6 Genetiske undersøkelser etter fødselen

6.1 Innledning

Bioteknologilovens kapittel 6 regulerer genetiske undersøkelser etter fødselen. Departementet vil i det følgende diskutere hvordan kapitlets ulike bestemmelser har fungert, på bakgrunn av den medisinskteknologiske utviklingen som har funnet sted og de erfaringene man har hatt.

Grunnen til at man i sin tid ønsket å regulere genetiske undersøkelser særskilt, til forskjell fra annen medisinsk diagnostikk, var først og fremst knyttet til den type informasjon slike undersøkelser kan gi. For det første vil det ofte dreie seg om informasjon om fremtidig sykdom hos friske individer. Dette er informasjon som ikke er liketil å forholde seg til for den enkelte, og som lett vil kunne misbrukes dersom den kommer på avveie. For det andre dreier det seg ofte om informasjon som ikke bare sier noe om individets egen helsemessige tilstand, men også om vedkommendes nære slektninger. Dette forhold gjør det vanskelig å håndtere informasjonen både for vedkommende selv, hans eller hennes slektninger og helsetjenesten.

6.2 Genetiske undersøkelser i Norge i dag

Genetiske undersøkelsestyper og metoder etter fødselen krever etter bioteknologiloven som hovedregel særlig godkjenning av departementet. Godkjenningene har vært foretatt av Statens helsetilsyn, men er fra 1. januar 2002 delegert til Sosial- og helsedirektoratet.

Pr. i dag er seks norske sykehus godkjent. Samtlige er offentlige. Den enkelte institusjon er godkjent for et stort antall ulike undersøkelsestyper og metoder. Genetiske undersøkelser som ikke omfattes av lovens bestemmelser (såkalte diagnostiske undersøkelser, se boks 6.1), utføres trolig mange steder i landet. I forbindelse med godkjenningene, har Statens helsetilsyn satt følgende vilkår:

1. Institusjonen må til enhver tid kunne godtgjøre at den driver forsvarlig og i samsvar med lov om medisinsk bruk av bioteknologi.

2. Virksomheten må ha en faglig ansvarlig lege som er spesialist i medisinsk genetikk med betydelig og relevant erfaring.

3. Dersom man ønsker å ta i bruk nye undersøkelsestyper og metoder omfattet av lovens § 6-1 bokstav b) – d), må dette på forhånd godkjennes særskilt etter ny søknad.

4. Årlige rapporter over virksomheten skal sendes Statens helsetilsyn, jf. lovens § 8-2.

5. Spesifisitet, sensitivitet og prediktiv verdi for de genetiske undersøkelsesmetoder som benyttes for å fastslå den genetiske disposisjon må være kjent.

6. Det må foreligge en sikker dokumentert sammenheng mellom den genetiske disposisjon og sykdomsutviklingen.

7. Samtykkekravet etter lovens § 6-4 må være oppfylt.

8. Kravet til genetisk veiledning og informasjon før, under og etter genetisk undersøkelse må være oppfylt, jf. lovens § 6-5.

9. Dersom laboratorier utenom xxx sykehus benyttes, skal sykehuset påse at laboratoriet innehar nødvendig kompetanse for å utføre aktuelle analyse. Videre skal xxx sykehus være kjent med metodenes spesifisitet, sensitivitet og prediktiv verdi, jf. vilkår nr. 5 og nr. 8.

10. Institusjonen plikter å følge de vilkår som Statens helsetilsyn til enhver tid setter i medhold av bioteknologiloven § 8-1, 2. ledd.

11. Statens helsetilsyn kan trekke tilbake godkjenningen helt eller delvis dersom virksomheten drives i strid med lov om medisinsk bruk av bioteknologi eller de vilkår som følger av godkjenningen.

12. Godkjenningen og/eller de vilkår som følger av godkjenningen kan endres eller trekkes tilbake helt eller delvis dersom endringer i lov om medisinsk bruk av bioteknologi nødvendiggjør dette.

13. Godkjenningen gjelder til og med 31. desember 2004.

Flere av disse vilkårene er utdypet og presisert gjennom særskilte merknader inntatt i det enkelte godkjenningsvedtak.

Det undersøkes for en rekke forskjellige genetiske sykdommer og tilstander ved de godkjente institusjonene, for eksempel: Huntingtons sykdom, cystisk fibrose, flere arvelige kreftformer (deriblant brystkreft, eggstokkreft og tykktarmkreft), ulike former for kromosomavvik, hemokromatose, familiær hyperkolesterolemi, malign hypertermi (se beskrivelse under punkt 6.3.2 nedenfor) og nedsatt fruktbarhet. Det finnes tendenser til en viss spesialisering eller arbeidsdeling godkjente institusjoner imellom.

Dersom man holder et par større forskningsprosjekter utenfor, har aktiviteten innenfor godkjenningspliktige genetiske undersøkelser de siste årene tilsynelatende holdt seg forholdsvis stabil. Dette står i forholdsvis sterk kontrast til hva man forventet da bioteknologiloven ble utformet. Totalt sett har også antall funn per undersøkelse ligget relativt stabilt på litt mer enn 1/5 de siste årene.

I tillegg til de testene som nevnes ovenfor utføres det også genetiske undersøkelser for Føllings sykdom (fenylketonuri) på alle barn som fødes i Norge. Føllings sykdom er en sjelden arvelig stoffskiftesykdom som kan påvises ved en enkel blodprøve og som kan behandles med godt resultat dersom behandlingen starter tidlig nok. Ved å gjennomføre genetisk screening av alle nyfødte for denne sykdommen, kan forebyggende behandling settes inn umiddelbart, og barna kan få en normal utvikling. Det har vært ulike oppfatninger av om undersøkelsen er å anse som en presymptomatisk eller diagnostisk genetisk undersøkelse etter bioteknologiloven. En rubrisering som presymptomatisk undersøkelse ville innebære krav om omfattende genetisk veiledning før, under og etter undersøkelse foretas og at undersøkelsen bare kunne utføres ved sykehus som er spesielt godkjent for dette. Dette ville være uforholdsmessig ressurskrevende og tilnærmet praktisk umulig å gjennomføre. Departementet har derfor bestemt at undersøkelser for å påvise Føllings sykdom inntil videre skal behandles som en genetisk undersøkelse for å stille sykdomsdiagnose, jf. bioteknologiloven § 6-1.

Alt i alt, og i den grad rapportene gir et riktig bilde, har bruken av genetiske undersøkelser etter fødselen på ingen måte eksplodert i Norge i de årene bioteknologiloven har eksistert, til tross for at mulighetene på dette området er langt større i dag enn tidligere.

6.3 Status og utviklingstrekk

6.3.1 Utviklingen av sykdomsgentester

Økt kunnskap og utvikling av nye genetiske undersøkelser

Et trekk ved utviklingen innenfor medisinsk genetikk i tiden etter at bioteknologiloven ble vedtatt, er at det er identifisert genetiske komponenter ved en rekke nye sykdommer. Som en konsekvens av dette, er det i dag mulig å benytte genetiske tester i forbindelse med et mangfoldig spekter av sykdommer. Mens gentester i 1994 først og fremst var aktuelle i forbindelse med sjeldne sykdommer og syndromer, har store folkesykdommer som kreft og hyperkolesterolemi i dag for lengst gjort sitt inntog i den medisinske genetikken (se tabell 6.1).

Kunnskapseksplosjonen på dette området har også bidratt til å tegne et komplisert og nyansert bilde av sammenhengen mellom gener og sykdom. Dels skyldes dette at utviklingen har avdekket mer kompliserte sammenhenger enn de man kanskje regnet med å finne, men dels har også forskningens fokus endret seg. Mens medisinsk genetikk tidligere konsentrerte seg om (sjeldne) sykdommer som følger enkle arvemønstre, har forskningen de siste årene mer og mer dreiet seg om (vanligere) tilstander som oppstår som følge av et komplisert samspill mellom arv og miljø. Det er grunn til å tro at forskningen i fremtiden vil bevege seg enda lenger i denne retningen. Eksempelvis vil man kanskje i enda større grad søke å finne genetiske komponenter i kreftsykdommer, astma, allergier, psykiske lidelser, alkoholisme og narkomani.

Kartleggingen av menneskets arvemateriale

En viktig drivkraft for kunnskapsutviklingen har vært, og er, «Det humane genomprosjektet» (HGP). Dette er et internasjonalt forskningsprosjekt som har hatt som hovedmålsetning å kartlegge strukturen i (sekvensere) hele det menneskelige arvestoff og gjøre dette tilgjengelig for forskning. The Human Genom Project ble startet i oktober 1990 og hadde en opprinnelig tidsplan på 15 år. Blant annet rask teknologisk utvikling har imidlertid fremskyndet prosjektet, slik at målsetningen nå er å presentere og gjøre tilgjengelig en komplett og kvalitetssikret sekvens innen 2003. I juni 2000 kunngjorde representanter for prosjektet sammen med representanter for det private selskapet Celera at de hadde ferdig en «råfrekvens» av det humane genom. Denne ble presentert i tidsskriftene Nature og Science i februar 2001 og lagt ut fritt tilgjengelig på Internett.

Når prosjektet nå er i ferd med å fullføre kartleggingen av genenes oppbygging og struktur (strukturell genom forskning), skifter vekten over på forskning av genenes funksjoner, såkalt funksjonell genomforskning. Kunnskapen om arvematerialet sammen med ny teknologi for analysering og bearbeiding av bioinformasjon gjør det mulig å studere/analysere store mengder gener og proteiner samtidig. Dette gir mulighet for å studere samspillet mellom ulike gener og proteiner og mellom gener/proteiner og miljøpåvirkninger for blant annet å forstå genenes betydning for utvikling av sykdom. Målsetningen er at en gjennom denne forskningen i fremtiden blant annet vil kunne utvikle flere og mer presise gentester, samt oppnå økt kunnskap om behandling og/eller forebygging av arvelige sykdommer.

Individuelle variasjoner i arvestoffet

Hensikten med Det humane genomprosjektet har først og fremst vært å komme frem til én sekvens for hele det humane arvematerialet. Denne informasjonen forteller ikke hvordan arvestoffet varierer fra person til person. Mye forskning er i dag derfor rettet mot såkalte enkeltbase-polymorfismer (SNPer), eller små, individuelle forskjeller i arvestoffet fra person til person. Slike forskjeller kan kanskje bidra til å forklare variasjoner i responsen på miljø, sykdom og medisinsk behandling. Noen mutasjoner (genendringer) som forårsaker sykdom er SNPer, dette er for eksempel tilfeller med sigdcelleanemi. Den kartlegging av SNPer som nå pågår, vil kunne få stor betydning på en rekke felter, blant annet vår forståelse av biologisk variasjon mellom individer og den videre kartlegging av det humane genom, men først og fremst vår forståelse av genetiske komponenter i vanlige sykdommer og individuelle forskjeller i reaksjon på legemidler og behandling. Mye av forskningen foregår i regi av farmasøytisk industri, som i lang tid har samlet DNA-prøver fra pasienter som deltar i legemiddelutprøving.

Mikrobrikketeknologi

Teknologi har spilt en sentral rolle i den genetiske kunnskapseksplosjonen. Genetiske tester og analyseredskaper er blitt stadig billigere, enklere og mer presise. Mikrobrikketeknologi er i ferd med å revolusjonere gentestingen ytterligere, slik at man i fremtiden vil kunne utføre omfattende genetiske undersøkelser enda enklere, raskere og billigere enn man kan i dag. Denne type teknologi gjør det mulig å studere tusener av gener i ett enkelt eksperiment og finne ut hvilke som er aktive. Mens man hittil har analysert ett og ett gen, gjør mikrobrikketeknologi, og andre høykapasitetsmetoder, det mulig å foreta en rask analyse av et svært høyt antall gener. Dette øker muligheten til å analysere normale variasjoner for deretter å få mer eksakt forståelse av det genetiske grunnlaget for sykdom. Denne kunnskapen viser derfor også hvor kompliserte forhold man kartlegger. For å forstå hvordan gener virker, må de sammenlignes i en rekke individer på forskjellige tidspunkt i livet under forskjellige forhold. Mikrobrikketeknologien har hittil først og fremst hatt betydning for studier av geners aktivitet (uttrykk).

