5 Reguleringer og utredninger i andre land og i internasjonale organer

5.1 Avgrensing

I utvalgets mandat heter det at utvalget skal gjøre rede for tilsvarende utredningsarbeid som kan ha betydning for utvalgets vurderinger i andre land samt i internasjonale organer som Verdens helse-organisasjon, Europarådet og EU. Det finnes relativt få utredningsarbeider som behandler gentesting i forbindelse med kreftsykdommer spesifikt, men mange som behandler gentesting generelt. Utvalget har derfor i denne del av mandatet langt på vei valgt å se bort fra hvorvidt kreft eksplisitt er tema.

Det er ofte vanskelig og lite hensiktsmessig å skille mellom en utredning og dens resultat i form av lovendringer og andre anbefalte tiltak. Utvalget finner det derfor i det følgende naturlig ikke bare å fokusere på utredninger, men også i noen grad på rett og praksis i forbindelse med gentesting.

I dette kapitlet gis derfor først en beskrivelse av utredningsarbeid, lovgivning og praksis vedrørende gentesting i enkeltland som det er naturlig å sammenlikne seg med, og dernest en oversikt over internasjonale retningslinjer på feltet som er vedtatt eller under utarbeidelse. Valg av land og utredninger er ellers bestemt av hva utvalget har funnet relevant og interessant i forhold til norske forhold og utvalgets mandat for øvrig.

På noen få unntak nær, er kun offentlige utredninger beskrevet i det følgende. Det finnes et stort antall uttalelser og anbefalinger fra internasjonale og nasjonale interesseorganisasjoner som er utelatt her.

I beskrivelsen av den enkelte utredning er det lagt vekt på etiske problemstillinger.

5.2 Sverige

5.2.1 Utredninger

Det er i Sverige gjort flere større utredningsarbeider av relevans for genetisk testing. Blant disse står tre offentlige utredninger sentralt – en om genteknologi og etikk generelt, en om anvendt genteknologi, og en om genteknologi i arbeidslivet.

5.2.1.1 Gen-etikk

Først og fremst blant de svenske utredningene var den som førte fram til lag om använding av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar (genteknikk-loven). Komiteen som laget utredningen, Gen-etikkomiteen, avga innstilling i november 1984. 1

Gen-etikkommittén bygger først en generell etisk plattform gjennom en analyse av normene og vurderingene i sentrale internasjonale og nasjonale dokumenter. Plattformen består av et humanistisk menneskesyn – som forutsetter mennesket som fritt, selvstendig, i stand til å ta til seg informasjon og fatte beslutninger – kombinert med ideen om menneskeverdet: mennesket har en verdi i seg selv som er uavhengig av dets øvrige egenskaper og ytre betingelser. Fra denne plattformen trekker komiteen andre prinsipper og konklusjoner av mer direkte betydning for den medisinske genetikk. Enkelte av konklusjonene fremmes av komiteen som etiske retningslinjer som skal ivaretas av regionale forskningsetiske komiteer. To av retningslinjene har å gjøre med gentesting av fødte mennesker:

• Helseundersøkelser vedrørende genetiske sykdommer, kan utføres i form av DNA- eller RNA-analyse dersom undersøkelsen har en klar, medisinsk motivert målsetting og dersom den innsamlede genetiske informasjon er gjenstand for en effektiv beskyttelse.

• Registrering, lagring og anvendelse av genetisk informasjon om individer skal være medisinsk motivert, og personens samtykke skal innhentes. Informasjonen kan ikke utleveres uten et samtykke fra vedkommende innhentet i betryggende former.

På andre områder foreslår komiteen direkte lovregulering:

• Teknikker som gir innsyn i enkeltgener skal bare anvendes til diagnostiske eller liknende formål dersom Socialstyrelsen (tilsvarende det norske Helsetilsynet) har gitt tillatelse til det. Socialstyrelsen samrår seg med Arbetarskyddsstyrelsen (tilsvarende Arbeidsdirektoratet) i saker som berøres av arbeidsmiljøloven.

• Genetisk diagnostikk utført ved hjelp av slike teknikker, kan ikke utføres på den som ikke har gitt skriftlig samtykke til det.

• Det kan settes vilkår for tillatelse til å drive slike undersøkelser, og tillatelsen kan tilbakekalles.

Disse konklusjonene, og komiteens øvrige vurderinger, ble stort sett lagt til grunn for lovforslaget som ble vedtatt seks år senere. På enkelte punkter avvek imidlertid loven fra komiteens innstilling. Det viktigste avviket var kanskje at komiteen hadde foreslått at alle typer genetiske undersøkelser skulle kreve godkjennelse fra Socialstyrelsen, mens loven som ble vedtatt bare krevet godkjennelse ved allmenne helseundersøkelser (screening; se punkt 5.2.2.1). Leger og medisinske sentre kan dermed fritt tilby enkeltpasienter som på eget initiativ oppsøker dem, en gentest. Til grunn for den svenske ordningen ble lagt at det i et etisk perspektiv går et skarpt skille mellom undersøkelser som har kommet i stand på den enkeltes eget initiativ og de som helsevesenet har tatt initiativet til.

5.2.1.2 Genteknikk og patenter

Utredningen Genteknik – en utmaning, som ble avgitt i 1992, konsentrerte seg om teknologiens anvendelse på planter og dyr. 2 Men i omtalen av genteknikk-loven gjorde utredningen oppmerksom på det smutthull som kunne oppstå fordi bare DNA- og RNA-analyse er spesifisert i loven, mens analyser av genprodukter (proteiner) kan brukes i samme øyemed. Siden loven den gang var såpass ny, anbefalte beredningen ingen lovendringer, men rådet Statens medicinsk-etiska råd og Gentekniknämnden til å være spesielt oppmerk-somme på problemet.

Genteknikberedningen behandlet også spørsmålet om patent på biologisk materiale og konkluderte med at det verken er eller bør være tillatt å patentere mennesker, fostre, befruktede egg, kjønnsceller eller menneskelige organer. Imidlertid åpner utvalget for patentering av gener i visse tilfeller, for eksempel gener som koder for hittil ukjente kjemiske forbindelser som kan utnyttes industrielt. Heller ikke modifiserte menneskelige gener bør etter utvalgets syn utelukkes fra patentsystemet. Dog foreslås det at søknader om patent på levende organismer og gener forelegges Gentekniknämnden til uttalelse, slik at etiske hensyn i noen grad overvåkes.

5.2.1.3 Genetisk informasjon

Utredningen om medicinska undersökningar i arbetslivet avga innstilling i april 1996. 3 Den inneholdt et eget kapittel om genteknikk som blant annet slo fast at mulighetene for bruk av gentester til å forutsi kommende yrkesskader og -sykdom per i dag er små. Men dette utgjør i følge utredningen ingen garanti for at genetiske undersøkelser ikke kan brukes til å sortere ulike individer. Dessuten går utviklingen raskt på genteknologiens område, og det er vanskelig å slå fast at det som er vanskelig i dag ikke er enklere i morgen. Utredningen anså – av etiske grunner – at en arbeidsgiver ikke bør kunne kreve avlagt genetisk test av en arbeidssøker og foreslo derfor at gentester forbys i arbeidslivet.

I Departementspromemorien Genetisk integritet – hvem har rätt at använda information från genetiska undersökningar (Ds 1996:13) foreslår det svenske Socialdepartementet en lov om genetisk informasjon. I følge forslaget skal tredjepart ikke få benytte informasjon som har framkommet ved genetiske undersøkelser. Forslaget har vært ute på høring, og departementet forbereder en proposisjon til Riksdagen.

5.2.2 Rett og praksis

5.2.2.1 Lov om genteknikk

Sveriges lag om använding av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar (SFS 1991:114) dekker et smalere felt enn den norske bioteknologiloven. I hovedsak vedgår den bare gentester i snever forstand (DNA- og RNA-analyser), og selv innenfor dette feltet er det langt færre typer tester som faller inn under den svenske loven enn under den norske.

