4 Preimplantasjonsdiagnostikk

4.1 Innledning

Preimplantasjonsdiagnostikk innebærer en genetisk undersøkelse av befruktede egg før innsetting i livmoren. Både enkeltgener og hele kromosomer kan undersøkes. Metoden forutsetter at det gjennomføres prøverørsbefruktning, også kalt in vitro fertilisering (IVF), selv om paret i utgangspunktet er befruktningsdyktige. Ved tradisjonell IVF-behandling velger man i hovedsak ut hvilke befruktede egg som skal settes inn i kvinnen ut fra en ytre vurdering av eggene. Preimplantasjonsdiagnostikk eller PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis) representerer en teknikk som muliggjør en nærmere undersøkelse av befruktede egg før man velger hvilke eller hvilket egg som skal settes inn i livmoren.

Formålet med PGD er først og fremst å gjøre det mulig for par med anlegg for en alvorlig, arvelig sykdom å oppnå graviditet uten at den arvelige sykdommen blir videreført til fosteret. Ved hjelp av PGD kan man undersøke om anlegg for den genetiske sykdommen finnes i det befruktede egget.

PGD er en ressurskrevende behandling basert på høyteknologiske metoder. Selv med den beste ekspertise vil det kunne være vanskelig å lykkes med å få et friskt barn. Som ved befruktning utenfor kroppen for øvrig, må kvinnen gjennomgå hormonstimulering slik at det blir mulig å hente ut flere egg enn det ene som vanligvis modnes hver måned. Eggene befruktes utenfor kroppen (in vitro). Deretter foretas en genetisk undersøkelse av de befruktede eggene for å utelukke egg som har en alvorlig, arvelig sykdom. Det er ingen garanti for at man vil finne et befruktet egg uten sykdommen som samtidig egner seg for å bli satt tilbake i livmoren. Dersom man finner egnede egg, vil ett eller to befruktede egg bli implantert i kvinnen. Sjansene for at et befruktet egg fester seg og man får et barn er ca. 25 % ved alminnelig IVF-behandling. Graviditetsraten når det gjelder PGD synes generelt å være noe lavere enn for IVF i sin alminnelighet.

PGD ble introdusert på begynnelsen av 1990-tallet som et alternativ til prenatal diagnostikk (fosterdiagnostikk) for familier med kjente, arvelige sykdommer. Formålet var å unngå abort i de tilfeller hvor et par hadde høy risiko for å få barn med en kjønnsbundet, genetisk sykdom. På den tiden ble de befruktede eggene bare testet for kjønn, slik at de kunne sette tilbake friske jente-embryoer. Etter hvert har undersøkelsesmetodene utviklet seg slik at det i dag er mulig å undersøke befruktede egg for langt flere genetiske sykdommer.

Etter at det første «PGD-barnet» ble født for ca. 15 år siden, har det på verdensbasis blitt født over 1000 barn etter genetisk undersøkelse av befruktede egg.

Den vanligste metoden for preimplantasjonsdiagnostikk innebærer at man ved dag tre etter befruktning lager et hull i skallet på det befruktede egget, og tar ut en eller to celler av de ca. åtte cellene som det befruktede egget består av på dette tidspunktet. Etter at cellen(e) er tatt ut, legges det befruktede egget tilbake i sin næringsoppløsning for å vokse videre. Avhengig av hvilken undersøkelse som skal foretas, blir cellen(e) som tas ut analysert etter nærmere bestemte metoder. På denne måten kan man finne feil på kromosomer eller gener som kan forårsake bestemte sykdommer eller tilstander.

Den genetiske undersøkelsen er begrenset til de genetiske undersøkelsene man kan gjøre med én enkelt celle. PCR (polymerase kjedereaksjon) brukes for å undersøke enkeltgener. For enkelte sykdommer, der man ennå ikke kjenner sykdomsgenet, brukes også såkalte «markører» som er funnet å være koblet til sykdommen og ligger i nærheten av sykdomsgenet.

FISH (fluorescens in situ hybridisering) er en metode som brukes for å undersøke genmaterialet på kromosomnivå. Små molekylære «søkere» (prober) brukes til å lyse opp de kromosomområder som man ønsker å undersøke. Metoden kan brukes til å påvise et ekstra kromosom 13, 16, 18, 21 osv., og den kan brukes til å påvise en spesiell kromosomtranslokasjon e.l. som det er kjent, konkret risiko for.

I fremtiden kan man tenke seg at det kan bli mulig å bruke mer avanserte genetiske analysemetoder, og at dette kan innebære at et større antall gener kan analyseres samtidig.

Et ytterligere anvendelsesområde av PGD er såkalt PGD/HLA. Det innebærer at man i tillegg til å undersøke om det befruktede egget har en bestemt risiko for genetisk sykdom, også tester vevstypen til det befruktede egget. Dersom et barn lider av en alvorlig, arvelig sykdom som kan behandles ved transplantasjon av blodstamceller fra en vevstypelik giver, er det en mulig behandlingsveg at foreldrene får et nytt barn med samme vevstype som det syke barnet. Foreldrene må da gjennomgå IVF-behandling og PGD i kombinasjon med vevstyping (HLA-typing) for å finne et befruktet egg som har riktig vevstype, og som samtidig ikke har den aktuelle arvelige sykdommen. Dersom et slikt befruktet egg finnes, og det egner seg for implantering, kan foreldrene få et barn som vil kunne være stamcelledonor for en syk bror eller søster. Stamceller vil da både kunne hentes fra navlestrengsblodet ved fødselen, og fra barnets beinmarg når det har blitt litt større.

Det er anslått at det på verdensbasis kan være født mer enn 50 barn etter PGD i kombinasjon med vevstyping. Det understrekes imidlertid at det er vanskelig å få presise tall da de rapporter og publikasjoner som departementet har fått informasjon om ikke gir en fullstendig oversikt.

Det kan også tenkes tilfeller hvor det kan være aktuelt å undersøke vevstypen uten at det har sammenheng med undersøkelse for en arvelig sykdom, f.eks. dersom foreldrene har et barn med en alvorlig, men ikke arvelig kreftsykdom, og sykdommen kan behandles med stamceller fra vevstypelik donor. Det antas at det på verdensbasis kan være født 12-15 barn etter vevstyping av embryoet uten at det i tillegg dreide seg om å utelukke alvorlig, arvelig sykdom.

Pre-implantation Genetic Screening (PGS) representerer en annen bruk av PGD. Metoden kan benyttes for å diagnostisere kromosomavvik i befruktede egg før de implanteres i livmoren. PGS er introdusert som en hjelp for å øke sjansene for å lykkes med IVF-behandling i tilfeller hvor mulighetene for å oppnå graviditet er betydelig forminsket, f.eks. ved høy alder hos kvinnen eller dersom man har gjort gjentatte forsøk uten å lykkes. PGS er basert på det faktum at mer enn halvparten av tidlige aborter skyldes aneuploidi (et ekstra kromosom eller et kromosom for lite). Et befruktet egg med aneuploidi har liten sjanse for å bli til et barn, og risikoen for aneuploidi øker med kvinnens alder. Tanken har derfor vært at hvis de befruktede eggene screenes for denne type kromosomfeil før tilbakesetting, vil sannsynligheten for å oppnå graviditet med et friskt og levedyktig embryo øke. Per i dag er det imidlertid ikke dokumentert at PGS virkelig gir bedre suksessrate når det gjelder antall fødte, friske barn.

4.2 Gjeldende rett

4.2.1 Bioteknologiloven

Preimplantasjonsdiagnostikk, eller genetisk undersøkelse av befruktede egg før det settes inn i livmoren, er i dag regulert i bioteknologiloven § 2-14. Det presiseres i bestemmelsen at man med preimplantasjonsdiagnostikk også mener undersøkelse av befruktede egg for å velge barnets kjønn.

Hovedregelen følger av § 2–14 første ledd. Preimplantasjonsdiagnostikk, herunder valg av barnets kjønn, kan bare gjøres i spesielle tilfeller ved alvorlig arvelig kjønnsbundet sykdom uten behandlingsmuligheter.

I Ot.prp. nr. 64 (2002–2003) om lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. foreslo Regjeringen et absolutt forbud mot preimplantasjonsdiagnostikk. Bakgrunnen for forslaget var at sosialkomiteens flertall i Innst. S. nr. 238 (2001–2002) til St.meld. nr. 14 (2001–2002) om evaluering av bioteknologiloven ba Regjeringen vurdere et forbud mot preimplantasjonsdiagnostikk. Det ble bl.a. vist til at slik diagnostikk «er svært problematisk fordi den innebærer sortering av spesielle genetiske egenskaper ved egget.»

Under behandlingen av Ot.prp. nr. 64 (2002–2003) kom sosialkomiteens flertall til at behovet for preimplantasjonsdiagnostikk vil være så begrenset, og diagnostikken så høyteknologisk og ressurskrevende, at det ikke er faglig grunnlag for å bygge opp kompetanse i Norge. Flertallet mente imidlertid at tilbudet bør kunne kjøpes i utlandet etter henvisning fra helsepersonell.

Begrepet alvorlig arvelig sykdom er svært vanskelig å avgrense. Komiteens flertall foreslo derfor å trekke grensen ved kjønnsbundet alvorlig arvelig sykdom, fordi sykdomsdisposisjonen her vil være direkte relatert til barnets kjønn. Stortinget vedtok dermed at preimplantasjonsdiagnostikk kan gjøres i spesielle tilfeller ved alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom uten behandlingsmuligheter. Ettersom det ikke er adgang til å forske på befruktede egg i Norge, og metoden er svært ressurskrevende og høyteknologisk, var det en forutsetning at tjenesten måtte kjøpes i utlandet.

§ 2–14 annet ledd åpner for at man, dersom særlige hensyn taler for det, kan tillate preimplantasjonsdiagnostikk ved alvorlig, arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter selv om det ikke dreier seg om en kjønnsbundet sykdom. Tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk i slike tilfeller kan gis av en dispensasjonsnemnd som er nærmere regulert i forskrift om prioritering av helsetjenesten, rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten, rett til behandling i utlandet og om dispensasjons- og klagenemnd, se punkt 4.2.2.

Annet, tredje og fjerde ledd i § 2–14 kom inn i loven som en følge av den såkalte «Mehmet-saken» som ble kjent gjennom media. Saken gjaldt et foreldrepar som ønsket preimplantasjonsdiagnostikk for å kunne få et barn uten den alvorlige, arvelige sykdommen ß-thalassemia major. Samtidig ønsket de at befruktede egg skulle undersøkes slik at det nye barnet skulle ha samme vevstype som deres syke sønn, i håp om at sønnen da kunne få stamcelletransplantasjon fra en vevstypelik bror eller søster. På bakgrunn av denne konkrete saken ble det i Dokument nr. 8:41 (2003–2004) foreslått endringer i den nylig vedtatte bioteknologiloven. I Innst. O. nr. 71 (2003–2004) foreslo Ap, SV og Sp en lovendring som ble vedtatt med subsidiær støtte fra Frp. Lovendringen trådte i kraft 1. september 2004.

PGD forutsetter at befruktning gjøres utenfor kroppen. Bioteknologilovens generelle vilkår for assistert befruktning vil således også gjelde for par som ønsker PGD. Vilkåret i § 2–4 om at kvinnen eller mannen er befruktningsudyktig, gjelder imidlertid ikke, jf. § 2–4 annet ledd. I tilfeller hvor par ønsker PGD, er ikke problemet befruktningsudyktighet, men risikoen for å bringe en alvorlig, arvelig sykdom videre til barnet.

4.2.2 Forskrift om prioritering av helse­tjenesten, rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten, rett til behandling i utlandet og om dispen­sasjons- og klagenemnd

Forskrift 1. desember 2000 nr. 1208 om prioritering av helsetjenesten, rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten, rett til behandling i utlandet og om dispensasjons- og klagenemnd er gitt med hjemmel i bioteknologiloven § 2–14 tredje ledd og lov 2. juli 1999 nr. 63 om pasientrettigheter §§ 1–2 og 2–1. Forskriften § 2 fastsetter vilkårene for rett til nødvendig helsehjelp, og § 3 slår fast at pasienter som oppfyller vilkårene i § 2 har rett til behandling i utlandet dersom behandling ikke kan utføres forsvarlig i Norge etter akseptert metode. Ettersom det etter gjeldende rett ikke er tillatt å forske på befruktede egg, og ettersom opplæring, kvalitetssikring og metodeutvikling har vært ansett som forskning i denne sammenheng, har vi ikke kompetanse innen PGD i Norge. Behandling med PGD forutsetter således at vilkårene for behandling i utlandet er oppfylt.

I saker vedrørende PGD er det Dispensasjons- og klagenemnda for behandling i utlandet som skal avgjøre søknader om behandling. Nemnda skal vurdere om de generelle vilkårene for rett til nødvendig helsehjelp etter § 2 og rett til behandling i utlandet etter § 3 er oppfylt. Samtidig skal den ta stilling til om vilkårene for dispensasjon etter bioteknologiloven § 2–14 er oppfylt.

Rett til nødvendig helsehjelp forutsetter at:

1. pasienten har et visst prognosetap med hensyn til livslengde eller ikke ubetydelig nedsatt livskvalitet dersom helsehjelpen utsettes og

2. pasienten, med det unntaket som er nevnt i § 3 annet ledd, kan ha forventet nytte av helsehjelpen og

3. de forventede kostnadene står i et rimelig forhold til tiltakets effekt.

Når det gjelder vurdering av om PGD skal tilbys i utlandet, skal vilkårene for rett til nødvendig helsehjelp vurderes opp mot den alvorlig, arvelige sykdommen man ønsker å undersøke de befruktede eggene for.

Av bioteknologiloven § 2–14 følger det at en dispensasjonsnemnd, dersom spesielle hensyn taler for det, kan gi tillatelse til PGD ved alvorlig, arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter. I Innst. O. nr. 71 (2003-2004) til endringene i bioteknologiloven § 2–14 er det lagt noen føringer for nemndas vurderinger. Disse er tatt inn i merknadene til forskriften § 8. Kriteriene gjelder situasjoner hvor PGD skal benyttes i kombinasjon med HLA-typing (undersøkelse av vevstype) for at det kommende barnet skal kunne være donor for et sykt søsken. Følgende kriterier skal alle være oppfylt:

1. At det syke barnet lider av en alvorlig, arvelig og livstruende sykdom.

2. At andre behandlingsmuligheter er grundig undersøkt, og at det etter en faglig vurdering ikke finnes likeverdige alternativer til søskendonasjon av stamceller.

3. At formålet er å hjelpe et barn av én av foreldrene eller dem begge.

4. At det i forhold til det kommende barn er konkret indikasjon for anvendelse av preimplantasjonsdiagnostikk uavhengig av spørsmålet om vevstype.

5. At behandling av det syke barnet med stamceller fra navlesnor eller beinmarg fra en kommende frisk søster eller bror ut fra medisinske erfaringer kan forventes å kunne føre til en avgjørende bedring i barnets helsetilstand og/eller overlevelsesmuligheter.

6. At det friske barn ikke i forbindelse med donasjon utsettes for et inngrep som i seg selv er uakseptabelt, for eksempel fordi det er truende for helbreden, i alvorlig grad smertefullt eller på annet vis krenkende.

7. At foreldrene har mottatt en grundig informasjon og rådgiving som forutsetning for deres avgjørelse om behandling, der det også redegjøres for belastningene for kvinnen og graden av sannsynlighet for å oppnå et vevsforlikelig og sykdomsfritt barn.

8. At det ikke skjer genetisk modifikasjon av det eller de befruktede egg som utvelges.

For øvrig regulerer forskriftens kapittel II sammensetning og saksbehandlingsregler for Dispensasjons- og klagenemnda. Departementet kan ikke instruere nemnda i skjønnsutøvelse eller avgjørelse i enkeltsaker. Nemnda er et fritt og uavhengig domstolslignende forvaltningsorgan. Dispensasjonssøknadene og klagene blir endelig avgjort av nemnda, men kan bringes inn for domstolene.

4.2.3 Transplantasjonsloven

Dersom PGD utføres i kombinasjon med HLA-typing, har behandlingen et dobbelt formål. Den skal for det første sørge for at man implanterer et egg som ikke har en kjent, genetisk sykdom som en av foreldrene har eller er bærer av. For det andre skal det kommende barnet være vevsforlikelig med en syk bror eller søster, slik at det kan være donor for det syke barnet ved en senere stamcelletransplantasjon.

