4 Rammebetingelser

I utvalgets mandat heter det blant annet: Utvalget skal beskrive og gjøre rede for de etiske problemer som reiser seg ved bruk av gentester for kreft, og som er av en slik art at utvalget ser et begrunnet behov for kontroll/styring/regulering av etisk, juridisk og/eller økonomisk art. De konkrete problemene og det eventuelle behovet for regulering vil utvalget komme tilbake til i kapittel 7. Her i kapittel 4 vil vi klargjøre enkelte av premissene eller rammebetingelsene for vurderingen av de etiske, juridiske og økonomiske aspektene.

4.1 Etikk

Det første underpunktet ( punkt 4.1) har to siktemål: dels å presisere betydningen av enkelte, sentrale begreper som benyttes i den etiske refleksjonen, og dels å innholdsbestemme det normative grunnlaget for den senere drøftingen av etiske spørsmål som gentesting aktualiserer.

4.1.1 Innledning: begreper, problemer og argumentasjon

4.1.1.1 Etikk og moral

Hva er etikk? I dagligtalen brukes ordet ofte ensbetydende med moral om vurderinger og beslutninger med henblikk på hva som er rett og god atferd. At hverdagsspråket i sin alminnelighet mangler en klar differensiering mellom etikk og moral, viser seg også på en annen måte: det som blir betraktet som en god og rett handlemåte, kan betegnes som etisk, men like gjerne som moralsk. Etymologisk betraktet er den viktigste forskjellen mellom etikk og moral at det første begrepet stammer fra et gresk ord, mens det andre kommer fra et latinsk. I begge tilfeller er det for en stor del tale om én og samme grunnbetydning: det som er vanlig skikk og bruk i samfunnet.

I en mer faglig preget kontekst er det blitt vanlig å skjelne mellom etikk og moral: Moral brukes da gjerne om den faktiske handlingen eller det livsmønsteret som enkeltpersoner, grupper eller institusjoner utfører eller etterlever. Moral går på praksis. Med etikk sikter man til den gjennomtenkningen og framstillingen av rett atferd som kan gjøres av både individer og kollektiver. Etikk gjelder teori.

4.1.1.2 Norm og verdi

Et annet viktig begrep i nåtidas etiske refleksjon er norm. Historisk går begrepet tilbake til et latinsk ord for snekkerens vinkelmål. Dette sier noe om en norms funksjon i en etisk sammenheng: Den utgjør en målestokk for hva som kan bedømmes som godt og rett i etisk henseende. Norm kan i noen tilfelle brukes snevert om plikter som vi bør etterleve. I andre tilfelle kan begrepet nyttes som et overbegrep for flere slags kriterier. I fortsettelsen bruker vi begrepet norm som en samlebetegnelse for en rekke ulike typer holdepunkter for en etisk forsvarlig handlemåte: pålitelighet, sannhet, rettferdighet og så videre. Ulike normteorier systematiserer forskjellige slags normer (se punkt 4.1.2).

Til daglig brukes begrepet verdi ofte beslektet og parallelt med begrepet norm. Eller man kan bruke verdi i tilknytning til predikater som god og la det uttrykke en standard, til forskjell fra normer i snever mening (handlingsnormer). Her vil vi benytte verdi som betegnelse på en bestemt type normer, nemlig de som angir et etisk gode som det er verdt å etterstrebe, for eksempel helse (jf. punkt 4.1.2).

Etiske normer kan befinne seg på ulike nivåer når det gjelder konkretisering. Enkelte normer uttrykker generelle og overordnede prinsipper, for eksempel ideen om alle menneskers like verdi. Andre normer formulerer bestemte holdninger, plikter eller goder som er relativt generelle. Eksempler på dette er hensynsfullhet, ordholdenhet og samarbeid. Endelig har vi normer i form av praktiske retningslinjer som gir mer konkret, spesifikk veiledning på bestemte problemfelt. Det siste kan eksemplifiseres gjennom kravet om likt helsetilbud i alle landets helseregioner.

4.1.1.3 Deskriptiv og normativ etikk

Innen etikk som faglig virksomhet, er det vanlig å skjelne mellom deskriptiv og normativ etikk. Det første sikter til en etisk framstilling som er beskrivende og analyserende, men hvor det ikke tas stilling til hva som er rett eller galt. Man nøyer seg med å gi en beskrivelse av folks moralske oppfatninger eller livsførsel innen ulike miljøer eller samfunn. For eksempel kan det gjelde hvordan man på sykehusene forholder seg til kravet om taushetsplikt. Med normativ etikk mener man en refleksjon over moralspørsmål som også inkluderer en vurdering av og stillingtaken til hvordan et etisk krav, som for eksempel normen likeverd, bør etterleves.

4.1.1.4 Etiske problemer

Hva innebærer det at vi i forbindelse med gentesting stilles overfor etiske problemer? Det betyr at vi konfronteres med utfordringer som må besvares i lys av de normative kriteriene som vi legger til grunn: behandler vi genetiske opplysninger på en slik måte at det er i samsvar med hensynet til vedkommende person(er)s ukrenkelighet og integritet? Det er denne avhengigheten av å bli bedømt ut fra et etisk-normativt grunnlag, som skiller etiske problemer fra tekniske, administrative, økonomiske og så videre.

4.1.1.5 Etisk argumentasjon

Det foregående medfører visse konsekvenser med sikte på etisk argumentasjon. Denne vil for det første være et spørsmål om hvilke etiske normer man hevder er relevante i møte med det konkrete problemet som skal løses. For det andre er det tale om framstillingen av den aktuelle valgsituasjonen og de ulike, alternative måtene å forholde seg på overfor den. For det tredje gjelder det anvendelsen av de normative idealene på den foreliggende situasjonen, ofte under avveining av kryssende hensyn. Etisk debatt kan skyldes uenighet på ett eller flere av de tre nevnte punktene i argumentasjonen: man opererer med ulike sett av etiske normer, man tolker situasjonen forskjellig eller man appliserer normative elementer med ulik prioritering mellom dem. Også ved drøftingen av etiske problemer knyttet til gentesting, er det viktig å være bevisst på hvorfor man eventuelt argumenterer og konkluderer ulikt.

Men det finnes også en annen type etisk argumentasjon som kan benyttes ved bedømmelse og valg av handlemåte: stilt overfor en aktuell sak kan vi se hen til en eller flere liknende saker som kan brukes som forbilledlige eksempler på hvordan den nye saken skal løses. Denne argumentasjonsmåten kalles ofte kasuistisk (av latin casus = tilfelle) fordi den tar for seg et konkret tilfelle eller en sak som helhet. Ved en kasuistisk argumentasjon kan relevante likheter mellom det mønstergyldige forbildet og den aktuelle saken brukes som grunner for likebehandling. Tilsvarende kan relevante forskjeller begrunne forskjellsbehandling.

4.1.2 Relevante etiske normer

Hvilke etiske normer er det rimelig at man legger til grunn for vurderingen av det norske helsevesenets praksis med hensyn til gentesting ved arvelig kreft?

Valget av etiske normer henger nært sammen med ståsted når det gjelder religion og livssyn. Hvordan man mer presist skal forstå forholdet mellom etikk og livssyn eller religion, er gjenstand for debatt innenfor ulike fag og organisasjoner.

4.1.2.1 Menneskesyn

I møte med etiske problemstillinger generelt innen helsesektoren, vil spørsmålet om hvilket menneskesyn som legges til grunn for betraktningen ofte være aktuelt. Med menneskesyn sikter vi her til oppfatningen av menneskets opprinnelse, vesen, verdi og mål. Menneskesynet i denne forstand utgjør vanligvis en del av en mer omfattende religiøs eller livssynsmessig livstolkning. I det norske samfunnet lever i dag flere menneskesyn side om side hos befolkningen som helhet: kristent, humanistisk/humanetisk, jødisk, islamsk, naturalistisk, eksistensialistisk og så videre. De respektive menneskesynene utgjør både en forankring, en tolkningsramme eller kontekst, en innholdsmessig normerende faktor og en motivasjon for den etikken man i hvert enkelt tilfelle opererer med. Til tross for en slik ulikhet i menneskesyn, er det likevel mulig helt eller delvis å enes om enkelte grunnleggende, etiske idealer som har stor betydning for helsevesenets virksomhet.

Uten å gå nærmere inn på dette problemfeltet, legger vi i denne utredningen til grunn at det norske samfunnet bygger på etiske normer som hører hjemme i en kristen-religiøs og en humanistisk-livssynsmessig tradisjon. Vi vurderer det slik at de etiske normene som er relevante med henblikk på gentesting, i stor grad er sammenfallende for disse to tradisjonene. I den utstrekning det kan være innholdsmessige trekk som skiller dem fra hverandre, vil dette bli påpekt spesielt.

4.1.2.2 Menneskeverd

Den viktigste, etiske normen som kristendom og humanisme deler, er menneskeverd. Det kan kalles en moralsk statusverdi. I dette ligger at mennesker ikke skal tillegges verdi fordi de er nyttige eller er redskaper for definerte formål, men har egenverdi eller selvstendig verdi. Menneskets unike verd(i) kan også betegnes som eksistensverdi eller iboende verdi i den mening at dets verdi simpelthen grunner seg på at det er til som et artsspesifikt vesen.