I følge § 1 i lag om använding av viss genteknik vid allmänna hälsoundersökningar, kreves det særskilt tillatelse fra Socialstyrelsen for å ta i bruk gentester – det vil si undersøkelser av menneskelig arvemateriale ved hjelp av DNA- eller RNA-analyse – ved allmenne helseundersøkelser. Med allmenne helseundersøkelser forstås samlede undersøkelser av større eller mindre menneskegrupper eller kategorier av mennesker. En rekke kriterier må være oppfylt for at en helseundersøkelse skal omfattes av den svenske lovens bokstav. I et av forarbeidene til loven (Prop. 1990/ 91:52) heter det at

«Krav på tillstånd gäller alltså situationer där ett antal människor i en grupp eller kategori i ett sammanhang och på initiativ från hälso- och sjukvården skall genomgå undersökning av arvsmassan med användning av genteknik i form av DNA eller RNA-analys för att kunskap skall erhållas om deras gener och vad dessa säger om risk eller förutsättning för viss sjukdom eller skada. Utanför lagens tillståndskrav faller t.ex. genetisk undersökning med genteknik som avser endast någon eller några få enskilda personer.»

Lovens § 2 angir hvilke kriterier Socialstyrelsen skal legge til grunn for tillatelser som faller inn under § 1: Sykdomsforholdene det søkes kunnskap om, må være av alvorlig art, og kunnskapen som framkommer skal være av spesiell betydning for helseomsorgen. Dette innebærer blant annet at det skal kunne tilbys behandling for de tilstander undersøkelsen måtte avdekke. Dersom formålet med undersøkelsen derimot er sortering, klassifisering eller vurdering av mennesker, eller dersom det er fare for at den kan virke slik, skal tillatelse ikke gis. Tillatelse til genetiske undersøkelser av arbeidstakere skal bare gis dersom det er nødvendig for å ivareta arbeidstakernes rettigheter etter arbeidsmiljøloven.

Det er ikke nødvendigvis bare offentlige institusjoner som skal kunne gis tillatelse til å drive gentester ved allmenne helseundersøkelser, men Socialstyrelsen må sørge for at innsyns- og kontrollmulighetene er tilstrekkelige. Om nødvendig kan det stilles vilkår for tildelingen av tillatelse, og tillatelsen kan trekkes tilbake dersom vilkårene brytes (§ 3). Ved vurdering av søkere skal det gis særlig akt på hvorvidt det kan antas at beskyttelsen av undersøkelsesdeltakernes genetiske egenskaper blir tilfredsstillende (§ 2). Deltakelse i undersøkelsene skal være frivillig, og personer som undersøkes skal ha gitt skriftlig samtykke (etter § 5). Et lovforslag om genetisk informasjon er under utarbeidelse i Socialdepartementet.

Per november 1998 hadde ingen søkt Socialstyrelsen om tillatelse til å drive den type helseundersøkelse som loven omtaler.

5.2.2.2 Rådgivende og overvåkende organer

Statens medicinsk-etiska råd ble oppnevnt av regjeringen som et frittstående organ i 1985. Rådet skal belyse medisinsk-etiske spørsmål utfra et overordnet samfunnsperspektiv og gi råd i slike saker – først og fremst til regjering og riksdag. Det består av en ordfører, representanter fra de politiske partiene og sakkyndige. Det medisinsk-etiske råd sorterer administrativt under Socialdepartementet og bistår Socialstyrelsen med å overvåke medisinsk-etiske spørsmål i forbindelse med gentesting.

I tillegg finnes det i Sverige, som i Norge og Danmark, regionale forskningsetiske komiteer. Komiteene skal blant annet vurdere hvorvidt ulike forskningsprosjekter er i overensstemmelse med Helsinkideklarasjonen. I likhet med de medisinsk-etiske råd er disse komiteene kun rådgivende.

Gentekniknämnden ble dannet i 1980 (da under navnet Delegationen för hybrid-DNA-frågor). Den skal i følge sitt mandat fremme en etisk forsvarlig og sikker anvendelse av genteknologien, slik at uønskede virkninger for menneskers og dyrs helse, og for miljøet, unngås. Nemnda skal følge utviklingen på det genteknologiske området og overvåke de etiske spørsmålene. Den fyller således flere av de samme funksjonene som Bioteknologinemnda her i landet (se punkt 1.3.3).

Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU) har i oppdrag kritisk å granske de metoder som benyttes innenfor sykeomsorgen. Dette innebærer i følge mandatet at nye medisinske metoder over hele landet systematisk skal underkastes vurderinger av medisinsk, økonomisk, sosial og etisk art. SBU var inntil 1992 knyttet direkte til regjeringen, men fikk fra da av en frittstående myndighet. Den tilsvarer det norske Senter for medisinsk metodevurdering som ble etablert høsten 1997.

5.3 Danmark

5.3.1 Utredningsarbeid

5.3.1.1 Det etiske råd

Danmark har lovfestet et eget forum for utredningsarbeid om biomedisinsk etikk. Det etiske råd ble opprettet ved lov av 1987 og skal være et rådgivende organ for helsemyndighetene og Folketinget om etiske forhold i forbindelse med biomedisinsk forskning. I tillegg skal det fremme den offentlige debatt om slike forhold. I følge dets hjemmel skal det i sitt virke bygge på den forutsetning at menneskelivet begynner ved befruktningen. Mye av vekten i rådets utredningsarbeid ligger derfor på spørsmål knyttet til fosterdiagnostikk og abort, men rådet har også vurdert en lang rekke andre biomedisinske problemstillinger. Særlig relevante for denne utredningen, er redegjørelsene om henholdsvis personopplysninger og genetisk screening.

Utover det arbeid som Det etiske råd har gjort, er det publisert få danske utredninger om gentesting.

5.3.1.2 Høringsuttalelser

Som rådgiver for myndigheter og politikere, har Det etiske råd også utgitt mer formelle høringsuttalelser, blant annet om patent på bioteknologiske oppfinnelser og forsikringsselskapers bruk av genetiske opplysninger.

Rådets høringsuttalelse om biopatenter kom i stand som et svar på et direktivforslag fra EU-kommisjonen (KOM (97) 446). I direktivets artikkel 7 het det at alle søknader om patent på bioteknologiske oppfinnelser – menneskelig materiale inkludert – skulle være gjenstand for en etisk vurdering foretatt av ei gruppe rådgivere. Det etiske råd fant at forslaget ikke i tilstrekkelig grad sikret at etiske hensyn ble ivaretatt, blant annet fordi det var uklart hva slags myndighet og sammensetning rådgivergruppa skulle ha.

I en høringsuttalelsen om forslag til endring i Lov om forsikringsaftaler, framholdt rådet blant annet at omgang med sensitive personopplysninger burde styres av prinsippet om den personlige integritet. I dette la man, for det første, at den som søker om pensjon eller forsikring, bør ha rett til ikke å vite om egne sykdomsdisposisjoner. For det andre pekte rådet på at en eventuell positiv gentest dels kan være beheftet med stor usikkerhet, og dels at disposisjonen bare i enkelte tilfeller bryter ut i sykdom. Derfor burde genetisk informasjon verken kunne forhindre eller fordyre tegning av pensjon eller forsikring. Den eneste måten å unngå dette på, er, etter rådets syn, ved å forby forsikringsselskaper å be om eller bruke genetiske opplysninger. I mangel av et slikt forbud kan nemlig forsikringsselskapene kreve opplysninger fra den enkelte forsikringstaker, som derved i realiteten er tvunget til å dele opplysninger om sitt arvemateriale.