Teknologien er svært dyr og er foreløpig bare tatt i bruk til forskning to steder i Norge. Fra å være et forskningsverktøy, er fremtidsperspektivet at man ved hjelp av denne type metodikk skal kunne ta ut et lite antall celler fra pasienten og raskt analysere dem for en rekke sykdommer. Sannsynligvis vil denne teknologien føre til at genanalyser vil bli billigere og lettere tilgjengelig, samtidig som den gjør en rask og omfattende testing mulig. Dette kan bety at denne type analyser kan gjøres på vanlige legesentra i fremtiden. Den nye kunnskapen vil imidlertid avdekke en komplisert virkelighet som krever mye forskning før man kan treffe sikre slutninger i klinisk medisin.

Postordretester og selvtester

De såkalte «postordretester» og «selvtester» som gjør det mulig å foreta «gjør det selv testing» av genetiske sykdommer, vil føre til at man kan få økt tilgjengelighet av genetiske tester. En «postordretest» inneholder utstyr til å ta en prøve av seg selv (for eksempel urinprøve eller avskrapning av munnslimhinnen) som så sendes til et nærmere spesifisert laboratorium. Laboratoriet analyserer prøven og sender resultatet tilbake i posten, eventuelt via en lege. De første slike pakker er for lengst lansert i USA, blant annet for brystkreftanlegg. Markedet for slike testpakker har hittil stort sett vært for den profesjonelle helsetjenesten, men det finnes tendenser til at tilbudet nå i større grad retter seg mot den alminnelige befolkningen. «Selvtester» inneholder utstyr både til å ta prøven og å analysere resultatet hjemme, uten at noen form for helse- eller laboratoriepersonell er involvert. Denne type utstyr ligger trolig noe lenger frem i tid enn «posttordretestene».

Begrensninger i mulighetene for å forutsi sykdom ved genetiske undersøkelser

Selv om gentester de siste årene har blitt enklere, sikrere og billigere, og tilgjengelige for et bredere spekter av sykdommer, har den teknologiske utviklingen på ingen måte eliminert alle problemer knyttet til slike undersøkelser. Problemene kan komme til å bli noe mindre etter hvert som teknologien videreutvikles, men mye tyder på at de aldri vil kunne løses fullt og helt. Biologien er for komplisert. Arvelig brystkreft kan tjene som et eksempel på hvilke typer problemer det er snakk om. Det har lenge vært kjent at brystkreft i enkelte tilfeller opptrer i familier og har sitt grunnlag i arv. Man regner i dag med at omkring 5% av alle brystkrefttilfeller skyldes dominant arv (det vil si at det er tilstrekkelig med ett arveanlegg, fra enten mor eller far, for at sykdommen skal utvikles). Det er oppdaget flere gener som i endret (mutert) utgave kan gjøre bæreren predisponert for brystkreft. I genet BRCA1 er det for eksempel i faglitteraturen beskrevet mer enn 250 forskjellige genfeil som medfører økt risiko for brystkreft. Til tross for denne kunnskapen, vil ikke en enkel, genetisk undersøkelse av en person fra en familie med mange brystkrefttilfeller uten videre gi svar på om vedkommende er predisponert for sykdommen eller ikke. Sykdommen i familien kan skyldes en mutasjon som ennå ikke er oppdaget, eller som ikke forekommer hyppig nok til at den omfattes av rutinemessige tester. Det vil bli svært dyrt å teste for alle tenkelige mutasjoner. Videre er det også viktig å peke på at miljøfaktorer spiller en vesentlig rolle for en eventuell fremtidig utvikling av sykdom for veldig mange arvelige sykdommer.

Andre begrensninger er knyttet til tolkningen av testresultater. En gentest gir som regel et klart og presist ja- eller neisvar: Enten har man visse typer mutasjoner (genforandringer), eller så har man det ikke. Like fullt må dette svaret tolkes. Tolkningen av svaret må blant annet ta hensyn til at mutasjonen alene ikke forteller alt om sykdomsutviklingen, og at man kan ha andre sykdomsrelaterte mutasjoner enn den eller de testen omfatter. Selv om en gentest i visse tilfeller kan gi svar på om en person er bærer av et arveanlegg som gir økt risiko for en arvelig sykdom, vil det derfor likevel være usikkert om og eventuelt når vedkommende utvikler sykdommen. Utviklingen av de fleste arvelige sykdommer påvirkes av en rekke faktorer som vi ikke har oversikt over, for eksempel variasjoner i hittil ukjente gener. Den samme genfeil vil derfor kunne gi svært ulikt utslag hos to forskjellige personer; den ene blir kanskje alvorlig syk i ung alder, mens den andre er ved god helse livet ut. Dessuten har forskjellige genfeil i det samme genet – for eksempel BRCA1 – antakelig ulik betydning for sykdomsutviklingen. Dette er problemer som har konsekvenser for hvordan gentester bør anvendes.

Dersom høykapasitetsmetoder, som beskrevet ovenfor, tas i bruk som genetiske undersøkelser for sykdom, vil det bli vanskelig eller umulig å gi omfattende genetisk veiledning om kanskje hundrevis av arvelige sykdommer før testen, slik loven krever. Slike undersøkelser vil kunne avdekke disposisjon for andre sykdommer enn de undersøkelsen primært er rettet mot. Utformingen av, og informasjonen ved, samtykket til undersøkelsen, blir i slike sammenhenger svært viktig.

Den teknologiske utviklingen har således ikke eliminert de grunner til varsomhet som lå til grunn for bioteknologilovens ulike bestemmelsene om medisinske undersøkelser etter fødselen. Det vil på sikt bli en utfordring å ivareta disse bestemmelsene, etter hvert som genetiske undersøkelser blir mer tilgjengelige og alminnelige. For eksempel kan det bli vanskelig å ivareta lovens krav om genetisk veiledning dersom ikke utdanningen av kvalifisert personell øker i takt med behovet. Departementet vil komme tilbake til dette spørsmålet under punkt 6.5 nedenfor.

6.3.2 Farmakogenetikk

Farmakogenetikken (pharmacogenetics, pharmacogenomics) studerer genetiske forskjeller mellom individer i reaksjon på tilførte medikamenter og, i bredere forstand, på såkalte xenobiotika (stoffer som er fremmede for organismen). Xenobiotika kan for eksempel være stoffer i maten, miljøgifter, stoffer man utsettes for på visse arbeidsplasser og tobakksrøyk. Farmakogenetikk har vært et begrep siden femtitallet, men interessen for det var lenge liten.

Mange medisiner har den ønskede virkning hos de aller fleste, men forkastes fordi de gir alvorlige bivirkninger hos andre. Dersom genetiske faktorer kan identifiseres som ansvarlige for disse bivirkningene, kan medisinen likevel tas i bruk – forutsatt at pasientene gentestes. De siste årene har man funnet en del slike genetiske faktorer, og det er disse farmakogenetikken søker å kartlegge. De store farmasøytiske konsernene legger i dag ned mye ressurser i farmakogenetisk forskning. De mest optimistiske ser for seg at medisinsk behandling i fremtiden vil «skreddersys» hver enkelt pasient, på bakgrunn av hva slags genetisk utrustning hver enkelt har.

Et eksempel på en tilstand der farmakogenetikken kan få stor praktisk betydning, er malign hypertermi. Mennesker med denne tilstanden kan få livstruende reaksjoner på enkelte anestesimidler, selv om de til daglig er friske og uten symptomer. Dersom anestesilegen på forhånd kjenner til at en pasient er eller kan være disponert for malign hypertermi, kan han eller hun ta forholdsregler som hindrer en livstruende situasjon.

De fleste farmakogenetiske undersøkelser vil etter bioteknologiloven være prediktive eller presymptomatiske undersøkelser og dermed falle inn under lovens bestemmelser om godkjenning, veiledning og samtykke. Dette vil i fremtiden kunne gjøre det vanskelig å dra nytte av slike undersøkelser. Det kan for eksempel tenkes akutte situasjoner der et sykehus vil ha behov for å foreta en farmakogenetisk undersøkelse uten å være godkjent etter loven og uten at det er praktisk mulig å gi genetisk veiledning og innhente skriftlig samtykke. Mye kan tale for at man bør ha mulighet for å gjøre unntak fra lovens krav om bl.a godkjenning for slike tilfeller. Departementet vil komme tilbake til dette spørsmålet i forbindelse med det senere lovforslaget.

6.3.3 Masseundersøkelser/screening

Innledning

«Screening» brukes i flere forskjellige betydninger innen medisinsk genetikk; her skal det forstås som helsekontroller organisert som masseundersøkelser, rettet mot befolkningsgrupper som er definert ut fra enkle kriterier. Bruk av genetiske tester ved slike undersøkelser er drøftet i forarbeidene til bioteknologiloven, der det blant annet heter at:

«Masseundersøkelser skal bare finne sted hvis det finnes klare behandlingsmessige gevinster for den enkelte» (St. meld. nr. 25 (1992-93))

Stortinget sluttet seg til dette prinsippet. Uttalelsen i forarbeidene ble likevel ikke fulgt opp med noen konkrete bestemmelser i loven. Etter hvert som den teknologiske utviklingen gjør genetiske undersøkelser billigere og mer presise, vil trolig spørsmålet om genetiske undersøkelser for ulike sykdommer dukke opp stadig oftere.

Hensikten med screeningundersøkelser i helsetjenesten er som regel å oppdage sykdom, eller sykdomsdisposisjon, på et tidlig stadium. Dette kan være ønskelig for sykdommer eller tilstander der behandling på et tidlig stadium gir bedre prognose enn behandling på et senere stadium. I det følgende vil departementet kort peke på noen aktuelle former for screeningprogrammer. Det må understrekes at det er genetisk screening som diskuteres i denne meldingen; departementet har her ingen ambisjoner om å ta opp screeningproblematikken i sin fulle bredde. Det vises for øvrig til St.meld. nr. 26 (1999-2000) pkt. 6.4 som drøfter hvilke krav som bør stilles til fremtidige screeningtiltak.

Nyfødtscreening

Som nevnt i 6.2. ovenfor utføres det i Norge i dag genetisk nyfødtscreening for én sykdom – Føllings sykdom (phenylketonuri eller PKU). I samme blodprøve testes det også for hypothyreose, men denne undersøkelsen kan neppe karakteriseres som en genetisk undersøkelse. Begge sykdommer er alvorlige stoffskiftesykdommer som kan behandles med godt resultat dersom behandlingen starter tidlig nok. Selve testen er relativt enkel, og det er bred tilslutning til dette screeningprogrammet i Norge.

Nyfødtscreeningen i flere vestlige land omfatter andre tilstander enn i Norge. I Sverige testes alle nyfødte også for galatoksemi (en arvelig stoffskiftesykdom) og adrenogenialt syndrom (en tilstand som bl.a innebærer overproduksjon av mannlige kjønnshormoner). I Danmark er det satt i gang forsøk med nyfødtscreening for adrenogenialt syndrom. I USA screenes nyfødte for adrenogenialt syndrom, galaktosemi og hemoglobinsykdommer i et stort antall stater.

Det kan være ulike grunner til at en masseundersøkelse av nyfødte som er aktuell i ett land, ikke er det i et annet. Nyfødtscreening for hemoglobinsykdommer (sigdcelleanemi og thalassemi) er for eksempel bare aktuelt i enkelte etniske populasjoner. Masseundersøkelser av nyfødte for galaktosemi har vært utført på rutinebasis i Sverige i en årrekke, mens Dansk Pædiatrisk Selskab ikke anbefaler slik screening i Danmark. En grundig totalvurdering av kostnader og gevinster, ulemper og fordeler, må gå forut for et helsetiltak i så stor skala, og slike vurderinger kan gi ulikt resultat fra land til land.

Vi må like fullt forvente at det i årene fremover vil komme forslag om utvidelse av den norske nyfødtscreeningen. Teknologiske nyvinninger gjør f.eks. at kostnader forbundet med slike undersøkelser blir stadig lavere. Selve prøvetakingen er allerede organisert i forbindelse med Føllings-prøvene, så nye undersøkelser vil kunne være svært kostnadseffektive. I USA og England er det gjort forsøk med såkalt «tandem-massespektromi» i forbindelse med nyfødtscreening. Denne metoden gjør det mulig å fastslå tilstedeværelse eller fravær av en rekke sykdomsrelaterte stoffskifteprodukter i en og samme undersøkelse og med høy presisjon.