Den verdien som mennesket således tillegges, kan presiseres og innholdsbestemmes ytterligere gjennom flere enkeltnormer: rett til liv, likeverd, personlig integritet, medbestemmelse og omsorg for svake. Hver for seg bidrar disse normene til å regulere vårt handlingsvalg i møte med individer og grupper.

a) Menneskers rett til liv har sitt motsvar i andres plikt til å verne om deres liv. At dette har stor relevans med henblikk på virksomheten med gentesting av arvelig kreft, er neppe diskutabelt.

b) Likeverd krever en prinsipiell likebehandling av mennesker uansett kjønn, alder, etnisk opphav, bosted og så videre. En slik norm vil være en vedvarende utfordring til helsetilbudet i ulike deler av landet.

c) Personlig integritet ivaretar tanken at hvert menneske har sitt eget territorium eller livsområde med tilhørende grenser som ikke skal overses eller krenkes av andre. Dette krever respekt vis-à-vis individers religion eller livssyn, samvittighet og alvorlige overbevisning. Både gentesting i seg selv og forebyggende eller kurative tiltak kan kreve årvåkenhet hos helsepersonell overfor pasienters personlige livsrom.

d) Medbestemmelse kan sees som en konsekvens eller avledning av normen personlig integritet. I viktige spørsmål som gjelder en persons liv, helse og kropp er det et uttrykk for vedkommendes verdi at hun eller han har anledning til å delta i beslutningsprosessen om eventuelle tiltak, og om nødvendig reservere seg overfor det som måtte oppleves som krenkende overgrep.

e) Omsorg for svake – blant andre helsemessige og sosiale randpersoner av ulik art – er en etisk norm som særlig har sin historiske bakgrunn og saklige forankring i den kristne livsoppfatningen. I vårt samfunn har denne forestillingen fått bred tilslutning, uavhengig av religion og livssyn: Barmhjertighet og godhet skal vises mot alle, men framfor alt overfor dem som trenger det mest. Til disse hører mennesker med fysiske og psykiske lidelser av ulik art.

I etisk faglitteratur opererer man gjerne med ulike typer normteorier som bygger på en klassifisering av de normene man legger til grunn i hvert tilfelle. For oversiktens skyld kan en slik systematisering være tjenlig med sikte på etisk refleksjon og argumentasjon.

4.1.2.3 Plikt- og rettighetsetiske normer

Ei første hovedgruppe er plikt- og rettighetsetiske normer (også kalt deontologisk av det greske ordet deon=plikt). Pliktetikken opererer med bestemte plikter, regler eller bud (påbud eller forbud) som definerer hva slags egenskaper eller karakter våre handlinger skal ha for å kunne sies å være etisk forsvarlige. Med sikte på gentesting kan nevnes plikter som for eksempel sannhetskravet, taushetsplikten og rettferdighet i betydningen likebehandling. Beslektet med en slik pliktbasert etikk er en etikk basert på rettigheter, for eksempel rett til liv, frihet, personvern og så videre. Borgernes sivile, sosiale og økonomiske rettigheter vil naturligvis spille en sentral rolle for offentlige tiltak når det gjelder praksis med testing av gener.

Til rettighetsetikken hører også den enkeltes rett til å vite når det gjelder mulig kunnskap om egen helsetilstand. Motsatt kan vi tale om retten til ikke å vite når noen foretrekker å avstå fra å få informasjon, for eksempel om sin risiko for sykdom.

Under denne hovedkategorien av normer kan vi også plassere det settet med etiske normer vi anførte ovenfor som utledninger av menneskeverdet.

4.1.2.4 Formålsetiske normer

Den andre hovedgruppa av normer er de formålsetiske (også kalt teleologiske av det greske ordet telos = formål). I dette tilfellet dreier det seg om normer i form av verdier eller goder som våre handlinger og væremåter sikter på å realisere. Noen moralfilosofer og teologer foretrekker å tale om konsekvensetikk i stedet for eller i tillegg til formålsetikk, idet de fokuserer på resultatet av handlingsvalget snarere enn hensikten. For temaet gentesting er en rekke formålsetiske goder relevante ved gjennomtenkningen av hva som kan sies å være moralsk akseptabelt: helse, livskvalitet, nytte og så videre.

Særlig ulike utgaver av nytte-tenkningen har spilt en stor rolle i etikkens historie og har aktualitet for vårt emne her. Man har gjerne talt om en egoistisk eller individualistisk nytteetikk der hvor aktøren eller det etiske subjektet tenker på å fremme det som tjener personlig interesse eller egen gruppes interesse (helsemessig, økonomisk og så videre). Til forskjell fra dette snakkes det om altruistisk eller universalistisk nytteetikk når man har for øye fellesnytten for alle som er berørt i den aktuelle saken. Nytteetikken vil naturligvis få et noe ulikt innhold alt etter hva slags konkret nytte eller verdi som etterstrebes i hvert tilfelle. Et eksempel på en universalistisk nytteetikk har vi i den klassiske utilitarismen (av latin utilitas = nytte) som opererer med størst mulig lykke for flest mulig som det høyeste gode.

4.1.2.5 Holdningsetiske normer

Ei tredje hovedgruppe av etiske normer kan klassifiseres som holdningsetiske. Ulike fagetikere opererer her med noe ulike begreper og innholdsbestemmelser (sinnelagsetikk, dydsetikk og så videre). Et hovedpoeng med denne gruppa av normer er at de stiller krav til det etiske subjektet om at personen(e)s motiver eller innstillinger skal ha bestemte kvaliteter for at atferden skal godkjennes moralsk. For gentesting vil dette naturligvis særlig ha aktualitet i forhold til leger og annet helsepersonell som stilles overfor risikopersoner og pasienter. Deres framtreden må ifølge holdningsetikken være preget av barmhjertighet, åpenhet, tillitsfullhet, empati etc.

Når den etiske drøftingen av konkrete problemstillinger skal foregå ved å anvende relevante normer nevnt ovenfor, er det viktig å innse at de ulike normtypene ikke er eksklusive i forhold til hverandre. Tvert imot vil det normative grunnlaget for bedømmelsen av handlingsvalg bestå av en kombinasjon av alle slags etiske normer.

4.1.3 Etiske perspektiver

En etisk gjennomtenkning av spørsmål som moderne gentesting reiser, er imidlertid ikke bare en rettlinjet anvendelse av et sett normer på en serie med handlingsalternativer. Den krever også at det ut over dette anlegges bestemte perspektiver som kan influere både på forståelsen av det aktuelle problemet, på relevansen av normene og på prioriteringen mellom løsningene. Vi vil nevne tre slike perspektiver.

4.1.3.1 Individ og kollektiv

Det ene er forholdet mellom individ og kollektiv. Eksempelvis kan spørsmålet om gentesting for kreft drøftes som et individual-etisk tema som angår den enkelte pasient som man er stilt overfor. Men det kan også behandles som et sosial-etisk emne der det er spørsmål om hvilken prioritering virksomheten skal ha innen rammen av det norske helsevesenet som helhet. Inkludert i det siste vil også være omfanget av ressursbruken både økonomisk og personellmessig.

I begge tilnærmingsmåtene inngår både medisinske, økonomiske, juridiske og etisk-normative aspekter ved saken.

Hvis horisonten er individet, vil den etiske refleksjonen gå langs disse linjene: hvilke rettigheter kan pasienter sies å ha i egenskap av å være risikopersoner? Ivaretar de etablerte rutiner deres medbestemmelse? Er testingen tjenlig for den enkeltes helse og livskvalitet? Men dersom rammen utvides til å gjelde samfunnet som kollektiv, kan den etiske drøftingen få et annet preg: Hvilken holdning til potensielle pasienter med arvelig kreft kommer til uttrykk gjennom de vedtatte ordninger? Ivaretar de offentlige bevilgninger de plikter samfunnet har overfor denne gruppa av risikopersoner? Er risikovurdering, informasjon og behandlingsmulighet egnet til å sikre bedre helse, lengre levetid og større livskvalitet for denne pasientgruppa?

Heller ikke i dette tilfelle er det tale om et enten-eller, men om et både-og når det gjelder de to nevnte måtene å nærme seg problemet på. Men det er viktig at man til enhver tid er klar over hvilket perspektiv som anlegges, og at disse ikke blandes sammen.

Man står overfor en spesiell situasjon i de tilfellene hvor det oppstår konflikt mellom de to ulike perspektivene. Slike utfordringer kan neppe løses generelt og abstrakt, men må avklares i hvert enkelt tilfelle (jf. punkt 4.1.4).

4.1.3.2 Yrkesetikk i helsevesenet

I skjæringsfeltet mellom hensynet til henholdsvis individ og samfunn, ligger den etiske problematikken som melder seg på helsearbeidernes yrkesplan. Dette personellet er på den ene siden tjenere for pasientene og skal ivareta deres liv, helse og velferd. På den andre siden er de også eksponenter for storsamfunnets felles ansvar og omsorg for borgerne, med de muligheter og begrensninger som kollektivet etablerer for helsearbeidernes virksomhet. Her melder en rekke yrkesetiske spørsmål seg: Har den behandlende legen gode motiver for sin handlemåte? Respekterer helsepersonellet pasientens integritet? Ivaretas taushetsplikten? Et slikt yrkesetisk perspektiv er en viktig del av den etiske problematikken ved gentesting.

4.1.3.3 Kortsiktige og langsiktige perspektiver

Et tredje aspekt som stundom kan ha stor betydning for den etiske vurderingen, er hvorvidt man anlegger et kortsiktig eller et langsiktig tidsperspektiv. Med et relativt kort perspektiv blir man naturligvis mest opptatt av å løse de aktuelle utfordringene som man står overfor i sin egen samtid. Eksempelvis kan det gjelde spørsmålet om kriterier for informasjon og veiledning om genetiske forhold. Når gentesting bedømmes i et mer langsiktig perspektiv, kan det melde seg spørsmål som for eksempel hvorvidt aktiviteten kan tenkes å få konsekvenser for befolkningens syn på mennesker med genetiske svakheter. Også her er det nødvendig å kombinere begge de to perspektivene ved den etiske refleksjonen.

4.1.4 Etiske dilemmaer og prioriteringer

I etiske drøftinger vil man stundom stå overfor den situasjonen at en eller flere av de etiske normene underbygger en bestemt løsning, mens andre normer støtter et annet handlingsalternativ. Således kan individuelle rettigheter til helse og livskvalitet tale for en handlemåte som kommer i spenning vis-à-vis rettferdighet i forhold til personer i andre landsdeler eller med andre sykdommer. I slike tilfeller har vi å gjøre med en etisk konflikt eller et etisk dilemma.