5.3.2 Rett og praksis

Danmark har ingen samlet lovgivning som regulerer bioteknologiens anvendelse på mennesker. Landet har imidlertid en rekke lover som mer eller mindre direkte berører feltet. I Folketingets behandling av Europarådskonvensjonen om biomedisin og menneskerettigheter (se under) pekes det for eksempel på at Lægelovens § 6, stk. 2 og 3, regulerer pasientens rett til informasjon og samtykke under behandling. Dersom det ikke er grunn til å anta at det strider mot pasientens ønske, har han eller hun rett til informasjon om tilstand og behandlingsmuligheter. Legen kan ikke innlede eller fortsette behandling mot pasientens vilje.

5.3.2.1 Biomedisinsk forskning

Lov om et videnskabsetisk komitesystem og behandling af biomedicinske forskningsprojekter sier blant annet at ethvert biomedisinsk forskningsprosjekt som innebærer forsøk på fødte så vel som ufødte individer, skal anmeldes til, og bedømmes av, en regional vitenskapsetisk komite. I bedømmelsen skal komiteen blant annet påse at risiko forbundet med prosjektet ikke er uforsvarlig stor; at forsøkspersonenes eller pasientenes skriftlige og informerte samtykke vil bli innhentet; at dette samtykket kan trekkes tilbake; at det opplyses om eventuelle private, økonomiske bidragsytere; og at prosjektets formål og metodikk holder god vitenskapelig standard (§ 8). En sentral vitenskapsetisk komite koordinerer arbeidet i de regionale komiteer. For øvrig skal de vitenskapsetiske komiteene følge den løpende utvikling innenfor biomedisinsk forskning og virke for utbredelsen av kunnskap om etiske problemer forbundet med den.

Så snart en medisinsk metode er etablert og ikke lenger kan ansees som forskning, faller dens anvendelse ikke lenger inn under loven om det vitenskapsetiske komitesystem. Fra dette tidspunkt er bioteknologi generelt, og gentesting spesielt, likestilt med og underlagt den samme lovgivning som all annen medisin. Det innebærer at det langt på vei er opp til enkeltpersoner og -institusjoner hvorvidt genetisk testing skal tilbys brukere eller ikke.

5.3.2.2 Genetiske opplysninger

Lov om brug av helbredsoplysninger m.v. på arbejdsmarkedet forbyr arbeidsgiver, eller andre som opptrer i dennes sted, å innhente, motta eller bruke opplysninger som har til hensikt å belyse arbeidstakers risiko for sykdom (§ 2, Stk. 4). Mer generelt er det lovens formål at sikre, at helbredsoplysninger ikke uberettiget anvendes til at begrænse lønmodtageres muligheder for at opnå eller bevare ansættelse. Loven gjelder eksplisitt også genetiske opplysninger. Gjennom Lov om ændring af lov om forsikringsaftaler og lov om tilsyn med firmapensionskasser ble det forbudt for forsikringsselskaper og pensjonskasser å anmode om, innhente, motta eller bruke opplysninger som kan belyse en persons arveanlegg eller sykdomsrisiko.

5.4 Island

5.4.1 Lovreguleringer

Tidlig i 1999 vedtok Alltinget på Island et lovforslag som muliggjør opprettelsen av en sentral database med individbaserte helseopplysninger fra mange ulike primærkilder. Ingen offentlig utredning gikk forut for lovforslaget, men forslaget var, i dets endelige utforming, en revidert og moderert utgave av forslag som forelå våren 1998. Revisjonen bygget blant annet på den debatt som oppstod i kjølvannet av det første forslaget.

5.4.1.1 deCode Genetics

Bakgrunnen for at lovforslaget kom i stand var først og fremst aktivitetene til genteknologi-selskapet deCode Genetics. deCode ble etablert i 1996 med det formål for øye å kartlegge gener som disponerer for sykdom (inkludert visse kreftformer), ved hjelp av studier av den islandske befolkning. Islands befolkning er spesielt gunstig som studieobjekt for den genetiske forskning av flere grunner; først og fremst fordi befolkningen er genetisk homogen. I en genetisk homogen populasjon er det langt større sjanse for at en genetisk forskjell mellom en frisk og en syk person er kausalt koplet til sykdommen, enn hva tilfellet er for en genetisk uensartet populasjon. En annen stor fordel med Island når det gjelder genetikk, er islendingenes store interesse for slektsgransking. På kort tid har deCode, med hjelp av lokale slektsgranskere, bygget opp et nasjonalt slektskartotek som går mange hundre år tilbake i tid. Fordelen med å ha et slikt kartotek, er at familietrær som er generert ved å sammenlikne genotyper (gensekvenser), kan verifiseres.

deCodes virksomhet har hittil hovedsakelig gått ut på å identifisere sykdomsgener med tanke på å utvikle tester og terapimuligheter. Loven som Alltinget vedtok, vedrører imidlertid en annen og nyere del av selskapets virksomhet. Det ønsker å bygge opp en database som skal inneholde anonymiserte opplysninger om hele befolkningens genmateriale, slektskapsforhold og fenotyper (de observerbare egenskaper hos en person). Tilgang til databasen skal kunne selges til interesserte.

5.4.1.2 Loven

Hovedpunktene i den islandske loven er følgende:

• Formålet er å muliggjøre opprettelsen av en anonymisert sentralbase med individbaserte helseopplysninger. I siste instans skal dette fremme helsen og bedre helsetjenesten gjennom bedret forebygging, diagnostikk, behandling og ressursforvaltning.

• Helseministeren skal godkjenne opprettelse og drift av databasen.

• Drift av databasen må tilfredsstille krav fra datatilsynet og gjeldende lover (blant andre lov om leger og lov om pasientrettigheter).

• Det enkelte individ kan nekte eller begrense overføringen av opplysninger om egen person.

• Driftstillatelse, som gir innehaveren enerett til den økonomiske gevinst ved salg av opplysninger fra databasen, gis etter søknad og kan gjelde i inntil 12 år. Dog har helsemyndighetene fri og gratis adgang til opplysninger som kan brukes til det offentlige helsevesenets beste.

• En offentlig overvåkingsnemnd, utpekt av helseministeren, overvåker at driften skjer i lovlige former, og rådgir dessuten myndighetene om hvordan de kan nyttiggjøre seg databasen.

• En annen, offentlig vitenskapelig nemnd, som også blir utpekt av helseministeren, regulerer forskeres adgang til opplysninger fra databasen. Slik adgang skal generelt innvilges.

5.5 Storbritannia

Det finnes i Storbritannia ingen lover som regulerer bruken av genetiske tester spesielt, utover de som gjelder for helsevesen, datasikkerhet etc. Det er imidlertid utarbeidet en rekke anbefalinger, dels på myndighetenes og dels på berørte parters initiativ. Sentralt blant disse står de retningslinjene som rådgivende komiteer står bak. Per i dag finnes to offentlige rådgivende komiteer på feltet som begge er beskrevet under. I tillegg er ett uavhengig råd som har stått sentralt i den britiske offentlige debatt om gentester, kort beskrevet.

5.5.1 Advisory Committee on Genetic Testing (ACGT)

5.5.1.1 Mandat

Den konservative regjeringen i Storbritannia utnevnte i 1996 Advisory Committee on Genetic Testing (ACGT). Utnevnelsen kom like i kjølvannet av at det private laboratoriet University Diagnostics Ltd. hadde annonsert at det ville tilby tester for cystisk fibrose (en recessivt arvelig sykdom) direkte til britiske par. Blant ACGTs medlemmer finnes blant andre medisinere, genetikere, en etikkprofessor, en journalist, en sosiolog og en jurist. Komiteens mandat er

• å gi råd til regjeringen vedrørende utviklingen innenfor genetisk testing;

• å gi råd vedrørende etiske, sosiale og vitenskapelige aspekter ved genetisk testing; og

• å gi retningslinjer for produsenter og forhandlere av genetiske tester som særlig tar hensyn til produkteffektivitet og -informasjon.