Screening av bestemte etniske grupper

Enkelte mutasjoner (genforandringer) som er knyttet til sykdom er hyppigere representert i visse populasjoner enn i andre. Hemoglobinsykdommene sigdcelleanemi og thalassemi er for eksempel langt vanligere i Middelhavslandene enn her. Her hjemme synes mutasjoner i BRCA1-genet som disponerer for bryst- og eggstokkreft å være vanligere i Rogaland enn i andre deler av landet. Slike forhold kunne tilsi at masseundersøkelser av bestemte etniske grupper var en effektiv måte å identifisere individer med høy risiko for sykdom på. Flere land har gjennomført screeningprogrammer i etniske minoriteter. Denne formen for utblinking av hele befolkningsgrupper reiser imidlertid en rekke problemer hva stigmatisering angår, blant annet knyttet til arbeidsliv og forsikringsspørsmål. Amerikanske masseundersøkelser av den afro-amerikanske befolkningen for sigdcelleanemi på syttitallet skapte således en rekke problemer for de som ble identifisert som friske bærere av sykdomsgenet og bidro til å stigmatisere en hel befolkningsgruppe.

Andre former for screening

Det er bred internasjonal enighet om at man ikke bør underkaste barn medisinske undersøkelser som de ikke forstår rekkevidden av, med mindre de har klare medisinske fordeler av det. Sykdommer med relativt sent sykdomsutbrudd vil derfor ikke være aktuelle for nyfødtscreening, men de kan være aktuelle for masseundersøkelsesprogramer i den voksne befolkning. Flere slike programmer er eller er i ferd med å bli iverksatt i Norge i dag. Det best kjente eksempelet er kanskje mammografiscreeningen av kvinner mellom 50 og 69 år.

Fra 1999-2001 har det pågått et screeningprosjekt for tykktarmskreft i fylkene Oslo og Telemark. Dette har vært et forsøksprosjekt hvor hensikten har vært å avklare verdien av masseundersøkelser med sikte på redusert dødelighet. Hovedprosjektet er nå avsluttet og vil bli fulgt opp av Kreftregisteret. I en rapport fra Senter for medisinsk metodevurdering fremkommer det at det er for tidlig å trekke sikre slutninger om screening for tykktarmskreft bør utvides til å bli en screening på landsbasis, og at dette tidligst kan skje i 2006-2010 (SMM-rapport nr. 3/2001).

Internasjonalt diskuteres også ulike genetiske masseundersøkelses­programmer av denne typen. Et eksempel er arvelig hemokromatose, en av de vanligste arvelige sykdommer i Norge. Hemokromatose er en recessivt arvelig tilstand som medfører overdrevent jernopptak, ofte med organsvikt og tidlig død som følge. Sykdommen kan forhindres dersom den oppdages i en presymptomatisk fase, og genetiske screening vil derfor kunne være en relativt kostnadseffektiv måte å forebygge sykdommen på.

I forhold til gjeldende bioteknologilov er det et problem at masseundersøkelser som må karakteriseres som prediktive eller presymptomatiske, vanskelig lar seg gjennomføre i samsvar med loven. Man kan for eksempel vanskelig godkjenne samtlige institusjoner som skal ta prøven, eller gi genetisk veiledning før, under og etter undersøkelser som gjøres på hele befolkningen.

6.3.4 Utviklingen på det kommersielle markedet

Økt tilgjengelighet

En av de største bekymringene man hadde da bioteknologiloven ble til, var at genetiske undersøkelser skulle bli en del av et privat, markedsstyrt tilbud. Så har ikke skjedd, og bioteknologilovens krav om godkjenning av institusjoner der genetiske undersøkelser finner sted, kan ha bidratt til dette. Seks sykehus er i dag godkjent for genetiske undersøkelser etter fødselen, samtlige offentlige.

Den største utfordringen når det gjelder å sikre at genetiske undersøkelser foregår i aksepterte former, er trolig «postordretester» og «selvtester». En gentest gir som tidligere nevnt som regel et klart og presist ja- eller neisvar; enten har man visse typer mutasjoner (genforandringer), eller så har man det ikke. Like fullt må dette svaret tolkes. Tolkningen av svaret må blant annet ta hensyn til at mutasjonen alene ikke forteller alt om sykdomsutviklingen, og at man kan ha andre sykdomsrelaterte mutasjoner enn de(n) testen omfatter. Dette er mye av bakgrunnen for retten til genetisk veiledning i bioteknologiloven, og det er også noe av grunnen til kravet om godkjenning av institusjonen; genetiske undersøkelser bør bare foregå ved institusjoner som har den tilstrekkelige kompetanse til å gi pasienten den veiledning han eller hun har krav på i forbindelse med en genetiske undersøkelse. Den største utfordringen i forbindelse med den kommersielle utviklingen som er beskrevet ovenfor, er nettopp å sikre at retten til veiledning blir ivaretatt. Dette lar seg vanskelig gjennomføre når det gjelder postordretester eller selvtester, og problemstillingen blir stadig mer aktuell fordi det må antas at slike tester vil bli stadig lettere tilgjengelig, blant annet via Internett.

6.3.5 Gentester og arvelig kreft

Sosial- og helsedepartementet satte i mars 1998 ned et utvalg som skulle vurdere alle sider ved bruken av gentester i forbindelse med arvelige kreftsykdommer. Utvalgets innstilling («Å vite eller ikke vite. Gentester ved arvelig kreft», NOU 1999:20) forelå i mai 1999. Utredningen handler om bruken av prediktive gentester i forbindelse med kreftsykdommer. Dette er tester som avdekker arvelige sykdomsanlegg, som regel før bæreren av anlegget har utviklet sykdommen. Ikke alle bærere av sykdomsanlegg blir syke. Utvalget anslår at omkring 400 kreftdiagnoser årlig dreier seg om arvelig kreft.

Utvalgets hovedkonklusjoner

Hovedhensikten med bruken av gentester er å kartlegge personer med høy kreftrisiko, slik at disse kan tilbys kontrollopplegg. Kontrollene vil kunne oppdage kreften på et tidlig stadium, og dermed vil også prognosen kunne bedres. Utvalget har lagt vekt på at tilbudet til familier med arvelig kreft skal være likt over hele landet og at det skal være basert på frivillighet. For øvrig konkluderer utvalget med at:

• Gentesting bør først og fremst være et tilbud til personer som på bakgrunn av familiens sykdomshistorie allerede befinner seg i en risikogruppe.

• Tilbudet til disse risikopersonene bør, som i dag, bestå av familieutredning (vurdering av familiens sykdomshistorie), genetisk veiledning, oppfølging (kontroller) og, i visse tilfeller, gentesting. Gentester kan være et supplement til, men kan ikke erstatte, tradisjonell familieutredning.

• Tilbudet videreføres som en regional funksjon. Det bør finnes et tilbud innenfor kreftgenetikk i samtlige helseregioner (inkludert Midt-Norge, som i dag betjenes av Radiumhospitalet).

• Utvalget foreslår at behandlende lege skal kunne rekvirere prediktive gentester av syke personer, med tanke på å finne ut om vedkommende har en arvelig kreftform. Dette er en liberalisering av dagens praksis, siden bioteknologiloven i dag krever at alle institusjoner som bestiller prediktive gentester skal være godkjent særskilt. Utvalget anbefaler likevel at det skal gis genetisk veiledning i slike tilfeller.

• Bioteknologiloven krever i dag at «undersøkelsestyper og metoder» i forbindelse med gentesting skal godkjennes. Dette er etter utvalgets syn en detaljert og lite hensiktsmessig ordning. I stedet foreslår utvalget at sykdomsgruppa som gjøres til gjenstand for gentesting, skal godkjennes.

• Genetisk testing av barn reguleres i dag tilfredsstillende av bioteknologiloven.

• Preimplantasjonsdiagnostikk (genetiske under- søkelser av embryo før det settes inn i kvinnens livmor) bør ikke finne sted i forbindelse med arvelige kreftsykdommer.

• Prediktiv genetisk testing av fostre bør ikke finne sted i forbindelse med kreftsykdommer. Det er i dag ikke klart om bioteknologiloven regulerer slik testing, så utvalget anbefaler at loven presiseres på dette punktet.

• Dagens restriktive praksis vedrørende oppsøkende genetisk virksomhet bør etter utvalgets syn videreføres.

• Genetisk screening (systematisk gentesting av hele befolkningsgrupper) anbefales ikke i forbindelse med arvelige kreftsykdommer.

• Det bør legges opp til at ulike sider ved den medisinsk-genetiske virksomheten studeres vitenskapelig, slik at virksomhetens effekt kan kartlegges og dokumenteres bedre.

• Utvalget slutter seg til departementets forslag til endring i bioteknologiloven vedrørende forskning.

Høringsrunden

Gentestutvalget fikk bred støtte på de fleste punktene i høringsrunden. Omkring 2/3 av høringsuttalelsene uttrykte full enighet med utvalget. Men de kritiske kommentarene kom fra instanser som har kompetanse på feltet, og bør derfor tillegges vekt. Mye av kritikken omhandlet temaer som ikke ble berørt i stor grad i utredningen, så mye kritikk gikk derfor på mandatet og tolkningen av mandatet (kritikken gikk mer på hva utvalget ikke behandlet enn på de foreslåtte tiltakene).

Høringsinstansene delte stort sett utvalgets restriktive holdninger og reservasjoner i forhold til potensielt negative aspekter ved utviklingen innenfor dette feltet. Noe av kritikken mot utvalget var at den ikke gikk langt nok i denne retningen.

Flere høringsinstanser argumenterte for viktigheten av at genetiske data ikke må være tilgjengelige for forsikringsselskaper, arbeidsgivere og andre som ville kunne ønske slik informasjon (utvalget påpekte i utredningen at dette temaet ble behandlet av andre utvalg, og at de derfor ikke gikk nærmere inn på disse problemstillingene).

Tre høringsinstanser uttrykte sterk motstand mot patentering av genetisk materiale og genetiske tester, og beklaget at utvalget ikke drøftet dette nærmere (utvalget hadde «sterke prinsipielle innvendinger mot en slik praksis», men konkluderte at en grundig drøfting av problemfeltet ville «sprenge rammene» for utredningen).

Utredningen ble av fire instanser kritisert for å ha en for ensidig biologisk/genetisk tilnærming til temaet. Derved ignorerte den andre (psykososiale og antropologiske) perspektiver som er representert i den internasjonale fagdebatten.

Enkelte høringsinstanser var negative til utvalgets forslag om at behandlende lege skal kunne rekvirere gentest ved kreftsyndrom og informere og veilede pasienter. Denne oppgaven, påpekte mange, må utføres av en kvalifisert genetisk veileder. Et annet omdiskutert tema var etableringen av en nasjonal familiejournal, hvor flere instanser henviste til hensynet til personvern og faren for misbruk og illegitimt innsyn (utvalget foreslo at et hurtigarbeidende utvalg skulle utrede dette nærmere).

Departementet vil legge utvalgets arbeid, og høringsinstansenes synspunkter, til grunn for det videre arbeidet med genetiske undersøkelser etter fødselen.

6.4 Andre land og internasjonale organer

6.4.1 Innledning

Reguleringen av genetiske undersøkelser etter fødselen varierer sterkt i Europa. Enkelte land, som Norge, Frankrike og Østerrike, har en relativt omfattende regulering på området, mens andre, som Hellas, ikke har noen særskilt regulering av genetiske undersøkelser. Norden unntatt Norge befinner seg stort sett et sted midt imellom disse ytterpunktene; med et godt utbygd lovverk for helsesektoren generelt, men uten særskilt regulering av gentesting. Nedenfor følger korte beskrivelser av rett og praksis vedrørende genetiske undersøkelser etter fødselen i et utvalg europeiske land.

6.4.2 Østerrike

Østerrikes genteknologilov fra 1994 (BGB 510/1994) er nokså lik den norske bioteknologiloven. Den regulerer bruken av gentester (DNA-, RNA- og kromosomanalyser) for sykdomsrelaterte gener, og slår fast at slike tester bare skal benyttes i vitenskapelige eller medisinske øyemed. Det er forbudt for arbeidsgivere og forsikringsselskap å samle, be om og bruke resultater fra genetiske tester. Institusjoner som utfører prediktive og arvebærerdiagnostiske gentester, må godkjennes av myndighetene. Det skal gis genetiske veiledning før og etter prediktive gentester. Sykdomsdiagnostiske gentester krever ikke godkjenning, men også resultatene fra slike undersøkelser er beskyttet.

Det finnes tre «genetiske sentre» i Østerrike som utfører gentester for en rekke sykdommer, gir genetisk veiledning og driver forskning og utdanning. I tillegg tilbyr flere større sykehus og enkelte privatklinikker gentester. Likevel er det i Østerrike mangel på kvalifiserte genetikere og genetiske veiledere.

