlig vært anvendt i situasjoner hvor det er økt risiko for Down syndrom og enkelte andre alvorlige kromosomfeil. Prøven gir i tillegg informasjon om eventuelle andre og mildere kromosomavvik og om fosterets kjønn. Den kan analyseres også for proteinnivå (alfaføto) med sikte på å avdekke nevralrørsdefekter (særlig ryggmargsbrokk). Celler fra fostervann kan også dyrkes i kultur for å få nok materiale til DNA-analyser.

Fostervannsprøver tas vanligvis ved ca. 14 ukers graviditet og tas under ultralydledelse for korrekt prøvetaking. Det tar to til tre uker før det foreligger svar på prøven. Prøven øker risikoen for abort med 0,5 til 1 % i forbindelse med prøvetakingen.

Morkakeprøve (chorion biopsi)

Morkakeprøver tas vanligvis ved ca. 10 ukers graviditet. Man kan dermed få en diagnose tidlig i svangerskapet, før 12. svangerskapsuke, og man får rikelig med celleholdig materiale til DNA-analyse eller stoffskiftestudier. Inngrepet er betydelig mer ressurskrevende enn fostervannsprøver, og risikoen for utilsiktet abort i forbindelse med prøvetakingen er noe høyere. Morkakeprøve tas gjerne i bruk når risiko for sykdom er relativt høy.

Blodprøve fra foster

Det kan tas blodprøve fra fosteret ved å styre fine nåler gjennom kvinnens bukvegg inn i fosterhulen og i navlesnorens blodkar. Dette gjøres ved hjelp av moderne ultralydteknikk. Metoden er særlig aktuell ved 18-20 ukers graviditet. Metoden er ressurskrevende og krever lang erfaring.

Blodprøve fra kvinnen

Blodprøver (serumprøver) fra gravide kan analyseres med sikte på å avdekke forhøyet risiko for fostre med kromosomavvik, blant annet Down syndrom, samt nevralrørsdefekter. Metoden gir imidlertid kun indikasjon på at noe kan være galt. Mistanken må eventuelt bekreftes ved fostervannsprøve eller morkakeprøve.

En annen metode som nå prøves ut flere steder og som relativt rask vil kunne bli en standard metode, er isolering av fosterceller i mors blod. Dette er mulig ved at det i tidlig graviditet av og til løsner celler fra fosteranlegget og kommer over i morens blod. Det arbeides med å utvikle metoder til å fange opp slike celler med sikte på å utføre fosterdiagnostikk bare ved en enkel blodprøve av den gravide. Metoden gjør det mulig å påvise kromosomavvik som for eksempel Down syndrom, enkeltgensykdommer hvor genfeilen er kjent, samt fosterets kjønn. Det hefter fortsatt betydelig usikkerhet til denne metoden, blant annet fordi celler fra tidligere svangerskap også kan sirkulere i den gravides blod. Man kan dermed ikke alltid vite fra hvilket svangerskap en fostercelle stammer fra. Metoden forutsetter derfor etterprøving av resultatene ved fostervannsprøve eller morkakeprøve. Metoden vil falle inn under lovens bestemmelser.

Føtoskopi

Dette er en metode som utføres i 8.-12. svangerskapsuke. Man går inn i fosterets bukhule med en tynn nål for å «se» og ta vevsprøver av fosteret. Dette kan særlig være aktuelt ved sykdommer og misdannelser som ikke kan oppdages ved ultralyd.

5.2.2 Fosterdiagnostikk i Norge i dag

I Norge gjøres genetisk fosterdiagnostikk i første rekke ved hjelp av fostervannsprøve (amniocentese). Det gjøres et lite antall morkakeprøver (chorionbiopsi) og prøver fra fosterblod fra navlestrengen. Andre metoder for genetisk fosterdiagnostikk brukes ikke her i landet.

Tabell 5.1 viser hvilke sykehus som per i dag er godkjent for å ta slike prøver, mens det kun er Ullevål universitetssykehus, Haukeland universitetssykehus og Universitetssykehuset i Nord-Norge som har medisinsk genetiske avdelinger som analyserer disse prøvene.

Sentralsjukehuset i Rogaland er godkjent på vilkår av at det inngås samarbeidsavtale med Haukeland sykehus. Slik samarbeidsavtale ble inngått i 1999.

Følgende vilkår er satt for godkjenning av institusjoner for å gjøre fosterdiagnostikk (flere av vilkårene er utdypet og presisert ved særskilte merknader inntatt i godkjenningsvedtaket):

1. Institusjonen må til enhver tid kunne godtgjøre at den driver forsvarlig og i samsvar med lov om medisinsk bruk av bioteknologi.

2. Virksomheten må ha en faglig ansvarlig lege som er spesialist i gynekologi/obstetrikk med betydelig og relevant erfaring, samt ansatt spesialist i medisinsk genetikk.

3. Nye og andre metoder enn som nevnt må godkjennes særskilt etter ny søknad.

4. Årlige rapporter skal sendes Statens helsetilsyn, jf. lovens § 8-2.

5. Statens helsetilsyn kan trekke tilbake godkjenningen helt eller delvis dersom virksomheten drives i strid med lov om medisinsk bruk av bioteknologi eller de vilkår som følger av godkjenningen.

6. Institusjonen plikter å følge de vilkår som Statens helsetilsyn til enhver tid setter i medhold av bioteknologiloven § 8-1 annet ledd.

Aktiviteten og fordelingen på de ulike indikasjoner for fosterdiagnostikk har vært relativt stabil i årene siden loven trådte i kraft. De fleste prøvene tas på aldersindikasjon. Aldersgrensen for å bli testet er 38 år eller eldre ved forventet tidspunkt for fødselen.

Tabell 5.2 gir en oversikt over fosterdiagnostikk ved godkjente institusjoner.

Ultralydindikasjon betyr at det først er foretatt en ultralydundersøkelse, som har indikert at noe kan være galt. Det er så foretatt genetisk fosterundersøkelse. Det er videre sondret mellom aldersindikasjon og øvrige indikasjoner for fosterdiagnostikk.

Når det gjelder patologiske funn, har antallet vært stabilt ved aldersindikasjon og primær genetisk indikasjon de siste årene. Det har imidlertid variert mer for ultralydsindikasjonen. Andelen fosterdiagnostikk gjort på primær ultralydindikasjon var høyest i 1999, men dette medførte ikke en tilsvarende økning i andelen patologisk funn, jf. tabell 5.3. Når det gjelder forholdet mellom antall undersøkelser og avvikende funn vises det til tabell 5.4.

Når det gjelder barn som blir født med Down syndrom, har antallet i mange år ligget mellom 55 og 65 pr. år, helt siden Medisinsk fødselsregister begynte sin virksomhet i 1968. På dette tidspunkt eksisterte det ikke fosterdiagnostikk og ingen barn ble dermed provosert abortert pga. Down syndrom. At antallet barn født med Down syndrom har vært konstant skyldes antagelig to forhold. For det første at flere av de fostrene som i dag blir provosert abortert, tidligere ble spontanabortert. For det andre at alderen på kvinner som føder er høyere enn tidligere, noe som igjen medfører at forekomsten av Down syndrom blir noe høyere.

Etter at fosterdiagnostikken ble tatt i bruk, har ca. 15-20 fostre med Down syndrom blitt abortert hvert år. Dette er ca. 90-95 % av alle som får påvist Down ved fosterdiagnostikk.

5.2.3 Ultralydundersøkelser

Først i slutten av 1970-årene ble ultralydundersøkelser av gravide tatt i bruk i Norge. Området var da helt uregulert. Den første konsensuskonferansen ble holdt i 1986, på bakgrunn av en undersøkelse som viste at nesten alle gravide i Norge gjennomgikk 2-3 ultralydundersøkelser pr. svangerskap. Konsensuskonferansen konkluderte bl.a. med at det burde etableres et tilbud om ultralyd i 17. svangerskapsuke. På denne bakgrunn utarbeidet Helsedirektoratet i 1991 retningslinjer for bruk av ultralyd. Etter Helsedirektoratets anbefaling burde lege eller jordmor pålegges plikt til å informere om tilbudet ved første kontakt med en gravid, og til å gi utførlig informasjon om hva undersøkelsen går ut på og hva resultatet kan innebære for den svangre.

En ny konsensuskonferanse ble arrangert i 1995. Denne konkluderte med at et tilbud til alle gravide om ultralydundersøkelse i svangerskapets uke 18, bør opprettholdes. En norsk studie viser at rutinemessig ultralyd rundt 18. uke reduserer antall ultralydundersøkelser i svangerskapet. Tilsvarende resultat er funnet i en finsk undersøkelse, publisert i 1990 (Lancet 1990; 336:387). Den finske undersøkelsen viser dessuten en redusert perinatal mortalitet ved bruk av rutineultralyd.

Statens senter for medisinsk metodevurdering (SMM) utarbeidet i januar 1999 en rapport om ultralydundersøkelser av gravide. Rapporten konkluderer med at det ikke har skjedd noe prinsipielt nytt på området.

