8 Utvalgets konklusjoner og forslag til tiltak. Økonomiske og administrative konsekvenser av forslagene

8.1 Innledning

Dette kapitlet summerer opp utvalgets konklusjoner og forslag til tiltak fra forrige kapittel. Problematiseringen og diskusjonen av de enkelte punktene må søkes i kapittel 7. Rekkefølgen av de forskjellige konklusjoner og tiltak følger i all hovedsak argumentasjonen i kapittel 7, men er her samlet under følgende overskrifter:

• tilbudet om gentest ved risiko for arvelig kreft,

• dokumentasjon av effekt,

• genetisk informasjon,

• oppfølging av personer med risiko for arvelig kreft,

• godkjenningsordninger,

• genetisk veiledning,

• patent på gentest-teknologi og

• gentesting og forskning.

8.2 Tilbudet om gentest ved risiko for arvelig kreft

8.2.1 Utvalgets konklusjoner og forslag til tiltak

Utvalget har generelt stilt seg positivt til gentesting som et verktøy for bedret diagnostikk og behandling av arvelig kreft (jf. punkt 7.2.1.4). I denne vurderingen støtter utvalget seg dels til antakelsen om at jo tidligere kreft oppdages, jo bedre er sjansen for overlevelse. Dels støtter utvalget seg også til at det for visse kreftformer finnes holdepunkter for at gentesting virkelig gir en gevinst i form av sparte leveår.

Utvalget går i utgangspunktet inn for at gentestingsvirksomheten knyttet til arvelig kreft i Norge bygges ut og styrkes i samtlige helseregioner. Det innebærer først og fremst at friske personer som henvender seg, eller blir henvist til, medisinsk-genetiske enheter, skal få det tilbud som er beskrevet i punkt 3.3 i denne rapporten. Smågruppene (sjeldne kreftsykdommer og -syndromer) må sikres et tilbud.

I tillegg er utvalget av den oppfatning at følgende undersøkelser per i dag ikke er aktuelle i forbindelse med arvelig kreft:

• genetisk preimplantasjonsdiagnostikk (jf. punkt 7.2.1.1),

• genetisk testing av fostre (jf. punkt 7.2.1.2) og

• prediktiv gentesting på populasjonsnivå, screening (jf. punkt 7.2.1.5)

Utvalget anbefaler at bioteknologiloven presiseres på de to sistnevnte punktene.

Utvalget mener at genetisk testing av barn bør kunne foregå innenfor de rammer som bioteknologiloven legger opp til i dag, nemlig dersom slik testing kan føre til at helseskader hos barnet forhindres eller reduseres, eller dersom tidlig diagnostikk er av vesentlig betydning for bedring av prognosen (jf. punkt 7.2.1.3). Enkelte kreftsykdommer kan være aktuelle for slik testing.

Gentesting ved kreftsyndromer (testing som på en gang er diagnostisk og prediktiv, jf. punkt 7.2.1.6) bør etter utvalgets syn kunne rekvireres av behandlende lege. Ingen personer skal gjennomgå slike tester uten på forhånd å ha gitt skriftlig informert samtykke, basert på opplysninger om blant annet

• hva en gentest er;

• hvilke konsekvenser positive så vel som negative utfall kan få, herunder hvilke oppfølgings- og behandlingsmuligheter som finnes;

• hvilke konsekvenser gentesten kan få for pasientens risiko for andre kreftsykdommer; og

• hvilke implikasjoner gentesten kan få for pasientens friske familiemedlemmer.

Utvalget anbefaler at Sosial- og helsedepartementet, i samarbeid med de medisinsk-genetiske enheter, utarbeider nasjonale retningslinjer for informasjonsprosedyrer ved gentester ved kreftsyndromer. I tillegg bør bioteknologiloven presiseres i forholdet til slike tester.

Utvalget går inn for at dagens restriktive lovgivning vedrørende oppsøkende genetisk virksomhet opprettholdes (jf. punkt 7.2.1.7).

8.2.2 Økonomiske og administrative konsekvenser

Kostnader ved tilbud om genetisk utredning, veiledning, testing og oppfølging (kontrollopplegg) på det nivå som er beskrevet under punkt 3.3, er anslått til totalt omkring kr 42 millioner årlig, jf. punkt 4.3.4. Størsteparten av disse kostnadene vil gå til kontrollopplegget.

Dette beløpet er eksklusive kostnader for kompetanseoppbygging og utdanning av helsepersonell, forskning og utviklingsarbeid, og vedlikehold av og reinvesteringer i nytt utstyr og bygninger. Utvalget forslår at slike utgifter søkes dekket gjennom de kr 100 millioner som er foreslått brukt til opprettelsen av kompetansesentre for arvelig kreft ved alle regionsykehus i perioden 1999-2003. 1

De øvrige foreslåtte presiseringene i bioteknologiloven følger stort sett dagens praksis og vil derfor ikke medføre økonomiske eller administrative endringer.