ACGT har etablert to undergrupper. Den ene vurderer tilbud og salg av gentester direkte til publikum. Den publiserte høsten 1997 retningslinjer for dette feltet i en egen rapport. Den andre undergruppa vurderer spørsmål knyttet til genetisk testing for sykdommer som starter relativt sent i livet. Den publiserte sin rapport våren 1998.

5.5.1.2 Gentester tilbudt direkte til offentligheten

ACGT publiserte sin første rapport høsten 1997. 4 Rapporten behandler spørsmålet om hvorvidt laboratorier – det være seg offentlige eller private – bør kunne tilby gentester direkte til offentligheten ( over disk, utenfor rammen av det offentlige helsevesen), og, i så fall, i hva slags former slik testing bør foregå.

Rådet understreker innledningsvis at genetiske tester skiller seg fra andre kliniske tester ved at testresultatet ikke bare angår den testede selv, men også hans eller hennes slektninger. I tillegg kan genetiske tester avdekke opplysninger om framtidige helseforhold. På grunn av dette må det også stilles andre krav til veiledningen i forbindelse med genetisk testing enn ved annen klinisk testing.

Rådet setter et hovedskille mellom tester som tar sikte på å avdekke hvorvidt en person er bærer av arvelige, recessive tilstander (for eksempel cystisk fibrose) på den ene siden, og tester for dominante, kromosomale eller multifaktorielle sykdommer (som kreft) på den andre. I følge rådet medfører tester av den første typen mindre problemer enn tester av den andre typen. Tester for bærertilstand har blant annet ingen direkte implikasjoner for individets helse. Rådet ser en begrenset plass for et tilbud om slike tester rettet direkte mot offentligheten, så framt visse retningslinjer blir fulgt: laboratoriene som tilbyr gentester, bør være gjenstand for intern og ekstern kvalitetskontroll; kundeopplysninger bør være konfidensielle; og kunden bør gis passende informasjon om tilstanden det testes for og tilbys gratis genetisk veiledning før og etter testen.

Rådet foreslår også at alle laboratorier som ønsker å tilby offentligheten gentester underkaster seg komiteens vurdering. Ei liste over godkjente laboratorier vil offentliggjøres i ACGTs årsrapport. Siden komiteen ikke har noen rettslige sanksjonsmuligheter, må dette kontrollsystemet baseres på frivillighet fra laboratorienes side. Det foreslås ingen lovreguleringer.

Rådet ser derimot ingen plass for over disk-testing for dominante, kromosomale eller multifaktorielle sykdommer (som kreft). Det pekes på to hovedgrunner til at slike tester er relativt kompliserte og derfor bare bør kunne rekvireres av en praktiserende lege. For det første er testresultatene ofte av en slik art at de må tolkes, for eksempel i lys av medisinsk familiehistorie. For det andre hefter det mange usikkerhetsmomenter ved resultatet selv når det er riktig tolket, blant annet om hvorvidt og når sykdommen bryter ut.

5.5.1.3 Gentesting for sykdommer med sent utbrudd

Temaet for ACGTs andre rapport 5 er gentesting for komplekse, som regel multifaktorielle, sykdommer med utbrudd sent i livet – grovt sett de sykdommer som i følge den forrige rapporten ikke burde tilbys offentligheten direkte. Rådet merker seg innledningsvis at ved siden av at alle genetiske tester skiller seg fra andre kliniske tester på en rekke punkter, finnes det også ytterligere særtrekk ved genetisk testing for sykdommer med sent utbrudd. For det første er det ofte (per definisjon) et relativt langt tidsrom mellom det positive testresultat og sykdommens utbrudd – om den bryter ut overhodet. For det andre gir testresultatet sjelden informasjon om når sykdommen vil bryte ut eller hvor alvorlig den vil arte seg. For det tredje angår sykdommer med sent utbrudd som regel hele familier, og ikke bare individer. Genetisk betingede sykdommer som bryter ut tidlig i livet, blir av naturlige årsaker sjeldnere ført videre ved arv.

ACGT behandler så spørsmålet om hvilke krav som må stilles til en test før den kan tas i klinisk bruk. For det første må dens kliniske gyldighet være godt etablert. Det innebærer at det må være klart at det er et årsaksforhold mellom den genetiske tilstanden og sykdommen. I forbindelse med sykdommer med sent utbrudd, kan dette ofte ta tid å slå fast. For det andre må omfanget av falske positive (personer som tester positivt, men aldri blir syke) og falske negative (personer som tester negativt, men blir syke) være kjent. Og, for det tredje, i den grad individer som testes informeres om korrelasjoner mellom testresultat og alder ved sykdomsutbrudd og/eller mellom testresultat og sykdommens alvorlighetsgrad, bør slike korrelasjoner være godt etablert.

Når selve testen skal utføres, går ACGT inn for at potensielle brukere på forhånd orienteres om testens feilmarginer; at laboratoriet som utfører testen må inngå i interne og eksterne rutiner for kvalitetskontroll; og at personen som skal testes må gis utførlig genetisk veiledning. Veiledningen skal inneholde informasjon om sykdommen det testes for, testen selv, testens konsekvenser og begrensninger, dens vitenskapelige og kliniske gyldighet og testutfallets potensielle konsekvenser for familie, forsikring og arbeidsliv. Før testing utføres, må informert, skriftlig, spesifikt og frivillig samtykke innhentes.

ACGT går i tillegg inn for at barn og ungdom bare skal kunne testes i den grad det etter en grundig vurdering er til deres eget beste, og at prenatal genetisk testing bare bør skje i forbindelse med full genetisk veiledning.

Endelig behandler ACGTs rapport kort retningslinjer for forskning og gentesting. På dette området anbefaler rådet at forskningsprosjekter som involverer testmateriale som kan koples til enkeltindivider, på forhånd må godkjennes av deltakende individer og av en etisk komite. Opplysninger som eventuelt framkommer om individer, må ikke meddeles dem med mindre dette tydelig var avklart på forhånd, og gentesting av individer, bør primært foregå utenfor rammene av forskning.

5.5.2 Human Genetics Advisory Commission (HGAC)

5.5.2.1 Mandat

Den britiske regjeringen var etter utnevnelsen av ACGT av den oppfatning at tilsynet med humangenetikk var tilstrekkelig ivaretatt. Underhuset var av en annen mening. Først og fremst etterlyste man et organ som kunne ta for seg humangenetikken samlet sett, og ikke bare deler av den – som gentesting – isolert. Det var på denne bakgrunnen at regjeringen utnevnte Human Genetics Advisory Commission (HGAC), hvis mandat går ut på

• å overvåke den siste vitenskapelige utvikling innenfor humangenetikk og beslektete felter;

• å rapportere om emner innenfor denne utviklingen som har bredere sosiale, etiske og/ eller økonomiske konsekvenser, for eksempel i forhold til helsevesen, forsikring, patenter og sysselsetting; og

• å gi råd om måter å bygge opp befolkningens fortrolighet til og forståelse av den nye genetikken på.

Så langt har HGAC utgitt en rapport om gentester og forsikring, mens en rapport om kloning er under forberedelse. Kommisjonen er dessuten i gang med å utrede konsekvensene av gentesting for arbeidslivet. Ved siden av utredningsarbeidet, har HGAC arrangert en nasjonal konferanse om genetikk og utdanning (høsten 1998).

5.5.2.2 Gentesting og forsikring

Forsikringsspørsmålet er spesifikt nevnt i mandatet til HGAC, og dette var også det første problemet komiteen satte på sin dagsorden. Resultatet ble rapporten The implications of genetic testing for insurance, publisert i desember 1997. 6 Innledningsvis peker rapporten på at visse egenskaper ved genetiske tester skaper en helt ny situasjon på forsikringsmarkedet. For det første muliggjør gentester en konkret risikovurdering selv i fravær av sykdomssymptomer; og for det andre har gentester konsekvenser ikke bare for enkeltindividet, men også for hans eller hennes slektninger. På den andre siden peker komiteen på at liknende informasjon, bare langt mindre presis, har vært tilgjengelig også før gentestenes tid, gjennom rene familiestudier.