Ca. 98 prosent av den gravide befolkning tar imot tilbudet om rutineultralyd i 18. svangerskapsuke. Ultralydundersøkelser kan imidlertid brukes i to ulike sammenhenger. På den ene siden har man rutinemessig ultralydundersøkelse av fosteret i løpet av et svangerskap, blant annet for å fastsette fødselstermin, morkakens plassering, eventuelt flerlingesvangerskap. På den annen side vil ultralydundersøkelse, enten alene eller sammen med andre undersøkelser, kunne påvise utviklingsavvik hos fosteret. Dette vil ikke minst gjelde i og med at ultralydteknikken stadig blir bedre.

5.3 Forventet utvikling fremover

Kartlegging av det menneskelige arveanlegg

Gjennom kartlegging av det menneskelige arveanlegg og den pågående forskning på genenes funksjon (funksjonell genomforskning) der en studerer sammenhengen mellom gener og sykdom, oppdages stadig nye gener som er assosiert med sykdom. Slik ny kunnskap kan raskt omsettes i praktisk diagnostikk. Imidlertid er de langt fleste enkeltgensykdommene svært sjeldne, slik at de ikke tallmessig vil øke omfanget av fosterdiagnostikk vesentlig. Mange av de mest alminnelige av disse sykdommene har allerede kjente gener som årsak. Noen stor tallmessig økning forventes ikke før det blir mulig og tillatt å diagnostisere risikofaktorer for multifaktorielle sykdommer («folkesykdommene»). Utsagnskraften for slike prediktive tester har imidlertid vist seg å være noe lavere enn hva man tidligere så for seg, fordi dette dreier seg om sykdommer hvor flere gener virker sammen og hvor også miljøfaktorer spiller inn. Utviklingen viser at man etter hvert kan påvise de samme genetiske sykdommer tidlig i fosterlivet som man kan teste for hos voksne.

En annen utvikling som kan øke omfanget betraktelig er at det utvikles multitester (for eksempel 20-30 analyser) på mindre alvorlige enkeltgensykdommer. Eventuelt kan man først analysere foreldre på denne måten og så følge opp med fosterdiagnostikk ved positive funn.

Denne type kartlegging vil bety en kunnskapseksplosjon som også vil medføre at man med genetiske multianalyser vil kunne analysere langt flere genetiske sykdommer eller disposisjon for slik sykdom raskere, og sannsynligvis billigere.

I USA hevder man nå at man har prenatale tester for minst 200 arvelige sykdommer. Det skal nå ha blitt så vanlig å teste seg i USA med multianalyser, uten at der er økt risiko, at inntil halvparten av kvinnene i enkelte miljøer gjør dette.

Screening i morens blod

Det er sannsynlig at det vil komme et økende press for å få gjennomført screening av substanser i kvinnens blod, først i annet trimester (4.-6. måned) slik det i dag gjøres i noen land, blant andre Danmark, men kanskje også i første trimester (1.-3. måned). Dette er undersøkelser av mengden av visse proteiner i serum som indikerer om det er økt risiko for primært Down syndrom. Det forekommer allerede i dag forespørsler fra gravide om å få utført fosterdiagnostikk på bakgrunn av resultat av slike prøver. Blodprøven er da gjerne tatt i Norge men analysert i utlandet.

Dersom man i fremtiden lykkes i å utvikle metoder for å isolere føtale celler i mors sirkulasjon, kan føtalt DNA fra disse brukes til gentester.

Morkakeprøve

Det er ikke klart i hvilken grad morkakeprøve (CVS) vil erstatte (tidlig) fostervannsprøve for de alminnelige indikasjoner i Norge. Morkakeprøve utføres ved ca. 10 ukers graviditet. Fostervannsprøve utføres ved ca. 14 ukers graviditet. Fordelen med morkakeprøve er bl.a. at man kan få en diagnose tidlig i svangerskapet.

Ultralyddiagnostikk

Ultralyd brukes i dag i svangerskapsomsorgen for å fastsette fødselstermin, påvise eventuelle flerlingesvangerskap og kartlegge morkakens plassering. Videre gir ultralyd muligheter for å legge forholdene spesielt til rette for gravide hvor det oppstår komplikasjoner i svangerskapet som for eksempel blødning, smerter eller at fosteret ikke vokser som forventet.

Utviklingen av ultralydteknikk gjør det mulig å diagnostisere flere sykdommer og misdannelser, samt gjøre undersøkelser med større presisjon enn tidligere. Det er videre mulig å stille diagnose på et tidligere stadium enn tidligere.

Alle gravide får i dag tilbud av det offentlige om ultralydundersøkelse i uke 18, bl.a. med det formål å fastsette termin. Stadig flere gynekologer vil ha utstyr for ultralydundersøkelse, og det kan dessuten uten hinder av reguleringene i bioteknologiloven, gjøres ultralydundersøkelse ved private sykehus. Hos kvinner med spesielle problemer vil det også ofte bli gjort ultralyd på et tidligere tidspunkt, og flere ganger i løpet av svangerskapet.

Nasjonalt Senter for Fostermedisin har de senere årene arbeidet med det de ser på som den største utfordringen i prenatal diagnostikk, påvisning av anomalier (utviklingsavvik) hos embryo før 12. svangerskapsuke – sonoembryologi. Dette er et nytt fagområde som vokser fram verden over.

Utviklingen gjør at ultralyd i mange tilfelle kan vekke den første mistanke om avvik hos fosteret. Dette kan så eventuelt senere bekreftes med fostervannsprøve. Det er imidlertid viktig å være klar over metodens begrensning i forhold til falske positive og falske negative funn. Dersom det gjøres falske positive funn, kan dette føre til abort som ikke ville blitt foretatt dersom man hadde hatt visshet om at fosteret var friskt. En annen begrensning ved ultralydmetoden, er at kun anatomiske avvik kan påvises. Man kan således ikke, som ved for eksempel fostervannsprøve, påvise eller avkrefte kromosomavvik. Ved ultralyd kan man kun få mistanke om for eksempel Down syndrom ved at det oppdages en ekstra hudfold i fosterets nakke.

I og med at forbedret ultralyddiagnostikk vil gi mistanke om genetiske sykdommer/utviklingsavvik i stadig flere svangerskap, er det sannsynlig at genetisk tilleggsdiagnostikk vil bli rekvirert i økende omfang, dersom bruken av ultralyd ikke reguleres.

Departementet vil drøfte behovet for regulering av ultralyd i pkt. 5.7.3 nedenfor.

Mulige konsekvenser av den forventede utvikling

Dersom det blir mulig å basere fosterdiagnostikk på en blodprøve fra mor, vil analysen bli lettere å foreta i fremtiden, og risikoen blir lavere. Videre vil man i fremtiden kunne analysere flere sykdommer/ sykdomsdisposisjoner med større grad av sikkerhet. Det vil dessuten være mulig å utføre fosterdiagnostikk tidligere i svangerskapet. Det vil trolig også bli mulig å teste for predisponerende gener ved en del alminnelige folkesykdommer.

Blodprøver av den gravide forventes å utgjøre størstedelen av genetisk fosterdiagnostikk i fremtiden, og resultatene vil foreligge mellom 5. og 10. svangerskapsuke. Det gjenstår imidlertid en del metodeproblemer som må løses før dette eventuelt kan bli en etablert metode. Metoden er således ikke tatt i bruk i Norge i dag, og det er også tvilsomt om dette vil være etablert diagnostikk innen de nærmeste år.

Videre kan kravet til fullgod informasjon bli vanskelig å sikre i fremtiden. Gravide kvinner kan via aggressiv markedsføring, for eksempel via Internett, bli tilbudt å sende blodprøven til utenlandske laboratorier som tilbyr å utføre genetiske multianalyser av en rekke gener. Svaret kan da komme i posten med sparsom informasjon om konsekvenser av funnene, og uten at nødvendig veiledning er tilgjengelig.

Dette stiller de medisinske fagmiljøene overfor store utfordringer med hensyn til å informere om risiko og hvilke muligheter for behandling som finnes. Det stiller også krav til at man nyanserer synet på hvor sannsynlig det er at barnet skal utvikle sykdom ut fra testresultatet, og at testing ikke gir noen garanti mot fosterskade. Fosterdiagnostikk vil alltid bare kunne brukes for en mindre del av all sykdom/skade. Slik testing vil sjelden kunne angi noen presis risiko, bl.a. fordi det er store individuelle variasjoner i hvordan genfeilene (mutasjonene) slår ut. Genetisk veiledning vil bli svært viktig i denne sammenheng. Stikkordet er således informasjon, både generell informasjon til befolkningen, og veiledning fra helsepersonell i den konkrete situasjonen.