Utgangspunktet i lov 9. februar 1973 nr. 6 om transplantasjon, sykehusobduksjon og avgivelse av lik m.m. § 1 er at uttak av biologisk materiale fra en person til behandling av sykdom hos en annen, forutsetter samtykke fra donor. Fra barn under 12 år, eller andre som mangler evne til å gi eget samtykke, er det kun fornybart materiale som kan uttas. Følgende vilkår må alle være oppfylt:

1. det finnes ikke noen vevsforlikelig giver som er i stand til å samtykke,

2. mottakeren er søsken, barn eller forelder til eller i særlige tilfeller i nær familie med giveren,

3. transplantasjonen må antas å være nødvendig for å redde mottakerens liv,

4. vergen og den eller de som har foreldreansvaret og omsorgen for giveren samtykker og

5. den potensielle giveren ikke motsetter seg det.

4.3 Dispensasjons- og klagenemndas praksis og erfaringer

Dispensasjons- og klagenemnda for behandling i utlandet (heretter kalt nemnda) har siden lovendringen trådte i kraft 1. september 2004 mottatt 50 søknader om tillatelse til genetisk undersøkelse av befruktede egg (per 2. januar 2007).

Nemndas erfaring er at dispensasjonssøknadene enten kommer direkte fra det paret som ønsker å få utført PGD, eller fra en lege som søker på vegne av paret. I saker hvor paret søker selv, foreligger det i tillegg en uttalelse fra lege ved medisinsk genetisk avdeling eller fra en annen lege som kjenner paret. Når det er en lege som søker på vegne av paret, ønsker de fleste par å komme med opplysninger om hvordan de opplever sin situasjon. Erfaringene så langt er at de aller fleste parene har vært i kontakt med medisinsk genetisk avdeling ved Ullevål universitetssykehus, Rikshospitalet – Radiumhospitalet eller Haukeland universitetssykehus før søknad fremmes for nemnda.

Det kan se ut til at legene opptrer som talspersoner for parene. Nemnda antar at det foregår en siling i forbindelse med den genetiske veiledningen som etter loven skal gis til paret, slik at det i hovedsak ikke fremmes grunnløse søknader.

Det har vært viktig for nemnda å gjøre sine avgjørelser kjent. Presseomtalen har bidratt til dette. Nemnda har valgt å offentliggjøre alle vedtak i anonymisert form på nemndas hjemmeside (www.klagenemnda.no) og på Lovdata. Det er for nemnda et grunnleggende prinsipp at like tilfeller skal behandles likt. Det skal ikke være slik at mangel på kunnskap, informasjon og tilgjengelighet skal hindre noen i å få behandling. Da nemnda i sak nr. 2 åpnet opp for å tillate PGD uten at det i tillegg var snakk om HLA-typing, sendte nemnda ut en pressemelding for å gjøre denne muligheten kjent.

I fire av de 50 innkomne sakene ble det søkt om tillatelse til både å få utført preimplantasjonsdiagnostikk for å utelukke egg med alvorlig, arvelig sykdom og å foreta en vevstyping av egg for å sikre at det befruktede egget er vevstypeidentisk med et allerede eksisterende barn (PGD/HLA). I de øvrige sakene er det søkt om å få utført preimplantasjonsdiagnostikk for å utelukke befruktede egg med alvorlig, arvelig sykdom. Nemnda har per 2. januar 2007 fattet vedtak i 46 saker, og det er gitt dispensasjon i 41 av disse sakene. Fire saker er avvist og en søknad er avslått. De avviste sakene dreide seg enten om kjønnsbundet sykdom, som ikke forutsetter nemndbehandling, eller at kvinnen allerede var blitt gravid på vanlig måte.

Nemndas hittil eneste avslag på en søknad om å få utført PGD i utlandet ble fattet i vedtak av 14. juni 2006. Bakgrunnen for avslaget var at nemndas flertall ikke fant den aktuelle sykdom/tilstand alvorlig nok til å begrunne en dispensasjon fra bioteknologiloven. Det dreide seg i denne saken om en hjertesykdom, hypertrofisk kardiomyopati, som anses som en relativt vanlig tilstand, med store variasjoner i det kliniske bildet. Det ble uttalt i vedtaket at mange som har denne tilstanden aldri blir alvorlig syke som en følge av denne.

Det har vært mange ulike diagnoser i sakene hvor det er søkt om dispensasjon. I sakene hvor det er søkt om PGD/HLA har diagnosene vært ß-thalassemia major (to saker), Høyeraal-Hreidarson syndrom og Wiskott Aldrich syndrom. Pasienter med Høyeraal-Hreidarson syndrom dør vanligvis i barneårene. Det er flest gutter som rammes, og vanlige kjennetegn er benmargssvikt, vekstretardasjon, lite hode, liten lillehjerne, psykomotorisk funksjonshemming og affeksjon av hud og negler. Wiskott Aldrich syndrom er en livstruende kjønnsbundet immunsviktsykdom. Også dette syndromet medfører benmargssvikt. Komplikasjoner som kreft og alvorlige blødninger gjør at de fleste gutter med «klassisk» Wiskott Aldrich syndrom, og som ikke transplanteres, dør før voksen alder.

I de øvrige sakene har det vært diagnoser som CDG-syndrom, frontometafyseal dysplasi, tuberøs sclerose, Alpers syndrom, osteogenesis imperfecta, fragilt X syndrom, hemofili A, Huntington sykdom, splitt hånd/splitt fot malformasjon (EEC) og dystrofia myotonica. Disse sykdommene/syndromene innebærer bl.a. at barnet kan få alvorlig hjertefeil, alvorlig nevrologisk funksjonshemming og psykisk utviklingshemming, grunnleggende feil i bindevevet, alvorlig lungesykdom eller alvorlig blødersykdom. I de fleste tilfellene vil tilstandene også være svært sammensatte og affisere flere sentrale funksjoner hos pasienten.

I tillegg til de navngitte syndromene/tilstandene, har nemnda innvilget flere søknader hvor det har forekommet ulike former for translokasjoner/kromosomfeil. Translokasjoner innebærer at det skjer et brudd i en arm på to forskjellig kromosomer, og så bytter de to løse kromosombitene plass. Bærere har en balansert translokasjon som ikke har helsemessige konsekvenser for bæreren selv. Det vil imidlertid være et problem ved dannelsen av kjønnsceller, og kan resultere i at et foster/barn får ubalanserte translokasjoner, dvs. for mye eller for lite av en eller flere kromosomer. Det finnes mange forskjellige varianter av translokasjoner. Felles for alle personer med ubalansert translokasjon er at de vil ha misdannelser i mange organsystemer, annerledes utseende og som regel alvorlig mental retardasjon. En person med ubalansert translokasjon vil kun ha mulighet for symptomatisk og palliativ behandling. Det finnes ingen kurativ behandling for kromsomanomalien. Det er en dokumentert risiko for at et embryo med ubalansert translokasjon ikke vil utvikle seg til et levende født barn.

Nemnda har lagt til grunn at dispensasjon bare kan gis «ved alvorlig arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter». I tillegg må det foreligge «særlige hensyn». Nemnda har i sin vurdering av om det foreligger særlige hensyn valgt å vurdere kravet i forhold til tre hovedkriterier. Det første kriteriet er den alvorlige sykdommens art og alvorlighetsgrad. Jo mer alvorlig sykdommen er, jo større muligheter bør det være for dispensasjon. Det andre kriteriet er risikograden for at sykdommen kan opptre hos det kommende barnet. Jo større risikoen er, jo større muligheter bør det være for å få dispensasjon. Det tredje kriteriet er den enkelte søkers, eller søkers families, medisinske og sosiale situasjon.

Nemnda har gått inn i hver enkelt sak og sett på hver enkelt families livssituasjon. Det har gjerne vært kvinner som har opplevd spontanaborter, senaborter, dødsfall osv. Søknadene så langt har alltid hatt et bakgrunnsteppe med en eller annen form for tragedier, vonde opplevelser eller vanskelige livssituasjoner. Alle sakene har vært spesielle og har blitt behandlet individuelt. En vanskelig livssituasjon som for én familie kan oppleves som akseptabel, kan for en annen familie være helt umulig å leve med, har nemnda uttalt.

Nemnda mener begrepet «alvorlig, arvelig sykdom» er et vanskelig avgrensbart tema. Det er ikke gitt noen nærmere føringer i forarbeider og lovtekst om hva som ligger i «alvorlig arvelig sykdom». Har man sagt ja til Mehmet, må man ut fra likhetshensyn og alminnelig «fra det mer til det mindre»-resonnement også si ja til alle sykdommer som er mer alvorlige eller like alvorlige som Mehmets sykdom, ß-thalassemia major.

Sykdommen ß-thalassemia major er ikke den mest alvorlige sykdommen som finnes. Man kan leve til man er 40-50 år, men med store belastninger blant annet knyttet til blodoverføringer. Vanligvis dør også personer med denne sykdommen før de når 40-50 års alderen. Hittil har nemnda benyttet antatt levealder som et av flere vurderingsgrunnlag. Men det kan også tenkes like alvorlige sykdommer som har lengre levealder, men med større lidelser totalt sett. Nemnda har uttalt at den også i slike tilfeller vil kunne konkludere med at det foreligger en alvorlig, arvelig sykdom.

Nemnda har også ut fra likhets- og konsekvenshensyn sett hen til hvilke sykdommer som kan begrunne senabort på arvemessige vilkår. Nemnda påpeker at ordlyden i abortloven § 2 tredje ledd bokstav c, « stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom, som følge av arvelige anlegg », nesten er identisk med ordlyden i bioteknologiloven § 2–14. Ved fosterdiagnostikk kan det påvises at fosteret har en alvorlig sykdom som vil kunne føre til betydelige misdannelser og eventuelt død ved eller etter fødsel. Det vil da være grunnlag for å innvilge senabort, jf. abortloven § 2 c. En slik situasjon vil utgjøre en betydelig belastning for paret. Fosterdiagnostikk kan i seg selv også utgjøre en risiko for fosteret. Gjeldende indikasjoner for fosterdiagnostikk er det redegjort for i Ot.prp. nr. 64 (2002–2003). Det kan foreligge indikasjon for fosterdiagnostikk dersom en av foreldrene er bærer av en kromosomanomali og derfor har høy risiko for å få barn med alvorlig utviklingsforstyrrelse. Et utgangspunkt for nemnda er at en dokumentert risiko for sykdom som vil være alvorlig nok til å begrunne fosterdiagnostikk og senabort på arvemessige vilkår, vil være alvorlig nok til at dispensasjon kan gis.

Uttrykket «uten behandlingsmuligheter» er uklart fordi en behandling kan ha ulike intensjoner. Nemnda uttalte i Mehmet-saken at en behandling kan være både kurativ, livsforlengende og lindrende. De aller fleste sykdommer og lidelser kan således behandles på en eller annen måte. F.eks. kunne Mehmets lidelse gis lindrende og livsforlengende, men ikke kurativ behandling. I Mehmet-saken la nemnda til grunn den forståelsen stortingsrepresentantene hadde gitt uttrykk for under stortingsbehandlingen. Nemnda legger til grunn at det er liten tvil om at de stortingsrepresentantene som vedtok gjeldende lovtekst mente at den lidelsen Mehmet har, rettslig sett må betraktes som «uten behandlingsmuligheter».

Nemnda har lagt samme forståelse til grunn ved vurderingen av senere saker. Det innebærer at PGD må kunne tillates selv om sykdommen kan gis lindrende og livsforlengende behandling så lenge kurativ behandling ikke finnes.

4.4 Andre lands rett

4.4.1 Sverige

Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m. ble vedtatt 18. mai 2006 og trådte i kraft 1. juli samme år. Loven regulerer genetiske undersøkelser og informasjon innen helsevesenet, medisinsk forsk­ning, genterapi, assistert befruktning og preimplantasjonsdiagnostikk.

I henhold til 4 kap. 2 § kan PGD bare anvendes dersom mannen eller kvinnen er bærere av anlegg for alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom som medfører høy risiko for å få barn med en genetisk skade eller sykdom. Det understrekes at PGD ikke kan benyttes for å velge egenskaper ut over det å unngå at barnet får den aktuelle arvelige sykdommen eller skaden.

Dersom PGD i tillegg skal utføres med sikte på å få et barn som kan være donor av blodstamceller til et alvorlig sykt søsken (PGD/HLA), kreves tillatelse fra Socialstyrelsen. Det må foreligge «synnerliga skäl» for at tillatelse skal kunne gis. I forarbeidene heter det at Socialstyrelsen, i vurderingen av om det foreligger «synnerliga skäl», skal se hen til Statens medicinsk-etiska råd sine synspunkter. Rådet har foreslått at PGD/HLA kun skal være aktuelt ved monogent arvelige sykommer hvor det aktuelle genet og dets mutasjon er definert. PGD/HLA knyttes således direkte til de ovenfor nevnte forutsetningene for at et par skal kunne få tilbud om PGD. En ytterligere forutsetning er at det ikke finnes en alternativ behandling. Som eksempel er nevnt immunbristsykdommer som gir alvorlige defekter «i förmågan att bekämpa infektioner, allvarliga blodsjukdomar och enstaka andra sjukdomar som ger allvarliga störningar av ämnesomsättningen». En sykdom som i følge rådet ikke egner seg for PGD/HLA, er leukemi. Her utgjør de etablerte behandlingsformene et bedre alternativ, samt at man ved disse sykdommene ikke alltid kan vente på resultatet av en IVF-behandling.

4.4.2 Danmark

Lov nr. 460 av 10. juni 1997 om kunstig befrugtning i forbindelse med lægelig behandling, diagnostikk og forskning m.v. åpner i § 7 for undersøkelse av befruktede egg i tilfeller hvor det er en kjent og vesentlig økt risiko for at barnet får en alvorlig, arvelig sykdom. Videre er det tillatt å foreta genetisk undersøkelse av et befruktet egg i forbindelse med IVF-behandling ved ufruktbarhet i de tilfeller en slik genetisk undersøkelse kan påvise eller utelukke en vesentlig kromosomanomali.

Valg av kjønn er bare tillatt ved fare for kjønnsbundet sykdom/skade.

Paragraf 7 ble endret ved lov nr. 240 av 5. april 2004. I tillegg til ovennevnte, er det nå adgang til å utføre preimplantasjonsdiagnostikk for å undersøke befruktede eggs vevstype (HLA-typing) dersom tungtveiende hensyn til behandling av et barn med livstruende sykdom i denne familien taler for det. Slik undersøkelse forutsetter tillatelse fra Sundhedsstyrelsen etter en utredning og helsefaglig vurdering i hvert enkelt tilfelle.

Det følger av bestemmelsen at indenrigs- og sundhedsministeren fastsetter nærmere retningslinjer om å tillate PGD/HLA. Slike retningslinjer er gitt i bekjentgjørelse nr. 286 av 23. april 2004 om anvendelse av preimplantasjonsdiagnostikk (PGD/HLA) i særlige tilfeller. Retningslinjene oppstiller følgende krav som skal være oppfylt:

1. Formålet skal være å hjelpe et barn av en av foreldrene eller dem begge.

2. Det aktuelle barnet skal lide av livstruende sykdom.

3. Alle andre behandlingsmuligheter skal være undersøkt.

4. Det må ikke finnes likeverdige alternativer til søskendonasjon av stamceller.

5. Behandling av det syke barnet med stamceller fra navlestreng eller fra en frisk bror eller søster skal ut fra helsefaglige erfaringer kunne forventes å føre til en avgjørende forbedring av barnets helsetilstand eller overlevelsesmuligheter.

6. Det friske barnet må ikke i forbindelse med donasjonen utsettes for inngrep som i seg selv er uakseptable, for eksempel fordi det er velferdstruende, i alvorlig grad smertefullt eller på annen måte krenkende.

7. Foreldrene skal ha mottatt grundig informasjon og rådgivning som forutsetning for behandlingen, herunder også om belastningene for kvinnen og graden av sannsynlighet for å oppnå et vevsforlikelig og sykdomsfritt barn.

8. Genetisk modifikasjon av det eller de egg som utvelges må ikke forekomme.

4.4.3 Island

Lov 29.5.1996 nr. 55 om assistert befruktning, med nærmere retningslinjer i forskrift om assistert befruktning 30.9.1997 nr. 568, åpner til en viss grad for undersøkelse av befruktede egg dersom intensjonen er å diagnostisere arvelige sykdommer i selve embryoet.

Det har vært innfortolket at det også er tillatt å undersøke det befruktede egget for kromosomfeil for å diagnostisere genetiske defekter som kan føre til arvelig sykdom hos fosteret, så lenge dette er en del av IVF-behandling.

Valg av kjønn er kun tillatt ved fare for kjønnsbundet sykdom. Det har ikke vært innfortolket i bestemmelsene at vevstyping er tillatt.