Gjennomtenkningen av slike dilemmaer forutsetter at vi analyserer grundig alle etisk relevante forhold: situasjonen med dens ulike løsningsmuligheter, hvem som er de berørte parter, mulige konsekvenser av alternative valg og så videre. Et sentralt element i denne betraktningen er også spørsmålet om hvilke som er de aktuelle, etiske normene og om forholdet mellom dem.

Ved etiske dilemmaer som gjelder gentesting, vil en viktig del av vurderingen gjelde spørsmålet om påliteligheten eller sikkerheten ved prognoser om mulig sykdom og sykdomsutvikling. Inkludert i denne overveielsen vil også være hva som er mulighetene for oppfølging og behandling både på det individuelle og det kollektive planet. I dette henseendet er den etiske refleksjonen avhengig av adekvat medisinsk informasjon og dialog med medisinsk ekspertise.

Et annet aspekt ved veien ut av konfliktfylte dilemmaer kan være å bedømme vekten av hver enkelt av de etiske normene som man opererer med. I etisk faglitteratur er gjerne dette problemet omtalt som spørsmålet om muligheten for å stille opp et normhierarki. Fra filosofien og teologien finnes det flere eksempler på slike rangeringer. Stundom foreligger de i form av strukturerte verditeorier med en skala av normer fra de mest tungtveiende nedover til de mindre vesentlige. Slike trinnvise norm-stiger er gjerne avhengig av og intimt forbundet med bestemte religiøse eller livssynsmessige oppfatninger av tilværelsen, historien, mennesket etc.

Noen normhierarkier vil således være omstridte, andre ikke. At slike hierarkier kan være vekslende og kontroversielle, innebærer likevel ikke at de er irrelevante med henblikk på emneområdet gentesting. Gitt at temaet betraktes innen rammen av en norsk, kristen-humanistisk kulturkontekst, er det mulig å gi enkelte holdepunkter for en prioritering av etiske normer, uten å konstruere en omfattende normskala. Den nevnte religiøse eller livssynsmessige rammen vil innebære at normen menneskeverd og de sentrale utledningene av denne må gis forkjørsrett framfor mange andre, mindre vektige normer. Når menneskeverd, rett til liv, likeverd, personlig integritet og omsorg for de svake må tillegges en forrang, er det nettopp fordi disse uttrykker og verner om den grunnleggende verdien som mennesket selv har. Målt opp mot de nevnte normene må for eksempel normer som livskvalitet, velferd og nytte komme i annen rekke, selv om de er viktige nok.

Nødvendigheten av å løse etiske dilemmaer og markere bestemte prioriteringer, medfører at det ideelle ikke alltid kan etterleves eller oppnås. Det moralske livet for både individ og samfunn kjennetegnes ved at det ofte oppstår avstand mellom ideal og virkelighet. At realitetene ikke alltid sammenfaller med det etisk maksimale, skyldes våre livsvilkår i vid mening: begrensede rammer med hensyn til kunnskap, personell og økonomi, uenighet mellom ulike aktører og spenninger mellom legitime moralnormer.

Hvordan dilemmaer og forsøk på å orientere seg ut av dem aktualiseres ved gentesting for arvelig kreft, vil vi konkretisere nærmere i kapittel 7.

4.1.5 Etiske problemer i forbindelse med gentesting

Et forsøk på å skissere et aktuelt kasus med henblikk på gentesting for arvelig kreft vil kunne vise relevansen ved et utvalg av normer fra det etiske materialet som er angitt ovenfor:

Vi tenker oss en kvinne (merket med pil i figur 4.1) som er bosatt i ei lita bygd på Vestlandet. Hun er 38 år gammel, og tilhører en familie med opphoping av bryst- og eggstokkreft. Hennes søster fikk brystkreft 35 år gammel. Mor fikk eggstokkreft 51 år gammel, og mormor fikk brystkreft i en alder av 55 år. Også morbrors datter fikk brystkreft, 40 år gammel. Vi har altså å gjøre med en familie hvor flere nære slektninger har bryst- eller eggstokkreft, og hvor sykdommen debuterer relativt tidlig i livet. Vi ser også at tilfellene av kreft gir mistanke om en autosomal dominant arvegang.

I dette konkrete tilfellet vil det for det første være snakk om hvordan kvinnen kan mottas av helsevesenets representanter: med hensynsfullhet, hjelpsomhet, respekt, empati og så videre.

For det andre er det spørsmål om hvilken sjanse hun har til å få vite sannheten om sin risiko for å få sykdommen selv, og om gentesten vil etterlate henne i en tilstand med stor grad av plagsom usikkerhet, i verste fall gi henne gale eller ufullstendige opplysninger om hennes situasjon.

For det tredje er det tale om hvilken sjanse det i hennes tilfelle er for å få konkret, medisinsk hjelp til å redde sitt liv og bevare sin helse og sin livskvalitet som konsekvens av gentesten.

For det fjerde må den etiske bedømmelsen inkludere spørsmålet om hvordan det norske helsevesenet kan ivareta kvinnen som likeverdig med hennes medsøstre i andre landsdeler og forholde seg rettferdig overfor henne i betydningen å gi likebehandling med øvrige borgere.

For det femte må etikken ta med i betraktningen hvordan praksis med gentesting kan unngå å krenke den personlige integriteten til kvinnen ved å sørge for hennes medbestemmelse hele veien og ved å være årvåken for hennes eventuelle overbevisningsmessige grenser.

For det sjette må man i et etisk perspektiv spørre hvordan man kan etterleve taushetsplikten når det gjelder oppbevaringen av genetisk informasjon om kvinnen og hennes slekt.

For det sjuende må handlemåten overfor kvinnen også bestemmes av hvorvidt det i et samfunnsmessig perspektiv kan sies å være nyttig sosialt og økonomisk at gentesting foretas, idet den viser seg å være lønnsom for kollektivet i form av redusert smerte og sparte utgifter.

Også øvrige betraktninger kunne legges til, men dette er tilstrekkelig til å vise hvordan konkrete tilfeller av mulig (disponering for) arvelig kreft aktualiserer en rekke etisk-normative momenter.

4.2 Jus

4.2.1 Innledning

Medisinsk virksomhet må foregå innenfor rammene av visse grunnleggende rettslige prinsipper, i likhet med enhver virksomhet i samfunnet. Det gjelder både behandling, forskning og helseadministrasjon. Visse beslutninger og handlinger krever hjemmel i lov av hensyn til demokrati og rettssikkerhet.

Kravet til lovhjemmel foreligger i to ulike typer situasjoner. For det første kreves det rettsgrunnlag for å pålegge personer plikter eller frata eller innskrenke personers rettigheter. Rettsgrunnlaget vil normalt være lovbestemmelse eller samtykke fra den berørte personen. Dette innebærer for eksempel at helsemyndighetene ikke kan pålegge en pasient plikt til å opplyse om bestemte forhold uten lovhjemmel.

Den andre situasjonen hvor lovhjemmel kan være nødvendig er for faktiske handlinger som innebærer et særlig inngrep. Utgangspunktet i norsk rett er at faktiske handlinger er tillatt så lenge de ikke er forbudt. En faktisk handling kan for eksempel være å forske, og dette kan enhver fritt gjøre dersom det ikke er forbudt gjennom lov eller uskrevne regler. Foreligger det slike skrevne eller uskrevne forbud, kan vanligvis den berørte personen likevel samtykke i at handlingen gjøres, eller handlingen kan legaliseres gjennom særlige lovvedtak. Dersom grensene for handlefriheten gjennom lovgivningen oppleves for snevre, bør lovendring vurderes. Det hevdes iblant i medisinske forskningsmiljøer at det er en etisk plikt å forske for å kunne hjelpe syke og generelt bedre helsetilstanden i befolkningen. Den etiske plikten til å forske begrenses likevel som alt annet av lovbestemmelser.

4.2.2 Lov om medisinsk bruk av bioteknologi

Lov om medisinsk bruk av bioteknologi (heretter: bioteknologiloven) ble vedtatt 5. august 1994. Statens helsetilsyn ble av Sosial- og helsedepartementet delegert myndighet etter loven 1. januar 1995. Helsetilsynet etablerte i juni 1995 et fagråd for medisinsk bruk av bioteknologi som bistår med medisinsk-faglige vurderinger.

Nedenfor redegjøres for de bestemmelsene i bioteknologiloven som vurderes som relevante for utvalgets arbeid. Loven er tatt med som vedlegg 2 i denne utredningen.

4.2.2.1 Formål

Formålet med bioteknologiloven er å sikre at medisinsk bruk av bioteknologi utnyttes til det beste for mennesker, innenfor de etiske rammer vårt samfunn legger til grunn. Respekten for menneskeverd og menneskelige rettigheter og prinsippet om et solidarisk samfunn er de sentrale og overordnede prinsipper i loven. Begreper som frihet og personlig integritet står sentralt i vår vestlige menneskeverdtradisjon. Det har derfor vært nødvendig å finne en balanse mellom vernet om den enkeltes integritet og frihet til å velge, og de grenser samfunnet skal sette for denne valgfriheten ut fra grunnleggende verdinormer. For å hindre diskriminering av mennesker på grunnlag av genetisk utrustning, inneholder loven bestemmelser som sikrer menneskeverd og personlig integritet og verner enkeltmennesket mot uønsket anvendelse av den genetiske kunnskapen. Lovens formål danner grunnlag for tolkning av lovens bestemmelser både generelt og spesielt.

4.2.2.2 Virkeområde

Loven gjelder for medisinsk bruk av bioteknologi på mennesker. Virkeområdet er ikke klart definert verken i loven eller forarbeidene. Avgrensingen som er gjort mot virksomhet som ikke skal omfattes av loven, er kun at de områdene som ikke eksplisitt er nevnt i loven ikke skal omfattes. Følgende områder faller inn under lovens virkeområde: kunstig befruktning, forskning på befruktede egg, framstilling av arvemessig like individer, preimplantasjonsdiagnostikk, fosterdiagnostikk, genetiske undersøkelser etter fødselen og genterapi.