6.4.3 Frankrike

Den franske lov om respekt for menneskekroppen (94-653) slår fast at gentesting bare kan utføres i medisinske, forskningsmessige eller juridiske øyemed. Prinsipper om samtykke, informasjon og opplysning må ivaretas. Lov 95-116 gir nærmere bestemmelser om hvordan gentesting med medisinske siktemål skal foregå. Leger, biologer og farmasøyter med tilstrekkelig kompetanse kan foreta genetiske undersøkelser.

Gentester utføres i Frankrike både i offentlige og private sykehus og klinikker.

6.4.4 Sverige

Den svenske «Lag om använding av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar» krever at myndighetene (Socialstyrelsen) skal godkjenne gentesting i forbindelse med screening-programmer. Loven angir hva slags hensyn som må ivaretas dersom slike undersøkelser skal godkjennes. Per 2001 hadde ingen søkt Socialstyrelsen om tillatelse til å drive genetisk screening.

Vanlig, individbasert gentesting faller ikke inn under den svenske genteknikk-loven. Slike undersøkelser reguleres derfor på samme måte som helsetjenesten for øvrig.

Den svenske regjeringen satte i 2001 ned en komité som skal vurdere en rekke bioteknologiske spørsmål. Komitéen skal blant annet vurdere gjeldende lovgivning om screening og bruk av genetiske opplysninger i arbeidslivet og i forsikringssammenheng. Komiteen skal avgi sin innstilling i februar 2003.

6.4.5 Danmark

Det er i Danmark forbudt å bruke prediktiv genetisk testing i arbeidslivet (iflg Lov om brug av helbredsoplysninger m v på arbejdsmarkedet) og forsikringsmarkedet (iflg Lov om forsikringsaftaler og Lov om tilsyn med firmapensionskasser). For øvrig er bruken av genetiske undersøkelser underlagt den samme lovgivning som helsetjenesten ellers. Særlig relevante er reglene om legens plikter (Lægeloven av 1995) og pasientens rettigheter (Patientretsstillingsloven av 1998). Gentesting drives i Danmark nesten utelukkende av den offentlige helsetjenesten. Det finnes foreløpig ingen akkreditering- eller lisensordninger for laboratoriene som utfører selve gentestingen.

Det danske IT- og forskningsministeren satte i 2001 ned et utvalg (Genteknologiutvalget) som har fått i oppdrag å vurdere nærmere muligheter og risiki ved bio- og genteknologi. Utvalget skal blant annet vurdere problemstillinger i forbindelse med genetiske undersøkelser av friske mennesker og genterapi. Utvalgets rapport forventes å foreligge i løpet av 2002.

6.4.6 Finland

Gentester har vært utført i Finland siden begynnelsen av nittitallet. Finland har ingen lov som regulerer genetiske undersøkelser av mennesker særskilt, så slike undersøkelser er underlagt øvrig helselovgivning. Denne lovgivningen inneholder blant annet regler om pasientens rett til informasjon og informert samtykke, bruken av medisinsk utstyr og beskyttelse av medisinske opplysninger. Et arbeidsutvalg nedsatt av det finske sosial- og helsedepartement avga i 1998 en rapport med anbefalinger om retningslinjer for kvalitetssikring, tilsyn, genetisk veiledning og bruk av genetisk informasjon i forbindelse med gentesting.

6.4.7 Internasjonale retningslinjer

Moderne bioteknologi har vært diskutert i internasjonale organer fra et tidlig tidspunkt, og diskusjonene har i flere tilfeller munnet ut i et sett med retningslinjer e l. Nedenfor refereres to dokumenter av denne typen: UNESCOs Erklæring om det menneskelige genom og menneskerettigheter og Europarådets Konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin. I tillegg gjengis hovedpunktene i et EU-direktiv som vil kunne få konsekvenser for tilgjengeligheten av gentester i Norge.

UNESCOs deklarasjon om menneskerettigheter og arvemateriale

FNs organisasjon for utdanning, vitenskap og kultur, UNESCO, satte i 1993 ned en komite for bioetikk. Tanken var å overvåke utviklingen innenfor biovitenskapene i lys av grunnleggende menneskerettigheter. Samtidig fikk komiteen i oppdrag å forfatte et utkast til en erklæring om det menneskelige genom (arvematerialet) og menneskerettigheter. Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights ble enstemmig vedtatt på UNESCOs generalforsamling den 11. november 1997.

Det er særlig erklæringens artikler 5-9 som berører genetiske undersøkelser etter fødselen. Det slås her fast at individet på forhånd skal ha gitt sitt frie og velinformerte samtykke til all forskning, undersøkelse og behandling som berører hans eller hennes arvemateriale, og hun eller han skal forbeholdes retten til ikke å vite om resultater. Forskning, undersøkelse eller behandling av individer som ikke er i stand til å samtykke skal bare utføres i den grad det er direkte til hans eller hennes eget beste. Ingen skal kunne diskrimineres på bakgrunn av genetiske egenskaper, og genetisk informasjon skal være konfidensiell. Individet skal ha rett til erstatning for skade påført han eller henne som en direkte følge av intervensjon med hans eller hennes arvemateriale.

I de avsluttende artiklene 20-25 heter det blant annet at stater bør søke å fremme erklæringens prinsipper, for eksempel gjennom utdanning og forskning.

Europarådskonvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin

Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin ble vedtatt av ministerkomiteen 19. november 1996. Norge undertegnet konvensjonen 4. april 1997.

I forhold til genetiske undersøkelser etter fødselen, er det særlig kapittel IV, Menneskets arveanlegg, som er av betydning. Andre relevante kapitler i denne sammenheng er kapittel II, som handler om samtykke, og kapittel III, som inneholder regler om privatliv og informasjon.

Artikkel 19 (kapittel III) stiller krav til privatliv og rett til informasjon. Enhver har krav på respekt for privatlivet med hensyn til opplysninger om hans eller hennes helse. Enhver har også krav på å få kjennskap til alle opplysninger som samles inn om hans eller hennes helse. Like fullt skal enkeltpersoners ønske om ikke å bli gjort kjent med disse opplysningene respekteres. Rettigheter vedrørende nevnte helseopplysninger kan i unntakstilfeller i pasientens interesse begrenses ved lov.

Artikkel 11 (kap IV) inneholder krav til ikke-diskriminering, idet enhver form for diskriminering av en person på bakgrunn av hans eller hennes genetiske arv er forbudt.

Artikkel 12 (kapittel IV) handler om prediktive genetiske tester. Tester som kan benyttes for å forutsi genetiske sykdommer, eller som tjener enten til å identifisere den testede som bærer av et gen som er ansvarlig for en sykdom, eller til å påvise en genetisk disposisjon eller mottakelighet for en sykdom, må bare utføres til helseformål eller til vitenskapelig forskning knyttet til helseformål og under forutsetning av tilstrekkelig genetisk rådgivning.

EUs direktiv om in vitro diagnostisk medisinsk utstyr

«In vitro diagnostisk medisinsk utstyr» (IVD-utstyr) er utstyr som brukes til å ta prøvemateriale fra en person og analysere dette utenfor personens kropp med sikte på diagnostisering. IVD-utstyr vil følgelig normalt inngå som et helt vesentlig teknisk instrument i forskjellig utstyr til gentesting, herunder det som tidligere i meldingen (punkt 6.2.5) har vært omtalt som «postordretester» og «selvtester». Det foreligger nå et EU-direktiv om IVD-utstyr (98/79/EC) som, som en følge av EØS-avtalen, er implementert i forskrift 12. januar 1995 nr. 25 om medisinsk utstyr.

Direktivet stiller en rekke krav til IVD-produktene før disse kan slippes ut på markedet. På linje med annet medisinsk utstyr, vil også disse bli CE-merket som et synlig tegn på at utstyret oppfyller de krav som stilles, og at de ikke kan nektes markedsført i EØS.

Grovt sett deler direktivet IVD-utstyr i tre grupper. Den første er en høyrisikogruppe som krever vurdering av et teknisk kontrollorgan. Hertil hører bl.a. utstyr til prøvetaking i forbindelse med mulig alvorlig blodsmitte. Den andre gruppen består av mer vanlige prøvetyper som kan underlegges produsentenes egne vurderinger. Den tredje gruppen er selvtester. Til slike stilles det spesielle krav til bruksanvisning og brukervennlighet. Direktivet skal for øvrig blant annet sikre at utstyret bare kan markedsføres og tas i bruk dersom det er godkjent, og at utstyr som er godkjent kan markedsføres og tas i bruk.

Departementet vil komme tilbake til forholdet mellom IVD-direktivet og bioteknologiloven under pkt. 6.6.2 nedenfor.

6.5 Erfaringer med administrering og praktisering av loven

6.5.1 Genetiske undersøkelser – lovens virkeområde

Definisjon av genetiske undersøkelser

Det mest grunnleggende tolkningsspørsmålet som har oppstått i forbindelse med kapittel 6 i bioteknologiloven, er hva som skal forstås med begrepet «genetiske undersøkelser». Det er i utgangspunktet mange måter å skaffe informasjon om arveanlegg på. Den mest direkte metoden er gentester i egentlig forstand – analyser av arvestoffet, direkte på DNA eller indirekte på RNA. En mer indirekte metode er analyser av proteiner eller stoffskifteprodukter i blodet som indikerer nærværet av bestemte arveegenskaper. Man kan også påvise fysiske kjennetegn på kroppsdeler eller organer som kan være assosiert med genfeil og sykdomsutvikling. En annen vei til informasjon om arveegenskaper er familieutredning – undersøkelser av sykdomsforekomst i familien som kan indikere hvorvidt visse sykdommer går i arv i familien. I vid forstand kan altså genetiske undersøkelser tenkes å omfatte alt fra et enkelt spørreskjema om sykdom i familien på et legekontor, til en biokjemisk analyse av arvestoffet i en blodprøve på et laboratorium.

Selve lovteksten gir ingen indikasjoner på hvilke typer undersøkelser som man har ment at skulle omfattes. Forarbeidene til loven tyder imidlertid på at man har hatt en nokså vid definisjon i tankene. På denne bakgrunn har Helsetilsynet definert følgende undersøkelser som genetiske:

«Genetisk utredning av familiær sykdom eller sykdomsdisposisjon, og alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om individets arveegenskaper.» (Rundskriv IK-34/96)

I ettertid har imidlertid Helsetilsynet sett behov for en klarere definisjon av hva man har ønsket å legge i begrepet genetiske undersøkelser. Definisjonen har stor betydning for hva lovens øvrige bestemmelser faktisk regulerer – for eksempel kravene om godkjenning, kravet om samtykke, retten til genetisk veiledning og forbudet mot bruk av informasjon fremkommet ved genetiske undersøkelser. I NOU 2000:23 (Røsægutvalget) etterlyses en klargjøring av definisjonen i forbindelse med forsikringselskapers bruk av helseopplysninger. Utvalgets flertall anbefaler at forbudet presiseres i retning av at det bare gjelder nærmere bestemte bioteknologiske prøver. Dette begrunnes med at det er slike prøver som i sin tid foranlediget loven, og at det er liten grunn til å sondre mellom opplysninger om biologisk arv generelt og andre opplysninger av personlig karakter.

Diskusjonen om hvorvidt forbudet mot bruk av genetisk informasjon i forsikringssammenheng også bør omfatter familieopplysninger, viser at det er behov for å revurdere definisjonen av genetiske undersøkelser. Dette eksempelet illustrerer også at hvilken definisjon man velger må avgjøres i forhold til hva man ønsker å regulere. Departementet vil komme tilbake til en drøftelse av dette spørsmålet under 6.6.2.

Ulike typer genetiske undersøkelser

Bioteknologiloven § 6-1 deler genetiske undersøkelser inn i fem forskjellige kategorier (se boks 6.1). Det er bare de fire første som angår medisinsk bruk av bioteknologi i egentlig forstand, og det er disse det vil bli fokusert på nedenfor. Den femte kategorien, genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet, unntatt genetiske laboratorieundersøkelser for identifikasjonsformål, kom til som en endring i 1997. Endringen innebærer at kjønnstesting er forbudt i idrettssammenheng. Erfaringene med loven har vist at det kan være vanskelig å skille skarpt mellom flere av de nevnte kategoriene. Det viktigste problemet i så måte er skillet mellom bokstav a på den ene siden, og b, c og d på den andre. Dette er det vesentligste skillet, siden bokstav a er unntatt fra de øvrige bestemmelsene i kapittel 6. Skillet mellom genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose (bokstav a) og andre genetiske undersøkelser (bokstavene b, c og d) er derfor bestemmende for hva som reguleres av loven.