Det er viktig at det fokuseres på formålet med prenatal diagnostikk. Selv om det vil bli mulig å diagnostisere en rekke sykdommer eller sykdomsdisposisjoner, kan de aller fleste ikke behandles i fosterlivet. Det er dessuten ofte stor usikkerhet med hensyn til om barna virkelig vil bli syke, og i tilfelle hvor alvorlig. Fosterdiagnostikk ble opprinnelig gjort ved økt risiko for svært alvorlige sykdommer med bevissthet om at det eneste aktuelle tiltaket var abort. Når utviklingen nå går mot at det blir mulig å påvise flere og flere sykdommer som ikke er så alvorlige som de sykdommer det tidligere var aktuelt å teste for, er fosterdiagnostikk på dette grunnlag noe annet enn det som opprinnelig var meningen.

5.4 Oppfølgning av resultater etter fosterdiagnostikk

Det kan reises spørsmål ved hva som har skjedd med de kvinnene som har fått utført fosterdiagnostikk. Det er foretatt ulike undersøkelser hvor det blant annet er sett på hvilke påviste utviklingsavvik ved ultralyd eller fostervannsprøve som har ført til begjæring om svangerskapsavbrytelse, og eventuell innvilgelse.

I St.meld. nr. 16 (1995-96) Om erfaringer med lov om svangerskapsavbrudd m.v. presenterte Sosial- og helsedepartementet resultatet av to undersøkelser gjennomført ved Nasjonalt Senter for Fostermedisin i Trondheim. En undersøkelse viste at i en sjuårsperiode ble det hos 19 000 gravide påvist utviklingsavvik hos 220 av de. Det ble utført abort i 78 tilfeller. Enkelte valgte å fortsette svangerskapet til tross for at det var diagnostisert tilstander som var uforenlig med liv. Resultatet var at fosteret døde før fødselen eller få dager etter. Av de barn med utviklingsavvik som ble født levende (131 av 220), ble 37 operert umiddelbart etter fødselen. Hos disse forelå det bukveggsdefekter, innsnevret eller lukket spiserør eller tolvfingertarm, hjertefeil, nyresykdom og vannhode.

I den andre undersøkelsen som omfattet 442 gravide som var henvist til fosterdiagnostikk, ble det utført svangerskapsavbrudd i 176 av tilfellene, mens 266 kvinner fortsatte svangerskapet. En tredjedel av fostrene døde før eller like etter fødselen. 94 av barna hvor det ble funnet utviklingsavvik ved ultralyd, ble operert umiddelbart etter fødselen.

Dette illustrerer at det ved fosterdiagnostikk også blir funnet tilstander som lar seg behandle, og hvor det kan være viktig å være forberedt på den behandling barnet trenger umiddelbart etter fødselen. Dette har bl.a. konsekvenser for hvor kvinnen bør føde, og hvilken medisinsk beredskap som bør foreligge før fødselen. Videre kan det være aktuelt med behandling av sykdommen i mors liv, dvs. før barnet er født. Mulighetene for å behandle fostre er foreløpig ikke særlig store. Et foster med vann i kroppen kan gis blodtransfusjon. Et foster med vann i lungene kan behandles med dren. Uregelmessige hjerteslag kan behandles medisinsk. Ved hjelp av laser kan en morkake deles, så tvillinger kan få hver sin del. I USA forsøkes det med fosterkirurgi, men foreløpig foregår det kun eksperimentelt.

5.5 Andre land og internasjonale organer

5.5.1 Sverige

Riksdagen vedtok i 1995 retningslinjer for bruk av prenatal diagnostikk som ble fulgt opp i Socialstyrelsens «Allmänna råd om information om fosterdiagnostik» (SOFS 1997:20).

Retningslinjene innebærer at alle kvinner skal tilbys informasjon om fosterdiagnostikk, inklusive ultralydundersøkelser. Dersom det finnes en øket risiko for fosterskade som kan oppdages gjennom fosterdiagnostikk, bør kvinnen tilbys en mer inngående informasjon.

I følge SOFS 1997:20 kan fosterdiagnostikk tilbys dersom risikoen for fosterskade bedømmes som øket og denne skade kan oppdages med fosterdiagnostikk. Det er den ansvarlige lege som bedømmer om den informasjon som kan oppnås ved en undersøkelse står i rimelig forhold til inngrepets risiko. Kvinnen avgjør selv om hun skal gjennomgå undersøkelsen.

Den svenske regjeringen nedsatt i mars 2001 en komité som blant annet skal evaluere disse retningslinjene. Frist for dette arbeidet er satt til innen 28. februar 2003.

Endelig kan det vises til en nylig avgitt konsensusuttalelse utarbeidet etter en konferanse i regi av Socialstyrelsen, Landstingsforbundet og Vetenskapsrådet (Konsensuskonferens 10-12 oktober 2001, Tidig fosterdiagnostik). I uttalelsen redegjøres det for og diskuteres en rekke spørsmål blant annet knyttet til omfanget av utviklingsavvik hos foster og nyfødte, hvilken fosterdiagnostikk som i dag utføres i Sverige, hvilke utviklingsavvik som kan diagnostiseres under graviditetens første halvdel, medisinske, psykologiske, sosiale og samfunnsmessige konsekvenser ved fosterdiagnostikk, etiske aspekter knyttet til fosterdiagnostikk og hvilken fosterdiagnostikk som bør tilbys generelt i Sverige.

5.5.2 Danmark

Fosterdiagnostikk reguleres i Danmark først og fremst gjennom Lægelovens alminnelige bestemmelser om forsvarlighet. Dette innebærer blant annet at det i forbindelse med fosterdiagnostikk skal skje en avveining av risikoen for kvinnen og fosteret. I tillegg vil patientrettsstillingslovens bestemmelser om informasjon og samtykke komme til anvendelse.

Den danske Sundhedsstyrelsen utga i 1994 nærmere retningslinjer om prænatal genetisk information, rådgivning og undersøkelse.

Fosterdiagnostikk tilbys alle gravide som er fylt 35 år, eller hvis kvinnen tidligere har hatt tre eller flere spontanaborter. Indikasjoner for fosterdiagnostikk er i henhold til veiledningen ellers blant annet kromosomsykdom, alvorlig monogen, polygen eller multifaktoriell sykdom. Fosterdiagnostikk tilbys hvis kvinnen tidligere har født barn med nevnte sykdommer, barn med utviklingshemming eller misdannelser, eller barn som på annen måte var alvorlig sykt eller dødfødt. Tilbudet gis også hvis de nevnte sykdommer er konstatert hos den ene av foreldrene, eller hos foreldrenes søsken eller søskenbarn.

Det Etiske Råd i Danmark gav i 1998 ut Debatoplæg om fosterdiagnostik. Det drøftes her hvordan det gjøres bruk av muligheten for å undersøke fostre for sykdommer og misdannelser.

Sundhedsstyrelsen arbeider for tiden med en ny veiledning om fosterdiagnostikk.

5.5.3 Frankrike

Lov nr. 96-654 (1994) om donasjon og bruk av deler av menneskekroppen, assistert befruktning og prenatal diagnostikk inneholder detaljerte kriterier for og krav til fosterdiagnostikk. Det stilles bl.a. krav om genetisk veiledning. Dette kravet er også nedfelt i en forordning av mai 1995 som omhandler fosterdiagnostikk.

5.5.4 Tyskland

Lov om beskyttelse av embryoer fra 1990 (Embryonenschutzgesetz) regulerer diagnostisering av fostre i Tyskland. Det skal ha pågått en intens debatt om under hvilke omstendigheter fostre over 8-cellerstadiet skal kunne gentestes.

Det tyske samfunn for humangenetikk (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik) og tilsynet for medisinsk genetikk (Berufsverband Medizinische Genetik) har også gitt ut retningslinjer som omfatter bruk av fosterdiagnostikk.

5.5.5 Europarådet

Europarådets ministerkomité har gitt ut retningslinjer for fosterdiagnostikk i 1990, «Recommendation No R (90) 13 of the committee of ministers to member states on prenatal genetic screening, prenatal genetic diagnosis and associated genetic counselling».

Prenatal screening og diagnostikk skal kun utføres for å avdekke alvorlig fare for barnets helse.

Det blir i retningslinjene lagt vekt på betydningen av veiledning i forbindelse med diagnostiseringen. Screening og diagnostikk skal ikke utføres dersom veiledning før og etter undersøkelsen ikke er tilgjengelig. Fritt og informert samtykke fra den som skal undersøkes er dessuten påkrevd.

Videre bør undersøkelsen utføres under ansvar av en lege. Laboratorieprosedyrer må bli utført i kvalifisert institusjon som har blitt godkjent av Staten eller av kompetent statlig myndighet til å utføre slike prosedyrer.

5.6 Erfaringer med administrering og praktisering av loven

5.6.1 Indikasjoner for fosterdiagnostikk

Bioteknologiloven regulerer ikke på hvilke indikasjoner fosterdiagnostikk skal tilbys gravide.