Komiteen peker på at det, slik forsikringsbransjen ser det, eksisterer en fare for motsatt seleksjon ( adverse selection) dersom bransjen ikke skulle kunne kreve å få opplysninger om eventuelle gentester. Dette inntreffer når stadig flere høyrisikoindivider tegner livs- eller helseforsikring uten å opplyse om sin risiko. Forsikringsselskapene blir derved tvunget til å sette opp prisene, og dette fører igjen til at færre lavrisikoindivider har råd til å beholde forsikringen sin. En ond sirkel vil således kunne drive prisene oppover. I lys av bransjens erfaringer med HIV- og AIDS-rammede, konkluderer komiteen likevel med at faren for motsatt seleksjon ikke er overhengende.

Det største problemet med gentesting og forsikring sett fra forbrukernes side, er, i følge rapporten, knyttet til frykten for diskriminering. Blant annet kan frykten for forhøyet forsikringspremie tenkes å få individer som burde ha testet seg til å avstå fra det, eller eventuelt til å teste seg over disk. Derved vil de heller ikke fanges opp av helsevesenet og forebyggende tiltak, og for en del sykdommers vedkommende (for eksempel tykk- og endetarmkreft) vil dette innebære en forverret overlevelsessjanse. Komiteen fant for øvrig at det er liten fare for at helseopplysninger gitt til forsikringsselskaper, genetiske inkludert, vil bli brukt i andre øyemed.

Komiteen konkluderer med at det ikke er grunn til generelt å forby forsikringsselskapene å be om eller bruke genetiske testresultater. Like fullt foreslo den et moratorium (utsettelse eller midlertidig forbud) på minst to år, fordi usikkerheten knyttet til fortolkningen av testresultater per i dag er for stor. Vi vet i dag, etter HGACs syn, for lite om hva utfallet av en gitt genetisk test betyr for en persons helse og livsløp. Den britiske regjeringen avviste i november 1998 et slikt moratorium.

5.5.3 Nuffield Council

5.5.3.1 Mandat

Det uavhengige rådet Nuffield Council on Bioethics ble etablert av den private forskningsstiftelsen Nuffield Foundation i 1991 og er dermed Storbritannias eldste rådgivende organ for bioteknologi. I rådets mandat heter det blant annet at det skal

• identifisere og definere etiske spørsmål som reiser seg innenfor ny biologisk og medisinsk forskning;

• utrede slike spørsmål med tanke på å fremme allmennhetens forståelse og den offentlige debatt; og

• publisere rapporter om utfallet av sitt arbeid.

Rådet har publisert rapporter om etiske og juridiske aspekter ved behandling av menneskelig vev; xenotransplantasjon; psykisk utviklingshemming og genetikk; og etiske aspekter ved genetisk screening. Det er særlig det siste som har relevans i denne sammenheng.

5.5.3.2 Genetisk screening

Rapporten om genetisk screening, Genetic Screening: Ethical Issues, ble publisert i desember 1993. 7 Med genetisk screening forstås i rapporten masseundersøkelser som har til hensikt å avdekke genetisk informasjon, enten undersøkelsene er direkte (ved gentesting) eller indirekte (ved andre typer testing, familieutredning etc.)

Nuffield Council peker innledningsvis på hva det oppfatter som to helt sentrale medisinsk-etiske poenger: (1) Det finnes handlingsalternativer som aldri bør velges; og i forbindelse med gentesting anser rådet tvang for å være et slikt. (2) I vurderingen av et gitt tiltak bør man alltid holde et øye med spørsmålet: oppveier de potensielle fordelene de mulige ulempene? Disse to punktene, blant andre, ligger til grunn for rådets spesifikke anbefalinger på en rekke områder.

For det første anbefaler rådet at et samtykke som bygger på adekvat informasjon og full frivillighet, innhentes av hvert enkelt individ. Genetisk rådgivning bør være tilgjengelig (både for deltakere i screening-programmer og for personer som testes individuelt) under alle trinn i prosessen.

For det andre bør helsepersonellet så langt råd er iaktta taushetsplikten . Individer må gis full informasjon om testresultater og, i særdeleshet, om resultatenes betydning for øvrige familiemedlemmer. Oppsøkende virksomhet bør være aller siste utvei.

Screening av arbeidstakere må, for det tredje, bare foregå når (a) det finnes en klart etablert sammenheng mellom arbeidsmiljøet og utvikling av tilstanden det screenes for; (b) den aktuelle tilstanden utgjør en alvorlig helsetrussel; og (c) den aktuelle helsefaren ikke kan elimineres ved rimelige tiltak fra arbeidsgivers side.

For det fjerde bør forsikringsselskaper inntil videre ikke be om genetisk testing (jf. HGACs rapport om gentesting og forsikring, beskrevet ovenfor).

For det femte bør allmennhetens forståelse av humangenetikk bedres. Risikoen for eugenisk misbruk av genetisk screening blir mindre under demokratiske og opplyste forhold.

Og endelig bør det, for det sjette, utarbeides detaljerte retningslinjer for bruk av genetisk screening, og et sentralt overvåkingsorgan bør oppnevnes. På pilotstadiet bør screening-programmer følge retningslinjer for forskning. Ved vurderingen av screening-programmer kan det blant annet tas stilling til målsetting, testenes prediktive kraft og presisjon, deltakernes fordeler av deltakelsen, tilgjengeligheten av behandling for vedkommende tilstand, sosiale konsekvenser, og kostnader ved prosjektet.

5.5.4 Kreftgenetikken i Skottland

I 1998 avga et utvalg rapport til det skotske Helsedepartementet om kreftgenetikken i Skottland. 8 Rapporten inneholder en virkelighetsbeskrivelse av eksisterende ordninger og behov, og foreslår hvordan tilbudet kan videreutvikles. Den inneholder også forholdsvis detaljerte kostnad-effekt-analyser som er nærmere omtalt i kapittel 4, punkt 4.3.3.5.

5.6 USA

5.6.1 Utredningsarbeid

Debatten om gentester i USA har hovedsakelig dreiet seg om spørsmål knyttet til genetiske opplysninger og ulike former for forskjellsbehandling, først og fremst i forbindelse med ansettelsesforhold og helseforsikring. En rekke undersøkelser viser at mange amerikanere frykter forskjellsbehandling som følge av kunnskap om deres arv.

Det har vært tatt ett offentlig, føderalt initiativ i USA til utredning av gentest-relaterte spørsmål. I 1990 opprettet de nasjonale helseinstituttene og Energidepartementet i fellesskap ei arbeidsgruppe for vurdering av etiske, juridiske og sosiale aspekter ved forskning på det humane genom (ELSI). Arbeidsgruppa tok initiativet til to offentlige utvalg for å utrede ulike aspekter ved gentesting. Det ene utvalget, Task Force on Genetic Testing, skulle se på selve gentestingen; det andre, kalt Task Force on Genetic Information and Insurance, skulle særlig fokusere på forsikringsrelaterte spørsmål. Begge utvalgene har avgitt innstilling.

5.6.1.1 Gentesting

Det amerikanske gentestutvalget (Task Force on Genetic Testing) avga innstillingen Promoting Safe and Effective Genetic Testing in the United States i september 1997. I innstillingen hevder utvalget at gentesting i USA stort sett har utviklet seg på en forsvarlig måte, selv uten det offentliges inngripen. Like fullt har enkelte problemer oppstått: gentester introduseres for tidlig, laboratoriene som tilbyr dem holder ikke høye nok standarder, eller informasjonsmaterialet som tilbys er ikke godt nok. Utvalget mener at disse punktene, sammen med det forhold at gentesting i framtida vil bli mer og mer utbredt, medfører et behov for enkelte anbefalinger.