Grunnen til at de ulike bestemmelsene ikke gjelder for sykdomsdiagnostiske genetiske undersøkelser, var i utgangspunktet at diagnostiske gentester ikke skiller seg vesentlig fra andre typer medisinske undersøkelser. Den gang loven ble vedtatt, anså man at det gikk et prinsipielt skille mellom bruk av genteknologi innen sykdomsdiagnostikk og bruk av genteknologi for å forutsi risiko for alvorlig fremtidig sykdom hos friske mennesker.

I praksis har det imidlertid ikke vist seg like enkelt å skille sykdomsdiagnostiske undersøkelser fra prediktive undersøkelser. Enkelte typer undersøkelser kan for eksempel både karakteriseres som diagnostiske og prediktive. I følge forarbeidene (Ot. prp. nr 37 (1993-94) side 54) skal bokstav a omfatte diagnostikk av pasienter med påvist eller mistenkt sykdom, der mistenkt sykdom anses å omfatte tilfeller der pasienten har symptomer og/eller tegn på sykdom. Det forhold at øvrige familiemedlemmer har symptomer eller tegn på sykdom er alene ikke tilstrekkelig til å anse at en pasient har mistenkt sykdom (jf. Statens helsetilsyns rundskriv IK-34/96). En genetisk undersøkelse av en brystkreftpasient vil etter dette kunne passere som en sykdomsdiagnostisk test, og derved falle utenfor godkjenningsordninger og øvrige bestemmelser. Men selv om undersøkelsen er diagnostisk i forhold til brystkreftdiagnosen, kan den likevel også være prediktiv. En del av de genfeil som forårsaker arvelig brystkreft, gir også høy risiko for eggstokkreft. I forhold til eggstokkreft-diagnosen vil den samme undersøkelsen være prediktiv og dermed falle inn under bioteknologilovens bestemmelser. I tillegg kan undersøkelsen få store konsekvenser for familien. Siden det i praksis vil være den enkelte institusjon/avdeling som må avgjøre om en gitt undersøkelse faller inn under § 6-1 a eller b/c/d, vil dette problemet kunne utgjøre en svakhet i loven. Departementet vil komme tilbake til en drøftelse av dette problemet under punkt 6.6.

Som nevnt kan det også være problematisk å skille skarpt mellom bokstavene b og c og mellom bokstavene c og d, men siden disse bokstavene er regulert likt i loven, har ikke dette medført vesentlige problemer i praktiseringen av loven.

6.5.2 Samfunnets styring og kontroll

Bioteknologiloven inneholder to typer virkemidler til samfunnsmessig styring og kontroll med genetiske undersøkelser etter fødselen; godkjenningsordninger og rapporteringsplikt. I tillegg er medisinsk bruk av bioteknologi underlagt det samme generelle tilsynet som helsetjenesten for øvrig. En av ideene bak godkjenningsordningene, var at samfunnets styring med bioteknologi burde ligge i forkant av utviklingen; ingen gentester burde tas i bruk uten at de var nøye vurdert på forhånd. Ordningen med rapportering skulle ivareta behovet for kontroll med hva som faktisk skjer på området.

Godkjenning av undersøkelsestyper og metoder

Loven krever at departementet skal ha gitt særskilt godkjenning før undersøkelsestyper og metoder etter bokstav b, c eller d tas i bruk, jf. § 6-3. (se boks 6.1). Bakgrunnen for denne godkjenningsordningen var at man da loven ble vedtatt følte et behov for lovregulering på et område som var (og fortsatt er) i sterk vekst og som ingen kunne overskue konsekvensene av. Slik regulering burde skje i forkant av utviklingen. Samfunnsmessige og etiske spørsmål skulle vektlegges:

«Før godkjenning gis, eventuelt avslås, kan departementet bestemme at det skal gjennomføres en offentlig høring. En slik høring kan belyse særlige samfunnsmessige eller etiske spørsmål, og gi grupper som representerer forskjellige interesser, anledning til å uttale seg. Bioteknologinemnda skal uttale seg om etiske og samfunnsmessige vurderinger før departementet eventuelt gir godkjenning.» (Ot prp nr 37 (1993-94), side 38-39)

I praksis har det vært Helsetilsynet (Sosial- og helsedirektoratet fra 1. januar 2002) som etter delegasjon har behandlet søknader om godkjenning, etter at Bioteknologinemnda har uttalt seg. Det har ikke vært arrangert offentlige høringer av den typen forarbeidene omtaler. Likevel har saksbehandlingen i forbindelse med søknader om godkjenning etter bioteknologiloven § 6-3 vært relativt omfattende. Ikke minst skyldes dette at loven krever at både «undersøkelsestyper og metoder» skal godkjennes. Det har også oppstått tvil om hva det konkret siktes til med denne formuleringen. (jf. Rundskriv IK-34/96 fra Helsetilsynet). Det kan diskuteres hvorvidt ordningen burde forenkles, et spørsmål som vil bli behandlet under punkt 6.6.3. nedenfor.

Godkjenning av institusjoner og rapporteringsplikt

Bioteknologiloven inneholder også en bestemmelse om at institusjonen som utfører genetiske undersøkelser, skal godkjennes (§ 8-1). Enhver institusjon som er godkjent for slik virksomhet skal dessuten gi skriftlig rapport om virksomheten (§ 8-2). Disse bestemmelsene er omtalt i meldingens kapittel 8.

6.5.3 Veiledning og samtykke

Veiledning og samtykke ved genetiske undersøkelser

Bioteknologiloven § 6-4 krever at det forut for enhver genetisk undersøkelse som faller inn under § 6-1 b, c og d, skal foreligge et skriftlig samtykke fra den person som skal undersøkes. I tillegg skal den som undersøkes gis omfattende genetisk veiledning både før, under og etter at undersøkelsen er foretatt (§ 6-5). Det kreves eget samtykke til registrering av resultatet av slike undersøkelser. På disse områdene har det vært en viss tolkningstvil, jf. boks 6.2.

All helsehjelp krever som hovedregel pasientens samtykke, jf. pasientrettighetsloven § 4-1. Årsaken til at man følte behov for en bestemmelse om skriftlig samtykke ved genetiske undersøkelser, var at slike undersøkelser på en rekke punkter skiller seg fra andre medisinske undersøkelser – særlig på grunn av egenskaper ved den informasjon de kan avdekke:

«Tester basert på kunnskap om friske menneskers arveanlegg er forskjellig fra andre medisinske tester på grunn av den informasjon slike tester kan gi. Den genetiske utrustning et menneske er født med – både arveanlegg som medfører eller som kan medføre sykdom, bærertilstand for sykdom, disposisjon for sykdom og arveanlegg for normale egenskaper – utgjør en grunnleggende forutsetning for et menneskes liv.» (Ot. prp. nr 37 (1993-94) side 36)

Kravet om samtykke må sees i sammenheng med bestemmelsen om genetisk veiledning:

«Det er viktig at personer som vurderer å få foretatt en genetisk undersøkelse får omfattende informasjon om alle aspekter ved prøvetakingen, analysen og eventuelt hva resultatet kan innebære for dem. Denne informasjonen skal gis før genetisk undersøkelse foretas, slik at den enkelte på dette grunnlag kan bestemme om vedkommende vil gjennomgå en genetisk undersøkelse.» (Ot. prp. nr. 37 (1993-94) side 55)

Krav om genetisk veiledning og skriftlig samtykke har etter alt å dømme aksept i fagmiljøene. I hvert fall gjelder dette i forhold til alvorlige tilstander, selv om det også her vil være ulike oppfatninger med hensyn til hvor omfattende veiledningen skal være i den konkrete pasientsituasjon.

6.5.4 Genetiske undersøkelser av barn

Bioteknologiloven inneholder flere bestemmelser som vedrører barn. I forarbeidene (Ot. prp. nr. 37 (1993-94) side 56) heter det blant annet:

«Generelt gjelder at det bare er etisk forsvarlig å utsette et menneske for en mulig risiko når vedkommende er klar over risikoen og frivillig gir sitt samtykke. Når det gjelder barn, er situasjonen ofte at man ikke vet hvor meget barnet forstår. Det er også vanskelig å si når et barn gir etter for mer eller mindre bevisst press fra sine omgivelser.»

Dessuten gjør faren for stigmatisering – både i og utenfor familien – at genetiske undersøkelser av barn kun bør finne sted på medisinske indikasjoner. Bioteknologiloven slår derfor fast at genetisk undersøkelse av barn under 16 år som hovedregel ikke skal foretas. Slike undersøkelser kan likevel foretas dersom de kan påvise forhold som ved dokumentert behandling kan redusere helseskade hos barnet. Dersom tidlig diagnostikk er av vesentlig betydning for eventuell behandling av sykdommen eller for bedring av prognosen, kan foreldrene kreve å få undersøkelsen utført. Før det foretas genetisk undersøkelse på barn under 16 år, må det innhentes samtykke fra barnets foreldre eller andre foresatte, og genetisk veiledning skal også gis til disse. Også i forhold til lovens bestemmelser om genetiske undersøkelser av barn har det vært en viss tolkningstvil, jf. boks 6.3.

Bestemmelsene er i tråd med internasjonale retningslinjer og synes å ha fungert etter intensjonen.

6.5.5 Genetisk informasjon

Forbud mot bruk av genetiske opplysninger

Kravet om informert samtykke som ble omtalt i forrige avsnitt har også nær sammenheng med personvernhensyn. I forarbeidene til bioteknologiloven blir det understreket at opplysninger som genetiske undersøkelser gir, er svært sensitive:

«Genetiske opplysninger inneholder et informasjonspotensiale av hittil ukjent størrelsesorden. Dette innebærer at det stilles særlige krav til personvernet hva angår bruk og registrering av slike opplysninger. Det understrekes i St meld nr 25 (1992-93) at det er påkrevet med omfattende regulering av bruk av opplysninger om en persons arveanlegg både for å hindre diskriminering av mennesker på grunnlag av arveanlegg, at opplysninger om arveanlegg brukes til utvelgelse eller utelukkelse av personer, og for å sikre den enkeltes integritet.» (Ot. prp. nr. 37 (1993-94) side 37)

Denne uttalelsen ble fulgt opp med et forbud mot å be om, motta, besitte eller bruke opplysninger om en annen person som er fremkommet ved genetiske undersøkelser, og mot å spørre om slike undersøkelser har vært utført (§ 6-7). Unntatt fra forbudene er helseinstitusjoner som er godkjent til å utføre genetiske undersøkelser, og leger som trenger opplysningene i diagnostisk og behandlingsmessig øyemed. Genetiske opplysninger kan benyttes til forskningsformål dersom den opplysningene gjelder har gitt sitt samtykke til dette. Bestemmelsene gjelder ikke opplysninger fremkommet ved diagnostiske undersøkelser eller genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet. Også når det gjelder § 6-7 har det vært en viss tolkningstvil, jf. boks 6.4.

Forbudet gir opplysninger fremkommet ved genetiske undersøkelser en særlig beskyttelse som ikke gjelder andre helseopplysninger. I år 2000 ble det avgitt to offentlige utredninger som omhandlet bruken av helseopplysninger (inkludert genetiske opplysninger) utenfor helsetjenesten, henholdsvis i forsikringsforhold og i arbeidslivet.

Utvalget som vurderte bruk av helseopplysninger i arbeidslivet (NOU 2001:4) viser til at genetiske opplysninger bare gir et ufullstendig bilde av en arbeidstakers mulige helserisikoer i fremtiden. Det anføres at selv om bruk av genetiske opplysninger kan være fordelaktig i noen situasjoner, er slike opplysninger for usikre til å kunne brukes i arbeidslivet. Utvalget viser også til at det kan være grunn til å frykte at åpning for slik bruk kan føre til at fokus flyttes fra arbeidsmiljøet til individet. Med unntak av et medlem går derfor utvalget inn for å opprettholde bioteknologilovens forbud mot bruk av genetisk informasjon også i arbeidslivet. Høringsrunden viste stor støtte til utvalgets syn.