Helsedirektoratet utarbeidet imidlertid i 1983 et Rundskriv IK-1077: Orientering om prenatal diagnostikk. I følge dette rundskrivet kan fosterdiagnostikk utføres i følgende situasjoner:

1. Foreldre som tidligere har fått et barn med kromosomsykdom.

2. Foreldre som tidligere har fått et barn med nevralrørsdefekt.

3. Foreldre som tidligere har fått et barn med medfødt stoffskiftesykdom hvor det er mulig å utføre fosterdiagnostikk.

4. Foreldre som tidligere har fått et barn med alvorlig X-bundet recessiv sykdom eller hvor det er høy risiko for at kvinnen er bærer av slikt sykdomsanlegg.

5. Hvor en av foreldrene er bærer av en kromosomanomali og dermed har høy risiko for å få barn med alvorlig utviklingsforstyrrelse.

6. Foreldre som har klart øket risiko for å få barn med en kromosomsykdom på grunn av kvinnens alder. Det har hittil vært mulig å tilby slike undersøkelse for kvinner over 38 år.

Helsetilsynet har dessuten utarbeidet et rundskriv om at fostervannsprøve kan være aktuelt dersom kvinnen har tatt et fosterbeskadigende medikament.

Funn ved ultralyd kan også være en indikasjon for fosterdiagnostikk, i tillegg til de ovenfor nevnte. Indikasjon for fosterdiagnostikk kan også bli ansett for å foreligge etter en totalvurdering av kvinner eller par som er i en vanskelig livssituasjon.

Sosial- og helsedepartementet har i en brosjyre om genetisk fosterdiagnostikk, vist til ovennevnte indikasjoner, samtidig som det gis nærmere informasjon om hvordan fosterdiagnostikk utføres og hvilke svar slik undersøkelse kan gi.

De klart fleste prøvene (ca. 70 prosent) tas på aldersindikasjon, og grensen på 38 år praktiseres fremdeles.

I følge rapporteringer til Statens Helsetilsyn tyder tilbakemeldinger fra fagmiljøene på at gjeldende retningslinjer i all hovedsak følges.

Både Statens helsetilsyn og Bioteknologinemnda tar i sine innspill opp behovet for å lovregulere indikasjonene for fosterdiagnostikk. Det vises til nærmere drøftelse i 5.7.2.

5.6.2 Ultralyddiagnostikk

Som nevnt får alle gravide tilbud om en rutinemessig ultralydundersøkelse rundt 18. svangerskapsuke som del av den ordinære svangerskapskontrollen. Ca. 98 prosent av den gravide befolkning tar imot dette tilbudet.

I prinsippet omfattes ultralydundersøkelser av loven. Loven er generelt formulert og omfatter dermed i utgangspunktet både ultralyd brukt i svangerskapskontroll og til diagnostikk. Helsetilsynet påpeker at ultralydundersøkelser som sådan omfattes av loven, og at dette har vist seg problematisk. Behovet for avklaring av dette påpekes.

5.6.3 Veiledning og informasjon

I henhold til bioteknologiloven § 5-3 skal det gis genetisk veiledning og informasjon til kvinnen eller paret før det foretas fosterdiagnostikk. Det skal gis informasjon om at undersøkelsen er frivillig, om hva undersøkelsen kan avdekke og om hvilke konsekvenser dette kan få for barnet, kvinnen, paret og familien.

Bestemmelsen retter seg i utgangspunktet både mot fosterdiagnostikk etter § 5-1 bokstav a) og ultralydundersøkelser etter § 5-1 bokstav b).

Paragraf 5-3 er den eneste bestemmelsen i loven som har selvstendig betydning i forhold til ultralydundersøkelser, da ingen av kapittelets øvrige bestemmelser retter seg mot ultralyd. I Ot. prp. nr. 37 (1993-94) understrekes viktigheten av å informere om at ultralydundersøkelse er et tilbud til de som selv ønsker det, og at det er viktig å gi informasjon til den gravide om hva undersøkelsen kan avdekke og hvilke konsekvenser dette kan få for kvinnen, paret eller familien. Bestemmelsen har ikke medført tolkningsproblemer i praksis.

5.6.4 Andre forhold

Godkjenning

Etter § 5-2 er undersøkelsestyper og metoder som faller inn under § 5-1 bokstav a) gjenstand for godkjenning. Dette er undersøkelse av foster eller gravid for å påvise eller utelukke genetisk sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Ultralydundersøkelse av gravid er regulert i § 5-1 bokstav b) og omfattes således ikke av godkjenningsbestemmelsen. Undersøkelsestyper og metoder for ultralyd skal dermed ikke godkjennes.

I praksis er det lagt til grunn at undersøkelsestyper og metoder er å anse som to selvstendige lovkriterier. Med undersøkelsestyper forstås de arvelige sykdommer som de ulike genetiske undersøkelsene skal påvise. Det er ikke utarbeidet en egen liste over sykdommer som er «godkjent» for fosterdiagnostikk, men institusjonene er godkjent under forutsetning av at slik diagnostikk kun skal skje på nærmere bestemte indikasjoner for at det kan foreligge alvorlig arvelig sykdom. En oppregning av godkjente sykdommer vil heller ikke alltid være hensiktsmessig fordi fosterdiagnostikk ofte påviser utviklingsavvik og slik sett ikke spesifikke sykdommer. Undersøkelsesmetoder henspeiler seg på de teknikker og metodiske prinsipper som anvendes ved en genetisk undersøkelse. Det kan for eksempel dreie seg om kromosomanalyse, DNA-undersøkelse, herunder om det er sekvensering av et helt gen eller påvisning av enkelt kjent mutasjon, påvisning av protein eller annet.

Når det gjelder godkjenning av undersøkelsesmetoder, har Helsetilsynet lagt til grunn at det i tillegg til godkjenning av helt nye metoder også kreves godkjenning ved en sprangvis metodeutvikling. Anvendelse av alminnelige metodiske prinsipper på nye sykdomsmarkører, og forbedring og videreutvikling av allerede godkjente metoder, trenger imidlertid ikke særlig godkjenning.

Når det gjelder spørsmålet om hvem som skal godkjennes har Helsetilsynet lagt til grunn at det er rekvirent. Rekvirent kan være både genetisk avdeling og gynekologisk avdeling ved sykehus.

I henhold til § 5-2 annet ledd, skal søknad om godkjenning forelegges Bioteknologinemnda før avgjørelse. Det har fremstått som noe uklart hva som etter denne bestemmelsen skal forelegges for nemnda. Helsetilsynet har imidlertid i forståelse med Bioteknologinemndas sekretariat tolket bestemmelsen dithen at søknaden skal forelegges nemnda før godkjenning gis, dersom det er snakk om prinsipielt nye undersøkelsestyper og metoder. Undersøkelsestyper og metoder som eksisterte ved lovens ikrafttreden er derfor ikke forelagt nemnda.

Opplysning om kjønn

Etter loven § 5-4 kan det bare gis opplysning om fosterets kjønn som fremkommer etter bruk av fosterdiagnostikk, dersom kvinnen er bærer av alvorlig arvelig sykdom. Av bestemmelsens forarbeider fremgår at man ved denne bestemmelsen klart har hatt til hensikt å hindre provosert abort på bakgrunn av barnets kjønn. I følge de tilbakemeldinger Helsetilsynet har fått fra fagmiljøene er det svært sjelden at det bes om fosterdiagnostikk i den hensikt å påvise fosterets kjønn.

Bioteknologilovens § 5-4 gjelder ikke ved bruk av ultralyd. Helsetilsynet har i denne sammenheng påpekt at den tekniske utvikling, med bedre og mer avanserte ultralydapparater, kanskje kan gjøre det mulig å fastslå barnets kjønn før 12. svangerskapsuke. Helsetilsynet viser til at det at forbudet ikke gjelder for ultralydundersøkelser derfor fremstår som noe paradoksalt. Departementet vil komme tilbake til dette spørsmålet under 5.7.6. nedenfor.

5.7 Departementets vurderinger og forslag

5.7.1 Innledning

Fosterdiagnostikk er som nevnt regulert i bioteknologiloven kapittel 5. Det fremgår her at også ultralydundersøkelse er å anse som fosterdiagnostikk i henhold til loven, men at godkjenningskravet ikke gjelder. Departementet vil under 5.7.2 drøfte problemstillinger særlig knyttet til tradisjonell fosterdiagnostikk, altså fostervannsprøve, morkakeprøve og blodprøve fra foster. Under 5.7.3 skal det særlig drøftes problemstillinger knyttet til fosterdiagnostikk ved bruk av ultralydundersøkelse. Som det vil fremgå vil imidlertid en rekke problemstillinger være relevant for begge former for fosterdiagnostikk.

Departementet vil generelt understreke at fosterdiagnostikk er et viktig gode når det gjelder å bidra til å behandle alvorlige sykdommer hos fosteret eller forberede en vanskelig fødsel. Men det er avgjørende å sørge for rammer om virksomheten slik at det ikke får utvikle seg en praksis som innebærer at synet på menneskelig likeverd i samfunnet endres. Derfor er det nødvendig at praksis og regelverk jevnlig gjennomgås kritisk, slik det legges opp til i denne meldingen.