Utvalget anbefaler at det opprettes en bredt sammensatt rådgivende komite som fortløpende kan vurdere kvaliteten på nye gentester, kvaliteten på eksisterende gentesting og kompetansenivået blant de som utfører tester, og dessuten sørge for at tilbudet om testing for sjeldne tilstander til enhver tid er godt nok.

Visse kriterier bør oppfylles før nye genetiske tester tas i bruk. Sammenhengen mellom genet det testes for og sykdommen må for eksempel være vitenskapelig påvist. Videre må testens analytiske gyldighet – det vil si dens sensitivitet og spesifisitet – være etablert. Likeledes må testens kliniske gyldighet være kjent. Med klinisk gyldighet forstår utvalget et mål på de følgende sannsynligheter: at personer med den aktuelle egenskapen tester positivt, at personer uten egenskapen tester negativt, at personer som tester positivt har egenskapen og at personer som tester negativt ikke har den. Endelig må testens kliniske nytte – forstått som forholdet mellom fordeler og ulemper for både positive og negative testresultater – kunne vurderes. Et dertil egnet råd bør godkjenne prosedyrene for utviklingen av nye tester.

Laboratorier som utvikler tester, bør etter utvalgets oppfatning underkastes interne og eksterne kvalitetskontroller på ulike plan. I følge amerikansk lov må laboratorier som utfører klinisk testing underkastes ulike godkjennelsesprosedyrer ettersom hvor komplekse testene er. Genetiske tester må i følge utvalget rangeres som meget komplekse.

Det må utvises stor forsiktighet i markedsføringen av genetiske tester direkte til offentligheten, særlig hva informasjon angår. Direkte markedsføring av genetiske prediktive tester bør etter utvalgets syn ikke forekomme. Utvalget finner det for øvrig betenkelig at det ikke finnes noe forum som kan overvåke informasjon fra laboratorier til offentligheten.

Kunnskap om genetikk bør inngå i alle legers utdannelse, slik at de om nødvendig kan utføre tjenester knyttet til genetisk testing. I tillegg bør hver spesialistgren innenfor sykdommer med genetiske komponenter, utarbeide sine egne videreutdanningsprogrammer. En rekke andre berørte utdanninger, og pasient- og forbrukersiden, trenger også til å bedre sin kompetanse innenfor genetikk.

Endelig ser utvalget det som viktig at leger som møter individer med symptomer på sjeldne genetiske tilstander, er i stand til å stille den rette diagnose og vet hvor og hvordan pasienten kan testes. En oversikt over sjeldne genetiske tilstander kan med fordel samles i en nasjonal eller internasjonal database. Databasen bør inneholde opplysninger om hvilke sykdommer det kan testes for, hvilke laboratorier som kan utføre testen, hvilke metoder som brukes, og hvorvidt metodene er etablerte eller på forsøksstadiet.

5.6.1.2 Genetisk informasjon og helseforsikring

En av hovedkonklusjonene til Task Force on Genetic Information and Insurance, som avga innstilling i mai 1993, var at spesiell beskyttelse av genetisk informasjon ikke er å anbefale. 9 Genetisk informasjon er i følge utvalget ikke mer sensitiv enn annen informasjon om individets helse. Helseinformasjon har generelt krav på effektiv beskyttelse, men det gjelder ikke genetisk informasjon i sterkere grad enn andre helseopplysninger. Det ville dessuten være praktiske vanskelig å skille ut genetisk informasjon fra pasienters journaler, et problem som vil bli stadig sterkere aksentuert ettersom den genetiske revolusjon skrider fram.

Like fullt så utvalget at faren for misbruk av genetisk informasjon vil bli et stort problem i et system som er basert på privat helseforsikring i så sterk grad som det amerikanske. I stedet for spesiell beskyttelse av genetisk informasjon, foreslo det derfor utstrakte reformer i det amerikanske helsevesen:

• Opplysninger om helse fra fortid, nåtid eller framtid bør ikke brukes til å nekte noen helseforsikring.

• Alle bør sikres tilgang til basale helsetjenester.

• Genetiske tjenester bør behandles på lik linje med ikke-genetiske, slik at genetisk veiledning, testing og behandling inngår som en basal helsetjeneste.

• Kostnadene ved deltakelse i helsevesenet for den enkelte bør ikke påvirkes av informasjon om fortidig, nåværende eller framtidig helse.

• Tilgang til helsetjenester bør ikke avhenge av arbeidssituasjon.

• Tilgangen til helsetjenester bør ikke kunne påvirkes av informasjon om fortidig, nåværende eller framtidig helse.

• Inntil helsevesenet er utbygget, bør genetisk forskjellsbehandling forhindres med alternative metoder; forsikringsbransjen bør for eksempel pålegges et midlertidig forbud (moratorium) mot å benytte genetiske opplysninger.

5.6.2 Rett og praksis

Det er fortsatt langt igjen før praktisk gentesting i USA foregår slik utredningene har foreslått. Det er for eksempel relativt enkelt for et laboratorium å sette i gang med gentesting; praksis er i dag på dette området omtrent som den var før gentestutvalgene avga innstillinger. Likevel har det skjedd en del innenfor lovregulering av bruken av genetiske opplysninger, både i arbeidslivet og forsikringsbransjen.

5.6.2.1 Ansettelsesforhold

Det finnes ingen føderale lover som direkte regulerer bruken av genetisk informasjon i arbeidslivet (januar 1998). Flere lovforslag er imidlertid under behandling i Kongressen, og enkelte lover berører feltet indirekte. Dessuten finnes det lover i en rekke delstater som regulerer ulike aspekter ved genetiske opplysninger i arbeidslivet.

Enkelte lover som beskytter funksjonshemmedes rettigheter på arbeidsmarkedet, berører implisitt også arvelig sykdommer som er knyttet til funksjonshemninger. Disse forutsetter imidlertid som regel at sykdommen er i en symptomatisk fase, så bærere av latente sykdomsgener er ikke beskyttet. Slike lover forbyr heller ikke arbeidsgivere å kreve gentesting eller genetiske opplysninger ved eller etter ansettelser. Mer generelle lover mot diskriminering av arbeidstakere kan kanskje brukes som beskyttelse mot forskjellsbehandling på grunnlag av genetiske tilstander som er knyttet til rase ellet etnisk bakgrunn.

Kongressen har til behandling en rekke forslag til lover og lovendringer som på ulike måter regulerer bruken av genetisk informasjon i arbeidslivet. Clinton-administrasjonen har øvet et visst press på kongressen for å få slike bestemmelser vedtatt. Minst ett forslag (H.R. 341 Sec. 5) forbyr arbeidsgivere all etterspørsel og bruk av slik informasjon, men de fleste foreslår forsiktigere former for regulering. Dette skyldes at mange ikke vil utelukke at gentesting engang i framtida kan brukes til arbeidstakeres fordel, ved å fastslå hvilke risikoer arbeidstakeren ikke bør utsettes for. En del mener også at det kan tenkes situasjoner der en viss grad av diskriminering av arbeidstakere på bakgrunn av genetisk informasjon er legitim. Per november 1998 var ingen av lovene endelig vedtatt.

Mange delstater har egne lover som forbyr eller begrenser arbeidsgiveres muligheter til å benytte genetisk informasjon om arbeidstakere. I Oregon er det for eksempel helt forbudt for arbeidsgivere å skille mellom arbeidssøkere ved hjelp av genetiske opplysninger, og likeledes å kreve at søkere eller ansatte skal gjennomgå genetisk testing. Andre stater åpner for bruk av gentesting når det skjer etter arbeidstakerens ønske og interesser.