Da begrepet medisinsk bruk ikke er nærmere definert verken i loven eller forarbeidene, har problemstillingen om og i hvilken grad forskning er regulert av loven vært diskutert. Loven har ingen bestemmelser som generelt avklarer i hvilken grad forskning skal omfattes. På bakgrunn av forarbeidene er det vanskelig å si at forskning generelt faller utenfor loven, men det er knappe vurderinger i forhold til ulike hensyn og konsekvenser for forskningen dersom intensjonen var å regulere all forskning innen lovens virkeområde. Det går imidlertid intet skarpt skille mellom forskning og behandling, hvilket er et argument for at forskning kan reguleres av loven. Sosial- og helsedepartementet har ved brev av 20. desember 1995 lagt til grunn at bioteknologiloven omfatter forskning dersom forskningen har konkrete diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for pasienten. Helsetilsynet har lagt denne fortolkningen til grunn ved sin administrering av loven.

På bakgrunn av uenighet om denne fortolkningen, oversendte Den regionale komité for medisinsk forskningsetikk i Helseregion Øst problemstillingen til Justisdepartementets lovavdeling til uttalelse. Lovavdelingen uttaler i brev av 11. mai 1998 at de beste grunner taler for at lov om medisinsk bruk av bioteknologi også gjelder for forskningsprosjekter som gjør bruk av slike metoder som loven omfatter. På bakgrunn av denne uttalelsen og Helsetilsynets påpeking av at bioteknologilovens regler i liten grad er egnet til å regulere all forskning, har Sosial- og helsedepartementet utarbeidet et høringsnotat med forslag til endring i bioteknologiloven for å presisere virkeområdet i forhold til forskning. Høringsfristen var 30. april 1999. Forslag til ny bestemmelse om virkeområde lyder:

Loven gjelder for medisinsk bruk av bioteknologi på mennesker.

Loven gjelder ikke for forskning som ikke har konkrete diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for deltageren eller hvor opplysninger om den enkelte ikke føres tilbake til vedkommende.

Departementet kan likevel i forskrift eller i det enkelte tilfelle bestemme at lovens bestemmelser helt eller delvis skal gjelde også for forskning som i utgangspunktet ikke omfattes av loven etter annet ledd første punktum.

4.2.2.3 Preimplantasjonsdiagnostikk

Med preimplantasjonsdiagnostikk forstås genetisk undersøkelse av et befruktet egg før det settes inn i livmoren. Denne diagnostikken skal bare brukes i spesielle tilfeller ved alvorlig arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter, og kan bare utføres i kombinasjon med befruktning utenfor kroppen.

Forarbeidene (Ot prp nr 37 1993-94, side 46) uttaler følgende: Behovet for preimplantasjonsdiagnostikk i Norge antas å være meget beskjedent. Av helseøkonomiske årsaker finner departementet det ikke riktig å bygge opp et tilbud om slik ressurskrevende høyteknologidiagnostikk nå, men vil i stedet vurdere i særlige tilfeller å kjøpe slike tjenester i utlandet.

Ingen institusjon er godkjent etter bioteknologiloven for å utføre preimplantasjonsdiagnostikk.

4.2.2.4 Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk er i bioteknologiloven definert som undersøkelse av foster eller gravid for å påvise eller utelukke genetisk sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret, og ultralydundersøkelse av gravid. Definisjonen omfatter etter sin ordlyd ikke presymptomatiske og prediktive undersøkelser. Genetiske undersøkelser på fosteret er regulert annerledes enn genetiske undersøkelser etter fødselen, og det er tvilsomt om bioteknologiloven regulerer presymptomatiske og prediktive undersøkelser på fosteret.

Bruk av ultralydundersøkelse krever ikke godkjenning etter bioteknologiloven.

Før fosterdiagnostikk foretas skal kvinnen eller paret gis informasjon om at undersøkelsen er frivillig, om hva undersøkelsen kan avdekke og om hvilke konsekvenser dette kan få for barnet, kvinnen, paret og familien. Dersom det skal foretas genetisk fosterdiagnostikk, forutsetter forarbeidene at egnet helsepersonell gir genetisk veiledning. Det er ikke krav om skriftlig samtykke da det må anses å være samtykke godt nok at kvinnen frivillig framstiller seg for genetisk fosterdiagnostikk.

4.2.2.5 Genetiske undersøkelser etter fødselen

I forhold til gentesting og arvelig kreft er det særlig kapittel 6, som omhandler genetiske undersøkelser etter fødselen, som er relevant. I § 6-1 angis de ulike genetiske undersøkelser som omfattes av loven. Loven definerer imidlertid ikke nærmere hva som menes med genetiske undersøkelser. Helsetilsynet har i rundskriv IK-34/96 definert følgende medisinske undersøkelser som genetiske: genetisk utredning av familiær sykdom eller sykdomsdisposisjon, og alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om individets arveegenskaper. Denne definisjonen kan også omfatte kliniske undersøkelser.

Screening-undersøkelser er ikke særskilt regulert av bioteknologiloven. I hvilken utstrekning genetiske undersøkelser skal tillates i forebyggende hensikt er uklart da loven sier at genetiske undersøkelser bare skal anvendes til medisinske formål med diagnostiske og/eller behandlingsmessige siktemål, jf. § 6-2.

Det går et viktig skille mellom genetiske undersøkelser etter § 6-1 a) og § 6-1 b) til d). Det kreves ikke godkjenning etter bioteknologiloven § 8-1 av institusjoner som utfører genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose, jf. § 6-1 a), mens det kreves slik godkjenning for å utføre genetiske presymptomatiske undersøkelser (§ 6-1 b), genetiske prediktive undersøkelser (§ 6-1 c) og genetisk arvebærerdiagnostikk (§ 6-1 d), jf. § 6-3.

Genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose (§ 6-1 a) gjelder diagnostikk av pasienter med påvist eller mistenkt sykdom. Mistenkt sykdom anses å omfatte tilfeller der pasienten har symptomer eller tegn på sykdom. Det forhold at øvrige familiemedlemmer har symptomer eller tegn på sykdom, er alene ikke tilstrekkelig for å anse at en person har mistenkt sykdom. Undersøkelse av slike personer vil dermed enten være presymptomatiske eller prediktive.

I forhold til en del genetiske undersøkelser kan det være vanskelig å fastslå om undersøkelsen skal anses som en genetisk undersøkelse for å stille sykdomsdiagnose eller om undersøkelsen kommer under § 6-1 b) til d). Det vil for eksempel gjelde ved undersøkelse for arvelig brystkreft. Dersom en kvinne har brystkreft og det ved en gentest undersøkes om hun har mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genet, kan det være naturlig å anse dette som diagnostikk siden hun allerede har kreft. Imidlertid vil et positivt funn være prediktivt for kreft i det andre brystet og i eggstokkene. Denne kvinnen vil i like stor grad ha behov for genetisk veiledning som andre som testes prediktivt, jf § 6-5. Men dersom undersøkelsen anses som diagnostisk, har hun ikke denne retten etter bioteknologiloven.

Lovens system medfører også at undersøkelse for en tilstand eller sykdom hos en person kan være sykdomsdiagnostikk, mens i forhold til en annen person vil en undersøkelse for samme tilstand eller sykdom være en presymptomatisk undersøkelse.

Bioteknologilovens sondringer i forhold til ulike genetiske undersøkelser skiller ikke mellom om det finnes behandlingsmuligheter eller ikke. I relasjon til § 6-1 er dette uten betydning for den lovmessige plassering av en genetisk undersøkelse. Hvorvidt det foreligger behandlingsmuligheter vil imidlertid kunne ha betydning i forhold til om undersøkelsen skal godkjennes dersom den faller inn under § 6-1 b) til d). Det vises i den sammenheng til Ot prp nr 37 (1993-94) s. 55 hvor det sies at

samfunnsmessige og etiske vurderinger skal ligge til grunn for godkjenning av nye typer undersøkelser/tester. Det bør vurderes hvilken nytte en slik undersøkelse kan ha for den enkelte, og hvorvidt det finnes behandlingsmuligheter for sykdommen.

Behandlingsmulighetene vil videre ha betydning i forhold til adgangen til å utføre genetisk undersøkelse på barn, jf. § 6-6 som fastslår at genetisk undersøkelse av barn ikke skal utføres før barnet er fylt 16 år, med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet. Dersom tidlig diagnostikk er av vesentlig betydning for bedring av prognosen, kan foreldrene kreve å få undersøkelsen utført. Genetisk undersøkelse for å stille sykdomsdiagnose er imidlertid tillatt å utføre også på barn.

Forut for enhver genetisk undersøkelse som faller inn under § 6-1 b) – d), skal det foreligge et skriftlig samtykke fra den person som skal undersøkes eller fra foreldre/foresatte dersom personen er under 16 år, jf. § 6-4. Resultatet av slike undersøkelser kan ikke registreres med mindre den opplysningene gjelder (eventuelt foreldre/ foresatte) har gitt sitt samtykke til dette. Dette innebærer at leger ikke fritt kan foreta de genetiske undersøkelser de selv finner medisinsk tilrådelig dersom pasienten ikke samtykker. Før vedkommende avgir samtykke, skal det være gitt omfattende genetisk veiledning, jf. § 6-5. Dette gir den enkelte et bedre grunnlag for å gi samtykke til at genetisk undersøkelse skal foretas. I følge forarbeidene forutsettes det at genetisk veiledning gis av personell med særlige kvalifikasjoner i medisinsk genetikk, for eksempel spesialister i medisinsk genetikk. Videre skal resultatet av en genetisk test meddeles av den eller de som har veiledet før og under undersøkelsen. Det skriftlige samtykket og resultatet av den genetiske undersøkelsen skal vedlegges vedkommendes journal, jf. forskrift av 17. mars 1989 om leges og helseinstitusjons journal for pasient (se nedenfor).