I NOU 2000:23 om forsikringsselskapers innhenting, bruk og lagring av helseopplysninger (Røsægutvalget) drøftes om bioteknologilovens forbud mot bruk av genetisk informasjon bør oppheves for forsikringsselskapers del. Et knapt flertall av utvalgets medlemmer (7 av 13) går inn for at forsikringsselskaper bør gis en viss tilgang til genetisk informasjon. Dette skal i utgangspunktet bare gjelde opplysninger som forsikringstakeren er kjent med. Ved særlig høye forsikringssummer foreslår utvalgets flertall at forsikringsselskapet også skal kunne be om at forsikringssøkeren underkaster seg helseundersøkelser, herunder genetiske undersøkelser. Flertallet viser til at det i utgangspunktet ikke er grunnlag for å behandle genetiske opplysninger forskjellig fra andre helseopplysninger, og at det bør være samsvar mellom premie og risiko. Det anføres også at genetisk informasjon ikke står i en særstilling når det gjelder tilbøyeligheten til å søke helsehjelp. Ethvert legebesøk kan avdekke helserisiko som kan gi forsikringsmessige konsekvenser, og det er ikke grunn til å tro at folk i større grad vil vegre seg for genetiske undersøkelser av forsikringsmessige årsaker. Det vises også til at retten til ikke å vite ivaretas ved at det som hovedregel bare kan spørres etter genetisk informasjon forsikringssøkeren kjenner til. Det legges også vekt på at forsikringsselskapene ikke bør kunne benytte opplysningene fritt, og at grunnleggende forsikringer bør gis uten helseopplysninger av noe slag.

Utvalgets mindretall (6 av 13) vil opprettholde forbudet mot innhenting og bruk av opplysninger om arveanlegg ved tegning av forsikringsavtaler. Dette gjelder også ved særlig høye forsikringssummer. Mindretallet viser til at prinsipper om menneskeverd og ikke-diskriminering ikke er forenlig med bruk av opplysninger om arveanlegg, uansett hvilken metode som brukes til å fremskaffe opplysningene. Mindretallet anfører blant annet at genetiske tester er usikre, at det ikke er etisk forsvarlig med gentesting uten behandling som mål og at det vil være en fare for at personer vil utsette å søke genetisk rettet helsehjelp av frykt for at opplysningene senere kan bli brukt mot vedkommende i forsikringssammenheng.

I høringsrunden støttet et stort flertall av høringsinstansene utvalgets mindretall. Blant disse er Bioteknologinemnda, Statens helsetilsyn, Legeforeningen LO, NHO, flere handikaporganisasjoner, Forbrukerrådet og Forbrukerombudet. Utvalgets flertall støttes blant andre av Finansnæringens hovedorganisasjon, Kredittilsynet og Aktuarforeningen.

Departementet vil i det videre arbeidet med oppfølgingen av NOU 2000:23 komme tilbake til de generelle spørsmålene når det gjelder helseopplysninger i forsikring generelt. Når det gjelder departementets vurderinger vedrørende bruk av genetisk informasjon i forsikringssammenheng vises det til pkt. 6.6.3. nedenfor, hvor spørsmål knyttet til behandlingen av genetisk informasjon utenfor helsetjenesten blir kommentert.

Oppsøkende genetisk virksomhet

Såkalt «oppsøkende genetisk virksomhet» – tilfeller der opplysninger fremkommet ved genetiske undersøkelser av en pasient, gis til pasientens slektninger uten at disse på forhånd har bedt om dette, ble opprinnelig ikke regulert i bioteknologiloven. Slik virksomhet har vært mye diskutert både før og etter at loven trådte i kraft.

I enkelte deler av det medisinske fagmiljøet ble det etter vedtagelsen av loven gitt uttrykk for et ønske om en ny vurdering av adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet. I 1997 ble det på den bakgrunn sendt ut et høringsnotat med forslag til lovregulering av spørsmålet. Høringsrunden viste at det var en utbredt skepsis til høringsnotatet og lovforslaget. I det genetiske fagmiljøet og blant sykehusene var det imidlertid delte meninger om i hvilken grad oppsøkende genetisk virksomhet burde tillates. På bakgrunn av to Dokument:8 forslag, ba deretter Stortinget regjeringen om å fremme forslag til endringer i bioteknologiloven slik at det ble adgang for leger til på visse vilkår å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Departementet fremmet derfor i juni 1999 forslag om et nytt kapittel 6a i bioteknologiloven som eksplisitt regulerer oppsøkende genetisk virksomhet – jf. Ot. prp. nr. 93 (1998-99). Det nye kapitlet trådte i kraft i desember 2000. Hovedinnholdet i endringen er at det på nærmere bestemte strenge vilkår er adgang for en lege til å oppsøke en pasients slektninger med sikte på å tilby genetisk veiledning, undersøkelse og eventuelt behandling.

I henhold til bestemmelsen kan departementet ved forskrift eller i det enkelte tilfelle bestemme hvilke sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet etter loven. Avgjørelsesmyndigheten i det enkelte tilfelle er delegert til Sosial- og helsedirektoratet. En forskrift om oppsøkende genetisk virksomhet ble sendt på høring 24. januar 2002.

Spørsmålet om oppsøkende genetisk virksomhet har som nevnt vært sterkt omdiskutert. Skepsisen mot slik virksomhet har blant annet vært knyttet til taushetspliktproblematikk og hensynet til pasientens og slektningenes personvern. For pasienten er det viktig å verne om muligheten til å ha kontroll over opplysninger om seg selv, ønske om anonymitet og behovet for beskyttet kommunikasjon mellom pasient og helsetjenesten. Hensynet til slektningenes personvern gjelder blant annet hensynet til vern om privatlivets fred og retten til å kunne si nei til informasjon som vedkommende ikke ønsker å motta.

Under stortingsbehandlingen la Sosialkomitéens flertall blant annet vekt på at bestemmelsen ikke innebærer en adgang til å drive generell systematisk oppsøkende genetisk virksomhet, og at hovedregelen skal være at pasienten selv informerer sine slektninger. Flertallet forutsatte videre at det etter den oppsøkende genetiske virksomhet vil skje en forsvarlig oppfølgende medisinsk virksomhet i de tilfeller hvor det påvises sykdom. Komitéen pekte videre på at lovbestemmelsen kun gir adgang, ikke plikt til å drive oppsøkende genetisk virksomhet, og viste til taushetsplikten i helsepersonelloven § 23. (jf. Innst. O. nr. 25 (2000-2001) side 6)

Flertallet pekte ellers på at det måtte legges stor vekt på de erfaringer en praktisering av loven vil gi. Det ble på den bakgrunn truffet et stortingsvedtak hvor regjeringen ble bedt om å gjennomføre en evaluering av erfaringene med oppsøkende genetisk veiledning og legge fram disse for Stortinget etter at loven har vært praktisert i en femårsperiode.

Etter som bioteknologilovens bestemmelse om oppsøkende genetisk virksomhet foreløpig har virket så kort tid er det i denne meldingen for tidlig å vurdere hvordan den har fungert. Departementet vil vise til at erfaringene med bestemmelsen i tråd med Stortingets vedtak vil bli evaluert og lagt frem for Stortinget etter år 2005.

6.6 Departementets vurderinger og forslag

Under gjennomgangen av erfaringer med praktisering og administrering av bioteknologiloven i punkt 6.5. ovenfor, ble det nevnt en rekke større og mindre spørsmål knyttet til lovfortolkning. Departementet vil komme tilbake med en odelstingsproposisjon som foreslår konkrete endringsforslag senere. I denne meldingen vil det legges vekt på en drøfting av de mer overordnede prinsipper som departementet vil legge til grunn for reguleringen av medisinsk bruk av bioteknologi.

Tre grunnleggende spørsmål i forhold til reguleringen av genetiske undersøkelser, er hvorfor man ønsker regulering, hvilke typer undersøkelser som bør reguleres, og hvordan. De to siste spørsmålene må sees i lys av det første og av den teknologiske utviklingen på feltet. De følgende drøftelser vil ta disse spørsmålene som sitt utgangspunkt.

6.6.1 Hvorfor regulere genetiske undersøkelser etter fødselen?

Det var flere grunner til at Stortinget i sin tid ønsket et lovverk som regulerte genetiske undersøkelser etter fødselen. De fleste var knyttet til den type informasjon slike undersøkelser kan gi. For det første vil det ofte dreie seg om informasjon om fremtidig sykdom hos friske individer. Dette er informasjon som ikke er liketil å forholde seg til for den enkelte, og som lett vil kunne misbrukes dersom den kommer på avveie. For det andre dreier det seg ofte om informasjon som ikke bare sier noe om individets egen helsemessige tilstand, men også om vedkommendes nære slektninger. Dette forhold gjør det vanskelig å håndtere informasjonen både for vedkommende selv, hans eller hennes slektninger og helsetjenesten (jf. debatten om oppsøkende genetisk veiledning).

Den teknologiske utviklingen har ikke endret vesentlig på disse begrunnelsene for regulering. Den «alminneliggjøringen» av gentester som mange så for seg da bioteknologiloven ble vedtatt, har foreløpig ikke slått til for fullt i Norge, og gentester er fortsatt et tema som reiser mye debatt i media. Departementet vil derfor fortsatt legge til grunn at genetiske undersøkelser skiller seg vesentlig fra andre medisinske undersøkelser, på grunn av karakteren av de opplysninger slike undersøkelser gir. Genetiske opplysninger dreier seg ofte om fremtidig sykdom hos friske individer; de angår ikke bare individet selv, men også hans eller hennes nærmeste slektninger; og de kan lett misbrukes dersom de kommer på avveie.

Siden beveggrunnlaget for å regulere bruken av gentester trolig ikke har endret seg, blir ikke det viktigste spørsmålet om feltet fortsatt skal reguleres, men snarere om eksisterende ordninger ivaretar de opprinnelige formål; omfatter lovens virkeområde de – og bare de – felter som trenger til regulering, og er lovens virkemidler egnet til å ivareta de nevnte hensyn?

6.6.2 Hvilke typer undersøkelser skal reguleres?

Genetiske undersøkelser til medisinske formål

Som omtalt under 6.5.1 regulerer bioteknologiloven i dag grovt sett genetiske undersøkelser som sier noe om arvelig, fremtidig sykdomsrisiko hos friske mennesker og/eller deres nære slektninger. Når det skal avgjøres hvorvidt en bestemt undersøkelse reguleres av bioteknologilovens kapittel 6, er det nødvendig å ta stilling til to spørsmål:

1. Er undersøkelsen en genetisk undersøkelse eller ikke, og

2. hvis det dreier seg om en genetisk undersøkelse, er den diagnostisk eller presymptomatisk/prediktiv/arvebærerdiagnostisk?

Det finnes ofte ikke noe klart svar på noen av disse spørsmålene. Derfor er også virkeområdet til bioteknologiloven kapittel 6 uklart.

Virkeområdet må bestemmes på grunnlag av kapittelets formål: hva er det vi ønsker å regulere med kapittelets øvrige bestemmelser? For eksempel; ved hvilke typer undersøkelser er det pasienten kan trenge genetisk veiledning? Hvilken type virksomhet bør godkjennes i henhold til loven? Og hvilken type opplysninger er det forsikringsselskaper, arbeidsgivere og andre ikke bør ha tilgang til?

Et eksempel fra gråsonen kan tydeliggjøre problemstillingen. Sett at en privatpraktiserende lege kartlegger en pasients familieanamnese (sykdomshistorie) i slektstre-diagrammer, for på den bakgrunn å vurdere pasientens risiko for arvelig sykdom. Dersom slik virksomhet skal regnes som genetiske undersøkelser, burde legen ha søkt om godkjenning etter bioteknologiloven, sikret seg pasientenes skriftlige samtykke til undersøkelsen og gitt dem omfattende genetisk veiledning. Dersom virksomheten ikke skal regnes som genetiske undersøkelser, så er de opplysninger den gir, unntatt fra forbudet mot bruk av genetiske opplysninger.

Et annet gråsone-eksempel er gentesting av kvinner med brystkreft, som beskrevet under punkt 6.5.1 ovenfor. På den ene siden har disse kvinnene allerede klare symptomer på sykdommen, og selve gentesten burde derfor kunne passere som en diagnostisk gentest som ikke krever godkjenning etc. På den andre siden vil gentesten i dette tilfellet også gi informasjon om risiko for fremtidig sykdom hos kvinnen. Dersom testen regnes som en prediktiv undersøkelse, må den utføres ved godkjent institusjon, pasienten skal gis omfattende genetiske veiledning og skriftlig samtykke skal innhentes. Dersom gentesten regnes som en diagnostisk undersøkelse, oppstår igjen spørsmålet om ikke forsikringsselskaper, arbeidsgivere og andre kan få tilgang til den informasjon testen gir.