4.4.4 Storbritannia

Human Fertilisation and Embryology Act fra 1990 gir grunnleggende regler i forbindelse med assistert befruktning. Den stiller krav om at institusjoner som skal foreta både assistert befruktning og preimplantasjonsdiagnostikk skal ha autorisasjon («license») til dette. Denne autorisasjonen gis av Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA). HFEA er også ansvarlig for å godkjenne de teknikker som til enhver tid tillates brukt innen assistert befruktning.

HFEA gir autorisasjon til å foreta PGD uten at dette er særskilt regulert i loven, men det er fastslått i House of Lords at de har anledning til å gjøre dette . HFEA har imidlertid gitt uttrykk for at PGD eller tilsvarende metoder ikke bør være tillatt for andre årsaker enn rent medisinske.

PGD/HLA(vevstyping) er tillatt etter søknad. Det skal her foretas en konkret vurdering i den enkelte sak, etter kriterier fastsatt av HFEA.

Valg av kjønn er kun tillatt ved fare for alvorlig kjønnsbundet sykdom. HFEA vurderte i 2003 en mulig liberalisering av dette spørsmålet, men ga uttrykk for at dette ikke var ønskelig.

PGD har blitt godkjent av HFEA for å unngå arvelige genetiske sykdommer, for å unngå kjønnsbundne sykdommer, for å kunne eliminere kromosomanomalier og dermed redusere risikoen for spontanabort og for at det skal være mulig for barnet å donere vev til alvorlig sykt søsken (vevstyping).

Videre gir HFEA uttrykk for at ingen form for behandling på dette området bør være tillatt uten at man først har foretatt en grundig vurdering av barnets beste. Dette gjelder både barn som kan bli født etter behandlingen, og allerede fødte barn som påvirkes av det som skjer.

10. mai 2006 vedtok HFEA nye retningslinjer for PGD. Det fremgår blant annet at arvelig kreft hvor risiko for å utvikle sykdommen er minst 80 % skal regnes som en alvorlig arvelig sykdom som kan gi mulighet for PGD, og at sen debut eller gode behandlingsmuligheter for sykdommen ikke skal være til hinder for at det kan utføres genetiske undersøkelser av befruktede egg.

Sykdommene skal fremdeles vurderes og godkjennes av HFEA. De nye retningslinjene medfører at personer som har fått påvist arvelige mutasjoner i gener som disponerer for brystkreft eller kreft i tykktarm/endetarm kan få tilbud om PGD for å unngå å overføre sykdomsdisposisjonen til sine barn. Vedtaket er kontroversielt. Kritikere mener at man beveger seg videre nedover det etiske skråplanet («slippery slope») ved at sykdomsrisiko settes til minst 80 % (mot tidligere 90 %), samtidig som man tillater PGD for sykdommer som kan behandles. Forut for vedtakelsen av disse retningslinjene hadde HFEA vurdert og godkjent arvelig mutasjon i tarmkreftgen og nedarvet mutasjon i Rb-gen som tilstander som var alvorlige nok til å kunne åpne for PGD.

4.4.5 Andre land

Finland har ingen regulering på dette området, men departementet har fått opplyst at PGD utføres på visse klinikker. Det er ikke kjent at PGD/HLA er utført i Finland.

I Tyskland forstås lovverket slik at preimplantasjonsdiagnostikk ikke er tillatt.

I Belgia har preimplantasjonsdiagnostikk blitt foretatt siden 1994, uten nærmere offentlig regulering. I 2003 ble det gitt en lov som bl.a. regulerer forskning på befruktede egg, men denne ga svært vide tillatelser på området. PGD er tillatt ved et stort antall ulike medisinske indikasjoner.

Frankrike har hatt lovbestemmelser om PGD siden 1997. PGD tillates bare etter særskilt godkjenning i spesielle tilfeller, for å hindre alvorlige arvelige sykdommer. PGS er ikke tillatt.

Italia hadde ingen lov om PGD før 2003, men etter en forskrift i 1985 kunne det ikke gjennomføres ved offentlige helseinstitusjoner. Imidlertid oppstod det i tiden etter dette et stort uregulert marked for PGD, som skapte omfattende protester. Siden 2003 har landet hatt svært strenge restriksjoner på bruk av både IVF og PGD.

USA har ingen føderal regulering av PGD, og begrensningene er i stor grad opp til den enkelte behandlingsinstitusjon. Det finnes ingen sentrale retningslinjer, og PGD er også mulig å utføre for andre formål enn de rent medisinske («non-medical reasons»), f.eks. sosial kjønnsseleksjon.

4.5 Preimplantasjonsdiagnostikk for å utelukke alvorlig, arvelig sykdom

4.5.1 Høringsnotatet

Departementet ga i høringsnotatet uttrykk for at det er hensiktsmessig å ta utgangspunkt i den praksis som Dispensasjons- og klagenemnda for behandling i utlandet har etablert. Det var imidlertid ønskelig med en lovendring, bl.a. fordi reguleringen av PGD bør ses i sammenheng med forslaget om å åpne for forskning på overtallige befruktede egg. Med en adgang til å forske på overtallige befruktede egg, vil man også ha mulighet til å bygge opp kompetanse innen PGD i Norge. Departementet foreslo at adgangen til PGD skulle tillates på bestemte vilkår, og ikke reguleres som dispensasjon fra et forbud.

Begrenset bruk

I høringsnotatet ble det foreslått at PGD skal begrenses til situasjoner hvor det dreier seg om å utelukke alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom. Par som er bærere av slik alvorlig, arvelig sykdom eller kromosomfeil, skal kunne få innvilget PGD dersom det er stor fare for at barnet kan bli alvorlig sykt eller sterkt misdannet. Det ble forutsatt at foreldrenes bærertilstand er kjent.

Det ble vist til Soria Moria-erklæringen hvor det fremgår at Regjeringen vil åpne for en «begrenset bruk av preimplantasjonsdiagnostikk». Metoden er høyteknologisk og ressurskrevende, og departementet understreket at selv med den beste ekspertise vil det kunne være vanskelig å lykkes med å få et friskt barn. PGD innebærer en belastning for paret, bl.a. ved at kvinnen må gjennomgå hormonstimulering, egguttak og implantering. Det ble presisert i høringsnotatet at PGD ikke skal benyttes «ubegrenset» for å velge barns egenskaper eller sortere bort mindre alvorlige sykdommer.

Alvorlig, arvelig sykdom

Hva som ligger i begrepet «alvorlig, arvelig sykdom» ble drøftet i høringsnotatet. Det ble gitt uttrykk for at det ikke er ønskelig å fastsette en liste over hvilke sykdommer det kan dreie seg om. Ut fra likhets- og konsekvenshensyn ble det vist til at dokumentert risiko for sykdom som kan begrunne fosterdiagnostikk og/eller abort etter 12. svangerskapsuke på arvemessige vilkår også vil kunne anses som alvorlig, arvelig sykdom i forhold til søknader om PGD. Videre ble det vist til at man i forhold til sykdommens alvorlighetsgrad må vurdere i hvilken grad sykdommen antas å redusere barnets livslengde og livskvalitet. I den forbindelse ble det påpekt at det er relevant å se på hvilke lidelser og hvilken belastning sykdommen kan medføre for det syke barnet og dets familie.

Vilkåret «uten behandlingsmuligheter»

Departementet foreslo at lovens krav om at sykdommen skal være «uten behandlingsmuligheter» ikke videreføres som et selvstendig kriterium. Spørsmålet om behandlingsmulighet ble forutsatt å være et moment som inngår naturlig i vurderingen av sykdommens alvorlighetsgrad.

Kjønnsbundet sykdom

Departementet foreslo også å oppheve dagens skille mellom kjønnsbundet og ikke kjønnsbundet sykdom når det gjelder reguleringen av PGD. Med dagens teknikker for undersøkelser av befruktede egg er denne grensedragningen unaturlig. Det avgjørende bør være sykdommens alvorlighetsgrad, og her vil kjønnsbundne og ikke kjønnsbundne sykdommer kunne vurderes likt.

Embryo med bærerstatus

Når det gjelder hvilke befruktede egg som kan settes tilbake, ble det vurdert hvorvidt man skal kunne sette tilbake i kvinnen et embryo som er bærer av en alvorlig, arvelig sykdom, men hvor det kommende barnet selv ikke vil bli sykt. Departementet viste til at en arbeidsgruppe på PGD innenfor European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) har anbefalt at embryo med bærerstatus unngås så langt som mulig. Dersom det ikke finnes andre embryo, har arbeidsgruppen foreslått at paret informeres om mulig risiko for senere generasjoner, og at paret selv tar beslutningen om å sette inn et bærerembryo eller ikke. I høringsnotatet uttalte departementet at det ikke anses betenkelig å sette inn et embryo med bærerstatus dersom det ikke finnes andre friske egg, men understreket viktigheten av at paret gis god informasjon og veiledning.

Preimplantasjonsgenetisk screening (PGS)

Departementet drøftet også kort bruk av preimplantasjonsgenetisk screening (PGS). Til forskjell fra «vanlig» PGD, er man ikke i slike tilfeller ute etter å utelukke arvelig sykdom hvor det foreligger en kjent risiko for at barnet kan få sykdommen. Tanken er at man ved befruktning utenfor kroppen skal undersøke om et befruktet egg har et normalt antall kromosomer før det implanteres i kvinnen. PGS benyttes i dag på enkelte klinikker i utlandet, bl.a. for å teste befruktede egg for trisomier som Down syndrom (trisomi 21) og andre mer alvorlige kromosomfeil. Departementet viste i høringsnotatet til at det ikke er kjent med at PGS har noen dokumentert effekt når det gjelder å oppnå graviditet og flere fødte barn. Det ble ikke foreslått å åpne for denne type undersøkelser av befruktede egg.

4.5.2 Høringsinstansenes syn

Om lag 50 høringsinstanser har kommentert forslaget om å tillate PGD ved alvorlig, arvelig sykdom. Forslaget støttes av i overkant av 30 instanser, herunder Sosial- og helsedirektoratet, Statens helsetilsyn, Legeforeningen, Nasjonalt folkehelseinstitutt, Norsk forening for assistert befruktning, NTNU, Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin (NEM), Ullevål universitets­sykehus, Akershus universitetssykehus, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, Human-Etisk Forbund og flere pasientorganisasjoner. Sør-Hålogaland biskop støtter forslaget under tvil.

Flere av de som slutter seg til departementets forslag, anser PGD som et alternativ til genetisk fosterdiagnostikk. Sosial- og helsedirektoratet skriver:

«Indikasjonen for PGD er risiko for alvorlig arvelig sykdom hos barnet som skal komme, og dette er også en av indikasjonene for fosterdiagnostikk. Dersom et «høy-risiko» par blir gravide på naturlig måte får de tilbud om fosterdiagnostikk. Hvis det viser seg at fosteret er affisert, og sykdommen er tilstrekkelig alvorlig, kan kvinnen få innvilget senabort. Dette er en stor belastning for kvinnen og paret. I slike tilfeller mener direktoratet at PGD kan være et bedre alternativ, selv om dette også er en belastende prosess.»

Human-Etisk Forbund uttaler:

«For Human-Etisk Forbund synes det strengt tatt etisk letter å godta diagnostikk og inngripen før implantasjon i livmoren, dersom dette kan skje på en forsvarlig måte. Vi vurderer at det rammeverk regjeringen foreslår ivaretar de nødvendige hensyn på en balansert måte.»

Haukeland universitetssykehus gir uttrykk for at høringsnotatets innhold når det gjelder PGD ved alvorlig, arvelig sykdom synes veloverveid og fornuftig ut fra erfaringene de har med prenatal diagnostikk (fosterdiagnostikk) og PGD. Haukeland skriver:

«Ved PGD kan par som har høy risiko for å få barn med alvorlig genetisk sykdom, slippe belastningen med abortinngrep i svangerskapet slik tilbudet til denne pasientgruppen er i dag ved funn av affisert foster. Vi vet av erfaring at dette er en stor fysisk og psykisk påkjenning. Noen par gjennomgår flere selektive aborter før de får et friskt barn. Vi støtter derfor lovforslaget om å tillate begrenset bruk av preimplantasjonsdiagnostikk. Vi kan ikke se at slik diagnostikk regulert av foreslått lovverk § 2A-1 første ledd reiser noen avgjørende nye etiske problemstillinger sammenlignet med annen prenatal diagnostikk.»

Haukeland universitetssykehus påpeker imidlertid at høringsnotatet er noe mangelfullt når det gjelder de tekniske problemene rundt PGD. PGD er faglig meget utfordrende rent teknisk, og suksessraten er lav. Haukeland hevder at PGD fremdeles må oppfattes som eksperimentell behandling og mener departementets fremstilling er vel optimistisk.

Bioteknologinemnda uttaler at

«Fosterdiagnostikk og abort av fostre med sykdomsanlegg er ikke nødvendigvis det eneste alternativet til PGD. Det kan være at paret heller velger å ikke få (flere) barn, velger å adoptere, eller velger å benytte seg av donasjon av kjønnsceller. I høringsnotatet er det ikke diskutert i hvilken grad adopsjon og donasjon av kjønnsceller kan være alternativer til PGD.»

Flere påpeker at «alvorlig, arvelig sykdom» er et vanskelig begrep. Sosial- og helsedirektoratet, Ullevål universitetssykehus og Legeforeningen er blant dem som støtter departementet i at det ikke er hensiktsmessig å gi en uttømmende liste. Legeforeningen skriver:

«Vurderingen av hva som anses som en alvorlig, arvelig sykdom vil være avhengig av et medisinskfaglig skjønn, og vil endre seg med utviklingen over tid. En nærmere angivelse i lovteksten av hva som anses som alvorlig, arvelig sykdom vil kunne bli uhensiktsmessig, både medisinsk og lovteknisk.»

Klinisk eikk-komité v/ Helse Bergen understreker viktigheten av at PGD bare tillates i begrenset omfang og underlegges streng regulering og kontroll.

«Sjølv om metodane er ulike, vil ei slik ordning i stor grad vere i samsvar med gjeldande abortlov. Mange vil her sjå fare for at det lett kan medføre seleksjon av mange ulike uønska arveeigenskapar. Difor er det viktig at dette vert forankra i eit strengt regelverk. Det er viktig at det vert stilt så sterke krav til denne typen diagnostikk, og at ein handhevar dette etter klare retningsliner. Så langt vi kan sjå legg lovforslaget opp til eit strengt, men ryddig regelverk på dette feltet.»

I tilknytning til den vanskelige vurderingen av hvilke sykdommer som faller inn under «alvorlig, arvelig sykdom», reiser Sosial- og helsedirektoratet flere konkrete problemstillinger. Bl.a. påpeker direktoratet at PGD i forbindelse med arvelige kreftsykdommer anses som kontroversielt. Det begrunnes med at det dreier seg om nedarvet høy risiko for å få en kreftsykdom, men at det finnes behandlingsmuligheter eller forbyggende tiltak for mange av tilstandene, og det gjelder ofte tilstander som ikke er medfødte, dvs. at de faller inn under gruppen sent debuterende sykdommer.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO ) støtter begrenset bruk av PGD, men mener det

«må gjelde strengere krav til innvilgelse av PGD enn det som gjelder for fosterdiagnostikk. FFO mener kriteriene må omfatte alvorlig arvelig sykdom som innebærer en medisinskfaglig vurdering av blant annet barnets lidelse, smerte og livslengde.»

Kirkerådet, enkelte biskoper og halve Bioteknologinemnda gir uttrykk for at de kan støtte begrenset bruk av PGD, forutsatt en strengere forståelse av vilkåret «alvorlig, arvelig sykdom». Det fremgår av uttalelsene til denne gruppen at PGD bare bør tillates for å utelukke svært alvorlige sykdommer som medfører store smerter og tidlig død. Flere av disse instansene mener at Dispensasjons- og klagenemndas praksis er for liberal og kan ikke støttes.

Halve Bioteknologinemnda mener at skillet mellom «mindre alvorlige» og «alvorlige» sykdommer må være tydelig og klargjøres av lovgiver innenfor rammen av lovens formålsparagraf. De skriver:

«Disse medlemmene vil gå inn for at grensen settes ved tilstander som ikke er forenlig med liv eller som vil innebære store smerter og tidlig død. (...) Etter Bioteknologinemndas syn har verken Stortinget eller Dispensasjonsnemnda angitt hva som vil være alvorlig nok sykdom for PGD, og heller ikke innarbeidet noen standard for hva som ikke kan ansees for å være «alvorlig sykdom». Når departementet i sine kriterier for PGD også trekker inn forhold som er begrunnet i familien og ikke i det kommende barnet, samt bruker begreper som «livskvalitet», «livslengde» og «lidelse» uten å angi hva lovgiver legger i disse begrepene, mener disse medlemmer at sorteringskriteriet i stor grad vil bli avgjort av mer eller midre tilfeldig skjønn og ikke etter lovgivers intensjon eller lovens formål.»