4.2.2.6 Forbud mot bruk av genetiske opplysninger

§ 6-7 sier at det er forbudt å be om, motta, besitte eller bruke opplysninger om en annen person som er framkommet ved genetiske undersøkelser etter § 6-1 b) – d). Det er videre forbudt å spørre om slike undersøkelser har vært utført. Disse forbud gjelder ikke for helseinstitusjoner som er godkjent etter bioteknologiloven til å utføre slike undersøkelser eller leger som trenger opplysningene i diagnostisk og behandlingsmessig øyemed. Opplysningene kan videre brukes til forskningsformål under forutsetning av at den opplysningene gjelder har gitt samtykke til dette, jf. legelovens taushetspliktbestemmelser (se nedenfor).

I følge forarbeidene innebærer bestemmelsen et totalforbud mot all bruk av opplysninger om en persons arveanlegg når det gjelder offentlige myndigheter, nåværende og framtidige arbeidsgivere, utdanningsinstitusjoner, kredittinstitusjoner, pensjonskasser, forsikringsselskap eller andre institusjoner og liknende som har ønske om å få utlevert helseopplysninger. Et sentralt spørsmål i forhold til denne bestemmelsen er om den gir beskyttelse av alle genetiske opplysninger om en person, eller om den bare beskytter de opplysningene som er framkommet etter en genetisk undersøkelse. Forarbeidene synes å legge til grunn at bestemmelsen omfatter flere medisinske opplysninger enn det som følger direkte av ordlyden i bestemmelsen, da det omtales et generelt forbud mot bruk av genetiske opplysninger, uten krav til at de har framkommet ved en genetisk undersøkelse. Etter Statens helsetilsyns vurdering tilsier forarbeidene, lovens formål og reelle hensyn at § 6-7 gir et generelt forbud mot bruk av opplysninger om en persons arveegenskaper. Helsetilsynet har i brev av 6. mars 1997 bedt Sosial- og helsedepartementet ta standpunkt til denne fortolkningen. Departementet besluttet høsten 1997 å nedsette et statlig utvalg som skal se på forsikringsselskapenes bruk av helseopplysninger, herunder genetiske opplysninger sett i forhold til bioteknologilovens bestemmelser. Når utvalget har ferdigstillet sitt arbeid, vil departementet ta standpunkt til Helsetilsynets fortolkning. Utvalget skal framlegge en innstilling høsten 1999 med forslag til eventuelle lovreguleringer.

4.2.2.7 Oppsøkende genetisk virksomhet

Oppsøkende genetisk virksomhet reiser en rekke prinsipielle spørsmål og problemer av rettslig, medisinsk, etisk og politisk art. I forhold til det rettslige aspektet er det særlig bioteknologiloven og legeloven som har betydning. Det vil henvises til tilsvarende bestemmelser i forslaget til lov om helsepersonell m v, Ot prp nr 13 (1998-99).

Forholdet til oppsøkende genetisk virksomhet er ikke direkte regulert i bioteknologiloven da det i selve lovteksten ikke sies noe om slik virksomhet. I forarbeidene er det imidlertid gitt uttrykk for at helsevesenet ikke bør eller skal ha adgang til å drive noen form for oppsøkende virksomhet overfor slektninger med sikte på å tilby genetiske tester som kan gi informasjon om risiko for alvorlig sykdom i framtida. Denne uttalelsen i forarbeidene ble ikke fulgt opp med noe konkret lovforslag, og dermed foreligger det ikke lovhjemlet forbud mot oppsøkende genetisk virksomhet i bioteknologiloven.

Som hovedregel vil taushetsplikten være til hinder for at en lege kan oppsøke pasientens slektninger for å underrette om mulig risiko for sykdom, jf. legeloven § 31, første ledd (helsepersonelloven § 21). Det finnes imidlertid unntaksbestemmelser som kan medføre at opplysningene likevel kan gis til slektninger uten hinder av taushetsplikten. Dette gjelder først og fremst når pasienten samtykker i at opplysningene gis, jf. legeloven § 32 (helsepersonelloven § 22). Slikt samtykke må være informert, slik at pasienten forstår konsekvensene av å oppheve legens taushetsplikt og hvem som vil få opplysningene. Dersom samtykke ikke foreligger, gir legeloven § 31, 2. ledd anledning til å fravike taushetsplikten når det av særlige grunner kan anses rettmessig å meddele taushetsbelagte opplysninger (helsepersonelloven § 23 nr 4 gir anledning til å fravike taushetsplikten når tungtveiende private eller offentlige interesser gjør det rettmessig å gi opplysningene videre). Legeloven § 31, 2. ledd tolkes strengt, og kan neppe hjemle en generell adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Hvorvidt det ved svært spesielle anledninger foreligger særlige grunner, må avgjøres etter en konkret helhetsvurdering der hensynet til slektningene må veies opp mot hensynet til pasientens ønske om taushet. Statens helsetilsyn har i rundskriv IK-7/98 skissert enkelte vurderingstema legen bør foreta i vurderingen av hvorvidt det foreligger særlige grunner i henhold til legeloven § 31, 2. ledd. (Helsepersonelloven § 23 nr 4 medfører ingen realitetsendring i forhold til gjeldende rett, men angir klarere den interesseavveining som skal foretas).

Når en pasient er død, er kravet til begrunnelse for å meddele taushetsbelagte helseopplysninger redusert til vektige grunner, jf. legeloven § 37 (helsepersonelloven § 24). Etter en konkret vurdering vil således bestemmelsen kunne gi adgang til å gi opplysninger om disposisjon for arvelig sykdom til avdødes slektninger. Heller ikke denne bestemmelsen hjemler noen mulighet til å drive systematisk oppsøkende genetisk virksomhet.

Statens helsetilsyn har i rundskriv IK-7/98 konkludert med at etter Helsetilsynets oppfatning setter legelovens taushetspliktbestemmelser ikke noe absolutt forbud mot oppsøkende genetisk virksomhet.

Stortinget har bedt regjeringen om å fremme forslag til endring i bioteknologiloven, slik at det blir adgang for leger til på visse vilkår å drive oppsøkende genetisk virksomhet.

4.2.3 Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin

Konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin (heretter bare kalt konvensjonen) ble vedtatt av ministerkomiteen i Europarådet 19. november 1996. Norge undertegnet konvensjonen 4. april 1997. Konvensjonen er enda ikke ratifisert av Norge, og er dermed ikke rettslig bindende i Norge. Men norske myndigheter vil, blant annet av politiske grunner, respektere konvensjonen. Norge vil derfor ikke fastsette regler (lover og forskrifter) i strid med konvensjonen eller følge en administrativ praksis som vil være i strid med denne.

Formålet med konvensjonen er å beskytte alle menneskers verdighet og identitet, og uten diskriminering garantere respekten for alles integritet og andre rettigheter og grunnleggende friheter i forbindelse med anvendelsen av biologi og medisin, jf. artikkel 1.

Konvensjonen inneholder minimumsregler. Dette innebærer at den ikke er til hinder for at individene gis flere og mer omfattende rettigheter enn de som måtte følge av konvensjonen. Konvensjonen består av 14 kapitler.

I forhold til gentesting og arvelig kreft, er det særlig kapittel IV, Menneskets arveanlegg, som er av betydning. Andre relevante kapitler i denne sammenheng er kapittel II, som handler om samtykke, kapittel III, som inneholder regler om privatliv og informasjon, og kapittel V, som gjelder vitenskapelig forskning.

Artikkel 10 (kapittel III) stiller krav til privatliv og rett til informasjon. For det første har enhver krav på respekt for privatlivet med hensyn til opplysninger om hans eller hennes helse. For det andre har enhver krav på å få kjennskap til alle opplysninger som samles inn om hans eller hennes helse. Likevel skal enkeltpersoners ønske om ikke å bli gjort kjent med disse opplysningene respekteres. Rettigheter vedrørende nevnte helseopplysninger, kan i unntakstilfeller i pasientens interesse begrenses ved lov.

Artikkel 11 (kapittel IV) inneholder krav til ikke-diskriminering, idet enhver form for diskriminering av en person på grunn av hans eller hennes genetiske arv er forbudt.

Artikkel 12 (kapittel IV) handler om prediktive genetiske tester. Tester som kan benyttes for å forutsi genetiske sykdommer, eller som tjener enten til å identifisere den testede som bærer av et gen som er ansvarlig for en sykdom, eller til å påvise en genetisk disposisjon eller mottakelighet for en sykdom, må bare utføres til helseformål eller til vitenskapelig forskning knyttet til helseformål, og under forutsetning av tilstrekkelig genetisk rådgivning.

4.2.4 Personregisterloven

Lov om personregistre m.m. gir regler om opprettelse og bruk av personregistre i både offentlig og privat sektor. Med personregistre menes registre, fortegnelser med mer der personopplysninger er lagret systematisk, slik at opplysninger om den enkelte person kan finnes igjen. Personopplysninger er i loven definert som opplysninger og vurderinger som direkte eller indirekte kan knyttes til identifiserbare enkeltpersoner, sammenslutninger eller stiftelser, jf. lovens § 1, 2. ledd. Registre som inneholder anonyme opplysninger, faller dermed utenfor personregisterlovens virkeområde. En anonym opplysning må verken være knyttet til navn, fødselsnummer eller andre kjennetegn som indirekte kan føre opplysningen tilbake til enkeltpersoner.

Personregisterlovens regler av betydning for opprettelse av helseregistre, er av to slag. For det første stiller loven i § 6 krav om at registrering av personopplysninger skal være saklig begrunnet ut fra hensynet til administrasjon og virksomhet i det organ eller foretak som foretar registreringen. Bestemmelsen gir uttrykk for et prinsipp om at bare relevante opplysninger skal kunne registreres. For det andre gir loven regler om plikt til å søke konsesjon for å opprette personregistre som ikke har særskilt lovhjemmel. Legers registre som ikke gjør bruk av elektroniske hjelpemidler, er unntatt fra konsesjonsplikten i forskrifter til personregisterloven. Bestemmelsen tar sikte på journaler som brukes i behandlingen.