Det er altså to spørsmål som trenger avklaring i forhold til formålet med og virkeområdet for genetiske undersøkelser etter fødselen i bioteknologiloven: (1) Hva omfattes av lovens definisjon av genetiske undersøkelser? og (2) Hvor går grensen mellom de genetiske undersøkelser som omfattes av lovens bestemmelser og de som ikke gjør det? Departementet vil, i tråd med Semerklæringen, legge opp til et føre-var-prinsipp og dermed en forholdsvis restriktiv linje i disse spørsmålene. Ikke minst når det gjelder individets rett til informasjon, selvbestemmelse og integritet – og det er disse rettighetene bioteknologiloven kapittel 6 tar sikte på å ivareta – er det bedre å trekke sirkelen for virkeområdet for vidt enn for snevert.

Når det gjelder spørsmålet om hva som skal omfattes av lovens definisjon av genetiske undersøkelser, mener departementet at det er undersøkelser som har til hensikt å gi noenlunde presis informasjon om risiko for arvelig sykdom som bør omfattes av lovens bestemmelser.

Risikovurderinger er vanlige innenfor all medisin; det kan for eksempel uten videre slås fast at røykere har høy risiko for lungekreft. Det spesielle med genetiske undersøkelser, er at de gir informasjon om individets genetiske utrustning, og det er slik informasjon som etter departementets oppfatning er særlig sensitiv. Det skyldes ikke minst at slik informasjon ikke bare vedrører individet selv, men også hans eller hennes nærmeste slektninger. Hvorvidt legen i eksempelet ovenfor burde ha vært godkjent i henhold til bioteknologiloven, vil avhenge av hvor presis informasjon den typen undersøkelser han utfører, gir. Spørsmål om tredjeparts adgang til å innhente slik informasjon, er behandlet i eget punkt nedenfor.

Ut fra liknende betraktninger vil departementet som hovedregel legge opp til at grensen mellom genetiske undersøkelser som omfattes og ikke omfattes av lovens bestemmelser, trekkes mellom henholdsvis undersøkelser som har til hensikt å gi informasjon om arvelige egenskaper, og undersøkelser som ikke har denne hensikten.

Innen for eksempel kreftdiagnostikken er det blitt forholdsvis vanlig å bruke analyser av ervervede mutasjoner (genendringer). Slike mutasjoner, som er vanlige i kreftsvulster, kan gi nyttig informasjon om blant annet sykdommens årsak og forløp. Det dreier seg imidlertid ikke om mutasjoner individet er født med, eller som vil arves av dets barn. Det er departementets syn at denne typen undersøkelser ikke bør omfattes av lovens bestemmelser. Undersøkelser som gir informasjon om den genetiske utrustning som individet bærer med seg fra fødsel til død, og som kan føres videre til individets barn, må derimot omfattes av i hvert fall noen av lovens bestemmelser – enten sykdom faktisk har brutt ut eller ikke. Spesielt gjelder dette kravene om genetisk veiledning og skriftlig samtykke.

Tilsvarende vurderingsmåte må også legges til grunn når det gjelder spørsmålet om hvorvidt familieanamnese, dvs. systematisk kartlegging av arvelige egenskaper i en familie, er en genetisk undersøkelse i henhold til definisjonen i bioteknologiloven § 6-1.

Felles for familieanamnese og moderne gentester er at de kan gi informasjon om hvorvidt en person har en forhøyet risiko for arvelig betinget sykdom. I så måte deler de to typene en del etisk relevante karakteristika, særlig ved at begge kan gi opplysninger ikke bare om pasienten som undersøkes, men også om pasientens familie. Men det er også forskjeller mellom de to typene opplysninger. I de aller fleste tilfeller vil moderne DNA-tester identifisere arveforandringer i et gen med større sikkerhet enn familieanamnese. En annen forskjell mellom DNA-tester og familieanamnese er at DNA-tester gjør det mulig å friskmelde en pasient i forhold til en arvelig sykdom. (Testen kan likevel ikke garantere at pasienten ikke har en ikke-arvelig versjon av sykdommen.)

Det er altså både relevante likheter og ulikheter mellom familieanamnese og en moderne DNA-analyse. Om familieanamnese skal defineres som genetisk undersøkelse og dermed dekkes av bioteknologiens bestemmelser er derfor etter departementets syn et spørsmål som må avgjøres etter en konkret vurdering i forhold til bioteknologilovens ulike bestemmelser. Det må her blant annet legges vekt på den enkelte bestemmelses formål og konsekvenser av at slike opplysninger omfattes eller ikke.

I NOU 2000:23 Forsikringsselskaper innhenting, bruk og lagring av helseopplysninger, som også er omtalt under 6.5.5 og 6.6.3, er spørsmålet om familieanamnese skal regnes som en genetisk undersøkelse sentralt i forbindelse med forbudet mot bruk av genetisk informasjon i bioteknologiloven § 6-7. Etter departementets vurdering er dette et eksempel hvor bruk av familieopplysninger er såpass like konsekvensene av bruk av gentester at det bør likebehandles.

Det finnes også eksempler på undersøkelser hvis medisinske forsvarlighet er hevet over tvil, men som vanskelig kan utføres i samsvar med lovens bestemmelser Det beste eksempelet er kanskje nyfødtscreening for Føllings sykdom, som er nærmere omtalt i 6.3.3. I disse tilfellene vil det være svært omstendelig å skulle forholde seg til lovens bestemmelser, selv om undersøkelsen har som formål å kartlegge arvelige egenskaper. Det er derfor departementets syn at den nevnte grensen ikke må være for absolutt, men at det bør finnes en adgang til å unnta bestemte typer undersøkelser fra bestemmelsene i bioteknologilovens kapittel 6. Slike unntak må bare kunne gjøres for tester som i seg selv er ufarlige, og for alvorlige tilstander som kan behandles med klar helsemessig gevinst. Unntak må bygge på en konkret og selvstendig vurdering av den aktuelle type undersøkelse

Selvtester og EUs direktiv om in vitro diagnostisk medisinsk utstyr

EUs direktiv om in vitro diagnostisk medisinsk utstyr (omtalt under punkt 6.4.7. ovenfor) gir anvisning på harmonisering av regelverkene som de enkelte land, Norge inkludert, har for sikkerhetsvurdering, godkjennelsesprosedyrer og beskyttelse av folkehelsen, for å motvirke konkurransevridende hindringer for samhandelen med slike produkter. Direktivet omfatter bl.a. genetiske selvtester, dvs. utstyr som gjør det mulig å utføre genetisk diagnostikk på seg selv. Så langt departementet kjenner til er slikt utstyr foreløpig ikke i handelen. Etter departementets vurdering får direktivets bestemmelser ingen direkte konsekvenser i forhold til bioteknologilovens bestemmelser. Direktivet forbyr for eksempel ikke medlemsstatene å begrense tilgjengeligheten av de aktuelle testene til bestemte (godkjente institusjoner). Departementet vil likevel for fremtiden vurdere andre og nye virkemidler for å begrense tilgjengeligheten av gentester, i lys av den nye markedssituasjonen utviklingen kan forventes å skape. Departementet vil komme tilbake til dette spørsmålet i forbindelse med revisjonen av bioteknologiloven.

Genetiske undersøkelser til identifikasjonsformål

Ved siden av DNA-undersøkelsenes betydning for diagnostisk medisin, får slike undersøkelser også stadig større betydning for ulike identifikasjonsformål. I første rekke dreier dette seg om DNA-undersøkelser i kriminalsaker, farskapssaker og familiegjenforeningssaker. Slike undersøkelser er rene identifikasjonsundersøkelser, og gir derfor ikke informasjon om arvestoffets betydning eller egenskaper. Faren for misbruk av genetiske opplysninger er derfor mindre ved slike undersøkelser enn ved medisinske DNA-undersøkelser. Det betyr likevel ikke at det ikke knytter seg problematiske aspekter også til identifikasjonsundersøkelser.

Disse undersøkelsene faller imidlertid utenfor bioteknologiloven, siden denne gjelder for medisinsk bruk av bioteknologi. Når det gjelder DNA-undersøkelser i kriminalsaker, er dette regulert av straffeprosessloven. Loven har bestemmelser som eksplisitt handler om DNA-undersøkelser, og de ble vedtatt først etter en konkret utredning av problemområdene (NOU 1993:31). Bruken av DNA-undersøkelser etter fødselen i farskapssaker er regulert i barnelova, også her gjennom bestemmelser som spesifikt omhandler DNA-prøver (jf. barnelova § 11). DNA-undersøkelser i farskapssaker før fødselen er omtalt et annet sted i denne meldingen (punkt 5.7.6).

Når det gjelder DNA-undersøkelser i familie­gjenforeningssaker, er dette delvis dekket av bestemmelser i utlendingsloven (§ 37). Disse bestemmelsene er likevel ikke utformet med tanke på de muligheter – og problemer – som DNA-analyser åpner for. Følgende momenter kan for eksempel være problematiske ved bruken av DNA-undersøkelser i familiegjenforeningssaker:

• presise opplysninger om biologisk slektskap kan, når de avviker fra forventet resultat, virke svært psykologisk belastende for den enkelte

• behovet for og viktigheten av informert samtykke

• overskuddsinformasjon

• høye kostnader for den norske stat, dersom denne alene skal stå for finansieringen av testene

Justisdepartementet besluttet 24. september 1999 å sette i gang et forsøksprosjekt med DNA-testing som et frivillig tilbud til somaliske borgere, der Utlendingsdirektoratet fant at det var grunn til tvil rundt det slektskap som var oppgitt i søknaden om familiegjenforening. Prosjektet ble avsluttet ved utgangen av år 2000, og er evaluert av Utlendingsdirektoratet i en rapport av 20. oktober 2000. Denne evalueringen ga viktig informasjon om virkningene av denne typen DNA-undersøkelser.

Kommunal- og regionaldepartementet har etter omorganiseringen av 1. januar 2001 overtatt saken fra Justisdepartementet, og departementet vurderer våren 2002 hvorvidt forsøksprosjektet skal videreføres i lovgivningen på feltet. Dette drøftes blant annet i lys av Justisdepartementets erfaringer og de nevnte problemstillingene.

6.6.3 Hvordan regulere genetiske undersøkelser etter fødselen?

Samtykke og veiledning

Bioteknologilovens bestemmelser om genetiske undersøkelser etter fødselen kan langt på vei sees som et forsøk på å sikre individets rettigheter i forhold til informasjon, medbestemmelse og beskyttelse av følsomme personopplysninger. Det er i dette perspektivet departementet velger å se bestemmelsene om samtykke og genetisk veiledning. Med unntak av enkelte mindre uklarheter i lovteksten, synes disse bestemmelsene å ha fungert etter hensikten, og de har tilsynelatende bred oppslutning både blant pasientorganisasjoner, fagfolk og lekfolk. Høringsuttalelsene til Gentestutvalgets innstilling (se punkt 6.3.5) tyder i hvert fall på det. Departementet ønsker derfor at intensjonen med, og innholdet i, bioteknologilovens bestemmelser om samtykke og genetisk informasjon og veiledning i forbindelse med genetiske undersøkelser etter fødselen, videreføres.

Den kunnskapsmessige og teknologiske eksplosjon vi er inne i på genteknologiens område, skaper imidlertid stadig voksende utfordringer på dette feltet. Tre trender kan være verdt å merke seg: (1) I takt med at kunnskapen og teknologien vokser, blir diagnoser som har med arvelig sykdom å gjøre, også stadig mer alminnelige i befolkningen. Stadig flere vil oppleve slike tilstander hos seg selv eller sine nærmeste, ikke minst fordi man er i ferd med å kartlegge genetiske komponenter i de store folkesykdommene. (2) Internasjonalisering og kommersialisering av gentest-tilbudet vil trolig føre til at flere gentester seg på eget initiativ. (3) Etter hvert som sykdommene med de klareste arvelige komponentene er kartlagt, vil forskningen og kunnskapen i økende grad omfatte sykdommer der den arvelige komponenten er mindre, og der miljøfaktorer spiller en større rolle.

Disse trendene peker alle i retning av at behovet for genetisk veiledning og informasjon vil bli enda større i fremtiden enn det er i dag. Tilgangen på helsepersonell som er tilstrekkelig kvalifisert til å gi genetisk veiledning er allerede i dag begrenset, og behovet vil trolig øke ytterligere i fremtiden. Blant annet vil utvidelsen av mammografiscreening til alle kvinner mellom 50 og 69 år og det igangsatte sceeningsprosjektet for tykktarmskreft, føre til identifikasjon av flere tilfeller av arvelig kreft og påfølgende behov for genetisk veiledning og eventuell gentesting.