8.3 Dokumentasjon av effekt

8.3.1 Utvalgets konklusjon og anbefaling

Utvalget har understreket betydningen av grundig dokumentering av ulike aspekter ved virksomheten gjennom prospektive studier, jf. punktene 7.2.1.4, 7.2.3.2 og 7.4.3. De regionale medisinsk-genetiske enheter må etter utvalgets oppfatning spille en viktig rolle i denne dokumenteringen.

8.3.2 Administrative og økonomiske konsekvenser

Flere av landets medisinsk-genetiske enheter er allerede i gang med prospektive studier av sin virksomhet, og for disse vil utvalgets forslag ikke medføre økonomiske eller administrative endringer. For de enheter som ikke er i gang med slik dokumentering, vil forslaget medføre en økning i kostnader. Utvalget foreslår at disse søkes dekket over Nasjonal kreftplan.

8.4 Genetisk informasjon

8.4.1 Utvalgets konklusjoner og forslag til tiltak

Utvalget har anbefalt at det nedsettes et hurtigarbeidende utvalg som

• utreder opprettelsen av en nasjonal familiejournal med opplysninger om familier med arvelig kreft, særlig i forhold til personvernhensynet og faren for misbruk av genetiske opplysninger (jf. punkt 7.2.2.2); og

• utarbeider rutiner for deling av genetiske opplysninger innenfor helsevesenet, basert på vurderinger av de ulike mottakeres behov (jf. punkt 7.2.2.3).

De to spørsmålene må sees i sammenheng.

Utvalget har ikke tatt stilling til spørsmål om forsikringsselskapers og arbeidsgiveres rett til genetiske opplysninger. Det ene av disse spørsmålene behandles av et annet offentlig utvalg, jf. punkt 7.2.2.4.

8.4.2 Administrative og økonomiske konsekvenser

Forslaget får i første omgang få administrative og økonomiske konsekvenser.

8.5 Oppfølging av personer med risiko for arvelig kreft

8.5.1 Utvalgets konklusjoner og forslag til tiltak

Utvalget har sett det som et overordnet mål at tilbud om kontroller og behandling er likt for alle. Det innebærer at det må utarbeides felles protokoller for håndtering av de arvelige kreftsykdommer for samtlige helseregioner. Utvalget har foreslått at slike protokoller utarbeides og revideres av de medisinsk-genetiske enhetene, i nært samarbeid med andre aktuelle faggrupper, på grunnlag av kunnskap om sykdommen og tiltakenes effekt.

Utvalget er av den oppfatning at de regionale medisinsk-genetiske enheter bør tillegges ansvaret for at risikopersoner får det anbefalte tilbud om oppfølging.

Kontrollopplegget kan imidlertid med fordel gjennomføres ved risikopersonens nærmeste sentralsykehus. Utvalget anbefaler at de ulike kontrollene (for eksempel mammografi, vaginal ultralyd og endoskopi) samordnes ved sentralsykehus, slik at det samlede kontrollopplegg blir mest mulig hensiktsmessig for den enkelte risikopersonen. Derved øker også sjansen for at kontrolloppleggene følges. Det bør ved de aktuelle sykehusene vurderes å utnevne egne ansvarspersoner i denne forbindelse.

8.5.2 Administrative og økonomiske konsekvenser

Så lenge de foreslåtte fellesprotokoller i hovedsak følger den praksis som er beskrevet under punkt 3.3 (og som er i overensstemmelse med internasjonale anbefalinger), medfører dette de samme økonomiske og administrative konsekvenser som er beskrevet i punkt 8.2.2.

Det er utvalgets inntrykk at praksis i dag varierer når det gjelder hvorvidt de regionale medisinsk-genetiske enheter har ansvaret for oppfølgingen av personer med risiko for arvelig kreft. Praksis kan òg variere noe fra tilstand til tilstand; det eksisterer for eksempel en egen ordning for familiær adenomatøs polypose (jf. punkt 3.4.3.5). Utvalgets anbefaling om enhetlig praksis medfører blant annet at Norsk Polyposeregister avvikles i sin nåværende form. Ansvaret for personer med risiko for polypose bør overføres til de medisinsk-genetiske enheter, eventuelt én av disse enhetene (siden det er snakk om ei relativt lita gruppe risikopersoner). For øvrig forutsetter utvalget at kostnader knyttet til den nødvendige oppfølging av risikopersoner, kan dekkes av foreslåtte midler til løpende drift (jf. punkt 8.2.2).

Utvalgets forslag om samordning av kontrolloppleggene får administrative følger for sentralsykehusene.