Organisasjonen Menneskeverd, Norges kristelige legeforening, Norsk forbund for Utviklingshemmede, Norges handikapforbund og Den katolske kirke er prinsipielt imot PGD. Bortsett fra Den katolske kirke, gir de øvrige instansene under tvil subsidiær støtte til PGD forutsatt svært strenge krav til sykdommens alvorlighetsgrad. Det må i tilfelle dreie seg om store smerter og død i tidlig barnealder.

Menneskeverd skriver:

«Menneskeverd er prinsipielt imot preimplantasjonsdiagnostikk da det forutsetter en gradering av menneskelivet ut fra egenskaper/sykdomstilstand. Men dersom metoden i det hele tatt skal tillates, må den begrenses til tilfeller av alvorlige, arvelige sykdommer som innebærer tidlig død i barnealder og store smerter, uten symptomatisk livsforlengende behandling.»

Videre viser Menneskeverd til bioteknologilovens formålsparagraf hvor det bl.a. heter at det ikke skal skje diskriminering på grunnlag av arveanlegg.

«Menneskeverd oppfatter formålsparagrafen som en merkestang for mangfoldet. Vi mener sykdomstesting av arvelige sykdommer og bortsortering på grunnlag av sykdom ikke skaper et samfunn for alle og at det faktisk skjer en diskriminering på grunnlag av arveanlegg.»

Norges kristelige legeforening er kritiske til forslaget om å tillate PGD, men mener at det innenfor svært snevre rammer kanskje kan forsvares etisk. De hevder imidlertid at begrepet alvorlig, arvelig sykdom er problematisk og åpner for mye skjønn, noe som kan medføre en gradvis utglidning.

«Hvem har myndighet til å bestemme hvilke individer som er så alvorlig syke at livet deres ikke ville være verdt å leve? Ingen kan med sikkerhet forutse hvordan et menneske vil oppleve sin livskvalitet.»

Når det gjelder forslaget om å fjerne «uten behandlingsmulighet» som et selvstendig vilkår for å innvilge PGD, får departementet bred støtte. Det synes å være stor enighet om at spørsmålet om behandlingsmulighet bør inngå som et moment i vurderingen av sykdommens alvorlighetsgrad. Rikshospitalet - Radiumhospitalet HF, senter for sjeldne diagnoser bemerker at hva som er alvorlig sykdom må ses i relasjon til eksisterende behandling.

Det medisinske fakultet ved Universitetet i Oslo skriver at de

«støtter forslaget om at den samme skjønnsmessige forståelsen av begrepet «alvorlig, arvelig sykdom» som gjenfinnes i vilkår for svangerskapsavbrudd etter abortloven § 2 annet ledd c og i indikasjoner for genetisk fosterdiagnostikk bør legges til grunn i bioteknologiloven, og at spørsmålet om behandlingsmulighet bør være et moment som inngår i vurderingen av sykdommens alvorlighetsgrad.»

Ingen høringsinstanser uttaler seg imot forslaget om å gå bort ifra skillet mellom kjønnsbundne og ikke kjønnsbundne sykdommer.

Departementets forslag om ikke å tillate PGS, dvs. screening av befruktede egg ved assistert befruktning uten kjent risiko for sykdom eller misdannelse, får også bred støtte blant instansene som uttaler seg om dette spørsmålet. Sosial- og helsedirektoratet skriver:

«Det er ikke dokumentert at aneuploidiscreening/PGS har positiv effekt på graviditet eller antall fødte barn hos gruppen gravide hvor det er forhøyet risiko for feil antall kromosomer hos fosteret. Direktoratet støtter derfor departementets forslag om at det ikke åpnes for PGS.»

Norges teknisk- naturvitenskapelige universitet (NTNU) er også skeptisk til å innføre screening av befruktede egg:

«PGD brukt i forbindelse med vanlig assistert befruktning for å velge ut de «beste» befruktede eggene (PGS) er omstridt. De nyeste undersøkelsene viser at PGS ikke gir noen gevinst brukt på den alminnelige IVF-pasient, men kan muligvis være nyttig i helt spesielle pasientgrupper.»

4.5.3 Departementets vurderinger

Departementet mener det er viktig å understreke at den lovendringen som foreslås skal innebære en begrenset bruk av PGD. Metoden er ressurskrevende og høyteknologisk, den innebærer behandling som kan være en stor fysisk og psykisk påkjenning for paret og det kan være vanskelig å lykkes med å få et barn. Videre reiser behandlingen etiske spørsmål knyttet til instrumentalisering av menneskets tilblivelse og utvelgelse på grunnlag av genetiske egenskaper. Disse momentene taler for at metoden kun skal benyttes i begrensede tilfeller, forutsatt at nærmere bestemte vilkår er oppfylt.

Departementet har bedt Sosial- og helsedirektoratet om å gi en oversikt over fakta, samt nasjonale og internasjonale erfaringer med PGD. Det er ønskelig for departementet å få kartlagt hvordan praksis er, og få kjennskap til hvilke resultater som foreligger på verdensbasis. Sosial- og helsedirektoratet opplyser i brev til departementet 25. september 2006 at European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) har data om PGD fra perioden 1998-2003. Rapporten fra ESHRE viser at 6200 behandlingssykluser har ført til egguthenting, og at dette har resultert i 990 fødte barn. Dette innebærer at ca. 16 % av behandlingssyklusene resulterte i et barn. ESHREs data er ikke komplette da ikke alle sentra som utfører PGD er registrert, og heller ikke alle de som er registrert rapporterer sine data. Det er ingen oppfølging av barn som blir født etter denne metoden. ESHRE har imidlertid laget en protokoll for langsiktig oppfølging av barn født etter PGD-behandling.

Sosial- og helsedirektoratet har videre forsøkt å kartlegge fysiske og psykiske sider knyttet til PGD-behandling, både for paret og for eventuelle barn. Behandlingsregimet vil være det samme som for alminnelig IVF/ICSI, hvor en sædcelle injiseres i eggcellen in vitro før innsetting i kvinnen. Ved PGD kan det imidlertid være nødvendig å gi kvinnen en tøffere hormonbehandling for å få ut et tilstrekkelig antall egg. Hormonbehandlingen vil alltid tilpasses individuelt. Overstimuleringssyndrom er den farligste bivirkningen ved hormonstimulering, og kan i prinsippet være livstruende. I fagmiljøene er det noe ulikt syn på hvorvidt det er større risiko for overstimuleringssyndrom blant kvinner som gjennomgår PGD i forhold til IVF. Noen mener dette er tilfellet fordi det ofte brukes sterkere hormonstiumulering. Ett fagmiljø peker imidlertid på at mange kvinner som gjennomgår PGD-behandling ikke har et infertilitetsproblem, og at man derfor forventer mindre grad av hormonforstyrrelser.

De psykiske sidene ved behandlingen kan synes å være mer belastende enn de fysiske. Direktoratet viser bl.a. til utenlandske studier vedrørende par som har gjennomgått IVF eller ICSI. Mange av parene som har mottatt assistert befruktning uttaler at de opplevde ventetiden etter innsetting av egg, før de fikk vite om de var blitt gravide, som den mest stressende delen av behandlingssyklusen. På spørsmål om hvordan behandlingen påvirket deres livssituasjon, svarte de parene som ikke hadde oppnådd å bli gravide ofte at behandlingen hadde negativ innvirkning på jobb, livsstil og finanser.

Noen få studier omhandler også par som har gjennomgått PGD. En fordel ved PGD som ble fremhevet av mange, er at man kan unngå provosert abort. Flere par fremhevet også at PGD reduserer risikoen for spontanabort i tilfeller hvor problemet er strukturelle kromosomfeil. Den største ulempen ved PGD ble ansett å være den lave suksessraten. I en studie fra Sverige uttalte par som både har gjennomgått PGD og fosterdiagnostikk at PGD var mer stressende fysisk, mens fosterdiagnostikk var mer stressende psykisk. Flere av parene nevnte at det å få korrekt informasjon om PGD for å gi realistiske forventninger var viktig. Andre mente man burde gi informasjon om andre reproduktive valg og alternativer til PGD samtidig som man informerte om PGD.

Det synes å være noe uenighet blant høringsinstansene når det gjelder hvorvidt PGD skal anses som eksperimentell/utprøvende behandling. Haukeland universitetssykehus og Universitetet i Bergen hevder at metoden fortsatt er eksperimentell. Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin (NEM) mener PGD ikke lenger kan regnes som eksperimentell medisin, selv om det hefter noe usikkerhet ved mulige langsiktige konsekvenser for de barn som blir til som følge av teknologiene. Selv om teknologien er avhengig av at mange prosedyrer lykkes før man kan oppnå et vellykket resultat, vil ikke slike usikkerhetsmomenter innebære at diagnostikken og eventuelt vevstypingen skal regnes som eksperimentell i seg selv. NEM legger til at denne usikkerheten, og de relativt små sjansene for å lykkes, krever at par får god og nøktern informasjon om metoden og mulighetene, slik at de ikke får urealistiske forhåpninger. Slik departementet ser det, er ikke metoden eksperimentell i seg selv. Men det er viktig å være oppmerksom på at teknikken er vanskelig og forutsetter høy kompetanse og erfaring. Departementet vil vise til Ullevål universitetssykehus som uttaler at PGD bygger på et enkelt konsept, men stiller store laboratorietekniske krav. Særlig vil testing for ubalanserte kromosomfeil være utfordrende når undersøkelsen må gjøres på bare én eller to celler. Ullevål universitetssykehus understreker videre at internasjonalt er falsk positiv og falsk negativ rate ved PGD generelt beregnet å være betydelig, slik at oppfølging med morkakeprøve eller fostervannsprøve i svangerskapet likevel er en del av protokollen.

Når det gjelder den etiske vurderingen av om PGD bør tillates, er det ulike hensyn som må veies opp mot hverandre. Departementet viser til at flere høringsinstanser anser PGD som en form for genetisk fosterdiagnostikk. For de parene som har en kjent risiko for å få et alvorlig sykt barn, vil genetisk fosterdiagnostikk og en eventuell abort være et alternativ til PGD. Mange høringsinstanser hevder at en genetisk undersøkelse av befruktede egg i denne sammenheng er mindre etisk problematisk. I og med at PGD nå er en behandlingsform som tilbys i flere land, mener departementet det er riktig å legge til rette for at også norske par skal kunne få anledning til å vurdere PGD som et alternativ. Bioteknologinemnda understreker at det også finnes andre løsninger, bl.a. adopsjon eller assistert befruktning med sæddonasjon dersom mannen er bærer av den arvelige sykdommen. Departementet er enig i at dette er en viktig presisering. Men det må være opp til paret selv, på bakgrunn av god, nøytral og balansert informasjon, å velge blant de muligheter som samfunnet, innenfor etisk, faglig og økonomisk forsvarlige rammer, kan tilby.

Det synes å være stor aksept for en begrenset bruk av PGD blant høringsinstansene. Formålet er først og fremst å gjøre det mulig for et par med anlegg for alvorlig, genetisk betinget sykdom å bli gravide uten at den alvorlige sykdommen føres videre til fosteret. Det er stor enighet om at metoden skal anvendes restriktivt, og kun tilbys par med alvorlig, arvelig sykdom.

Det vanskeligste spørsmålet er imidlertid å avgjøre hvor grensen for hva som er alvorlig, arvelig sykdom skal gå. Departementet får støtte når det gjelder vurderingen av at det ikke vil være hensiktsmessig å lage en liste over sykdommer som er alvorlige nok til å begrunne et tilbud om PGD. På dette området vil det være behov for elastisitet, bl.a. på grunn av medisinsk og teknologisk utvikling. Hver søknad må undergis en individuell, skjønnsmessig vurdering. Departementet vil legge stor vekt på at det utvikles en ensartet praksis når det gjelder vurderingen knyttet til alvorlig, arvelig sykdom. Det vises i den forbindelse til punkt 4.8 om nemndbehandling og rapportering.

Departementet fastholder at det er naturlig å se vurderingen av alvorlig, arvelig sykdom i forhold til PGD i sammenheng med hvordan det samme begrepet forstås i forbindelse med vilkår for svangerskapsavbrudd etter abortloven § 2 tredje ledd c og indikasjoner for genetisk fosterdiagnostikk. Ettersom man i dag tillater fosterdiagnostikk med påfølgende provosert abort dersom det er «stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom», mener departementet at det på samme grunnlag bør være mulig å vurdere befruktede egg ut fra kriteriet «alvorlig, arvelig sykdom» før innsetting i livmoren.

Departementet har videre vurdert hvorvidt det er mulig å klargjøre ytterligere hva som skal legges til grunn i vurderingen av begrepet alvorlig, arvelig sykdom. Departementet mener det er relevant å se hen til i hvilken grad sykdommen eller tilstanden antas å redusere barnets livslengde, herunder hvilke smerter og belastninger tilstanden kan medføre for det syke barnet. Et viktig moment, som Sosial- og helsedirektoratet påpekte i sin høringsuttalelse, er at det i vurderingen skal tas hensyn til aspektet «hvordan leve med sykdommen». Direktoratet foreslår at det i nemnda som skal vurdere søknader må være et medlem med kompetanse på behandlingstilbud og «leve med»-perspektivet for personer med alvorlige, arvelige sykdommer. Departementet slutter seg til dette, og mener at dette aspektet vil kunne ivareta viktige hensyn i vurderingen.

Dispensasjons- og klagenemnda har etablert en praksis ut ifra de konkrete sakene nemnda har hatt til behandling. I Mehmet-saken dreide det seg om sykdommen ß-thalassemia major, som er en arvelig blodsykdom. Man kan leve med denne sykdommen i 40-50 år, men med store belastninger, bl.a. knyttet til behandling i form av blodoverføringer. Da Dispensasjons- og klagenemnda ga tillatelse til PGD i denne saken, ble det satt en «standard» som senere har blitt fulgt i behandlingen av søknader om PGD for andre typer sykdommer. Dispensasjons- og klagenemnda har uttalt: «Har man sagt ja til Mehmet, må man ut fra likhetshensyn, og alminnelig «fra det mer til det mindre»-resonnement også si ja til alle sykdommer som er mer alvorlige eller like alvorlige som Mehmets sykdom, ß-thalassemia major.»

Et mindretall i høringsrunden ga uttrykk for at de kunne støtte begrenset bruk av PGD dersom alvorlig sykdom ble tolket betydelig strengere. Disse instansene viser til at sykdommen bør være så alvorlig at den medfører «store smerter og tidlig død». Departementet deler ikke denne snevre forståelsen av alvorlig sykdom. Departementet vil til sammenlikning bemerke at den svenske loven tidligere hadde en forutsetning om at sykdommen måtte lede til tidlig død, og at det ikke skulle finnes «bot eller behandling». Erfaringer viste at dette kravet ledet til betydelige praktiske problemer og mindre heldige konsekvenser. En ny svensk lov om genetisk integritet trådte i kraft 1. juli 2006 og har en ordlyd som ligger nær opp til departementets forslag i høringsnotatet.

I vurderingen av sykdommens alvorlighetsgrad vil spørsmålet om behandlingsmuligheter være et moment. Departementet ønsker ikke å videreføre gjeldende rett hvor fravær av behandlingsmuligheter er et selvstendig kriterium i loven. Mulighetene for behandling av sykdom vil være tett knyttet til hvor alvorlig sykdommen må anses. Dersom det finnes tilfredsstillende behandling, vil sykdommen ikke lenger anses alvorlig. Vurderingen vil derfor måtte ses i sammenheng med hva helsetjenesten kan tilby av forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling.

I vurderingen av om PGD skal tilbys, må man videre se hen til sannsynligheten for at en alvorlig, arvelig sykdom vil inntreffe. Departementet mener at det må foreligge en alvorlig monogen arvelig sykdom (dvs. at det er forandringer i ett enkelt gen) eller kromosomal arvelig sykdom som kvinnen og/eller mannen er bærer av. Dette utelukker grupper av multifaktoriell arv, der man antar at en kombinasjon av flere nedarvede «sårbarhetsgener» og miljøfaktorer til sammen kan gi en visst økt risiko for sykdom. For at paret skal få tilbud om PGD, må parets bærertilstand innebære stor fare for at et barn unnfanget på vanlig måte vil arve den aktuelle genfeilen eller kromosomanomalien. I tillegg må det være høy penetranse, det vil si at det må foreligge høy risiko for at et barn som arver genfeilen eller kromosomanomalien blir affisert av sykdommen. Med kromosomanomali menes her kromosomfeil av typen balanserte translokasjoner og andre strukturelle kromosomfeil. Det dreier seg altså ikke om kromosomfeil som f.eks. trisomi 21 (Down syndrom), hvor barnet har et ekstra kromosom på par 21.