5.7.2 I hvilken grad skal gravide tilbys fosterdiagnostikk

I hvilken grad kvinner bør få tilbud om fosterdiagnostikk, reiser kanskje de etisk vanskeligste spørsmålene i bioteknologiloven. Det er særlig i forhold til denne problematikken at dilemma rundt hva slags samfunn vi ønsker oss og samfunnets plass for og aksept for avvik fra det funksjonsfriske oppstår.

Under stortingsbehandlingen av bioteknologiloven (Innst. O. nr. 67 (1993-94)) understreket komitéens medlemmer fra Senterpartiet og Kristelig Folkeparti at fosterdiagnostikk i utgangspunktet er positivt. Disse medlemmene mente imidlertid at fosterundersøkelse med det formål å se om fosteret har en funksjonshemming eller alvorlig sykdom, kan innebære en nedvurdering av funksjonshemmedes menneskeverd. Det uttales videre at abort på grunn av at det oppdages funksjonshemming kan føre til at det blir en allment akseptert oppfatning at det er en rett for den enkelte å få et funksjonsfriskt barn, og at dette på lengre sikt kan være med å påvirke samfunnets og folk flest sine holdninger til funksjonshemmede i negativ retning. Det uttales videre:

«…funksjonshemmede har samme menneskeverd som andre og samme rett til å leve opp. Funksjonshemmede barn må ha samme rett til hjelp og støtte fra samfunnets side enten funksjonshemmingen er påvist ved fosterundersøkelse eller ikke. Ulike hjelpeordninger for funksjonshemmede må bygges videre ut.»

Departementet sier seg enig i disse betraktningene, og vil understreke viktigheten av at det skal være plass til alle i det samfunnet vi lever i. Funksjonshemmede må ha et støtteapparat som gjør det mulig å leve et fullverdig liv. Utviklingen innen fosterdiagnostikk har åpnet muligheten for mer presis kunnskap om fosterets helsetilstand, men gir likevel ikke svar på hvilken livskvalitet barnet vil få. Dette vil avhenge av hvilke sider av livet som vurderes for eksempel fosterets helse, livslengde, fysisk funksjonsnivå, mentalt funksjonsnivå, livsmulighetene og muligheten til å kunne leve et selvstendig liv.

I Norge blir det hvert år født mellom 2000 og 2500 barn med tilstander som innebærer en form for funksjonshemming. Mange av disse vil ha behov for omfattende, langvarig og koordinert bistand, med innsats fra flere faggrupper og tjenesteområder.

Det er i dag det kommunale hjelpeapparatet som har et basisansvar i forhold til kronisk syke og funksjonshemmede barn. Barn med alvorlig funksjonshemming eller sykdom trenger i tillegg tjenester fra spesialisthelsetjenesten. Habiliteringstjenesten, som er etablert i alle fylker, er også en viktig ressurs. Videre har opplæringssektoren en viktig oppgave. Barn med særskilte problemstillinger vil også i en del tilfeller ha behov for hjelp fra det statlige spesialpedagogiske støttesystemet.

Gjennom handlingsplanen for funksjonshemmede (St. meld. nr. 8 (1998-99) er det etablert en rekke tiltak, særlig når det gjelder informasjon og veiledning, for eksempel gjennom støtte til funksjonshemmedes organisasjoner. Videre har Statens helsetilsyn utarbeidet en veileder om habilitering av barn og unge.

Departementet vil også vise til at det er fastsatt forskrifter om habilitering og rehabilitering og om individuelle planer. Begge forskriftene er gjort gjeldende fra juli 2001. Forskriften om habilitering og rehabilitering presiserer kommunenes og spesialisthelsetjenestens ansvar og oppgaver i forhold til personer med funksjonshemming. Forskriften om individuelle planer utdyper helselovgivningens bestemmelser om helsetjenestens ansvar for å utarbeide individuelle planer for mennesker som har behov for langvarige og koordinerte tjenester. Gjennom arbeidet med individuelle planer forutsettes det at en får samordnet tjenestene for den enkelte, slik at tjenestetilbudet framstår som helhetlig.

Spesialisthelsetjenesten forutsettes å bidra til å bygge opp den kommunale kompetansen, og å yte tjenester som krever særskilt kompetanse. Det synes å være behov for å øke kapasiteten innenfor habiliteringstjenesten når det gjelder utredning, kartlegging og ambulante tjenester. Videre har departementet merket seg anbefalinger fra en arbeidsgruppe om å etablere et nytt intensivt habiliteringsopplegg der det legges til grunn at habiliteringstjenestene er sentrale aktører i utviklingen av tilbudet.

Det synes også nødvendig å styrke samarbeidet mellom barnehabiliteringstjenesten og det spesialpedagogiske støttesystemet. Helsedepartementet vil i samarbeid med Utdannings- og forskningsdepartementet, Sosialdepartementet og Barne- og familiedepartementet, kartlegge sentrale oppgaver for barn og unge og søke å bidra til å klargjøre ansvar og oppgavefordeling med sikte på å hindre overlappende tilbud.

Regjeringen har igangsatt et arbeid for å bidra til en samlet politikk for funksjonshemmede ved å koordinere innsatsen fra de enkelte departement. I den sammenheng skal Handlingsplanen for funksjonshemmede (1998 –2002) og NOU 2001:22 Fra bruker til borger evalueres og følges opp. Spørsmålet om hvordan hjelpeapparatet kan opptre samordnet og bedre i forhold til foreldre som har eller venter et funksjonshemmet barn vil stå sentralt i dette arbeidet.

Departementet vil ikke i denne sammenheng ta opp alle de faglige, etiske og juridiske spørsmål som bruken av fosterdiagnostikk reiser. Dette er spørsmål som har vært behandlet av Stortinget i flere omganger tidligere. I meldingen vil departementet i utgangspunktet bare drøfte de spørsmål som erfaringer med loven eller den faglige utviklingen de siste årene har aktualisert. Det er da særlig utviklingen av ultralydteknologien som foranlediger nye drøftelser og vurderinger. Bioteknologinemnda har imidlertid tatt opp spørsmålet om behovet for en lovregulering av indikasjoner for fosterdiagnostikk. Departementet finner det derfor riktig at også denne problemstillingen drøftes.

Fosterdiagnostikk er i bioteknologiloven definert som en undersøkelse for å påvise eller utelukke genetisk sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Det står ikke beskrevet i forarbeidene hva som menes med genetisk sykdom eller utviklingsavvik.

Helsetilsynet har imidlertid, som omtalt under punkt 5.6.1., utgitt et rundskriv hvor det er listet opp ulike indikasjoner for fosterdiagnostikk. Rapporteringer fra fagmiljøene tyder på at disse retningsgivende indikasjonene i hovedsak blir fulgt

I Bioteknologinemndas uttalelse fra 31. mai 1999 foreslår nemnda å lovregulere indikasjonene for fosterdiagnostikk slik at fosterdiagnostikk bare skal kunne utføres ved mistanke om alvorlig arvelig sykdom. Dette skal etter nemndas oppfatning tolkes som arvelig sykdom som vil medføre store lidelser og/eller død i tidlig barne/ungdomsalder.

I Bioteknologinemndas uttalelse fra mars 2001 mener et flertall i nemnda (7 mot 5) at fosterdiagnostikk bare bør tillates når det kan gi mulighet for behandling av fosteret eller i forbindelse med påvisning av tilstander som er uforenelige med liv.

Departementet er enig med Bioteknologinemnda i at det blir stadig viktigere å ha presise kriterier på dette området. Som nevnt gjennomføres det i dag i enkelte land screening av substanser i den gravides blod for å vurdere eventuelt økt risiko for Down syndrom. Dette gjøres blant annet i Danmark. I tillegg til tilbudet om fosterdiagnostikk etter aldersindikajon, tilbys alle gravide i Sønderjylland Amt en blodprøveanalyse som sammen med fosterets og den gravides alder, danner grunnlag for en risikoberegning, blant annet for sannsynligheten for Down syndrom. De kvinner som etter denne beregningen vurderes å ha økt risiko for å få barn med Down syndrom, får tilbud om fosterdiagnostikk. Denne type screening foretas ikke i Norge i dag, men en vil muligens i fremtiden kunne oppleve et press for å få innført tilsvarende tilbud her i landet.