Det finnes i Norge i dag relativt få spesialister i medisinsk genetikk. Departementet ser derfor at det finnes et behov for at andre enn medisinske genetikere kan gi genetisk veiledning. Samtidig har utviklingen ikke gjort kompleksiteten rundt en genetisk undersøkelse noe mindre; det er fremdeles i de fleste tilfeller vanskelig å tolke resultatet av en genetisk undersøkelse. Det er derfor minst like viktig som før at personellet som gir genetisk veiledning er tilstrekkelig kvalifisert. I utgangspunktet er departementet av den oppfatning at det avgjørende må være kvaliteten på den veiledning som gis, og ikke hvem som gir den. Etter en konkret medisinsk-faglig vurdering kan slik veiledning gis enten muntlig, skriftlig eller både muntlig og skriftlig. Departementet anser likevel at den beste måten å sikre veiledningens kvalitet på, er gjennom kvalifikasjonskrav til det personale som gir den. Departementet går derfor inn for at genetisk veiledning fortrinnsvis bør gis av personer som er spesielt utdannet for formålet, det vil per i dag si spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere. Dette er i tråd med Gentestutvalgets anbefaling (jf. punkt 6.3.5. over). Departementet vil imidlertid påpeke at også annet helsepersonell vil kunne gi forsvarlig genetisk veiledning. Dette vil imidlertid måtte vurderes konkret, hvor det blant annet må legges vekt på helsepersonellets praksis og erfaring i forhold til genetisk veiledning, og de genetiske undersøkelser / sykdommers kompleksitet og alvorlighetsgrad.

I tråd med hva som er sagt i Nasjonal kreftplan (St.prp. nr 61 1997-98, side 22), har departementet tatt initiativ til å etablere en enhetlig organisering av videreutdanning for relevante yrkesgrupper med sikte på kompetanse innen genetisk veiledning. Dette arbeidet pågår i samarbeid med de aktuelle fagmiljøene. Sosial- og helsedepartementet ga i desember 2000 Universitetet i Bergen klarsignal til å sette i gang et prøveprosjekt for utdanning av genetiske veiledere. Prosjektet vil vare t.o.m 2004, og er etablert som et helsefag hovedfag. Prosjektet finansieres over Nasjonal kreftplan.

Når det gjelder innholdet i den genetiske veiledningen, er departementet av den oppfatning at dette først og fremst er et spørsmål for fagmiljøene, som har den beste innsikten i pasientenes behov. Departementet vil likevel understreke at det da ikke bare er snakk om de medisinsk-genetiske fagmiljøene, men også miljøer med innsikt i de psykososiale aspekter ved genetiske undersøkelser. Internasjonalt er det gjort en stadig økende mengde forskning på slike aspekter, som i en veiledningssituasjon er minst like viktige som genetikken.

Dersom utviklingen på det internasjonale markedet fortsetter langs de linjer vi ser i dag, vil det trolig i fremtiden stadig oftere forekomme at enkeltpersoner på eget initiativ gentester utenlands eller ved hjelp av «postordretester» og «selvtester». Fra et pasientrettighetsperspektiv er det store problemet med denne typen testing at det blir vanskelig å sikre at kravet om veiledning blir fulgt. Departementet ser det derfor som viktig at alle med en begrunnet risiko for arvelig sykdom, også personer som har gentestet seg på eget initiativ utenlands, som utgangspunkt bør ha den samme, lovbestemte rett til genetisk veiledning og informasjon.

Den alminneliggjøring av genetiske tester som trolig kommer i årene fremover, krever økt innsikt i genetikk i befolkningen generelt, og blant helsepersonell spesielt. Utdanningen av helsepersonell bør i fremtiden legge større vekt på genetikk. Departementet har bedt Bioteknologinemnda, gjennom dens mandat, blant annet om å bidra til informasjon til publikum og samfunnsmessig bevisstgjøring om spørsmål vedrørende bioteknologi, og å formidle kunnskap og bidra til kommunikasjon mellom offentlige myndigheter, fagfolk og interesseorganisasjoner. I tillegg vil departementet treffe ulike tiltak for å øke bevisstheten og kunnskapen om genetikk blant helsepersonell spesielt, og befolkningen generelt.

Det vil blant annet kunne bli aktuelt å utarbeide skriftlig materiale som retter seg mot den alminnelige befolkning, helsepersonell, personer som gis genetisk veiledning og slektninger av slike personer.

Genetisk informasjon

Det er i dag etter bioteknologiloven forbudt å be om, motta, besitte eller bruke opplysninger som er fremkommet ved genetiske undersøkelser. Det er også forbudt å spørre om slike undersøkelser har vært utført. Unntatt fra forbudene er helseinstitusjoner som er godkjent til å utføre genetiske undersøkelser, og leger som trenger opplysningene i diagnostisk og behandlingsmessig øyemed.

Regjeringen sier i Semerklæringen at den vil legge et føre-var prinsipp til grunn for bruk av ny bioteknologi og for utvidelse av lovens virkeområde.

Genetisk informasjon kan virke sterkt stigmatiserende for enkeltindivider og for bestemte grupper av individer. Videre bør kommersielle interesser etter departementets syn ikke få styre et område som i Norge i dag er preget av knappe ressurser, bl.a. hva kompetanse angår. Slike ressurser bør i stedet først og fremst fordeles utfra medisinske hensyn. Departementet vil derfor opprettholde et restriktivt lovverk når det gjelder bruken av genetisk informasjon utenfor helsetjenesten.

Etter dagens lov er det forbudt å be om, motta, besitte, eller bruke «opplysninger om en annen person som er fremkommet ved genetiske undersøkelser». Slik bestemmelsen er utformet, er forbudets omfang i stor grad betinget av hvordan «genetiske undersøkelser» forstås andre steder i loven. Departementet vil vurdere hvorvidt det i denne sammenheng kan være aktuelt å endre loven slik at forbudet omfatter mer enn bare «opplysninger fremkommet ved genetiske undersøkelser». Etter departementets syn bør det ikke spille noen rolle i en slik sammenheng hvordan slike opplysninger er fremkommet.

Bruken av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten, og særlig i forsikrings- og arbeidslivsøyemed, må ses i sammenheng med bruken av andre helseopplysninger. Etter departementets vurdering er det viktig å opprettholde en restriktiv lovgivning når det gjelder bruk av helseopplysninger utenfor helsetjenesten. Som omtalt under pkt. 6.5.5 ble det i løpet av år 2000 avgitt to offentlige utredninger hvor dette spørsmålet ble vurdert – henholdsvis i arbeidslivet og i forsikringsforhold.

Når det gjelder forsikringsforhold deler departementet i store trekk oppfatningen til Røsægutvalgets mindretall. Etter departementets vurdering bør hensynet til faren for forsikringssvindel og et «skjevt utvalg» av forsikringskunder stå tilbake for hensynet til å kunne oppfylle bioteknologiens formål – å sikre medisinsk bruk av bioteknologi i samsvar med menneskeverd og ikke-diskriminering. Å tillate bruk av genetisk informasjon i forsikringssammenheng vil kunne stå i motstrid til dette. Det forhold at gentesters faglige kvalitet ikke er god nok til å kunne brukes i en korrekt og presis risikovurdering, forsterker dette synspunktet.

For kollektive forsikringer vil ikke problemer knyttet til skjevt utvalg (utvalg som består av forsikringstakere med særlig høy sannsynlighet for utbetaling) gjøre seg gjeldende i samme grad som for individuelle forsikringer. Her vil forsikringstakers kjøp av forsikring være betinget av ansettelse i bedrift, medlemskap i forening eller lignende. Forsikringstaker går dermed ikke selv aktivt ut og etterspør en forsikring på bakgrunn av opplysninger knyttet til egen risikosituasjon. Informasjon mellom forsikringstaker og forsikringsselskap utgjør derfor normalt ikke et problem for kollektive forsikringer. Ved tegning av individuelle forsikringsavtaler kan imidlertid ulik informasjon mellom forsikringstaker og forsikringsselskap være av vesentlig betydning. Beregningsgrunnlaget for slike forsikringer gjenspeiler dette ved at kollektive forsikringer tegnes på gunstigere vilkår enn individuelle forsikringer.

Departementet ser det slik at å åpne for bruk av genetiske opplysninger i forsikringssaker kan føre til at man av frykt for å bli nektet forsikring, eller å få en høy forsikringspremie, vil unnlate eller utsette å undergi seg en genetisk undersøkelse som kan være nødvendig for å forebygge sykdom. Departementet ser også en fare for at å tillate bruk av genetiske opplysninger i forsikringssaker kan skape presedens for bruk av genetiske opplysninger av økonomiske årsaker. Etter departementets vurdering taler også personvernhensyn og retten til ikke å vite for å opprettholde dagens forbud.

Departementet kan se at det kan være argumenter for å gjøre unntak ved særlig høye forsikringssummer, men finner at forbudet også bør gjelde her.

Lovens virkemidler

Bioteknologiloven inneholder i dag to typer virkemidler for styring og kontroll med genetiske undersøkelser; godkjenning og rapportering. Hensikten med godkjenningsordningen er å ha styring med hvilke institusjoner som tilbyr hvilke typer genetiske undersøkelser. Hensikten med rapporteringsordningen er å føre kontroll med virksomheten. Det har vært atskillige startvansker med rapporteringsordningen, bl.a. knyttet til utarbeidelsen av rapporteringsskjemaer etc. Godkjenningsordningen har også hatt startvansker. Syv institusjoner søkte eksempelvis om tillatelse til å drive genetiske undersøkelser da loven trådte i kraft, men søknadene ble først ferdigbehandlet i slutten av september 1998. Årsaken synes dels å være at ordningen er for detaljert (både institusjon, undersøkelsestype og undersøkelsesmetode skal eksplisitt godkjennes), dels at saksbehandlingen er omfattende (søknadene skal behandles både av Helsetilsynet (Sosial- og helsedirektoratet fra 1. januar 2002) og av Bioteknologinemnda).

Målet med godkjennings- og rapporteringsordningene må fortsatt være å ivareta samfunnets og myndighetenes behov for kontroll og styring på dette feltet, samtidig som de forskjellige ordningene er smidige nok til å fungere. Det vil trolig være nødvendig å forenkle dagens ordninger for å få til dette. Mange er i dag enige i at den enkelte institusjon som utfører genetiske undersøkelser bør godkjennes, men det kan for fremtiden være aktuelt i større grad å la institusjonen selv avgjøre hvilke undersøkelsestyper og metoder som er medisinsk forsvarlige. Det viktigste er å sikre at genetiske undersøkelser kun brukes i forhold til sykdommer som er alvorlige og som kan behandles med klar helsemessig gevinst. Departementet mener således at spørsmålet om hvilke teknologiske metoder som benyttes ved genetiske undersøkelser etter fødselen, er et medisinsk faglig spørsmål som må avgjøres av den enkelte institusjon. Det vil likevel fortsatt være behov for samfunnsmessig styring og kontroll med hva slags typer genetiske undersøkelser som finner sted og hvor (ved hvilke institusjoner) de finner sted.

Bioteknologilovens godkjennings- og rapporteringsordninger er for øvrig behandlet i kapittel 8.

6.6.4 Oppsummering

Departementet vil legge til grunn at

• Grensen mellom genetiske undersøkelser som omfattes og ikke omfattes av lovens bestemmelser, trekkes mellom henholdsvis undersøkelser som har til hensikt å gi informasjon om arvelige egenskaper, og undersøkelser som ikke har denne hensikten.

• Godkjenningsordningen for genetiske undersøkelser forenkles slik at det ikke lenger skal være nødvendig å godkjenne ulike teknologiske metoder.

• Det bør finnes en adgang til å unnta bestemte typer undersøkelser fra bestemmelsene i bioteknologilovens kapittel 6.

• Genetisk veiledning bør fortrinnsvis gis av personer som er spesielt utdannet for formålet, det vil per i dag si spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere.

• Det bør iverksettes ulike tiltak for å øke bevisstheten og kunnskapen om genetikk blant helsepersonell spesielt, og befolkningen generelt.

• Et restriktivt lovverk når det gjelder bruken av genetisk informasjon utenfor helsetjenesten bør opprettholdes.

• Forbudet mot bruk av genetiske opplysninger i forsikringssammenheng opprettholdes.