For translokasjoner og andre strukturelle kromosomfeil vil sannsynligheten for at fosteret blir affisert kunne være stor. Sannsynligheten for å føde et alvorlig sykt barn vil imidlertid være mindre fordi svangerskapet oftere kan ende i spontanabort på grunn av den alvorlige kromosomfeilen. Slik departementet ser det, må slike tilfeller kunne betraktes på samme måte som om det foreligger høy risiko for at et alvorlig sykt barn blir født. Det avgjørende må være risikoen for at sykdommen overføres til parets avkom, enten det dør i livmoren eller blir født med en alvorlig sykdom.

For øvrig må det overlates til et medisinskfaglig skjønn å avgjøre hvorvidt det foreligger en tilstrekkelig høy risiko for alvorlig, arvelig sykdom. I vurderingen må legene forholde seg til den vitenskapelige dokumenterte risikoen.

Departementet vil ikke binde en ny nemnd til ukritisk å skulle følge gjeldende praksis fra Dispensasjons- og klagenemnda. En ny nemnd, med ny og bredere tverrfaglig sammensetning, vil stå fritt til på selvstendig grunnlag å vurdere PGD-søknader etter de føringer som er gitt overfor. Slik departementet ser det, vil imidlertid Dispensasjons- og klagenemndas praksis kunne være veiledende for nye saker vedrørende PGD.

Departementet fastholder etter dette forslaget om at PGD tillates der det er stor fare for at alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom kan overføres til det kommende barnet.

Det forutsettes også at nemnda må foreta en kost-/nyttevurdering i forbindelse med avgjørelsen om PGD skal tilbys. Dette følger også av dagens system. I gjeldende forskrift om prioritering av helsetjenester, rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten, rett til behandling i utlandet og om dispensasjons- og klagenemnd § 2 er det et vilkår for rett til nødvendig helsehjelp at de forventede kostnadene står i et rimelig forhold til tiltakets effekt.

Når det gjelder embryo med bærerstatus, vil departementet opprettholde anbefalingen om at slike embryoer unngås så langt som mulig, men kan settes tilbake dersom det ikke finnes andre befruktede egg. Det er viktig å understreke betydningen av at paret gis god informasjon og veiledning, slik at de selv kan ta den endelige beslutningen.

Som nevnt var det ingen høringsinstanser som ønsket å opprettholde dagens skille mellom kjønnsbundne og ikke kjønnsbundne sykdommer. Departementet følger derfor opp forslaget i høringsnotatet om å fjerne særreguleringen av alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom. Det innebærer at også saker som dreier seg om PGD for å utelukke kjønnsbundet sykdom må nemndbehandles, noe som ikke er tilfellet i dag. Departementet vil imidlertid presisere at man ved kjønnsbundet arv kan undersøke de befruktede eggene med sikte på å velge kjønn uten at man har en eksakt molekylærgenetisk diagnose. I slike tilfeller kan man utelukke sykdom ved å sette tilbake i kvinnen et jente-embryo. Jenter kan bli bærere, men blir ikke syke selv, mens gutter vil ha 50 % risiko for å arve sykdommen.

Når det gjelder PGS (preimplantasjonsgenetisk screening), synes det ikke å være noe ønske om å tillate dette i Norge. Departementet viser til at det ikke er påvist at slik screening har positiv effekt på graviditetsraten ved assistert befruktning generelt. Departementet vil ikke åpne for en slik bruk av PGD.

I debatten rundt PGD har det bl.a. i media blitt skapt et bilde av at vi går mot et samfunn der teknologien kan gjøre det mulig å «designe» barn. Ved å tillate genetisk undersøkelse av befruktede egg før innsetting i livmoren, frykter man en sortering på grunnlag av egenskaper og evner hos kommende barn. Departementet vil understreke at dette er et usannsynlig scenario. Selv om man i dag kan teste for mange ulike egenskaper på ett og samme egg, vil det ikke være mulig å selektere på dette grunnlaget. I forbindelse med et egguttak vil man kanskje bare få 10 egg eller færre til å bli befruktet og utvikle seg til 8-cellersstadiet. Blant disse befruktede eggene er det svært begrenset hva man kan finne av ønskede egenskaper. Spesielle evner innen f.eks. musikk, matematikk eller idrett er aldri regulert av ett enkelt gen, men er et resultat av ukjente kombinasjoner av flere genetiske og miljømessige faktorer. Selv om det i framtiden skulle bli mulig å identifisere disse faktorene, vil man aldri ha en tilstrekkelig mengde befruktede egg til å kunne gjennomføre en slik seleksjon. Dette er derfor en helt utopisk problemstilling.

4.6 Preimplantasjonsdiagnostikk og vevstyping (PGD/HLA)

4.6.1 Høringsnotatet

PGD i kombinasjon med vevstyping (PGD/HLA) innebærer for det første at man ved bruk av PGD skal kunne hjelpe foreldre som er bærere av alvorlig, arvelig sykdom med å få et barn uten den aktuelle sykdommen. I tillegg vil man, ved å undersøke befruktede egg, prøve å finne et befruktet egg som har samme vevstype som et allerede sykt barn. Flere alvorlige sykdommer blir i dag behandlet med bloddannende stamceller fra vevstypelik donor. PGD/HLA innebærer at man ikke bare velger bort alvorlig sykdom. Man foretar også et «tilvalg» ved at man leter etter en spesiell vevstype hos det barnet som skal bli født.

I høringsnotatet påpekte departementet at en rekke hensyn må avveies i vurderingen av om dette skal tillates. Dersom et par oppfyller vilkårene for å utelukke sykdom, og valg av vevstype samtidig gjør det mulig å redde livet til et alvorlig sykt barn, kom departementet likevel til at det vil kunne være riktig å tillate dette på nærmere bestemte vilkår. Det er imidlertid viktig å fokusere på at PGD også gjennomføres av hensyn til det kommende barnet i seg selv, og ikke kun for å lage et «redningssøsken» til et allerede sykt barn.

Departementet foreslo ikke å åpne for undersøkelse av befruktede egg for vevstyping alene. I slike situasjoner vil ikke paret ha behov for PGD for å få et friskt barn. Her vil formålet med undersøkelsen av befruktede egg utelukkende være ønsket om å få et barn som kan være forlikelig stamcelledonor for et sykt søsken.

4.6.2 Høringsinstansenes syn

PGD i kombinasjon med vevstypetesting synes å være det vanskeligste spørsmålet. Kun et knapt flertall av høringsinstansene som tar stilling til departementets forslag (i overkant av 20 instanser) støtter PGD/HLA. Rundt 20 instanser sier nei til dette, mens ca. 10 instanser uttrykker sterk tvil, dissens eller drøfter spørsmålet uten å ta endelig stilling. De resterende instanser uttale seg ikke om problemstillingen.

Forslaget støttes bl.a. av Sosial- og helsedirektoratet, Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin (NEM), Forskerforbundet, Legeforeningen (under tvil), Norsk forening for assistert befruktning, Norges Diabetesforbund, Landsforeningen for nyrepasienter og transplanterte, Kreftregisteret, Nasjonalforeningen for Folkehelse og noen helseforetak.

Sosial- og helsedirektoratet skriver:

«Ut fra et teknisk perspektiv ser vi få problemer med å tillate vevstyping i forbindelse med PGD. Vevstyping på enkeltceller fra det befruktede egget medfører ingen tilleggsrisiko. (...) For øvrig mener direktoratet at de etiske problemstillingene knyttet til vevstyping av befruktede egg er grundig diskutert i høringsnotatet. Direktoratet finner at departementets forslag balanserer de ulike etiske hensynene på en god måte, og støtter forslaget om at det på bestemte vilkår kan åpnes for vevstyping i forbindelse med PGD.»

Sosial- og helsedirektoratet kommenterer imidlertid forutsetningen om at det ikke skal finnes likeverdige behandlingsalternativer til søskendonasjon av stamceller. Direktoratet mener det kan være vanskelig å avgjøre hvorvidt alternative behandlingsmuligheter er tilstede, og foreslår at vilkåret kan være at «transplantasjon med friske forlikelige stamceller kan kurere et søsken fra alvorlig, arvelig sykdom.»

NEM vurderer den positive effekten av PGD/HLA opp mot antatte belastninger for det kommende barnet, og slår fast at hensynet til det kommende barnet må veie tyngst i vurderingene. NEMs holdning er at så lenge vi godtar at allerede fødte barn kan benyttes som beinmargsdonor, kan de ikke se at det i seg selv er galt å frembringe et barn som kan være en mulig donor. De forutsetter at det kommende barnet også vil være ønsket i seg selv, og understreker:

«Da det kan synes enkelt å foreta avveining mellom stor nytte (for et sykt barn) og liten risiko (for et presumptivt friskt barn), er det viktig at det etableres skranker for å ivareta det planlagte barnets interesser og velferd.»

Akershus universitetssykehus er av den oppfatning at PGD/HLA ikke er i strid med helse-etiske betraktninger, og at hensynet til tilbud gitt i andre europeiske land taler sterkt for at denne endringen i loven foretas.

Landsforeningen for nyrepasienter og transplanterte (LNT) uttaler:

«LNT stiller seg også positiv til de endringer som foreslås når det gjelder preimplantasjonsdiagnostikk, også testing av vevsforlikhet. Vi ser de etiske dilemmaene, og er lydhør for de argumenter som er framkommet, men med den begrensede bruk departementet legger opp til, mener vi dette er godt ivaretatt.

Bakgrunnen for LNTs standpunkt er at vi har et ønske om å hindre sykdom, og at syke mennesker skal få de mulighetene som finnes til å bli friske. LNT ser ikke på dette som sortering av mennesker, men at de det angår gis mulighet til å ta et valg.»

Bioteknologinemnda er delt i sitt syn på PGD/HLA. 10 av 21 medlemmer er enig med departementet i at vevstyping kan tillates dersom man skal anvende PGD for å velge bort alvorlig, arvelig sykdom. Disse medlemmene viser til at de belastninger som valg av vevstype vil kunne medføre for det kommende barnet, kan oppveies av muligheten valg av vevstype gir for å redde et alvorlig sykt familiemedlem. 6 av disse medlemmene uttrykker:

«Imidlertid innebærer valg av vevstype en risiko for at det kommende barnet i for stor grad blir brukt som et middel og ikke som et mål i seg selv. Ved å beholde kriteriet om arvelig sykdom for valg av vevstype, kan man sikre at hovedperspektivet ligger på barnet. Valg av vevstype bør likevel kun tillates på visse tilleggsvilkår, og disse medlemmene støtter de kriteriene departementet har foreslått at legges til grunn for å kunne velge vevstype.»

Et par av disse medlemmene har lagt strengere vilkår til grunn for sin støtte til PGD, og forutsetter at denne strengere graden av alvorlighet også vil være et kriterium for å få PGD i kombinasjon med vevstyping.

Blant de ca. 20 høringsinstansene som går imot forslaget, finner vi Bioteknologinemndas knappe flertall (11 av 21), Statens helsetilsyn, Universitetet i Bergen, NTNU, Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon, Statens råd for funksjonshemmede, Norsk forbund for utviklingshemmede, Høgskolen i Oslo, Kirkerådet, Menneskeverd, biskopene og Den katolske Kirke.

Enkelte instanser etterlyser grundigere etiske vurderinger. Det stilles også spørsmål ved om de fysiske og psykiske belastningene, som både det syke barnet og det vevstypelike barnet vil bli utsatt for, er godt nok utredet.

Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon ønsker ikke at det skal åpnes for PGD/HLA, og begrunner sitt syn på følgende måte:

«FFO mener at man her krysser en grense ved at man i tillegg til å velge bort en arvelig sykdom foretar et tilvalg av egenskaper. Dette er en grense som FFO mener ikke bør overskrides. Det å gjøre et barn til et middel for et sykt søsken er slik FFO ser det, etisk betenkelig og bør derfor ikke tillates.»

Menneskeverd viser også til at man ved PGD/HLA krysser en etisk grense i og med at det foretas et tilvalg av egenskaper. Organisasjonen frykter at en åpning for dette på kort tid kan ta oss ett skritt nærmere å legitimere en praksis som i større grad åpner for å velge ønskede egenskaper hos individet ut fra ulike interesser. Menneskeverd er videre bekymret for at man ikke vet hva som kan skje med et individ som får fjernet en eller flere celler på åtte-cellers stadiet. Forskning viser at de første celledelingene er asymmetriske og at det allerede på et så tidlig stadium er differensierte celler.

Bioteknologinemnda (11 av 21) viser til at man med vevstyping introduserer et tilleggsformål, nemlig medisinsk behandling av andre. Dette blir styrende for hvilket barn man bidrar til å skape, og hvordan PGD gjennomføres. I den sammenheng nevnes også at det må befruktes et langt større antall egg for å lykkes i å finne et friskt og samtidig vevstypelikt befruktet egg. Disse medlemmene påpeker at PGD/HLA er et prinsipielt stort skritt fordi det representerer noe helt nytt i begrunnelsen for å sette et barn til verden.

Kirkerådet og biskopene viser til at PGD i kombinasjon med vevstyping innebærer at det kommende barnet ikke bare har et formål i seg selv, men gjøres til et middel for et annet barn. Fra Nord-Hålogaland biskops uttalelse siteres:

«Dette må sies å være et alvorlig inngrep i et menneskes integritet. Dessuten overskrides den prinsipielle grensen mellom fravalg av alvorlig sykdom og tilvalg av ønsket egenskap.

En betenkelig følge er at barnet blir utsatt for en belastning både fysisk (i forbindelse med donasjonen) og psykisk (ut fra den rollen barnet får gjennom denne praksis).

Ved valget av vevstype er det også bruk for fire ganger så mange befruktede egg som ved fravalg av sykdom fordi bare ett av eggene kan ventes å ha samme vevstype som eksisterende søster eller bror. Å akseptere denne praksis kan dessuten medføre at den senere utvides til også å gjelde ikke-arvelig sykdom fordi det ikke er noen prinsipiell forskjell på alvorlig arvelig og ikke-arvelig sykdom. Denne utvikling er skjedd i Danmark.»

Den katolske Kirke mener det er mange og alvorlige betenkeligheter knyttet til å tillate PGD/HLA, og trekker fram fire punkter:

«1) Man produserer mennesker for medisinsk utnyttelse. Det kan aldri forsvares å fremstille mennesker for å bruke dem i helbredelsen av andre. Vi har aldri lov til å redusere mennesket fra et subjekt med fulle rettigheter til et objekt, et verktøy for medisinen. Det er medisinen som skal stå i menneskets tjeneste, ikke omvendt.

2) Med dette blir betydningen av donorsøskenet som en selvstendig person sekundær i forhold til formålet med dets eksistens. Barnet ønskes ikke for dets egen skyld. Dette vil kunne få alvorlige emosjonelle og relasjonelle konsekvenser for barnet senere i livet.

3) Man sier det ikke uttrykkelig, men i fremstillingen av vevstypelike donorsøsken blir embryoer som ikke er vevstypelike destruert. Moralsk er dette en dobbelt, om ikke tredobbelt, ond handling: Først tilvirker man et antall menneskeembryoer, deretter tester og sorterer man dem for visse egenskaper, og så dreper man dem som ikke tilfredsstiller «spesifikasjonene».

4) Ingen ønsker seg syke barn, men hva gir oss rett til å kreve friske barn? Smerten ved uunngåelig å få alvorlig syke barn pga. genetisk predisposisjon rettferdiggjør ikke at man velger bort og destruerer barn med disse egenskapene. Sykdom avhjelpes ikke ved å drepe.»

Statens helsetilsyn gir uttrykk for at dette er et etisk meget vanskelig spørsmål, og viser også til de tekniske og faglige utfordringene behandlingen reiser:

«Tradisjonelt blir diagnostikk og nye behandlingsmetoder i norsk medisin innført som en naturlig konsekvens av forskning, erfaring, utprøvende diagnostikk/behandling og observasjoner over tid. Tilsvarende prosess og modning har ikke funnet sted i det medisinske miljøet på dette området. Metoden er teknisk vanskelig, og det fins få eksempler på vellykket utfall. Få miljøer utfører denne formen for diagnostikk. Erfaringer med metoden er derfor svært begrenset. Metoden kan derfor fortsatt betraktes som utprøvende behandling. Siden metoden medfører særlig vanskelige etiske problemstillinger, mener vi det er viktig å gå langsomt frem.»