8.6 Godkjenningsordninger

8.6.1 Utvalgets konklusjoner og forslag til tiltak

Utvalget har anbefalt at bioteknologiloven inneholder to godkjenningsordninger av relevans for gentesting i forbindelse med arvelig kreft:

• godkjenning av institusjon som utfører genetiske undersøkelser (rekvirenten av gentester), jf. punkt 7.3.1.2, og

• godkjenning av sykdomsgruppa som gjøres til gjenstand for genetiske undersøkelser, jf. punkt 7.3.1.3.

Den første av disse ordningene er identisk med dagens ordning, den andre erstatter dagens langt mer detaljerte ordning med godkjenning av undersøkelsestyper og metoder. Samfunnet bør likevel ivareta tilsynet med denne typen virksomhet på et mer detaljert nivå, men dette behovet er det etter utvalgets syn tatt tilstrekkelig hensyn til gjennom eksisterende rapporteringsordninger.

Utvalget har foreslått at den eksisterende forskrift om medisinsk laboratorium og røntgeninstitutt revideres, slik at det kan stilles spesifikke kompetansekrav til gentestlaboratorier (jf. punkt 7.3.1.1). Utvalget har ikke anbefalt noen styringsordning for arbeidsdelingen mellom de ulike laboratorier som utfører gentester; dette er etter utvalgets syn et problem som må finne sin løsning gjennom praktisk tilpasning.

8.6.2 Administrative og økonomiske konsekvenser

Den foreslåtte endringen i godkjenningsordningen vil medføre mindre ressurser til administrasjon.

8.7 Genetisk veiledning

8.7.1 Utvalgets konklusjoner og forslag til tiltak

Utvalget har gått inn for at den lovbestemte rett til genetisk veiledning i forbindelse med genetiske undersøkelser i all hovedsak videreføres som en regional funksjon, jf. punkt 7.3.2.1. Det betyr at ansvaret for å gi slik veiledning og informasjon påhviler landets medisinsk-genetiske enheter. Imidlertid har utvalget åpnet for at behandlende lege kan informere og veilede pasienter som tilbys gentest ved kreftsyndrom, jf. punkt 8.2.1.

Spesielt viktig i denne sammenheng er det, etter utvalgets oppfatning, at det etableres et tilbud for personer med risiko for arvelige kreftsykdommer i helseregion Midt-Norge (ved Avdeling for medisinsk genetikk, Regionsykehuset i Trondheim).

Utvalget ser det som viktig at det opprettes det nødvendige antall stillingshjemler for spesialister i medisinsk genetikk. Utvalget ser likevel at det eksisterer et behov for at andre enn slike spesialister gir genetisk veiledning. Det er viktig at slikt personell er tilstrekkelig kvalifisert. Utvalget anbefaler inntil videre at man avventer resultatet av de forsøk som er i gang vedrørende utdanning av genetiske veiledere i Norden, jf. punkt 7.3.2.2.

8.7.2 Administrative og økonomiske konsekvenser

Utvalget foreslår at det etableres et tilbud for familier med arvelig kreft i Midt-Norge og at tilbudet i de øvrige helseregioner styrkes.

For at gentest ved kreftsyndrom (som både er diagnostisk og prediktiv) skal kunne foregå på en tilfredsstillende måte (jf. punkt 8.2.1), bør tiltak settes i verk for å sørge for at helsepersonellet som er involvert får den nødvendige informasjon og opplæring.

8.8 Patent på gentest-teknologi

8.8.1 Utvalgets konklusjoner

Utvalget har pekt på at det sannsynligvis i nær framtid vil bli meddelt patent på sentrale deler av gentest-teknologien, jf. punkt 7.4.1. Det er imidlertid vanskelig å utrede konkrete konsekvenser av denne utviklingen på et så generelt grunnlag, så lenge vi ikke vet hvilke konkrete patentsituasjoner det kan dreie seg om.

8.8.2 Administrative og økonomiske konsekvenser

Utvalget har på dette området ikke foreslått konkrete tiltak som får administrative eller økonomiske konsekvenser, men gjør oppmerksom på at utviklingen i seg selv kan komme til å medføre slike endringer.

8.9 Gentesting og forskning

8.9.1 Utvalgets konklusjoner og forslag til tiltak

Utvalget har argumentert for at det går et sentralt skille mellom forskning der resultatene tilbakeføres til det enkelte individ, og forskning der slik tilbakeføring ikke finner sted. Det er etter utvalgets syn den første typen forskning som bør godkjennes av tilsynsmyndighetene. Utvalget slutter seg derfor til Sosial- og helsedepartementets forslag til ny bestemmelse om virkeområde i bioteknologiloven, jf. punkt 7.4.2.

8.9.2 Administrative og økonomiske konsekvenser

Forslaget til endring i bioteknologiloven er i samsvar med dagens praksis og medfører ikke administrative eller økonomiske endringer.