Likeledes utgjør utviklingen i retning av mer avanserte metoder for analyse av genmaterialet en fare for en viss utglidning av praksis i retning av å tilby/foreta testing for mindre alvorlige sykdommer og utviklingsavvik, genetiske variasjoner i normalbildet og gentester som påviser mulig økt risiko for sykdom senere i livet. I lys av disse mulige fremtidsperspektivene mener departementet det er viktig særlig å ha kontroll med utviklingen på dette området. Fosterdiagnostikk må ikke utvikle seg til å bli en del av den rutinemessige svangerskapskontrollen. Bare i unntakstilfeller bør det være aktuelt å tilby slike undersøkelser, og da bare dersom det foreligge en økt risiko for alvorlig sykdom eller utviklingsavvik. Screening av alle gravide må på ingen måte etableres som praksis i Norge. Formålet med tilbudet om fosterdiagnostikk har vært å gi trygghet i svangerskapet for gravide/familier som utfra sin samlede situasjon er usikker på om de kan ta ansvaret for et barn med alvorlig utviklingsavvik, og hvor risikoen for at barnet har alvorlig sykdom eller skade er større enn normalt. Det kan være fordi kvinnen eller mannen tilhører familier med alvorlig arvelig sykdom, fordi hun tidligere har fått barn med funksjonshemming eller fordi det av andre grunner er forhøyet risiko.

Anbefalingen fra Bioteknologinemnda i uttalelsen fra mars 2001 vil innebære en betydelig innstramning i forhold til dagens praksis. I uttalelsen fra mai 1999 er imidlertid Bioteknologinemnda noe tvetydig med hensyn til om de med sitt forslag har ment å foreslå en innstramning i forhold til dagens praksis. Hva som ligger i begrepet alvorlighet kan variere. Begrepet har i praksis fått en relativt stor spennvidde. Nemndas definisjon av alvorlighet, vil for noen innebære at dagens praksis videreføres, mens andre vil tolke dette som en innstramming av praksis. Dette fordi oppfatningen av hvilke sykdommer/utviklingsavvik som medfører store lidelser i tidlig barne-/ungdomsalder kan variere. Blant annet vil det kunne stilles spørsmålstegn ved hvorvidt Down syndrom vil falle inn under denne tolkningen av begrepet alvorlig sykdom. Barn med Down syndrom har riktig nok en dødelighet som er angitt til ca. 15 prosent i det første leveår. Gjennomsnittlig levealder for en person med Down syndrom er mindre enn 50 år. Livskvaliteten er imidlertid stadig blitt forbedret.

Selv om den foreslåtte tolkningen av begrepet alvorlig arvelig sykdom kan forstås å representere en innskrenkning av dagens praksis, sier nemnda også i denne uttalelsen at det er nødvendig med et rimelig tilbud av genetisk fosterdiagnostikk og at genetisk fosterdiagnostikk bør begrenses til alvorlig genetisk betinget sykdom i overensstemmelse med dagens praksis. Videre presiserer nemnda at begrepet alvorlig sykdom må forstås i en videre sammenheng, det må blant annet vurderes ut fra familiens tålegrense.

Departementet legger vekt på at det er etablert en praksis i Norge som er i tråd med uttalte retningslinjer og som har holdt seg stabil over en forholdsvis lang periode. Som omtalt ovenfor får ca. to prosent av norske gravide kvinner utført fosterdiagnostikk. Det tilsvarende tall i Danmark er ca. 11 prosent. I de andre nordiske landene ligger tallet på 6-11 prosent. Danmark har det høyeste tallet i Europa, ved siden av Italia. En viktig årsak til denne forskjellen er at aldersgrensen er satt til 35 år, mens den i Norge er 38 år. Det største antall fostervannsprøver i Norge foretas på bakgrunn av alderskriteriet. I denne sammenheng kan den norske praksis betraktes som relativt restriktiv.

Avgjørelsen av om det foreligger fare for alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik må til en viss grad overlates til en medisinskfaglig vurdering i samråd med dem det gjelder. Departementet er imidlertid opptatt av at det ikke skal skje noen utglidning av dagens praksis, og vil presisere at det ikke er ønskelig verken å åpne for screening eller å åpne for diagnostikk for mindre alvorlige sykdommer enn det blir testet for i dag. Departementet foreslår på denne bakgrunn at det lovreguleres at fosterdiagnostikk bare kan foretas dersom det foreligger konkret risiko for alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik. Departementet vil i forbindelse med fremleggelse av odelstingsproposisjonen, og i lys av Stortingets behandling av denne meldingen, vurdere om det er behov for ytterligere presisering av hva som ligger i begrepet alvorlig arvelig sykdom.

5.7.3 Ultralyddiagnostikk

Utviklingen har gjort at ultralyd får stadig større betydning i forbindelse med svangerskap. Kvinnen/paret får som tidligere omtalt tilbud om ultralyd fra det offentlige i svangerskapets 18. uke som en del av den ordinære svangerskapskontrollen, og erfaringene med dette er positive. Som nevnt foran omfattes i dag ultralydundersøkelse av gravide i utgangspunktet av bioteknologiloven kapittel 5 selv om for eksempel godkjenningsbestemmelsene ikke er gjort gjeldende for slike undersøkelser.

Spørsmålet for departementet er imidlertid i hvilken grad det er behov for en særskilt regulering av ultralydundersøkelser.

Ved hjelp av ultralyd kan det som beskrevet ovenfor på et tidlig stadium avdekkes stadig flere utviklingsavvik hos fosteret, tidligere enn det til nå har vært mulig. Dette kan i neste omgang få betydning for antall aborter utført etter abortloven § 2 første ledd (selvbestemt abort). Kvaliteten på ultralydundersøkelser er avhengig av den som utfører undersøkelsen. Kunnskap og erfaring har stor betydning for tolkning av resultatene ved bruk av ultralyd til diagnostikk, og det er risiko både for falske positive og negative funn. Dette kan føre til at kvinnen ønsker å avbryte svangerskapet på feil grunnlag og/eller av årsaker som ikke er så alvorlige at de ville gitt adgang til abort etter 12. svangerskapsuke.

I og med at ultralydteknikken utvikler seg i retning av at man kan gjøre flere funn tidlig i svangerskapet, oppstår en rekke etiske dilemmaer. Departementet anser det på denne bakgrunn som viktig å følge med og å ha kontroll med denne utviklingen.

Etter departementets oppfatning bør imidlertid det tilbud om rutinemessig ultralyd som i dag gis til alle gravide i 18. uke som en del av den ordinære svangerskapskontrollen, opprettholdes. Når ultralyd kun brukes som ledd i svangerskapskontroll for blant annet å fastsette termin, morkakens plassering osv., bør dette reguleres gjennom retningslinjer og informasjon, for eksempel ved rundskriv som i dag. Denne type ultralydundersøkelse er ikke diagnostikk, og departementet ser da ikke behovet for den samme kontroll som den som følger av bioteknologiloven. Det foreslås derfor at denne type ultralydundersøkelse ikke reguleres i loven.

Departementet er svært skeptisk til rutinemessig bruk av ultralyd tidlig i svangerskapet når det ikke foreligger medisinske indikasjoner for undersøkelsen.

I den grad formålet med ultralydundersøkelsen er undersøkelse av foster eller gravid for å påvise eller utelukke alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret, mener departementet at undersøkelsen bør omfattes av bioteknologilovens bestemmelser uavhengig av når den skjer i svangerskapet. Slike undersøkelser bør bare foretas ved institusjon som har tilstrekkelig kompetanse innen ultralyd og genetikk, slik at det blant annet kan gis den informasjon og veiledning som er nødvendig i forbindelse med diagnostikk.

Departementet foreslår således at den særskilte reguleringen av ultralyd i lovens § 5-1 bokstav b) oppheves. Konsekvensen av det vil bli at i den grad ultralyd brukes som fosterdiagnostikk, dvs. for å påvise sykdom eller eventuelle avvik hos fosteret, vil undersøkelsen omfattes av § 5-1 bokstav a). Lovens øvrige bestemmelser om fosterdiagnostikk kommer således til anvendelse, i motsetning til i dag hvor kun § 5-3 om informasjon retter seg mot ultralyd. Dette innebærer at dersom ultralyd brukes som metode for å diagnostisere, krever dette godkjenning av departementet, jf. lovens §§ 5-2 og 8-1. Videre kreves genetisk veiledning og informasjon i henhold til lovens § 5-3. Institusjonen vil dessuten ha en rapporteringsplikt om sin virksomhet, jf. lovens § 8-2.

Problemet med en slik sondring er imidlertid den glidende overgangen mellom svangerskapskontroll og fosterdiagnostikk. Det vil alltid være en risiko for at det oppdages noe som man ikke har sett etter.

Den som utfører ultralydundersøkelse som ledd i svangerskapskontroll vil ikke kunne «overse» de funn som lett kan oppdages ved undersøkelsen. Spørsmålet blir da hvorvidt kvinnen skal få informasjon om de funn som er gjort. For den som foretar undersøkelsen blir det en konflikt mellom den rett til informasjon pasienten har etter pasientrettighetsloven § 3-2 og den regulering av fosterdiagnostikk som følger av bioteknologiloven, det vil blant annet si krav om at institusjonen må være godkjent for slik diagnostikk. Departementet mener imidlertid at denne problemsituasjonen kan løses ved at kvinnen henvises til sykehus med kompetanse til å gi tilstrekkelig informasjon, dersom det under en rutinemessig undersøkelse oppdages utviklingsavvik. Helsepersonellet må da informere kvinnen om hvorfor det anses nødvendig å henvise henne videre for ytterligere undersøkelse, jf. pasientrettighetsloven § 3-2. På denne måten får kvinnen den informasjon og veiledning som er påkrevd i forbindelse med fosterdiagnostikk.