Statens helsetilsyn mener at de etiske sidene ved kombinasjon av preimplantasjonsdiagnostikk og vevstyping ikke er tilstrekkelig belyst i Norge. På samme måte som flere andre instanser som uttaler seg mot PGD/HLA, hevder Helsetilsynet at en viktig etisk grense brytes dersom det legges til rette for at et menneske kan fødes til verden for å være et middel for et annet. Implikasjoner for barnet, familien og helsepersonellet som skal delta i behandlingen bør vurderes grundigere. Helsetilsynet mener derfor saken bør utredes bedre før slik diagnostikk og behandling eventuelt tillates.

Videre påpeker Helsetilsynet at behandling som følge av kombinasjonen preimplantasjonsdiagnostikk og vevstyping vil være meget kostbar med svært usikkert utfall. Selv om de etiske momentene vil veie tyngst i vurderingen av denne metoden, ønsker tilsynet i tillegg å peke på at kost/nytte-verdien også bør vurderes.

I den etiske vurderingen fra Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet (NTNU) anses det svært problematisk å frembringe et barn for at det skal fungere som donor for et sykt søsken.

«En ting er å bli ufrivillig donor i en tvangssituasjon, noe annet er å ha sin grunnleggende identitet knyttet til å tjene en slik funksjon. Barnet får en sosial rolle i familien som uvegerlig er knyttet til denne funksjonen, uavhengig av om de selv får vite det i ettertid. Det er klart at mennesker til alle tider har født barn som er tenkt å tjene bestemte behov, men for barn skapt i forbindelse med PGD med vevstyping er denne funksjonen bestemmende for hvem de er i fysisk forstand. I tillegg er det et tilbud som ikke bare drives av foreldrenes ambisjoner, men som også krever en aktiv medvirkning og dermed aksept fra samfunnet som helhet. Det er derfor god grunn til å revurdere denne delen av lovforslaget, og heller sette ressurser inn på å finne alternative behandlingsmetoder for disse gruppene.»

Det er kun Støtteforeningen for Kreftsyke Barn og et mindretall (4 medlemmer) i Bioteknologinemnda som går imot departementets forslag om å begrense vevstyping til de tilfeller hvor det samtidig dreier seg om alvorlig, arvelig sykdom. Disse to gruppene mener at arvelig og ervervet sykdom må sidestilles når det gjelder vevstypetesting. Bioteknologinemndas fire medlemmer mener at dette skillet utsetter familier med ikke påvist arvelige tilstander for en urimelig diskriminering. Det hevdes at det kun vil være et spørsmål om tid før man får en pasient i grenseland som må vurderes på individuelt grunnlag.

Støtteforeningen for Kreftsyke Barn understreker at de ikke vil forfekte retten til å velge befruktede egg for å redde livet til en bror eller søster. De skriver imidlertid at

«hvis en slik mulighet skal finnes i lovverket, kan vi ikke se at det kan forsvares å gjøre forskjell på hensynet til et søsken som er livstruende sykt, ut fra opphavet til sykdommen.»

4.6.3 Departementets vurderinger

Ved hjelp av PGD i kombinasjon med vevstyping (PGD/HLA) vil det kunne være mulig å få et friskt barn som også kan bli vevsforlikelig donor for et sykt søsken. Departementet legger til grunn at et barn som blir født etter PGD i kombinasjon med vevstyping ikke vil være et mindre ønsket barn. Så lenge barnet er ønsket i kraft av seg selv, og donasjonen av stamceller fra navlestrengsblod og/eller beinmarg ikke anses urimelig belastende for barnet, mener departementet at PGD/HLA kan være akseptabelt.

Departementet ser imidlertid de etiske implikasjonene som flere av høringsinstansene påpeker. Det er bl.a. viktig å merke seg at man ved PGD/HLA vil trenge flere befruktede egg for å lykkes med å finne et egg som både er friskt, vevstypelikt og godt egnet for tilbakeføring i kvinnen. Statistisk sett vil nær en av fire søsken ha samme vevstype. Departementet ser også betenkelighetene ved å la et barn bli til med den forventning at det skal kunne tjene som donor. Departementet vil imidlertid presisere at det ikke alltid er nødvendig å hente ut beinmarg fra barnet selv. Stamceller til transplantasjon av et sykt barn kan også hentes fra navlestrengsblod tappet ved fødselen av en vevstypelik bror eller søster. Dette innebærer ikke noe inngrep i barnet selv. Men dersom det ikke er nok stamceller i navlestrengsblodet, vil det senere kunne bli aktuelt med uttak av stamceller fra barnets beinmarg.

Det er viktig å understreke at det aldri vil være aktuelt at et barn født som et resultat av PGD skal donere organer. Transplantasjonsloven § 1 tillater ikke uttak av annet enn fornybart vev (f.eks. beinmarg) fra personer under 12 år og andre som ikke har samtykkekompetanse. Transplantasjonsloven oppstiller videre en rekke vilkår som alle må være oppfylt for at et barn eller andre uten samtykkekompetanse kan være donor av fornybart vev. Dette følger også av Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin artikkel 20.

Departementet har bedt Sosial- og helsedirektoratet kartlegge nærmere både praksis og resultater knyttet til PGD/HLA på verdensbasis. Departementet ba i den forbindelse om å få vurdert fysiske og psykiske konsekvenser for par som gjennomgår PGD/HLA. Likeledes har det vært ønskelig å få bedre kjennskap til psykososiale konsekvenser for barn som blir født etter PGD/HLA og for barn som trenger transplantasjon fra et søsken som blir til etter denne metoden.

Sosial- og helsedirektoratet har gjennomgått flere utenlandske artikler og rapporter for å få et bilde av behandlingssituasjonen internasjonalt. Rapportene fra European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) inneholder lite informasjon om behandlingssykluser med PGD i kombinasjon med vevstyping. Direktoratet refererer imidlertid til informasjon fra sentra i Italia, Tyrkia og Chicago. Prof. Kuliev ved Reproductive Genetic Institute i Chicago (RGI) anslår at det er født minst 50 barn til sammen etter PGD/HLA. I 12-15 av disse tilfellene kan det ha vært utført vevstyping uten at det samtidig dreide seg om å utelukke alvorlig, arvelig sykdom. Det understrekes at tallene er usikre da det ikke foreligger fullstendige rapporter.

Direktoratet opplyser at prof. Kuliev ved RGI anslår at omtrent et dusin barn kan ha blitt behandlet med stamceller fra en vevstypelik donor som har blitt født etter PGD/HLA. I noen av disse tilfellene dreide det seg om behandling av en ikke arvelig sykdom. De behandlingene direktoratet har funnet dokumentasjon på, har vært vellykkede.

Direktoratet har ikke funnet noen oppfølgingsstudier som spesifikt omtaler psykososiale konsekvenser for barn født etter PGD eller PGD/HLA. Det finnes imidlertid flere publikasjoner hvor man peker på aktuelle problemstillinger knyttet til barn som er født med tanke på å være stamcelledonor for et sykt søsken. En artikkel beskriver interessekonflikten mellom de berørte partene og gir en risiko/gevinst analyse av ulike behandlingsscenarier. Forfatteren av artikkelen mener at dersom den syke søsteren eller broren blir frisk etter behandlingen, vil dette sannsynligvis ha minimalt med psykososiale konsekvenser for familien, det kan kanskje tenkes å være utelukkende positivt for donoren. Andre utfall (f.eks. at syk søster eller bror forblir syk eller dør, eller at donor selv blir syk som følge av prosedyrene, i tillegg til at det syke søskenet forblir sykt eller dør) er forbundet med ulike psykososiale konsekvenser som i økende grad vil kunne være skadelige for donor.

Det fremgår av den siste publiserte datainnsamlingen fra ESHRE at organisasjonen i 2005 har laget en protokoll for langsiktig oppfølging av barn som er født etter PGD-behandling. Det ytres ønske om at alle PGD-sentre som er med i ESHRE tar del i denne studien.

Sosial- og helsedirektoratet understreker i sin høringsuttalelse at det bør være en forutsetning for PGD/HLA at transplantasjon med friske forlikelige stamceller kan kurere et søsken for alvorlig, arvelig sykdom. Departementet er enig i at dette er en nyttig presisering av vilkåret, og foreslår å ta det inn i lovteksten. Forutsetningen om at det må dreie seg om en bror eller søster som lider av en alvorlig, arvelig sykdom bør, slik departementet ser det, også omfatte halvsøsken. Det er imidlertid mye mindre sannsynlig at det da er mulig å finne et vevsforlikelig embryo.

Departementet er av den oppfatning at de åtte kriteriene for PGD/HLA som følger av merknaden til § 8 i gjeldende forskrift om prioritering av helsetjenesten, rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten, rett til behandling i utlandet og om dispensasjons- og klagenemnd i stor grad bør videreføres. Kriteriene, som alle må være oppfylt for at PGD/HLA skal kunne tilbys i dag, ble foreslått i Innst. O. nr. 71 (2003-2004) og lagt til grunn i nevnte forskrift.

Departementet foreslår en forskriftshjemmel i bioteknologiloven som gir Kongen myndighet til å fastsette en ny forskrift om nemndbehandling av saker vedrørende PGD generelt. Kriteriene for PGD/HLA, som i dag følger av merknad til gjeldende forskrift, bør inngå i den nye forskriften. Det foreslås imidlertid en endring i forhold til gjeldende kriterier på et par punkter. Som nevnt over, skal en behandling med stamceller fra en vevstypelik bror eller søster kunne kurere det syke barnet. Det skal ikke bare «forventes å kunne føre til en avgjørende bedring i barnets helsetilstand og/eller overlevelsesmuligheter».

Videre mener departementet at dagens krav om at andre behandlingsmuligheter skal være grundig undersøkt, og at det etter en faglig vurdering ikke skal finnes likeverdige alternativer til søskendonasjon av stamceller, ikke skal videreføres. Dersom det finnes likeverdige behandlingsalternativer, dvs. andre former for kurativ behandling, er det klart at PGD/HLA ikke vil bli innvilget. Departementet mener imidlertid at også andre alternative behandlingsmetoder, som f.eks. lindrende og livsforlengende behandling, må være med i den helhetlige vurderingen av om PGD/HLA skal kunne tilbys. Lindrende og livsforlengende behandling er ikke likeverdig med kurativ behandling, men vil være momenter i vurderingen av sykdommens alvorlighetsgrad og kan følgelig tale mot at den aktuelle sykdommen kan gi grunnlag for PGD-behandling.

Departementet anser det hensiktsmessig å gi utdypende og presiserende bestemmelser i forskrift innenfor de strenge rammer som lov og forarbeider legger opp til. I tillegg til å gi regler om sammensetning og saksbehandling, mener departementet det kan være behov for en adgang til i forskrift å gi nærmere veiledning vedrørende hvilke kriterier og vurderingstema som skal ligge til grunn for nemndas avgjørelser. Departementet vil i forbindelse med arbeidet med ny forskrift foreta nødvendige endringer i gjeldende forskrift om prioritering av helsetjenesten, rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten, rett til behandling i utlandet og om dispensasjons- og klagenemnd.

Selv om departementet vurderer det slik at PGD/HLA bør kunne tilbys forutsatt strenge vilkår, er det også viktig å fremheve samfunnets ansvar for å bidra til at gode alternative behandlingsmuligheter videreutvikles. Dette kan bl.a. gjøres ved å forbedre beinmargsgiverregistrene for de vevstyper som det er vanskelig å finne donorer for i dag.

Når det gjelder bruk av PGD for vevstyping alene, finner departementet spørsmålet svært etisk problematisk. I slike tilfeller bærer metoden større preg av å bruke mennesker som et middel for andre. Det kommende barnet velges ut på bakgrunn av sin vevstype, med sikte på å kunne være donor for et sykt søsken. Barnet har ikke selv nytte av å bli til ved PGD-behandling. Hensynet til det syke barnet veier imidlertid også tungt, noe som gjør vurderingen og avveiningen av de ulike hensynene vanskelig. I høringsrunden er det et stort flertall mot å åpne for PGD for vevstyping alene. I høringsnotatet konkluderte departementet med å følge anbefalingen fra et klart flertall i Bioteknologinemnda om at det ikke åpnes for vevstyping alene. Departementet holder fast ved dette, men vil følge med på erfaringene i Danmark, hvor dette ble tillatt etter en lovendring i 2004.

4.7 Samtykke, informasjon og genetiske veiledning

4.7.1 Høringsnotatet

I høringsnotatet foreslo departementet bestemmelser om at det må foreligge skriftlig samtykke fra paret før PGD kan finne sted, samt at paret skal ha mottatt informasjon og genetisk veiledning i forkant av behandlingen.

4.7.2 Høringsinstansenes syn

Statens helsetilsyn understreker viktigheten av et informert samtykke:

«Da preimplantasjonsdiagnostikk medfører en økt risiko for at graviditet ikke lykkes, er det etter Statens helsetilsyns vurdering viktig at paret informeres om dette og at det samtykker til diagnostikken. Vi mener derfor at det generelt ved preimplantasjonsdiagnostikk bør gis informasjon om risiko ved metoden før paret som søker behandlingen, gir skriftlig samtykke.»

Sosial- og helsedirektoratet mener det bør være en forutsetning at et par som ønsker PGD er i kontakt med en genetisk avdeling før søknaden rettes til nemnda. Dette foreslås presisert i lovforslagets bestemmelse om informasjon og genetisk veiledning, eventuelt at det tas inn i merknaden til bestemmelsen. Av pedagogiske hensyn foreslår direktoratet at bestemmelsen flyttes fram og kommer foran nåværende § 2A-2 om nemndbehandling og rapportering. Direktoratet mener videre at det bør være et krav at paret også har vært i kontakt med en seksjon for barnløshet før søknaden fremmes for nemnda.

Rikshospitalet - Radiumhospitalet HF, senter for sjeldne diagnoser, bemerker at det til bestemmelsen om informasjon kan tilføyes adopsjon.

4.7.3 Departementets vurderinger

Departementet foreslår bestemmelser om at paret skal avgi skriftlig samtykke og motta informasjon og genetisk veiledning før PGD foretas. Det forutsettes at dette gis av en nøytral person som kan sikre nøktern og balansert informasjon. Det er svært viktig at par som vurderer å forsøke PGD får god informasjon om hva metoden innebærer og hvordan sjansene er for å lykkes med å få et barn uten alvorlig, arvelig sykdom eller alvorlig kromosomavvik. Paret må ikke gis urealistiske forventninger, og de må i størst mulig grad forberedes på at behandlingen innebærer store påkjenninger så vel psykisk som fysisk. Det er også viktig å informere om at påliteligheten ved analysene kan være begrenset. Eksempelvis vil funn fremkommet ved undersøkelse av kromosommønsteret i bare en eller to celler kunne være usikre, og en kontroll gjennom genetisk fosterdiagnostikk i løpet av svangerskapet vil ofte være å anbefale.

I og med at metoden er belastende for paret, ressurskrevende og ikke minst usikker med tanke på resultatet som er ønsket om et friskt barn, vil departementet påpeke at også andre alternativer enn PGD bør drøftes med paret. Dersom det er mannen som er bærer av alvorlig, arvelig sykdom, kan assistert befruktning med inseminasjon av donorsæd være et alternativ for noen. Man kan også velge å adoptere et barn. Informasjon om adopsjon som et alternativ til assistert befruktning følger allerede av bioteknologiloven § 2-5 første ledd. Dersom paret velger å prøve å bli gravide på vanlig måte, kan de få tilbud om fosterdiagnostikk for å undersøke om sykdommen er overført til fosteret. Departementet ønsker å understreke at det er parets valg. Dersom paret oppfyller bioteknologilovens vilkår for assistert befruktning, med unntak av kravet om befruktningsudyktighet, og vilkårene for PGD er til stede, må paret kunne velge PGD-behandling etter å ha mottatt god, objektiv og nøktern informasjon og genetisk veiledning.

Departementet vil be Sosial- og helsedirektoratet om å utarbeide generell, skriftlig informasjon om PGD som kan sette par i stand til å foreta en kvalifisert vurdering av ulike sider ved denne behandlingsformen. Informasjonen må bl.a. inneholde de ovennevnte momentene. Departementet antar at Bioteknologinemnda også vil kunne være en viktig bidragsyter i utarbeidelsen av slikt informasjonsmateriell.

I tillegg til generell informasjon, er det viktig å understreke behovet for individuell veiledning til det enkelte paret med spesiell fokus på den aktuelle genetiske sykdommen/kromosomforandringen. Individuell veiledning gis av en genetisk veileder eller spesialist i genetikk, som forutsettes å være nøytral i forhold til paret.