Formålet med konsesjonsplikten er å sikre at hvert register blir vurdert ut fra personvernhensyn, og at det gis mulighet til å fastsette individuelt tilpassede vilkår. Ved avgjørelsen av om et personregister skal tillates etablert, skal det vurderes om opprettelse og bruk av registeret kan volde problemer for den enkelte som ikke kan løses tilfredsstillende ved å sette vilkår i konsesjonen, jf. § 10. I første omgang legger loven opp til at det er personvernhensyn som skal søkes fremmet ved konsesjonsordningen. Hvis det aktuelle registeret kan medføre problemer for personvernet, skal det foretas en interesseavveining hvor det vurderes hvorvidt problemene oppveies av hensyn som taler for at registeret blir opprettet. Dette vurderingstemaet legger en vid skjønnsmyndighet til Datatilsynet. Når det gjelder helseregistre, er det gjerne sterke hensyn til forebyggelse av sykdom som kan veie tyngre enn hensynet til personvernet.

I praksis er det svært sjelden en konsesjonssøknad ikke blir innvilget. Dette henger sammen med at adgangen til å sette vilkår for føringen og bruken av registeret har vist seg å være et egnet instrument til å redusere personvernproblemene knyttet til opprettelse av registre.

Sosial- og helsedepartementet holder på å utarbeide et forslag til en egen lov om helseregistre og elektronisk behandling av helseopplysninger (se punkt 1.3.2.5).

4.2.5 Legeloven

(med henvisninger til tilsvarende bestemmelser i forslaget til helsepersonellov.)

4.2.5.1 Forsvarlig legevirksomhet

Forsvarlighetskravet i legeloven § 25 sier:

«En lege plikter å utøve sin virksomhet forsvarlig. Han skal gjøre sitt beste for å gi sine pasienter kyndig og omsorgsfull hjelp. Han skal gi hver pasient de opplysninger han bør ha om sin helsetilstand og behandling. Såvidt mulig skal legen la pasienten selv medvirke ved behandlingen.»

Bestemmelsen framtrer som en faneparagraf i kapitlet om legenes plikter, og fastslår disse i generelle prinsipper som framtrer som rettslige standarder. Innholdet i bestemmelsene vil derfor endres både ved framskritt i medisinen og med skifte i verdioppfatninger. Blant annet vil legeforeningens etiske regler gi anvisning på hva god legeskikk tilsier.

Forslaget til helsepersonellov § 4 sier:

«Helsepersonell skal utføre sitt arbeid i samsvar med de krav til faglig forsvarlighet og omsorgsfull hjelp som kan forventes ut fra helsepersonellets kvalifikasjoner, arbeidets karakter og situasjonen for øvrig. Helsepersonell skal innrette seg etter sine faglige kvalifikasjoner, og skal innhente bistand eller henvise pasienter videre der dette er nødvendig og mulig. Dersom pasientens behov tilsier det, skal yrkesutøvelsen skje ved samarbeid og samhandling med annet kvalifisert personell. Ved samarbeid med annet helsepersonell, skal legen og tannlegen ta beslutninger i henholdsvis medisinske og odontologiske spørsmål som gjelder undersøkelse og behandling av den enkelte pasient. Departementet kan i forskrift bestemme at visse typer helsehjelp bare kan gis av personell med særskilte kvalifikasjoner.»

Bestemmelsens utforming er ny og innebærer en presisering av kravet til forsvarlig yrkesutøvelse. Det enkelte helsepersonells plikt til forsvarlig yrkesutøvelse må sees i sammenheng med den plikt helsetjenesten som sådan har til forsvarlig virksomhet etter forslag til lov om spesialisthelsetjeneste § 2-3. Forsvarlig virksomhet innebærer at helsetjenesten som tilbys må være forsvarlig og at arbeidsgiver har en plikt til å sørge for at de rutiner som etableres er forsvarlige. Plikten innebærer også at eier og ledelsen ved et sykehus har et ansvar for å legge forholdene til rette slik at det enkelte helsepersonell kan utføre sine oppgaver på en forsvarlig måte.

Bestemmelsens materielle innhold er i hovedtrekk en videreføring, generalisering og synliggjøring av gjeldende rett. Forslaget vil lovfeste en generell plikt til forsvarlighet for alt helsepersonell og presisere omfanget av plikten der det tidligere har vært tvil.

4.2.5.2 Taushetspliktreglene

Hovedregelen om taushetsplikt i legeloven er at legen skal iaktta taushet og hindre at andre får kjennskap til opplysninger om folks legems- og sykdomsforhold eller andre personlige forhold som han får kunnskap om under sin legevirksomhet. Taushetsplikten er således ikke bare en passiv plikt til å tie, men også en aktiv plikt til å hindre uvedkommende i å få tilgang til taushetsbelagt informasjon. Forsvarlig håndtering og oppbevaring av pasientopplysninger er en forutsetning for å etterleve den lovbestemte taushetsplikten. Taushetspliktbestemmelsen skal verne pasientens integritet og hindre at pasienter unnlater å oppsøke helsetjenesten ved behov for helsehjelp. Pasienter skal være trygge på at opplysningene ikke nyttes i andre sammenhenger.

Forslaget til helsepersonellov § 21 er en videreføring av legeloven § 31, 1. ledd og en kodifisering av praksis når det gjelder annet autorisert helsepersonell.

Legelovens bestemmelser om unntak fra taushetsplikten ved samtykke, når det av særlige grunner må anses rettmessig å gi opplysninger, i forhold til samarbeidende personell, opplysninger til sosial- og barnevernstjenesten og etter en persons død, er videreført i forslaget til helsepersonellov.

4.2.5.3 Journal

I følge legeloven § 43 plikter en lege å føre slike ordnede opptegnelser over sin virksomhet som orden og god legeskikk krever, og som er nødvendig for at han kan gi de meldinger og opplysninger som er pålagt i lov eller med hjemmel i lov. Han skal føre journal over hver enkelt pasient.

Departementet har gitt utfyllende regler om journalføring for de enkelte pasienter i forskrift av 17. mars 1989 om leges og helseinstitusjons journal for pasient.

Journalen skal føres og arkiveres slik at den til enhver tid raskt kan skaffes fram og opplysninger finnes på hensiktsmessig måte. Det framgår ikke uttrykkelig av forskriften at hver pasient bare skal ha én journal hos legen eller på helseinstitusjonen, men forskriftens ordlyd tolkes slik at pasientens journal skal inneholde alle opplysninger om undersøkelsesresultater og andre forhold som antas å være av betydning for diagnose, behandling eller prognose. Forskriften presiserer nærmere hva journalen minst skal inneholde.

Ved helseinstitusjon skal journalene ikke være tilgjengelige for flere av institusjonens personale eller i større utstrekning enn nødvendig av hensyn til behandling og pleie av pasientene og administrasjon av institusjonen. Edb-baserte journalregistre må ikke kobles med eksterne registre eller eksterne informasjonssystemer som inneholder personopplysninger, unntatt folkeregisteropplysninger fra den lokale kommunedatasentral. Kopling utover dette skal godkjennes av Datatilsynet.

Bestemmelsen om plikten til å føre journal i forslaget til helsepersonellov har en ny utforming, jf. forslagets § 39. Ansvaret for å nedtegne opplysninger knyttes til helsehjelp, og ikke som tidligere til profesjonsgruppene. Bestemmelsen sier at den som yter helsehjelp skal nedtegne eller registrere opplysninger som nevnt i § 40 i en journal for den enkelte pasient. § 40 stiller krav til journalens innhold. Den skal blant annet inneholde korrekte og fullstendige opplysninger om pasienten og helsehjelpen. I helseinstitusjoner skal det utpekes en person som skal ha det overordnede ansvaret for den enkelte journal, og herunder ta stilling til hvilke opplysninger som skal stå i pasientjournalen.

4.3 Økonomi og prioriteringer

4.3.1 Prioriteringer

4.3.1.1 Innledning

I NOU 1997:18 (Lønning II) 1 drøftes hvilke kriterier som bør være overordnede for prioriteringer i norsk helsevesen. Det er en nasjonal målsetting at helsetjenester skal fordeles rettferdig. Lønning II-utvalget foreslår at like pasient-tilfeller, så langt mulig, skal behandles likt. Det betyr at hvis en pasient får et tilbud, bør det være et mål å gi alle pasienter i samme situasjon et likeverdig tilbud. I de prioriteringskriterier som tidligere ble trukket opp i NOU 1987:23 2 , var spesielt tilstandens alvorlighetsgrad tillagt vekt. Nå understrekes det at det er tre kriterier som alle er relevante i prioriteringssammenheng:

• tilstandens alvorlighetsgrad;

• tiltakets nytte; og

• tiltakets kostnadseffektivitet.

Sammenliknet med tidligere retningslinjer, mener Lønning II at tiltakets nytte og kostnadseffektivitet må tillegges større vekt.

4.3.1.2 Prioriteringsgrupper

Lønning II-utvalget foreslår at det etableres representative faggrupper som skal gi anbefalinger om prioriteringer innenfor sine arbeidsfelt. Som et innspill til dette prioriteringsarbeidet, foreslås følgende inndeling av prioritetsgrupper:

• grunnleggende helsetjenester;

• utfyllende tjenester;

• lavt prioriterte tjenester; og

• tilbud som ikke hører hjemme innenfor det offentlig finansierte helsetilbud.