5.6.2.2 Forsikring

Også for forsikringsbransjen finnes det en rekke lover på delstatnivå som begrenser bruken av gentester. De fleste slike lover inneholder et forbud, i en eller annen variant, mot å fordyre eller forhindre forsikringsavtaler på grunnlag av genetiske tester. Selv om et flertall av statene har slike lover, er de i følge National Human Genome Research Institute (NHGRI) ikke tilstrekkelige. For det første faller kollektive arbeidstakerforsikringer, en av de viktigste helseforsikringsordningene i USA, utenfor, fordi de ikke er underlagt delstatlovgiving. For det andre fokuserer de fleste delstatlovene kun på resultater fra genetiske tester, og ikke på genetisk informasjon mer generelt. Det vil si at det er tillatt for forsikringsselskapene å be om all annen informasjon om arvelige disposisjoner enn den som er det direkte resultat av en gentest.

Det finnes riktignok én føderal lov som forbyr forsikringsselskaper å nekte eller begrense visse avtaler på grunnlag av genetisk informasjon. Men loven gjelder kun for kollektive forsikringsordninger, og den forbyr ikke forsikringsselskapene tilgang til genetisk informasjon.

I den forrige sesjonen i kongressen, ble det fremmet hele 12 lovforslag som hadde med tilgang til og/eller bruk av genetisk informasjon generelt å gjøre – de fleste av dem omhandlet spesifikt også forsikring. Mange vil også bli fremmet i inneværende sesjon. President Clinton har bedt kongressen om å vedta lover som forbyr forsikringsselskaper all bruk av genetisk informasjon.

5.7 Internasjonale fora

Biomedisin er et område der landegrenser ofte har liten betydning. En restriktiv norsk holdning til gentesting vil for eksempel være lite effektiv så lenge hvem som helst kan få gentestet seg ved å sende en blodprøve til et laboratorium utenlands. I flere internasjonale fora så man derfor tidlig et behov for å utarbeide juridisk bindende konvensjoner, såvel som etisk veiledende retningslinjer. Arbeidet har gitt enkelte konkrete resultater, og mer er under utarbeidelse.

5.7.1 Internasjonale initiativer

Flere initiativer har vært tatt innenfor FN-systemet for å oppnå en bedre samordnet politikk på det nasjonale plan innen biomedisin, og for å ivareta de prinsipper om menneskeverd som FN er satt til å overvåke. Initiativene har til nå gitt to konkrete resultater: Verdens helseorganisasjons forslag til biomedisinske retningslinjer, og UNESCOs erklæring om menneskerettigheter og forskning på arvematerialet.

5.7.1.1 Verdens helseorganisasjon

Verdens helseorganisasjon (WHO) tok tidlig i 1995 et initiativ til å få utarbeidet et sett med retningslinjer i etiske spørsmål innenfor medisinsk genetikk og genetiske tjenester. Arbeidet resulterte i 1997 i et forslag til retningslinjer 10 hvis hensikt er

«å bistå beslutningstakere både nasjonalt og internasjonalt med å beskytte mennesker og familier med genetiske sykdommer; å stadfeste det store potensiale framskrittene innenfor humangenetikk og medisinsk genetikk har; og å utvikle politikk og praksis slik at dette potensialet blir tilgjengelig for alle og tar de nødvendige hensyn til etikk og rettferdighet over hele verden.»

Forslaget til retningslinjer er organisert slik at de mest generelle prinsipper – det vil si prinsipper som gjelder medisinsk etikk generelt – kommer først. Fra disse avledes så prinsipper som gjelder medisinsk genetikk spesielt. Til slutt følger retningslinjer for bestemte aspekter ved genetiske tjenester – blant andre genetisk rådgivning, genetisk screening og testing, informert samtykke, presymptomatisk testing og testing for bærerstatus, og beskyttelse av genetisk opplysninger. Retningslinjene begynner altså med det mest generelle og avleder derfra stadig mer spesielle prinsipper.

De fire mest generelle, medisinsk-etiske prinsippene er: (1) Autonomi – retten til selvbestemmelse – må respekteres hos myndige individer, og umyndige individer har rett til beskyttelse. (2) Det er medisinens fremste oppgave å fremme menneskers velferd og helse. (3) Medisinen har også plikt til ikke å gjøre, eller i det minste å gjøre minst mulig, skade. (4) Personer skal behandles likt og rettferdig, og helseomsorgens fordeler og ulemper må fordeles så likt som mulig.

Disse fire prinsippene har i følge forslaget en rekke implikasjoner for den medisinske genetikk. Blant annet legges det vekt på at offentlige ressurser bør fordeles slik at de som trenger det mest, også får først. Individets valgfrihet må gjelde i alle situasjoner knyttet til genetikk; og kvinnen bør være en viktig beslutningstaker i spørsmål som angår reproduksjon. I saker som angår tilbud om og tilnærming til genetiske tjenester, bør frivillighet praktiseres. Det menneskelige mangfold må respekteres, og meningene til minoriteter likeså. Urettferdig diskriminering basert på genetisk informasjon i arbeidsliv, forsikringsvesen og skolevesen må forhindres. Bare medisinsk motivert testing og behandling må forekomme. Og endelig må genetiske tjenester, laboratorieprosedyrer inkludert, til enhver tid kvalitetssikres.

I forbindelse med genetisk veiledning, er respekt for individers og familiers rett til selvbestemmelse viktige. Informasjonen må være fullstendig, bred og nøytral, og den må innbefatte opplysninger om den enkeltes egne plikter, for eksempel til å informere slektninger og partner. Når det gjelder genetisk screeningog genetisk testing, legger de foreslåtte retningslinjer vekt på frivillighet og retten til informasjon om testens ulike aspekter. Det informerte samtykket bør i klinisk praksis blant annet bygge på forståelse for testens formål, presisjon, implikasjoner, mulige utfall og sosiale risiko, mens egne retningslinjer bør gjelde for informert samtykke i forbindelse med forskningsprosjekter. Det bør oppmuntres til prediktiv genetisk testing så framt sykdommen det testes for kan forebygges. Testen bør være tilgjengelig for alle voksne som ønsker den, mens barn og ungdom bare bør testes hvis de kan ha medisinske fordeler av det. Forsikringsselskaper, arbeidsgivere og skoler bør ikke ha tilgang til resultatet av prediktive tester. Endelig bør genetisk informasjon behandles konfidensielt og til det beste for personen den gjelder.

De foreslåtte retningslinjer er foreløpig ikke offisiell WHO-politikk.

5.7.1.2 Unesco

FNs organisasjon for utdanning, vitenskap og kultur, UNESCO, satte i 1993 ned en komite for bioetikk. Tanken var å overvåke utviklingen innenfor biovitenskapene i lys av grunnleggende menneskerettigheter. Samtidig fikk komiteen i oppdrag å forfatte et utkast til en erklæring om det menneskelige genom (arvematerialet) og menneskerettigheter. Utkastet ble revidert i flere runder før Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights ble enstemmig vedtatt på UNESCOs generalforsamling den 11. november 1997.

Erklæringens fire første artikler slår fast visse generelle prinsipper. Menneskets verdi tilfaller alle medlemmer av menneskeslekten, uansett genetiske egenskaper. Alle har derfor krav på den samme respekt. Det menneskelige arvematerialet må i sin naturlige tilstand ikke utnyttes kommersielt.

Artiklene 5-9 handler om individets rettigheter. Individet skal på forhånd ha gitt sitt frie og vel-informerte samtykke til all forskning, undersøkelse og behandling som berører hans eller hennes arvemateriale, og hun eller han skal forbeholdes retten til ikke å få vite resultater. Forskning, undersøkelse eller behandling av individer som ikke er i stand til å samtykke, skal bare utføres i den grad det er direkte til hans eller hennes eget beste. Ingen skal kunne diskrimineres på bakgrunn av genetiske egenskaper, og genetisk informasjon skal være konfidensiell. Individet skal ha rett til erstatning for skade påført hans eller hennes arvemateriale.