Departementet er enig med Sosial- og helsedirektoratet som foreslår at det bør stilles krav om at paret skal ha vært i kontakt med medisinsk genetisk avdeling før saken fremmes for nemnda. Dette er vanlig praksis i de aller fleste sakene per i dag, og er slik departementet ser det viktig for å sikre en mest mulig veloverveid søknad. Søknaden til nemnda må også inneholde en vurdering fra en virksomhet som er godkjent for assistert befruktning. Det understrekes at det er en forutsetning for PGD at paret oppfyller bioteknologilovens vilkår for assistert befruktning i kapittel 2. Dette innebærer bl.a. at paret må oppfylle lovens krav til samlivsform (§ 2-2), at de har mottatt informasjon og avgitt samtykke (§ 2-5) og at beslutning om å foreta behandling med assistert befruktning er truffet av en lege (§ 2-6). Vilkåret om at kvinnen eller mannen er befruktningsudyktig eller at det skal foreligge uforklarlig befruktningsudyktighet gjelder ikke i situasjoner hvor PGD kan være aktuelt.

Paret skal utredes for assistert befruktning før søknad om PGD sendes nemnda. Nemnda som skal avgjøre PGD-søknader skal kun vurdere hvorvidt vilkårene for å få utført PGD er oppfylt.

4.8 Nemndbehandling og rapportering

4.8.1 Høringsnotatet

Departementet foreslo i høringsnotatet å videreføre et system med en nasjonal nemnd som avgjør om PGD (herunder PGD/HLA) skal tilbys i det enkelte tilfellet. Hensynet til likebehandling og forutsigbarhet taler for at en nemnd håndterer slike saker. Det ble imidlertid foreslått å opprette en ny nemnd, men det ble presisert at den nye nemnda i stor grad vil kunne bygge videre på praksis og erfaringer fra Dispensasjons- og klagenemnda.

Det ble vist til at vurderingskriteriet vil være risikoen for alvorlig, arvelig sykdom, og avgjørelsen må bygge på faglige skjønnsmessige vurderinger. Det ble fremhevet at det i vurderingen bl.a. skal legges vekt på sykdommens art og utvikling, sannsynligheten for at et kommende barn vil få sykdommen og hvordan det vil være å leve med den aktuelle sykdommen. I situasjoner hvor det også er aktuelt med HLA-typing av befruktede egg, må man i tillegg se på tilstanden til det syke barnet, hvilke behandlingsalternativer som finnes, barnets mulighet for bedring ved søskendonasjon av stamceller og hvilke belastninger dette vil medføre for donor.

Det ble i høringsnotatet henvist til at PGD reiser etisk vanskelige spørsmål som bør sikres en tverrfaglig behandling. Departementet foreslo at nemnda bl.a. bør ha kompetanse innen medisinsk genetikk, pediatri og IVF/gynekologi, samt juridisk og etisk kompetanse og en lekrepresentant.

Det ble videre foreslått at nemndas avgjørelse ikke skal kunne påklages. Dette er også i tråd med dagens system, hvor søknad om dispensasjon fra bioteknologiloven behandles av Dispensasjons- og klagenemnda i første instans uten klageadgang. Dersom nemnda kommer til at PGD skal tilbys, understreket departementet at helseforetaket skal sørge for at behandlingen blir gjennomført.

Det ble også foreslått at nemnda som avgjør søknader om PGD skal avgi en årlig rapport til departementet. Rapporten må bl.a. inneholde oversikt over innkomne saker og angi på hvilket grunnlag de har blitt innvilget eller avslått.

4.8.2 Høringsinstansenes syn

De fleste instansene som er positive til PGD, støtter departementets forslag om at en tverrfaglig nasjonal nemnd skal avgjøre om PGD skal tilbys i det enkelte tilfellet, heriblant Legeforeningen, Høgskolen i Oslo, Stavanger universitetssykehus, Akershus universitetssykehus, Sosial- og helsedirektoratet, NITO, Human-Etisk Forbund og Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon.

Dispensasjons- og klagenemnda tar til etterretning at det foreslås en ny nemnd, men anbefaler av ressurshensyn at sekretariatet legges til dagens sekretariat, som har kompetanse på området.

Sosial- og helsedirektoratet presiserer at det er viktig at allmennmoralske hensyn balanseres mot medisinskfaglige hensyn. Direktoratet mener derfor at nemnda bør ha to lekrepresentanter. De foreslår videre at

«nemnda bør ha et medlem med kompetanse om behandlingstilbud og «leve med» perspektiv for personer med alvorlige arvelige sykdommer, for eksempel fra et av de største kompetansesentrene for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger.»

Legeforeningen ber departementet vurdere hvordan man kan sikre kontroll med skjønnsutøvelsen i den nasjonale nemnda.

Haukeland universitetssykehus og Norsk forening for assistert befruktning (Nofab) støtter ikke forslaget om en nasjonal nemnd, og mener ansvaret for å tilrå PGD bør legges til de medisinske genetiske avdelingene. De legger til at eventuelle avslag kan påklages til en nasjonal nemnd. Haukeland universitetssykehus uttaler:

«Når det gjelder ønsket om å utelukke alvorlige, arvelige sykdommer, innehar de medisinsk genetiske avdelingene kompetanse til å vurdere om PGD er et godt tilbud. Medisinsk genetiske avdelinger har i tillegg både erfaring og kompetanse til å gi genetisk veiledning; både spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere er spesielt utdannet for å gi adekvat genetisk veiledning. Par som ønsker å søke om PGD vil nesten uansett ha kontakt med en medisinsk genetisk avdeling i forbindelse med utredning og veiledning om sykdommen, og det ligger ofte ressurskrevende innsats bak utredningen. En nasjonal nemnd vil i mange tilfeller ikke ha noen tilleggsfunksjon utover å støtte seg til den utredning og vurdering som allerede er gjort.»

Haukeland foreslår videre at ankeinstansen kan utarbeide retningslinjer for PGD-virksomheten, sikre ensartet nasjonal praksis og kvalitetssikre virksomheten. Haukeland skisserer at den nasjonale ankeinstansen kan ha ansvaret for å evaluere/kvalitetssikre utenlandske sentra som norske regionale aktører samarbeider med, motta og evaluere rapporteringer fra de regionale avdelingene som er involvert i PGD-virksomheten, og sammen med Fødselsregisteret få oversikt over antall fødte etter PGD og oversikt over eventuelle avvik hos foster/barn. I tillegg mener Haukeland at nemnda bør sørge for innhenting av tilbakemeldinger fra alle par som har vært gjennom PGD. Nemnda bør systematisere og analysere disse tilbakemeldingene.

Ullevål universitetssykehus mener det er urimelig at en nasjonal nemnd skal fatte avgjørelser som kan ha store og tildels uforutsigbare økonomiske konsekvenser for helseforetakene. Dersom helseforetakene skal dekke utgiftene til PGD, må de også ha myndighet til å innvilge og avslå søknader, hevder Ullevål universitetssykehus. De foreslår at det bør vurderes å opprette et råd som erstatter dispensasjonsnemnda og som kan veilede avdelingene om hvilke alvorlige genetisk betingede sykdommer som kan være gjenstand for ulike former for fosterdiagnostikk og tilse lik praksis i ulike helseregioner.

Ingen instanser uttaler seg negativt til departementets forslag om rapportering. Sosial- og helsedirektoratet og Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin (NEM) legger imidlertid til at det også er viktig å følge opp barn født ved hjelp av PGD over tid.

4.8.3 Departementets vurderinger

Departementet anser det som hensiktsmessig å la en nasjonal nemnd vurdere og avgjøre søknader om preimplantasjonsdiagnostikk, herunder preimplantasjonsdiagnostikk i kombinasjon med vevstyping. Dette kan bl.a. begrunnes i at metoden er forholdsvis ny, og vi har liten erfaring i Norge. Ved å samle de relativt få sakene som antas å komme i Norge på én nemnd, vil vi kunne bygge opp erfaring og etablere gode og ensartede saksbehandlingsrutiner.

Mange høringsinstanser påpeker at begrepet alvorlig, arvelig sykdom er vanskelig å avgrense. Departementet er enig i at vurderingene er utfordrende, og vil derfor påpeke at man ved å etablere en tverrfaglig, kompetent nasjonal nemnd vil kunne møte disse utfordringene på en best mulig måte. Etter departementets oppfatning, vil dette sikre hensynet til likebehandling og utvikling av en ensartet og forsvarlig praksis.

Som nevnt under punkt 4.5.3 er det verken ønskelig eller praktisk å sette opp en liste over sykdommer som skal anses å oppfylle kriteriet «alvorlig, arvelig sykdom» i forhold til PGD. Følgelig vil avgjørelsene måtte bygge på faglige, skjønnsmessige vurderinger. Dette vil etter departementets syn best kunne gjøres gjennom en nasjonal nemnd hvor høy kompetanse på feltet er samlet. Både i forbindelse med arbeidet med høringsnotatet og i høringsrunden har departementet fått innspill fra Bioteknologinemnda, Sosial- og helsedirektoratet og andre instanser vedrørende sammensetningen av en nasjonal nemnd. Nemndas medlemmer bør inneha kompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, pediatri, IVF/gynekologi, transplantasjon, jus og etikk. I høringsnotatet foreslo departementet at det også bør være en lekrepresentant i nemnda. På grunn av de store etiske og moralske utfordringene sakene knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk reiser, og på grunn av behovet for å balansere allmennmoralske hensyn mot medisinskfaglige hensyn, mener direktoratet imidlertid at det bør være to lekrepresentanter i nemnda. Departementet er enig i dette.

Når det gjelder vurderingen av sykdommens alvorlighetsgrad, påpeker direktoratet at det er nødvendig å se på hvilke behandlingstilbud som finnes. I den forbindelse understreker direktoratet viktigheten av å ha et medlem i nemnda som kan belyse hvordan det er å leve med sykdommen, f.eks. en person fra et av de største kompetansesentrene for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger. Departementet er enig med direktoratet i at dette er et viktig aspekt som det er ønskelig å følge opp.

Som nevnt under punkt 4.6.3 foreslår departementet at det gis nærmere regler om nemndas virksomhet, herunder sammensetning og vurderinger, i en egen forskrift. Flere høringsinstanser har påpekt behovet for å presisere vilkåret «alvorlig, arvelig sykdom», og Legeforeningen ber departementet vurdere hvordan man kan sikre kontroll med skjønnsutøvelsen i den nasjonale nemnda. Departementet ser at det kan være behov for nærmere regulering vedrørende nemndas vurdering og skjønnsutøvelse, og mener at det vil være naturlig å utdype dette i en egen forskrift. Høringsnotatets forslag til forskriftshjemmel foreslås derfor utvidet til også å omfatte nærmere vilkår og vurderingstema i forhold til nemndas avgjørelsesmyndighet, for å gi nemnda bedre veiledning i forbindelse med skjønnsutøvelsen.

Departementet ønsker å følge utviklingen av PGD nøye, og foreslår at nemnda som avgjør spørsmål om behandling skal avgi en årlig rapport til departementet. I tillegg vil nemnda, som i dag, offentliggjøre fortløpende alle sine vedtak i anonymisert form. Dette skal ivareta behovet for kontroll med nemndas skjønnsutøvelse. Etter nærmere vurderinger har departementet kommet til at det bør presiseres i lovetekst hva nemndas rapport skal inneholde. For å sikre god oversikt over PGD-praksisen, skal det rapporters hvor mange søknader nemnda har fått til behandling, og hvilke sykdommer/tilstander det dreide seg om. Det må videre gjøres rede for nemndas vurderinger og utfallet av behandlingen i nemnda.

Departementet mener videre det er svært viktig å få en oversikt over antall foretatte behandlingsforsøk og antall barn født etter bruk av PGD. Dette er bl.a. hensiktmessig for å overvåke eventuelle avvik hos foster og barn født etter denne metoden, og for å få kunnskap om diagnostikken og behandlingens suksessrate.

Medisinsk fødselsregister inneholder person­identifiserbare data om alle fødte i Norge og deres foreldre. Regler for innsamling og behandling av data i registeret er gitt ved forskrift 21. desember 2001 nr. 1483.

Formålet med registeret fremgår av forskriften § 13 og er blant annet å overvåke hyppighet av, og studere årsaksforhold ved, svangerskap og fødsel som kan tenkes å medføre at barn kan bli særlig utsatt for å utvikle fysiske eller psykiske defekter eller funksjonshemninger.

Innrapportering av opplysninger til Medisinsk fødselsregister reguleres i forskriften §§ 2–1 til 2–4. Hvilke opplysninger som skal meldes fremgår av § 1–7 (opplysninger om mor), § 1–8 (opplysninger om assistert befrukting), § 1–9 (opplysninger om far) og § 1–10 (opplysninger om barnet). Opplysninger om assistert befrukting skal bare rapporteres hvis paret ikke motsetter seg det.

Departementet mener at preimplantasjonsdiagnostikk må kunne inngå som en del av rapporteringen etter § 1–8 om assistert befruktning, i og med at PGD alltid forutsetter befruktning utenfor kroppen. Dette vil kreve at skjema for melding av graviditet etter foretatt IVF/ICSI endres eller suppleres på annen måte. Departementet mener at dette kan gjøres innen rammen av forskriften § 1–8 slik den lyder i dag. En endring av forskriftens ordlyd kan vurderes i sammenheng med eventuell annen endring av forskriften.

Når det gjelder oppfølging av barn født etter PGD og barn som er behandlet med stamceller fra et barn født etter PGD, vil dette kunne gjøres gjennom enkeltstående forskningsprosjekter. Departementet foreslår at det etter en tids praksis skal gjennomføres en evaluering av resultater og eventuelle konsekvenser på individnivå. Dette forutsetter samtykke fra de berørte parter.

4.9 Etablering av et tilbud i Norge

4.9.1 Høringsnotatet

Departementet uttalte i høringsnotatet at dersom det skal bygges opp et PGD-tilbud i Norge, bør det etableres et senter med landsfunksjon på dette feltet. Beslutning om opprettelse av en slik funksjon og hvor den eventuelt skal plasseres, ble forutsatt å skulle skje på samme måte som for andre landsfunksjoner.

Det ble presisert at det må stilles kvalitetskrav til institusjoner som skal utføre PGD, enten institusjonen er norsk eller befinner seg i utlandet. European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) har utarbeidet «Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD and preimplantation genetic screening (PGS)).» Det ble foreslått at bare laboratorier som følger disse retningslinjene kan benyttes når norske pasienter skal få utført PGD.

4.9.2 Høringsinstansenes syn

Mange høringsinstanser viser til at tverrfaglig samarbeid er en forutsetning for å lykkes med PGD. Flere instanser gir uttrykk for at det er fornuftig å sentralisere PGD-tilbudet i Norge til ett senter med landsfunksjon. Statens helsetilsyn og NTNU er blant dem som uttaler seg positivt om dette. Statens helsetilsyn skriver:

«Statens helsetilsyn støtter departementets forslag om at denne typen diagnostikk bør sentraliseres. Da slik diagnostikk sjelden vil bli utført, er det viktig at aktiviteten er sentralisert til ett miljø. Etter Statens helsetilsyn vurdering vil det være ønskelig at det norske miljøet samarbeider tett med et anerkjent miljø i utlandet for å opparbeide ekspertise på området.»

NTNU anbefaler at det etableres ett miljø som tar vare på pasienten helt fra utredning/veiledning via assistert befruktning/PGD til graviditetskontroll/fødsel. De understreker at alt dette ikke nødvendigvis må foregå fysisk sett på ett sted, men det er viktig at ett miljø har et totalansvar for en fagmessig forsvarlig oppfølging under hele prosessen. NTNU mener at dette miljøet bør ha det faglige ansvaret både for pasienter som behandles i Norge og de som sendes til utlandet.

NTNU uttaler videre:

«Det vil sannsynligvis være aktuelt med mellom 20 og 40 undersøkelser i året. Noen av disse vil være så spesielle at det vil være fornuftig å sende pasientene til klinikker i utlandet. Det vil derfor være lite hensiktsmessig å etablere flere PGD-miljø i Norge fra starten av.»

Ullevål universitetssykehus mener at estimatet på 40 PGD-søknader per år er for lavt. Flere av sykdommene som har blitt ansett som alvorlige etter Dispensasjons- og klagenemndas praksis antas å forekomme «relativt hyppig.»