Begrepet grunnleggende helsetjenester (prioritetsgruppe I) innebærer de tjenester som tar sikte på å tilfredsstille grunnleggende behov: grunnleggende pleie og omsorg, lindrende behandling ved livets slutt, effektive tiltak ved livstruende tilstander og liknende. Dette er tiltak som uten videre bør ha høy prioritet, og det forutsettes at denne prioriteringsgruppa bare omfatter en begrenset rekke av tiltak. Bare de mest grunnleggende helsetjenester skal omfattes. Til gjengjeld bør de tilbys i et omfang som dekker behovet.

Lønning II sier videre at det i et velferdssamfunn er mange tjenester utover dette helt grunnleggende nivået som bør tilbys. Dette tilbudet er plassert i gruppa for utfyllende tjenester (prioritetsgruppe II). Denne gruppa dekker en omfattende rekke av tiltak. Men det er ikke opplagt at ressursene vil strekke til for å tilby disse fullt ut.

I tillegg er det enkelte tilbud med lav prioritet som befolkningen etterspør og som kan være nyttige medisinsk sett, men som det ikke er nødvendig at det offentlige har hovedansvaret for å finansiere (prioritetsgruppe III). Til sist er det tilstander og tiltak som ikke under noen omstendighet skal ha prioritet (prioritetsgruppe IV). Dessuten kan noen behandlingsformer defineres som utprøvende behandling. Dette er tiltak som har lovende effekt, men hvor den forventede nytte ikke er tilstrekkelig dokumentert. Dette tilbudet bør skilles ut som egen prioritetsgruppe, fordi utprøvende behandling som tar sikte på å avklare et tiltaks nytte må godkjennes og finansieres etter særskilte kriterier.

De strenge grensene som er trukket opp gjelder for prioritetsgruppe I (grunnleggende helsetjenester). Dette utelukker ikke at det bør gis tilbud på mindre streng indikasjon for prioritetsgruppe II (utfyllende tjenester). Definisjonen er veiledende i den forstand at de enkelte fagfelt må omsette de grensene som er trukket til medisinsk-faglige kriterier for valg av pasienter til riktig tiltak.

Prioritetsgruppe II er definert negativt i forhold til gruppe I og III, det vil si at denne gruppa inneholder tilstander og tiltak som ikke omfattes av gruppene I og III. Som hovedregel bør det foreligge kjent risiko for sykdomsutvikling eller manifest sykdom med betydelig prognosetap med henblikk på overlevelse og funksjonsnivå, og betydningsfull forventet nytte av tiltaket. Nytten må dessuten stå i et akseptabelt forhold til kostnadene. Lønning II har vært opptatt av å definere hvilke grupper som det offentlige bør ha et særlig ansvar for (gruppe I) og hvilke tilstander og tiltak det kan være legitimt å gi lav prioritet (gruppe III).

Når det gjelder prioritetsgruppe IV (tilbud som ikke skal finansieres av det offentlige), nevnes som eksempel oppsøkende risikojakt på friske personer uten kjent risiko, som visse typer prediktive genetiske tester. Slike tjenester bør inntil videre ha null prioritet i den offentlige helsetjenesten. Et annet eksempel er ultralyd mer enn én gang i normale svangerskap.

Når det gjelder utprøvende behandling, sier Lønning II at slik behandling under visse forutsetninger bør være et statlig ansvar.

4.3.1.3 Kriterier for prioritering

Prioriteringsrekkefølgen for ulike helsetiltak vil avhenge av hvilket prinsipp som anvendes. Her kan vi peke på fem alternativer (fra NOU 1997:18):

1. Prioritering etter alvorlighet (risiko for død eller funksjonstap, smerter, fysisk eller psykisk ubehag);

2. Prioritering etter effekt (økt sannsynlighet for overlevelse, fysisk eller psykisk funksjonsforbedring, smertereduksjon eller reduksjon av fysisk og psykiske plager);

3. Mest mulig helse for pengene (fordelingseffektivitet);

4. Prioritering etter alvorlighet gitt at kostnaden per reddet liv er mindre enn en nærmere bestemt øvre grense;

5. Mest mulig helse for pengene gitt at sykdommen tilfredsstiller en nedre grense for alvorlighet.

To hensyn er grunnleggende i vurderingen av hvorvidt handlinger kan begrunnes som rettferdige. De kan knyttes til henholdsvis en plikt- og rettighetsetisk tradisjon og en formålsetisk tradisjon (herunder utilitarismen som er vanlig i økonomisk teori – se også punkt 4.1). Å handle riktig betyr i følge den første tradisjonen å handle ut fra forpliktende normer. Etter den andre tradisjonen skal handlinger begrunnes ut fra hvilke konsekvenser de har. Virkningene må vurderes i forhold til bestemte mål, og valget mellom handlinger skal skje ved at handlingene sammenliknes med hensyn til konsekvensene. Skillet mellom prinsipper knyttet til de to tradisjonene svarer også til skillet mellom handlinger som er mål i seg selv (er verdirasjonelle), og handlinger som er midler til å nå et annet mål (er formålsrasjonelle). Det kan hevdes at prioritering etter tilstandens alvorlighetsgrad er et prinsipp som kan begrunnes plikt-etisk, mens nytte kan begrunnes nytte-etisk/utilitaristisk.

4.3.1.4 Kravet om dokumentert kvalitet og behandlingseffekt

Når prioritering etter forventet nytte skal vektlegges sterkere ved vurdering av prioritet, stilles det store krav til vurdering av dokumentasjonens kvalitet. Et avgjørende krav til en helsetjeneste hvor medisinske tiltak skal være vitenskapelig velbegrunnet, er at tiltakene skal være dokumentert eller dokumenterbare. At et tiltak skal være dokumentert, innebærer at man skal ha sikkerhet for at tiltaket har ønsket innvirkning på den tilstand man søker å påvirke. At et tiltak skal være dokumenterbart, betyr at det må være mulig å etterprøve om tiltaket har effekt på den aktuelle tilstanden. Effektbegrepet har flere dimensjoner, og hvilke resultatmål en velger og hvordan behandlingseffektene vurderes, har økonomiske konsekvenser.

Medisinsk kunnskap varierer i grad av dokumentasjon. Dokumentasjonen av forskjellige behandlingstiltak kan graderes på en skala som går fra ikke-dokumentert nytte til dokumentert sikker nytte (se figur 4.2). Mellom disse to ytterpunktene er det en stor gråsone der nytteverdien av behandlingen er usikker. Effekt av behandling oppnådd i grupper av pasienter behandlet på en enhetlig måte, gir relativt pålitelig informasjon Men først når ei behandlingsgruppe (for eksempel ei gruppe gitt en ny behandling) sammenliknes med tilsvarende pasienter gitt en annen behandling, enten tidligere (såkalte historiske kontroller), eller samtidig ( matchede kontroller), kan forskjeller avklares. Den beste måten å studere nye behandlingsformer på, er i form av såkalte randomiserte kliniske studier. Kunnskapsbasen som ligger til grunn for behandling med sikker nytteverdi, er som figuren viser omfattende. Spørsmålet blir hvilke krav vi skal stille til innføringen av ny behandling.

Når det gjelder bruk av gentesting innenfor vårt aktuelle fagområde, er man såvidt tidlig i den medisinske fagutvikling at dokumenterte effekter av tiltaket, eksempelvis målt i antall nye leveår, ikke er dokumentert.

4.3.2 Metoder for økonomisk evaluering av helsetiltak

4.3.2.1 Innledning

I økonomisk teori er man opptatt av å få mest mulig nytte eller velferd ( utility) ut av de ressurser man har. Jo mer effektivt man bruker ressursene, desto flere pasienter kan gis et tilbud innenfor en gitt budsjettramme. I en rekke land er derfor kostnadseffektivitet et sentralt kriterium ved prioritering mellom forskjellige helsetiltak, og dette kriteriet er også introdusert i NOU 1997:18. Her vil vi gi en kort skisse over sentrale metoder, begreper og prinsipper i økonomisk evaluering av helsetiltak.

Hensikten med å gjøre økonomiske analyser, er å få oversikt over hvilke alternative muligheter som finnes for helsetiltak innenfor gitte økonomiske rammer. Dermed er målsettingen å gi bedre informasjon i beslutningstakingen. Vi skal imidlertid være klar over at analysene ikke erstatter verdibaserte valg, etiske grunnregler, klinisk skjønn eller sunn fornuft. Andre faktorer slik som likhet, rettferdig fordeling, tilgjengelighet og individuelle preferanser må også legges til grunn.

Samfunnsøkonomiske kostnad-effekt-beregninger reiser mange problemer både av praktisk og teoretisk art. Dette kan for eksempel gjelde kompliserte tekniske prosjekter eller såkalte rettighetsorienterte reformer, der det er uvisst hvor mange personer som vil påberope seg nye rettigheter. Disse problemstillingene er spesielt drøftet i NOU 1997:27. 3 I en kostnad-effekt-analyse verdsettes alle effekter i kroner. Kroneverdiene brukes så til å veie betydningen av de ulike konsekvensene mot hverandre. Dersom man legger sammen den beregnede verdien av alle konsekvenser ved ett tiltak og summen blir positiv, sier man at tiltaket er samfunnsøkonomisk lønnsomt.

Vanligvis settes verdien av et tiltak lik det befolkningen er villig til å betale for å oppnå tiltaket. Samfunnsøkonomisk lønnsomhet betyr dermed at befolkningen til sammen er villige til å betale minst så mye som tiltaket faktisk koster. I økonomisk teori finnes det ingen generelt akseptert (objektiv) metode for å måle og sammenlikne nytte mellom personer. Kostnad-effekt-analyser kan derfor ikke gi noe objektivt svar på hvilke hensyn som bør veie tyngst når det for eksempel er interessemotsetninger mellom grupper i befolkningen.

4.3.2.2 Ulike analysemetoder

Det er fire former for økonomisk evaluering av helsetiltak som regnes for mest vanlig ( NOU 1997:18): (1) cost-minimisation-analyse, (2) cost-effectiveness-analyse, (3) cost-utility-analyse og (4) cost-benefit-analyse.

