1 Ordforklaringer

adenomer – godartede kjertelsvulster (se punkt 6.4.3).

allel – en variant av et gen på en bestemt posisjon (locus) på kromosomet. Ulike alleler gir ulike egenskaper, for eksempel forskjellig øyenfarge. Enkelte alleler (såkalt dominante) kan komme sterkere til uttrykk enn andre (såkalt recessive) i ett og samme individ.

anamnese – en sykdoms historie, slik den framtrer i opplysninger fra pasienten og hans eller hennes omgivelser.

annengradsslektning – barnebarn, besteforelder, onkel/tante eller nevø/niese. Annengradsslektninger har i snitt 25% av arveanleggene felles.

arvebærertest – genetisk test for å påvise eller utelukke bæreranlegg for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner – jf. bioteknologiloven § 6-1 d.

autosomal dominant arvegang – en arvegang der det er tilstrekkelig å arve én mutasjon (fra én av foreldrene) for å bli syk. Barn av syke har 50% sjanse for å arve mutasjonen og sykdomsanlegget, uavhengig av kjønn. Se punkt 3.2.1.

autosomal recessiv arvegang – en arvegang der arveanlegget må arves fra begge foreldre og være til stede i dobbel dose for å slå ut. Barn av foreldre som begge er bærere av et sykdomsgen, har 25% sjanse for selv å bli syke, uavhengig av kjønn. Se punkt 3.2.1.

autosomer – alle kromosomer bortsett fra kjønnskromosomene (se punkt 3.2.1).

BRCA1/BRCA2 – tumor-supressorgener som ved funksjonstap medfører økt risiko for eggstokk- og, særlig, brystkreft (se punkt 3.2.4.1 og 6.4.1).

diagnostisk gentest – genetisk test for å stille sykdomsdiagnose – jf. bioteknologiloven § 6-1 a.

DNA – deoxyribonucleic acid eller deoksyribonukleinsyre, den kjemiske betegnelsen for arvestoffet, som inneholder den genetiske kode.

dominant – brukes om gener som kommer til uttrykk eller slår igjennom selv om de bare er til stede enkeltvis, i enkel dose. Se autosomal dominant arvegang.

Duchennes muskeldystrofi – arvelig sykdom som skyldes feil i genet for et viktig muskelprotein. Arves x-bundet recessivt.

endometriekreft – kreft i livmorens slimhinne.

enkelt arvemønster – brukes om sykdommer som i all hovedsak skyldes arvelige faktorer og som derfor følger en enkel, dominant eller recessiv, arvegang (se punkt 3.2.1).

falske negative – antall personer som tester negativt, men som likevel blir syke, i en gitt genetisk test.

falske positive – antall personer som tester positivt, men aldri blir syke, i en gitt genetisk test.

FAP – familiær adenomatøs polypose. En form for arvelig tarmkreft (se punkt 6.4.3.2).

foundermutasjoner – grunnleggermutasjoner. Genfeil som har spredt seg i en befolkning fordi de tilfeldigvis overlevet en flaskehals (kraftig nedgang i folketallet). I Norge representerte svartedauden en flaskehals, og som en følge derav, er enkelte foundermutasjoner i BRCA1-genet forholdsvis utbredt. Se punkt 6.4.1.

førstegradsslektning – barn, forelder eller søsken. Førstegradsslektninger har i snitt 50% av arveanleggene felles.

genom – det samlede arvestoffet til en organisme.

gentest – analyser av DNA, RNA, kromosomer, og/eller visse proteiner og metabolitter, med sikte på å oppdage genfeil som disponerer for arvelig sykdom. Se punkt 1.2.1.2.

hereditær – arvelig.

HNPCC – hereditary non-polypose colon cancer eller arvelig ikke-polypøs tykk- og endetarmkreft. En form for tarmkreft som ikke kjennetegnes av omfattende polyppdannelse, i motsetning til FAP. Se punkt 6.4.3.1.

indeksperson – den første i en familie som henvender seg eller blir henvist til en medisinsk-genetisk enhet ved mistanke om arvelig sykdom.

insidens – antallet nye krefttilfeller per kalenderår per 100.000 innbyggere (se punkt 3.1.1).

karsinogener – kreftframkallende stoffer.

kjønnskromosomer – det kromosompar som bestemmer kjønn. Jenter har to x-kromosomer, gutter har et x-kromosom og et y-kromosom.

kloning – i genetisk sammenheng: det å frambringe kopier av ( isolere) et bestemt stykke DNA, som regel et gen.

kolorektal cancer – kreft i tykk- eller endetarm.

koloskopi – undersøkelse av tykktarmens innside med et spesielt instrument.

kromosomer – tråd-liknende pakker med arvestoff. Mennesket har 23 par kromosomer – til sammen 46. 44 av disse er autosomer og 2 er kjønnskromosomer.

menopause – uteblivelse av menstruasjonen ved opphør av den forplantingsdyktige alder.

mutasjoner – endringer i nukleotidsekvensen i DNA (arvestoffet), ofte brukt om endringer som medvirker til sykdom (se punkt 3.2.2).

onkogener – muterte proto-onkogener. Proto-onkogener koder for proteiner som normalt stimulerer cellevekst. Hvis proto-onkogenet muterer til et onkogen, kan det medføre eller bidra til svulstdannelse (se punkt 3.2.4.2).

penetranse – sannsynligheten for at en gitt mutasjon skal slå igjennom og forårsake sykdom.

polypose – omfattende polyppdannelser i tarmene.

polypp – godartet svulst eller svulstliknende utvekst.

prediktiv gentest – genetisk test for å vurdere arvelig disposisjon for sykdom som eventuelt kan inntreffe senere i livet – jf. bioteknologiloven § 6-1 c.

presymptomatisk gentest – genetisk test for å påvise om en person har arvelige sykdomsanlegg som først vil gi sykdom senere i livet – jf. bioteknologiloven § 6-1 b.

prevalens – her: antallet personer som har fått diagnosen kreft og som fremdeles er i live (se punkt 3.1.1).

profylaktisk kirurgi – fjerning av vev som står i fare for å bli kreftbefengt før kreft har utviklet seg (forebyggende).

proto-onkogener – gener som koder for proteiner som normalt stimulerer cellevekst. Hvis proto-onkogenet muterer til et onkogen, kan det medføre eller bidra til svulstdannelse (se punkt 3.2.4.2).

recessiv – brukes om gener som kommer til uttrykk eller slår igjennom bare hvis de er til stede parvis, i dobbel dose. Se autosomal recessiv arvegang.

retinoblastom – ondartet svulst på netthinnen (retina) i barnealder (se punkt 6.4.4).

screening – helsekontroller organisert som systematiske masseundersøkelser rettet mot befolkningsgrupper som er definert ut fra alder eller andre risikofaktorer. Screening brukes også til tider om sekvensering av et enkelt gen.

sensitivitet – analytisk: sjansen for at en gitt test skal finne analytter som faktisk er til stede i en prøve; klinisk: sjansen for at en person som er syk eller har anlegg for sykdom vil teste positivt i en gitt test.

somatiske celler – alle celler i kroppen som ikke er kjønnsceller (se punkt 3.2.1).

spesifisitet – analytisk: sjansen for at en gitt test er negativ når analytten faktisk ikke er til stede i en prøve; klinisk: sjansen for at en person som verken er syk eller har anlegg for sykdom skal teste negativt i en gitt test.

tumor-suppressorgener – bremsegener, gener som normalt begrenser cellevekst og som, dersom de ikke fungerer, kan medføre svulstdannelse. Se punkt 3.2.4.1.