Artiklene 10-16 handler om forskning og slår blant annet fast at ingen forskningsmessige hensyn skal veie tyngre enn hensynet til menneskets grunnleggende rettigheter, frihet og verdighet. Kloning av mennesker skal være forbudt. Fordeler som oppstår som en følge av forskningens framskritt, skal gjøres tilgjengelige for alle. For øvrig bør man være spesielt oppmerksom på generelle forskningsetiske prinsipper i forbindelse med forskning på menneskets arvemateriale, på grunn av de etiske og sosiale implikasjoner slik forskning innebærer. Innenfor akseptable rammer bør slik forskning fremmes.

Erklæringens artikler 17-19 tar til orde for solidaritet og samarbeid i forbindelse med genetisk forskning. For eksempel bør forskning på sjeldne genetiske tilstander, så vel som utbredte, fremmes. Utviklingslandene bør trekkes med i et internasjonalt samarbeid som også tar hensyn til deres spesielle behov på området.

I de avsluttende artiklene 20-25, heter det blant annet at stater bør søke å fremme erklæringens prinsipper, for eksempel gjennom utdanning og forskning.

5.7.1.3 Helsinkideklarasjonen

Helsinkideklarasjonen er et sett med anbefalinger for biomedisinsk forskning på mennesker som ble vedtatt av The World Medical Association i 1964 og som siden har vært revidert flere ganger. Deklarasjonen er tredelt: én del beskriver grunnleggende prinsipper; én del handler om klinisk forskning (forskning kombinert med pasientomsorg); og én del om ikke-klinisk (ikke-terapeutisk) forskning.

Deklarasjonen anbefaler at planlegging og utførelse av forskningseksperimenter som omfatter mennesker, formuleres klart i en forsøksprotokoll som skal forelegges en spesielt oppnevnt, uavhengig komite til gjennomgåelse, uttalelse og veiledning.

Deklarasjonen legger vekt på at biomedisinsk forskning på mennesker tilfredsstiller vitenskapelige og forskningsmessige kvalitetskrav, samtidig som hensynet til forsøkspersoners helse, sikkerhet og autonomi ivaretas. Hensynet til forsøkspersonens/pasientens helse må alltid gå foran samfunnets og vitenskapens interesser.

Helsinkideklarasjonen er ikke rettslig bindende, men likevel til en viss grad inkorporert i norsk rett og praksis (se punkt 1.3.4).

5.7.2 Europeiske initiativ

Også på det europeiske plan har det vært tatt flere initiativ vedrørende biomedisin, dels for å fremme en harmonisering av biomedisinsk politikk på det nasjonale plan, og dels for å sørge for at viktige etiske prinsipper blir ivaretatt. Europarådet har for eksempel vedtatt en konvensjon om bioetikk; EU-parlamentet har vedtatt flere resolusjoner på mer spesifikke biomedisinske områder; og EU-kommisjonen har nedsatt flere arbeidsgrupper som arbeider med slike saker.

5.7.2.1 Europarådet

Europarådskonvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin, eller Convention for the protection of human rights and dignity of the human being with regard to the application of biology and medicine: Convention on human rights and biomedicine, som er dens fulle navn, var klar i november 1996 og ble signert av Norge den 4. april 1997. 24 land har så langt signert. Konvensjonen står nærmere beskrevet i punkt 4.2.2.

Europarådets Steering Committee on Bioethics har hittil hovedsakelig vært opptatt med arbeidet med konvensjonen og tilleggsprotokoller i dens kjølvann. Blant de tilleggsprotokoller komiteen arbeider med for tida, er blant annet en om gentesting.

5.7.2.2 EU-kommisjonens rådgivergruppe

EU-kommisjonen utnevnte i 1998 ei rådgivergruppe innen bioteknologi og etikk, The European Group on Ethics in Science and New Technologies (EGE). Denne etterfulgte Group of Advisors on the Ethical Implications of Biotechnology (GAEIB). Gruppa skal i følge sitt mandat

• identifisere og definere de etiske problemstillingene som oppstår i forbindelse med bioteknologi;

• fra et etisk ståsted fastslå virkningene av Unionens aktiviteter innenfor bioteknologi; og

• gi råd til Kommisjonen om de etiske aspekter ved bioteknologi og sikre at offentligheten holdes skikkelig orientert.

Gruppa har så langt i sitt arbeid produsert en rekke uttalelser, på eget eller EU-kommisjonens initiativ, blant annet om patentlovgivning innenfor bioteknologi, genterapi, merking av mat produsert med moderne bioteknologiske metoder, prenatal diagnostisering og kloning. En uttalelse om gentesting er under utarbeidelse (oktober 1998).

Rådgivergruppa har også i løpet av sitt virke identifisert et knippe etiske prinsipper. Disse legger blant annet vekt på respekten for menneskeverdet, individets frihet, vitenskapelig frihet som en del av ytrings- og meningsfrihet, offentlighetens rett til sikre produkter og tjenester av rimelig god kvalitet, verdien av biologisk mangfold, og offentlighetens rett til klar og full informasjon.

5.7.2.3 Samhandlingsplan for gentesting i Europa

The Concerted Action on Genetic Services in Europe (CAGSE) er et femårig arbeidsprogram, sponset av EU-kommisjonen, som skal etablere et europeisk nettverk av velinformerte kliniske genetikere. Programmet skal blant annet kartlegge (1) gentesting i Europa; (2) kompetansen til ikke-genetikere involvert i genetiske tjenester og (3) primæromsorgen for pasienter innen genetikk. Foruten EU-landene, er en del andre land med i programmet, Norge inkludert.

5.7.2.4 EU-parlamentets rådgivergruppe

EUs parlament har etablert ei gruppe som skal bistå enkeltrepresentanter og komiteer med ekspertråd i saker som har med vitenskap og teknologi å gjøre. Gruppa har fått navnet Science and Technology Options Assessment Group (STOA). Blant de emner STOA har arbeidet med, er økonomiske, etiske og sosiale aspekter ved kartleggingen av menneskets arvemasse.

5.8 Oppsummering

Enkelte generelle trekk går igjen i utrednings- og reguleringsarbeid i de land og organisasjoner som er behandlet i dette kapitlet:

Det pekes i mange sammenhenger på at genetiske screening-undersøkelser innebærer spesielle etiske problemer, blant annet fordi slike undersøkelser kommer i stand på helsevesenets, snarere enn individets, initiativ. I Sverige er bruken av genetiske screening-undersøkelser lovregulert særskilt; mens området er utredet både i Danmark og England. Verdens helseorganisasjon har utarbeidet generelle retningslinjer for screening-undersøkelser (omtalt i punkt 6.6). I Norge er genetisk screening verken lovregulert særskilt eller utredet.

Et tema som går igjen i de fleste utredninger om gentesting eller relaterte emner, er behandlingen av genetisk informasjon. Det pekes i den sammenheng gjerne på at individets integritet, frihet og rettigheter ofte krysses av andre interesser, så som forsikringsselskapers, arbeidsgiveres og forskningens. Det finnes en klar tendens til at man mener at individets rettigheter i så måte bør veie tyngst. I Norge er dette feltet lovregulert, i en del andre land, som Sverige og USA, forberedes lovregulering, mens atter andre, som for eksempel Danmark og Storbritannia, ikke har funnet det nødvendig å beskytte genetisk informasjon spesielt, utover den beskyttelse som blir andre helseopplysninger til del.

Forskning i forbindelse med gentesting er i de fleste land ikke lovregulert særskilt, men flere utredninger har anbefalt at feltet overvåkes av ulike typer rådgivende komiteer. Både i Sverige og i Danmark ivaretas dette av regionale forskningsetiske komiteer. I Storbritannia har ACGT og HGAC mye av den samme funksjonen. I Norge praktiseres bioteknologiloven slik at bare forskning som får diagnostiske og behandlingsmessige konsekvenser for individet, reguleres av loven. I tillegg skal forskningsetiske komiteer uttale seg om all biomedisinsk forskning på mennesker.

Mye utredningsarbeid i forbindelse med gentesting – mest framtredende i Storbritannia og USA – har fokusert på behovet for mekanismer for kvalitetssikring av laboratoriene som driver testing.