Departementets forslag innebærer at ultralyd der formålet er svangerskapskontroll, i utgangspunktet fritt vil kunne tilbys av alle innenfor helsetjenesten så lenge det er forsvarlig. Dersom formålet er påvisning eller utelukkelse av alvorlig arvelige sykdommer eller utviklingsavvik, vil ultralydundersøkelsen omfattes av bioteknologilovens bestemmelser. Dermed vil undersøkelsen bare kunne foretas på institusjoner som er godkjent for dette av Sosial- og helsedirektoratet og det skal gis genetisk veiledning og informasjon.

Departementet er imidlertid også opptatt av at ultralydundersøkelser ikke bør tilbys rutinemessig tidlig i svangerskapet, men at det på dette tidspunkt bør begrenses til tilfeller hvor det foreligger medisinsk indikasjon. Departementet vil vurdere å styre dette gjennom takstbruk. Det er i dag takster for ultralydundersøkelser både for poliklinikker og for privatpraktiserende spesialister med offentlig avtale. Dersom det generelt gis refusjon for rutinemessige undersøkelser som foretas i 18. svangerskapsuke, og det dersom undersøkelsen skal foretas tidligere må dokumenteres at det foreligger medisinsk indikasjon, vil dette kunne begrense bruken av rutinemessig ultralyd tidligere i svangerskapet innenfor den helt eller delvis offentlig finansierte helsetjeneste.

5.7.4 Veiledning og informasjon

Som nevnt vil det i fremtiden komme stadig flere undersøkelsesmetoder for å diagnostisere fosteret. Dette vil skje stadig tidligere i svangerskapet og med en større mulighet til å diagnostisere flere forskjellige sykdommer. Det innebærer at også mindre alvorlige lidelser vil kunne oppdages.

Med dette perspektiv for øyet, vil det i fremtiden bli svært viktig at kvinnen/paret gis tilstrekkelig veiledning og informasjon for å kunne ta de valg hun/de vil bli stilt overfor. Departementet er derfor av den oppfatning at den veiledning og informasjon kvinnen/paret mottar må styrkes. Kvinnen/paret bør gis informasjon om selve undersøkelsen, herunder hvilken risiko som er forbundet med gjennomføringen av undersøkelsen, hvilken informasjon undersøkelsen kan gi og eventuelt hvilken usikkerhet som er knyttet til resultatene av undersøkelsen. I tilknytning til informasjon om at undersøkelsen er frivillig bør det også opplyses om hvilke konsekvenser det vil få dersom kvinnen/paret velger å ikke ta imot tilbudet om fosterdiagnostikk. For dem som har gjennomgått fosterdiagnostikk og som har fått indikasjoner på at barnet kan være sykt eller funksjonshemmet, er det avgjørende at disse gis tilbud om god informasjon om den aktuelle sykdom/ funksjonshemming, om sine rettigheter og hvilke hjelpe tiltak samfunnet kan tilby dersom de velger å beholde barnet. Det bør også gis tilbud om informasjon om aktuelle brukerorganisasjoner som kan bistå med ytterligere informasjon. Departementet mener kvinnen/paret bør gis en lovfestet rett til slik informasjon og vil komme tilbake med konkrete forslag om dette i et senere lovforslag.

Når det gjelder kvaliteten på den delen av veiledningen som gjelder rent genetiske forhold, er departementet av den oppfatning at den beste måten å sikre denne på, er gjennom kvalifikasjonskrav til det personale som gir veiledningen. Departementet går derfor inn for at genetisk veiledning fortrinnsvis bør gis av personer som er spesielt utdannet for formålet, det vil per i dag si spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere. Det vises i den forbindelse også til Nasjonal kreftplan (St. prp. nr. 61 (1997-98) side 22), hvor det er fremmet følgende forslag til tiltak når det gjelder genetisk veiledning:

«Departementet tar initiativ til enhetlig organisering av videreutdanning for relevante yrkesgrupper med sikte på kompetanse innen genetisk veiledning.»

Dette arbeidet pågår i samarbeid med de aktuelle fagmiljøene. Sosial- og helsedepartementet ga i desember 2000 Universitetet i Bergen klarsignal til å sette i gang et prøveprosjekt for utdanning av genetiske veiledere. Prosjektet vil vare t.o.m. 2004, og er etablert som et helsefag hovedfag. Prosjektet finansieres over Nasjonal kreftplan.

For nærmere drøftelse om genetisk veiledning vises til 6.5.3 nedenfor.

For øvrig kan det nevnes at departementet som et bidrag for å bedre informasjon og veiledning til gravide, har utarbeidet informasjonsmateriale om ultralydundersøkelser og genetisk fosterdiagnostikk. I brosjyren I-0999B Ultralyd gis ­informasjon om den rutinemessige ultralydundersøkelsen som alle gravide blir tilbudt rundt 18.svangerskapsuke. Brosjyren sier noe om selv ultralydundersøkelsen, bakgrunnen for tilbudet om ultralydundersøkelse til alle gravide, hva undersøkelsen kan gi opplysninger om og at det er opp til den gravide å bestemme om hun ønsker å ta imot tilbudet eller ikke. Hensikten med brosjyren er å hjelpe den gravide/paret til å velge om de ønsker å ta imot tilbudet om ultralydundersøkelse. I brosjyren I-0998B Genetisk fosterdiagnostikk gis informasjon blant annet om hvem som kan få tilbud om genetisk fosterdiagnostikk, hvilken informasjon slike undersøkelser kan og ikke kan gi, risikoen ved undersøkelsene og at undersøkelsene er frivillige. Hensikten med brosjyren er å forberede den gravide/paret til veiledning og selve prøvetakingen. Brosjyren skal ikke erstatte den genetiske veiledningen og informasjonen som de har krav på etter bioteknologiloven.

5.7.5 Lov om svangerskapsavbrudd og fosterdiagnostikk

Lov 13. juni 1975 nr. 50 om svangerskapsavbrudd (abortloven) legger til grunn at det som kan begrunne og berettige et svangerskapsavbrudd før utgangen av 12. svangerskapsuke, avgjøres av kvinnen selv. Det er etter gjeldende lov forhold knyttet til kvinnens eget liv og livssituasjon som forutsettes tillagt avgjørende vekt når kvinnen velger å sette fram krav om avbrudd av svangerskapet.

Når det gjelder avbrudd av svangerskapet før utgangen av 12. uke, har lov om svangerskapsavbrudd ingen bestemmelser knyttet til forhold ved fosteret. Retten til svangerskapsavbrudd før utgangen av 12. uke begrunnes således ikke med en vurdering av forhold ved fosteret.

Når det derimot gjelder svangerskapsavbrudd etter utgangen av 12. uke, inneholder lov om svangerskapsavbrudd en bestemmelse (§ 2 bokstav c) om at svangerskapsavbrudd kan skje når det er stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom blant annet som følge av arvelige anlegg. Etter 12. svangerskapsuke er det ikke lenger kvinnen selv som har avgjørelsesretten alene. Dette må tas som uttrykk for at lovgivningen legger til grunn at forhold knyttet til fosteret tillegges økende vekt, selv om kvinnens egen bedømmelse av situasjonen også her skal tillegges vesentlig vekt (jf. lovens § 2 fjerde ledd).

Selv om det alltid har vært knyttet en rekke etiske dilemmaer til bestemmelsen om at det kan foretas svangerskapsavbrudd når det foreligger stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom, er det først med utviklingen av nyere genetiske diagnostiske muligheter at dette virkelig blir satt på prøve.

Likevel er det vesentlig å merke seg at frem til nå har dilemmaene knyttet til spørsmålet om svangerskapsavbrudd på grunn av stor fare for alvorlig sykdom hos barnet, i det vesentlige først blitt aktualisert etter at svangerskapet har passert utgangen av 12. uke, altså etter tidsfristen for kvinnens selvstendige valg. Etter hvert kommer det nå teknologiske muligheter til å avdekke ikke bare manifeste tegn på alvorlig sykdom hos fosteret, men også informasjon om en rekke andre egenskaper ved fosteret før utgangen av 12. svangerskapsuke. Slik informasjon kan handle om grunnleggende egenskaper som kjønn og om hvem som er far til barnet, det kan være opplysninger om større eller mindre risiko for alvorlige eller medisinsk sett bagatellmessige sykdommer, eller det kan være informasjon om fysiske eller psykologiske karakteristika ved det blivende mennesket.