Haukeland universitetssykehus hevder at det er for tidlig å etablere egne diagnostiske sentra i Norge. De mener at vi heller bør samarbeide med seriøse og kvalitetssikrede sentra i utlandet. Bioteknologinemnda mener det bør vurderes om det er behov for et norsk senter, eller om det beste vil være å ha et nordisk senter for PGD. Dette begrunnes med at et rimelig antall behandlinger per år er nødvendig for å sikre god kvalitet på tjenesten og best utnyttelse av ressursene.

4.9.3 Departementets vurderinger

Departementet vil understreke at et tverrfaglig samarbeid er nødvendig dersom man skal lykkes med PGD. Internasjonal erfaring viser også hvor avgjørende det er at et genetisk miljø som er sterkt innenfor molekylærgenetiske undersøkelser av enkeltceller samarbeider tett med en svært dyktig IVF-klinikk.

Slik departementet ser det, trenger man et medisinsk-genetisk miljø som kan veilede, en IVFklinikk som forstår behovet til denne pasientgruppen (som er forskjellig fra de infertile pasientene), et IVF-laboratorium til å ta biopsier og fryse ned befruktede egg, en kompetent molekylærgenetisk gruppe som kan utføre undersøkelser på enkeltceller fra befruktede egg samt et kompetent miljø som kan ivareta kvinnen/fosteret gjennom svangerskapet. Dette er i tråd med de tilbakemeldingene flere høringsinstanser har gitt. Det finnes kompetanse på alle disse områdene i Norge i dag.

Når det gjelder pasientgrunnlaget, ble det i høringsnotatet vist til et britisk anslag som tilsier at det vil være ca. 30-40 aktuelle PGD-tilfeller per år i en befolkning på Norges størrelse (eksklusiv kjønnsseleksjon og PGS). Av disse 30-40 vil noen lidelser være så sjeldne at frekvensen er lavere enn ett tilfelle per år. Departementet antar at tilfanget av PGD-saker ikke vil overstige 40 i året, og at det således er snakk om et beskjedent antall tilfeller. Anslaget støttes av NTNU, mens Ullevål universitetssykehus mener det er for lavt.

Når det gjelder etablering av et tilbud om PGD i Norge, er dette noe departementet vil vurdere i forbindelse med etablering av høyspesialiserte funksjoner. Det tas i denne omgang kun sikte på å gjennomføre en lovendring som ikke er til hinder for en etablering av behandling med PGD i Norge. Departementet vil eventuelt komme nærmere tilbake til dette på et senere tidspunkt.

4.10 Behandling i utlandet

4.10.1 Høringsnotatet

Departementet vurderte i høringsnotatet hvorvidt PGD kan sies å være omfattet av retten til nødvendig helsehjelp i forhold til pasientrettighetsloven § 2-1 femte ledd og forskrift om prioritering av helsetjenesten, rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten, rett til behandling i utlandet og om dispensasjons- og klagenemnd. Det ble vist til at dagens praksis med PGD-behandling i utlandet forutsetter at de som søker behandling oppfyller vilkårene for rett til nødvendig helsehjelp etter gjeldende forskrift.

Kriteriene for rett til nødvendig helsehjelp er at pasienten har et visst prognosetap når det gjelder livslengde og livskvalitet dersom helsehjelpen utsettes, at pasienten kan ha forventet nytte av helsehjelpen og at de forventede kostnadene står i rimelig forhold til tiltakets effekt. Når det gjelder PGD for å utelukke alvorlig, arvelig sykdom hos kommende barn, foreligger det ingen pasient. Helsehjelpen innebærer således ikke behandling av en pasient med nedsatt livslengde og livskvalitet, men har som formål å forhindre alvorlig sykdom hos et kommende barn.

Ved PGD i kombinasjon med vevstyping med tanke på søskendonasjon av stamceller vil man kunne si at det dreier seg om en pasient med rett til nødvendig helsehjelp. Helsehjelpen vil imidlertid i slike tilfeller være stamcelletransplantasjonen. Assistert befruktning og PGD for å fremskaffe en vevstypelik donor synes å falle utenfor det man kan kalle helsehjelp til en alvorlig syk pasient.

Departementet mente etter dette at PGD ikke omfattes av begrepet rett til nødvendig helsehjelp. I høringsnotatet foreslo departementet imidlertid en bestemmelse om at behandling likevel skal kunne kjøpes i utlandet dersom vilkårene for PGD etter bioteknologiloven er oppfylt og det ikke finnes et adekvat medisinsk tilbud i Norge. Det ble lagt opp til at tillatelse til PGD skal være en «kan-bestemmelse». Hver enkelt sak må undergis en konkret, helhetlig og skjønnsmessig vurdering. Dersom nemnda som vurderer søknaden finner at vilkårene for PGD er oppfylt, vil foreldrene ha rett til behandling i Norge eller i utlandet. Departementet presiserte at det ikke er en forutsetning at rettigheten følger av pasientrettighetsloven. Som eksempel på slik lovteknikk ble det vist til retten til selvbestemt abort som er særregulert i abortloven.

4.10.2 Høringsinstansenes syn

Ingen høringsinstanser kommenterer departementets forslag om å lovfeste at par som får innvilget søknad om PGD skal tilbys behandling i utlandet dersom det ikke finnes kompetanse i Norge.

Ullevål universitetssykehus er imidlertid opptatt av praktiske spørsmål knyttet til behandling i utlandet:

«Prosedyre for utvelgelse av sentre i utlandet må avklares. Hvem skal kontakte sentrene (PGD-teamets koordinator?) Hvilke krav skal stilles til et senter faglig og økonomisk? Hvem skal stå for vurdering av utenlandske sentre? Er det tilstrekkelig at laboratoriene følger retningslinjene til European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE)? Hva skjer når par selv tar direkte kontakt med sentre i utlandet?»

Sosial- og helsedirektoratet påpeker at det er viktig at par som har fått behandling med PGD eller PGD/HLA i utlandet sikres god oppfølging hjemme i Norge. Det at behandlingen er foretatt i utlandet, kan gjøre ansvarsforholdene litt uklare. Direktoratet skriver derfor:

«Direktoratet mener det kan være hensiktsmessig å kanalisere søknader om behandling så vel som videre oppfølging av disse parene til et eller flere fagmiljøer i Norge hvor det er kompetanse innen assistert befruktning, medisinsk genetikk og fosterdiagnostikk.»

4.10.3 Departementets vurderinger

Departementet ønsker å videreføre forslaget om at par som oppfyller vilkårene for PGD skal få rett til behandling i utlandet dersom det ikke finnes kompetanse i Norge. Forslaget i høringsnotatet opprettholdes derfor i vedlagte lovforslag.

Det synes nærliggende for departementet at den nasjonale nemnda som skal vurdere søknader om PGD også skal uttale seg om behandlingssted dersom behandling skal skje i utlandet. I og med at det foreslås å samle tverrfaglig kompetanse i en nasjonal nemnd, vil også den beste kompetansen til å vurdere utenlandske behandlingssentra ligge i denne nemnda. Departementet foreslår derfor et tillegg i bestemmelsen om behandling i utlandet som presiserer at nemnda som avgjør søknader om PGD også skal fatte vedtak når det gjelder hvilket behandlingssted som skal anvendes. Denne beslutningen skal bl.a. bygge på en vurdering av dokumentert faglig kompetanse og erfaring. Det bør være en forutsetning at senteret som anbefales følger ESHREs retningslinjer for PGD. Av kostnadsmessige hensyn bør det fortrinnsvis benyttes ekspertise innen Europa, så sant det kan dokumenteres at senteret har erfaring med de aktuelle analysene. Nemnda bør legge stor vekt på eventuelle innspill fra sykehuset som følger opp paret.

Når det gjelder oppfølging av par som har blitt behandlet i utlandet, vil departementet understreke betydningen av en god forankring i Norge.

4.11 Godkjenning

4.11.1 Høringsnotatet

Departementet foreslo en bestemmelse om at preimplantasjonsdiagnostikk skal godkjennes av departementet før metoden tas i bruk. Det ble vist til at dette samsvarer med bioteknologilovens system for øvrig. Som eksempel ble det nevnt at bioteknologiloven forutsetter at behandlingsformer for assistert befruktning skal godkjennes før de tas i bruk ved godkjent virksomhet. Med andre ord legger bioteknologiloven opp til at det både skal foreligge godkjenning av metoder/behandlingsformer og at metoden/behandlingen bare kan skje ved en godkjent virksomhet.

4.11.2 Høringsinstansenes syn

Sosial- og helsedirektoratet gir uttrykk for at de er i tvil om hva en godkjenning som foreslått i høringsnotatet skal innebære. De skriver:

«Når det lovfestes at PGD og PGD/HLA skal tillates ved alvorlig arvelig sykdom og det gis føringer for hvordan avgjørelse om behandling skal treffes osv kan vi ikke se at det er behov for å godkjenne metoden som sådan. PGD er entydig som metode, selv om det er ulike genetiske markører eller kromosomanomalier som undersøkes, og ulike teknikker for å gjøre dette. Dette er forskjellig fra generell assistert befruktning, hvor man kan benytte ulike alternative metoder (inseminasjonsbehandling, MESA/TESE/PESA sammen med ICSI, ICSI alene osv).

Vi kan heller ikke se at det er hensiktsmessig å godkjenne sykdommene som gjøres til gjenstand for PGD eller PGD/HLA (jf nåværende godkjenningsordning for genetiske undersøkelser). En slik ordning er etter vårt syn i strid med departementets uttalte ønske om at det ikke skal lages liste over alvorlige sykdommer som kvalifiserer for PGD eller PGD/HLA.

Direktoratet mener likevel at det er nødvendig å ha en godkjenningsordning for etablering av et tilbud i Norge. Dette bør være en virksomhetsgodkjenning, jf bioteknologiloven § 7-1. Vilkår for at et norsk senter kan godkjennes for PGD bør blant annet være at senteret kan dokumentere at de behersker de nødvendige analytiske metodene og at de følger ESHREs retningslinjer. Videre bør det være en forutsetning at det etableres et godt samarbeid mellom medisinsk genetisk avdeling, inkludert laboratoriet, og IVF-klinikken. Senteret bør også ha nært samarbeid med en avdeling som kan følge opp mor og barn under svangerskapet, for eksempel en avdeling for prenatal diagnostikk.»

4.11.3 Departementets vurderinger

Departementet har vurdert bioteknologilovens system i forhold til Sosial- og helsedirektoratets innspill. Gjeldende lov § 7-1 legger opp til at medisinsk bruk av bioteknologi som forutsetter godkjenning av behandlingsformer og undersøkelsesmetoder etter ulike bestemmelser i loven, bare kan utføres ved virksomhet som er godkjent for det bestemte formålet. Assistert befruktning, fosterdiagnostikk, genetiske undersøkelser og genterapi kan bare foretas ved virksomheter som er godkjent av departementet (delegert til Sosial- og helsedirektoratet). På alle disse områdene krever loven i tillegg at undersøkelsesmetoden, eller den sykdom/sykdomsdisposisjon det undersøkes for, skal være særskilt godkjent.

Når det gjelder PGD, er departementet enig med Sosial- og helsedirektoratet i at det kan stille seg noe annerledes. Behandlingsformen forutsettes her å være bestemt, jf. direktoratets uttalelse over om at PGD er entydig som metode. Vurderingene knytter seg i større grad til hvilke genetiske sykdommer og tilstander man skal kunne undersøke det befruktede egget for. Denne avgjørelsen foreslås lagt til en nasjonal nemnd, og innebærer individuelle vurderinger av det enkelte par. Etter dette vurderer departementet det slik at det ikke er nødvendig med en egen bestemmelse om godkjenning av metode eller behandlingsform i forbindelse med PGD.

Departementet mener imidlertid at det må foreligge en virksomhetsgodkjenning dersom en institusjon i Norge skal tilby PGD. I den forbindelse vil det selvsagt være naturlig å se på den metode og behandlingsform institusjonen ønsker å ta i bruk, men da som et ledd i godkjenningen av virksomheten. Departementet viser også til at det er hensiktsmessig å se disse vurderingene i sammenheng, ettersom man ser for seg at et tilbud om PGD i Norge vil kunne begrense seg til ett behandlingssenter.

Departementet slutter seg til Sosial- og helsedirektoratets innspill som er sitert i punkt 4.11.2 når det gjelder vilkårene for å få godkjenning. Virksomheten må kunne dokumentere at den behersker de nødvendige analytiske metodene og følge European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) sine retningslinjer for PGD. Det presiseres at det må etableres et godt samarbeid mellom medisinsk genetisk avdeling, inkludert laboratoriet, og IVF-klinikken. Sosial- og helsedirektoratet understreker også at senteret bør ha nær kontakt med en avdeling som følger opp mor og barn under svangerskapet, noe departementet slutter seg til.

I og med at dette forslaget innebærer et annet system enn lovens godkjenningsordninger for øvrig, anser departementet det som hensiktsmessig å regulere virksomhetsgodkjenning for PGD i en egen bestemmelse i kapittel 2A om preimplantasjonsdiagnostikk, og ikke i kapittel 7 under generelle bestemmelser.

I følge kapittel 7 § 7-2 skal enhver godkjent virksomhet rapportere til departementet om sin virksomhet. En liknende bestemmelse foreslås også tatt inn i lovteksten når det gjelder PGD, da det offentlige har behov for oversikt over, og kontroll med, denne behandlingsformen.

4.12 Egenbetaling og antall forsøk

4.12.1 Høringsnotatet

Når det gjelder egenbetaling og antall forsøk med PGD, mente departementet i høringsnotatet at det er ryddig å håndtere PGD på linje med assistert befruktning for øvrig. Det innebærer at reglene om egenandel for medikamenter og behandling og et tilbud om tre behandlingsforsøk i den offentlige helsetjenesten gjelder tilsvarende.

4.12.2 Høringsinstansenes syn

Ingen høringsinstanser uttaler seg imot forslaget om at PGD og assistert befruktning for øvrig behandles likt hva gjelder egenbetaling og antall forsøk.

4.12.3 Departementets vurderinger

Dersom vilkårene for PGD er oppfylt, foreslår departementet at par som ønsker behandling med PGD kan få inntil tre forsøk fra det offentlig, med en egenandel tilsvarende reglene som gjelder for assistert befruktning for øvrig.

Ett forsøk defineres som en teknisk fullført behandling med uthenting av egg og tilbakesetting av befruktede egg i kvinnens livmor. Ved ett egguttak vil flere egg kunne bli befruktet, og noen vil kunne bli lagret for senere bruk. Senere bruk av slike lagrede befruktede egg vil være å anse som en del av ett og samme forsøk så lenge eggene som settes tilbake stammer fra samme egguttak.

Selv om utgangspunktet er at det offentlige kan tilby tre forsøk med assistert befruktning, vil det alltid måtte foretas individuelle, medisinske vurderinger i forhold til muligheten for å lykkes med å bli gravid. Mange momenter spiller inn, bl.a. alder, overvekt og parets egg- og sædkvalitet. Dersom sjansene for å oppnå graviditet synes å være svært begrenset, må man vurdere om det er faglig forsvarlig å gjennomføre flere forsøk selv om paret ikke har «brukt opp» alle forsøkene. Det vises i den forbindelse til helsepersonelloven § 6 hvor det fremgår at helsepersonell «skal sørge for at helsehjelpen ikke påfører pasienter, helseinstitusjon, trygden eller andre unødvendig tidstap eller utgift».

Disse presiseringene gjør seg også gjeldende i forhold til PGD. Når det gjelder PGD, må det tas med i betraktningen at man ønsker å utelukke befruktede egg som har en bestemt alvorlig sykdom. Dette minsker sjansene for å lykkes i forhold til alminnelig IVF-behandling. Dersom man i tillegg skal finne et befruktet egg med en bestemt vevstype, er mulighetene for å lykkes med å få et barn ytterligere redusert.

Vurderingen av hvor mange behandlinger det kan anses forsvarlig å tilby, må foretas av det ansvarlige sykehuset som følger opp paret. Dette innebærer at selv om paret etter en medisinsk og psykososial vurdering får tilbud om assistert befruktning, og nemnda finner å kunne tillate PGD, er det ikke gitt at paret får mange forsøk dersom kvinnen ikke blir gravid første gang. Sykehuset må foreta en konkret vurdering i forkant av hver behandlingssyklus. I den sammenheng skal forventet nytte/effekt vurderes opp mot kostnadene som er forbundet med behandlingen. I dag foregår PGD-behandling i utlandet, noe som innebærer betydelige reise- og oppholdsutgifter i tillegg til de faktiske behandlingsutgiftene. Departementet vil foreslå at det i lovteksten understrekes at nemnda som avgjør søknader om PGD og PGD/HLA også skal foreta kost-/nyttevurderinger.