Dette gir nye perspektiver til diskusjonen om disse spørsmål. Mange forhold tyder på at kravet om vellykkethet, ikke minst i forhold til kropp og helse, står som en sentral norm i vårt samfunn. Idéen om det perfekte livet som høyeste verdi, kan komme til fortrengsel for idéen om at det er det menneskelige livet som i seg selv har ukrenkelig verdi, uavhengig av uttrykte egenskaper eller iboende risiko. Dagens lovgivning om svangerskapsavbrudd er begrunnet i hensynet til kvinnens råderett over eget liv. En eventuell utvikling av praksis mer i retning av bruk av svangerskapsavbrudd som virkemiddel for å velge ut mennesker med ønskede egenskaper, er ikke bare i seg selv etisk betenkelig, men også i strid med et slikt utgangspunkt.

Forholdet mellom svangerskapsavbrudd og fosterdiagnostikk er regulert av § 2 bokstav c i lov om svangerskapsavbrudd. Det fremgår her at etter utgangen av tolvte svangerskapsuke kan svangerskapsavbrudd skje når:

«det er stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom, som følge av arvelige anlegg, sykdom eller skadelige påvirkninger under svangerskapet;»

Det er ikke nærmere angitt i lovgivningen hvilke tilstander bestemmelsen omfatter. Helsedirektoratets orientering fra 1983 om prenatal diagnostikk gir likevel noen indikasjoner om alvorlighetsnivået, jf. 5.6.1.

I tiden som kommer vil denne bestemmelsen bli utfordret på i alle fall to måter. For det første vil det komme metoder som kan identifisere sykdom eller sykdomsrisiko før utgangen av 12. svangerskapsuke. For det andre vil nye metoder ikke bare kunne avsløre alvorlig sykdom, men også vise mindre avvik eller endog normale variasjoner. Dette åpner for utallige nye spørsmål av etisk, juridisk og medisinsk art.

Departementet ser det derfor som viktig fortsatt å ha sperremekanismer i regelverket for hva som skal kunne tillates før utgangen av 12. uke, jf. bestemmelsen i § 5-4 i bioteknologiloven om at opplysninger om kjønn som hovedregel ikke skal gis før utgangen av 12. svangerskapsuke.

Det vil bli foreslått å opprettholde en restriktiv praksis når det gjelder hvem som skal tilbys fosterdiagnostikk og en kontroll med hvem som skal kunne utføre ultralydundersøkelser med sikte på å avdekke arvelig sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret.

5.7.6 Andre forhold

Godkjenning

Etter dagens ordning skal undersøkelsestyper og undersøkelsesmetoder godkjennes. Statens helsetilsyn er av den oppfatning at kun undersøkelsestyper bør godkjennes, da det er på hvilke indikasjoner man skal tillate fosterdiagnostikk som er det viktige. Det anses av Helsetilsynet som lite hensiktsmessig å godkjenne de metodiske prinsipper som anvendes ved analyseringen av de ulike genetiske undersøkelsene.

Det vises til at det foreslås at det lovreguleres at ultralydundersøkelser med diagnostiske formål bare kan foretas ved mistanke om alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik. På denne bakgrunn er det etter departementets oppfatning viktigst å ha kontroll med hvilke metoder som benyttes til diagnostikk, for eksempel den fremtidige metoden med blodprøve fra kvinnen for å isolere føtale celler. Denne er som sagt ikke tatt i bruk som etablert metode. Departementet anser det som viktig å ha kontroll med hvorvidt denne metoden skal tas i bruk i Norge, dersom det blir aktuelt. Dette fordi det med denne metoden kan foretas diagnostikk tidlig i svangerskapet kun ved hjelp av en enkelt blodprøve. Det dreier seg således om en smertefri metode, som vil kunne avdekke flere sykdommer, utviklingsavvik og andre arveegenskaper.

Opplysning om kjønn

Opplysning om fosterets kjønn før 12. svangerskapsuke er forbudt, med mindre kvinnen er bærer av alvorlig kjønnsbundet sykdom. Dette følger av loven § 5-4. Denne bestemmelsen omfatter imidlertid ikke ultralydundersøkelser. Som nevnt i 5.6.4 ovenfor vil utviklingen i ultralydteknikken kanskje kunne gjøre det mulig å fastslå forsterets kjønn før 12. svangerskapsuke. Av lovens forarbeider fremgår at man ved bestemmelsen har hatt til hensikt å hindre provosert abort på bakgrunn av barnets kjønn (jf. St. meld. nr. 25 (1992-93) kapittel 7 og Ot. prp. nr. 37 (1993-94)). For at formålet med bestemmelsen skal kunne videreføres kan det være behov for å endre bestemmelsen, slik at forbudet mot å opplyse om barnets kjønn også gjelder ved ultralydundersøkelser. Departementet vil vurdere dette nærmere i forbindelse med det fremtidige lovforslaget. Eventuelle andre nye undersøkelser som kan påvise kjønn før 12. svangerskapsuke vil omfattes av dagens bestemmelse, det vil si at det er forbudt å opplyse om kjønn dersom kvinnen ikke er bærer av alvorlig kjønnsbundet sykdom.

Identifikasjonsundersøkelser

Det er i enkelte sammenhenger blitt reist spørsmål om hvorvidt farskapsfastsettelse (DNA-analyse) før fødselen skal reguleres av bioteknologiloven. Tilsvarende undersøkelse etter fødselen reguleres av barneloven § 11 første ledd. I henhold til denne bestemmelsen kan fylkestrygdekontoret gi pålegg om blodprøve og DNA-test av de som kan være far til barnet og barnet selv. Det offentlige har et selvstendig ansvar for å få fastsatt farskapet, jf. barneloven § 5.

Farskapsfastsettelse før fødselen er i dag ikke regulert. Dette betyr med andre ord at det ikke er forbudt.

Når det gjelder fosterundersøkelse utelukkende for å fastslå farskap hvor flere enn en person kan være far, har Helsetilsynet lagt til grunn at dette ikke kan være indikasjon for fosterdiagnostikk. Videre vil fosterdiagnostikk innebære en viss risiko, slik at det å gjennomføre en undersøkelse med nevnte begrunnelse vil kunne bli oppfattet som uforsvarlig legevirksomhet, jf. helsepersonellov § 4.

I fremtiden kan det bli aktuelt å ta blodprøve av mor i denne hensikt, og dette vil ikke innebære samme risiko som annen type diagnostikk. En slik prøve vil således ikke i samme grad være i strid med forsvarlighetskravet. Fra blodprøven kan det skilles ut føtale celler som det deretter gjøres DNA-undersøkelse på.

Opplysninger fra Rettsmedisinsk institutt (RMI) tyder på at farskapstesting på fosterstadiet skjer i et relativt lite omfang. RMI er det eneste institutt i landet som foretar testing i tilknytning til prenatal farskapsbestemmelse. Testingen foretas kun etter 18. svangerskapsuke, slik at man på den måten unngår abortproblematikken. RMI anslår at de foretar ca. to slike tester i året, og i de fleste tilfeller på materiale som er uthentet i medisinsk henseende.

Et flertall i Bioteknologinemnda (10 av 12) anbefaler i sin uttalelse fra mars 2001, at slik testing bare skal tillates etter anmeldt voldtekt, på begjæring av politiet og på medisinske indikasjoner, etter rekvisisjon fra medisinsk genetiker.

Departementet vil gå inn for å forby farskapstesting på fosterstadiet. Selv om behovet synes å være lite per i dag, kan det tenkes at det i fremtiden vil kunne komme en økning i forespørsler når det gjelder dette. Departementet anser det dessuten som etisk betenkelig å fastsette farskapet til et ufødt barn. Dette fordi slik identifikasjon kan gjøre det mulig å velge bort et barn som ikke har den ønskede far. Departementet kan ikke se at det er behov for denne type testing.

Det vil imidlertid være behov for unntak for tilfeller hvor kvinnen har vært utsatt for seksuelle overgrep, jf. straffelovens kapittel 19. Det kan dreie seg om voldtekt, incest og andre overgrep. I disse tilfellene kan det være behov for en DNA-undersøkelse før fødselen, for å fastslå hvem som er far til barnet. Departementet går på denne bakgrunn inn for at det som hovedregel skal være et forbud mot farskapstesting før fødselen. Hvorvidt reguleringen bør skje i bioteknologiloven eller i barneloven, tas det ikke konkret stilling til på nåværende tidspunkt. Det kan imidlertid synes naturlig med en regulering i barneloven, da farskapstesting etter fødselen reguleres her.

Departementet foreslår følgende prinsipielle endringer når det gjelder fosterdiagnostikk:

• Det klargjøres at fosterdiagnostikk bare kan foretas dersom det foreligger konkret risiko for alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik

• Det klargjøres at ultralydundersøkelser som foretas med det formål å påvise eller utelukke arvelig sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret også skal omfattes av bioteknologilovens bestemmelser om godkjenning og rapportering.

• Kvinnen/parets rett til informasjon og veiledning i forbindelse med fosterdiagnostikk styrkes.

• Det innføres et forbud mot farskapstesting på fosterstadiet.