(1) Kostnads-minimeringsanalysen (cost-minimisation analysis) blir gjerne regnet som den enkleste formen for økonomisk evaluering av helsetiltak. Metoden går ut på å finne hvilket, av to eller flere likeverdige behandlingsalternativer, som er rimeligst. Med likeverdig menes at alternativene gir det samme medisinske resultat. Arbeidet med en kostnads-minimeringsanalyse vil normalt bestå av to hovedelementer: (a) identifisering av terapeutisk ekvivalente behandlingstilbud og (b) identifisering og tallfesting av kostnader. En sentral forutsetning for en cost-minimisation analyse er at terapeutisk ekvivalens virkelig er slått fast og dokumentert. En kostnads-minimeringsanalyse kan medføre omfattende krav til innhenting av informasjon, men den kan også være den av de fire metodene for økonomisk evaluering av helsetiltak som er enklest å utføre. For eksempel kan helsepersonell ved helseinstitusjoner foreta denne type undersøkelser gjennom prissammenlikninger av alternative preparater som helsearbeideren har erfaring med. Ellers kan slike analyser bestå av relativt enkle overslag over kostnadene ved ukomplisert behandling som gir samme resultat.

(2) Kostnads-effektivitetsanalysen (cost-effectiveness analysis) benyttes dersom ett mål for effektivitet utrykker det relevante utfall av behandling, og dersom ulike behandlingsmetoder medfører ulik sannsynlighet for at utfallet nås. De marginale medisinske forbedringer ved en ny medisinsk teknologi relateres til de økte kostnader den genererer i forhold til en annen aktuell terapi.

(3) QALY-analysen (cost-utility analysis) anses gjerne som en spesialvariant av kostnads-effektivitetsanalysen. Metoden regnes som den mest omfattende metode for økonomisk evaluering av helsetiltak. Forskjellen mellom kostnads-effektivitetsanalysen og QALY-analysen ligger i metoden man bruker til å måle de medisinske resultatene eller nytten av behandling. I en kostnads-effektivitetsanalyse fokuseres det på ett bestemt mål på effektivitet, for eksempel kostnader per hofteleddsutskifting. Ved bruk av QALY-metoden måler man nyttegevinsten i form av økt livskvalitet og/eller overlevelse gjennom en indeks som er konstruert for formålet, det vil si et flerdimensjonalt mål for nytten av behandling. Det mest kjente resultatmålet i forbindelse med måling av livskvalitet er kvalitetsjusterte leveår vunnet, eller QALY(s) – quality adjusted life years (saved). Resultatene av en QALY-analyse uttrykkes ofte i kostnader per kvalitetsjusterte leveår vunnet.

QALY-metoden er den eneste metoden som gjør det mulig å veie sammen flere dimensjoner av helsegevinst i ett felles mål samtidig. Grunnen til at man ønsker å bruke livskvalitet som resultatmål, er at et behandlingstiltak ofte har flere formål og gir flere forskjellige former for medisinsk gevinst. Grunnen til å vektlegge livskvalitet kan også være at behandling ofte ikke påvirker selve sykdommen eller sykdomsutviklingen nevneverdig. Dette gjelder for eksempel på kreftområdet.

(4) Kostnads-nytteanalysen (cost-benefit analysis) går ut på at den økonomiske verdien av en medisinsk gevinst og behandlingskostnadene tallfestes og veies opp mot hverandre. Ethvert tiltak hvor kroneverdien av den medisinske nytten overstiger kroneverdien av de medisinske kostnadene, bør ut fra denne logikken gjennomføres. Ved valg mellom flere behandlingsformer hvor nytten er større enn kostnaden, velges den behandlingsform som medfører størst differanse mellom nytte og kostnader. I utgangspunktet kan kostnadsnytteanalysen være relativt omfattende. På grunn av vanskeligheter med å regne om ulike medisinske nytteaspekter til kroner og ører, vil man ofte måtte nøye seg med mer begrensede analyser. I praksis vil cost-benefit-analyser derfor være av mer begrenset art enn både kostnads-effektivitetsanalysen og QALY-analysen.

4.3.2.3 Hovedelementer i økonomisk evaluering av helsetiltak

Uansett valg av metode er det nødvendig å være klar over problemene ved alle former for økonomisk evaluering av helsetiltak. Dette er særlig knyttet til hvilket perspektiv analysen skal ha, hvordan man skal vurdere og behandle indirekte økonomiske gevinster ved at folk kommer tilbake i arbeid, hvordan man kan hente inn klinisk grunnlagsdokumentasjon, og hvordan usikkerheten og tidsperspektivet i analysene skal behandles.

Den største utfordringen ved økonomisk evaluering av helsetiltak, er hvordan man skal kvantifisere de nødvendige grunnlagsdataene som kostnader og medisinske konsekvenser av forskjellige helsetilbud. I gjennomføringen av økonomiske analyser av helsetiltak går det således et skille mellom hvorvidt et helsetilbud er dokumentert gjennom vitenskapelig kontrollerte kliniske studier eller ikke. Kvaliteten på helseøkonomiske undersøkelser vil ikke være bedre enn kvaliteten på de medisinske grunnlagsdataene.

4.3.3 Eksempler på kostnadsberegning av gentesting for arvelig kreft

4.3.3.1 Innledning

Hovedutfordringene innenfor dette området er diskutert i NOU 1997:20 (Norsk kreftplan). Her pekes det på at helsegevinst knyttet til kreftomsorg kan måles i økt levetid (redusert dødelighet) eller i økt helserelatert livskvalitet. I kreftbehandling vil en ofte måtte veie en mulig gevinst opp mot en ulempe (bivirkning, risiko for komplikasjon). Dette kompliserer valg og vurderinger, og bringer inn etiske overveielser når de vitenskapelige data skal omsettes i praktisk handling. I Norsk kreftplan diskuteres videre behandlingseffekt/resultatmål og velferd, levekår og livskvalitet. Kreftplanen inneholder også en generell diskusjon om effektmål i kreftbehandlingen.

I Kreftplanen sies det at behandling uten sikker nytte er i strid med viktige elementer i helseøkonomisk tankegang om at behandlingen må være effektiv (nyttig) og at det må være et rimelig forhold mellom kostnad og nytte. Spørsmålet reiser også viktige etiske og juridiske problemstillinger. Behandling for håpets skyld uten en objektiv nytte må kalles udokumentert behandling, selv om det gis innen det offentlige helsevesenets ramme (se figur 4.2). Det sies videre at det er et uavklart spørsmål om det er rett å gi behandling der effekt mangler, med mindre det er tatt stilling til de mange og vanskelige prioriteringsspørsmål dette reiser.

Gentesting som helsetiltak for å forebygge arvelige kreftsykdommer, reiser spesielle utfordringer for kostnad-effekt-vurderinger, siden populasjonene i utgangspunktet er små. I praksis er dette et spørsmål om effekt av tidlig diagnostikk og behandling. Det antas at tidlig diagnose som gevinst ved gentester ikke er et mål i seg selv, dersom ikke tidlig diagnose også medfører høyere forventet levealder (ved behandling) eller annen åpenbar gevinst for pasientene.

4.3.3.2 Prinsipp for kostnad-effekt-beregning av gentesting for arvelig kreft

I prinsippet kan vi tenke oss følgende illustrasjonstabell (tabell 4.1) som angir hvilken informasjon som kan legges til grunn for eventuelle beregninger av kostnad og effekt/nytte.

4.3.3.3 Forutsetninger for kostnadsberegning ved gentester for arvelig kreft

Det er meget vanskelig å beregne de faktiske kostnader ved gentesting og kontrollopplegg for arvelig kreft. Det krever store mengder detaljert kunnskap som er problematisk å framskaffe retrospektivt. Slike beregninger vil derfor ikke bli gjort her. Som alternativ kan bruk av eksempler gi en informativ illustrasjon av de kostnadene som trengs for å vurdere kostnader ved en virksomhet.

En forutsetning for at et eksempel skal være informativt, er at premissene som legges til grunn både er dekkende for virkeligheten og etterprøvbare. Dessuten bør det velges typiske tilfeller. Det man kommer fram til, er gjennomsnittskostnader som ikke avspeiler den store variasjon som faktisk finnes. De premisser som er valgt her, er ikke noen fasit. Andre beregninger vil kunne gi andre resultater. De eksemplene som vises, er uttrykk for de premisser som utvalget har funnet mest dekkende.

Slike eksempler kan være rimelig dekkende for en gjennomsnittspasient og for mindre grupper. En skjevhet i eksemplene kan derimot slå for sterkt ut dersom de brukes som grunnlag for totalutgifter for virksomheten.

4.3.3.4 Regneeksempel på kostnader ved bruk av gentester blant personer med risiko for bryst- og eggstokkreft

I dette eksemplet følger vi en årskohort fra en medisinsk-genetisk enhet gjennom 15 år. Tallene i parentes viser til de ulike trinn i flytskjemaet i figur 4.3. Anslåtte kostnader er listet opp nedenfor, og det er nærmere redegjort for den enkelte utgift i vedlegg 3.

Vi tar utgangspunkt i en årskohort på 2.250 personer som er henvist til medisinsk-genetisk enhet med mistanke om arvelig bryst-/ eggstokkreft (1). Dette tallet ligger trolig ikke så langt unna det virkelige antallet personer som årlig henvender seg eller blir henvist til norske, medisinsk-genetiske enheter med spørsmål om arvelig bryst-/eggstokkreft. Vi antar at ca. 20% (450 personer) ikke innfrir kriterier for mistanke om arvelig bryst-/eggstokkreft (2). Disse blir derfor ikke inkludert i kontrollopplegg, men vi antar at halvparten av dem får genetisk veiledning.

Dermed står vi igjen med 1.800 personer som i utgangspunktet inkluderes i kontrollopplegg ( 3). Videre antar vi at disse 1.800 fordeler seg på 600 forskjellige familier, det vil si tre risikopersoner i hver familie.

Erfaringsmessig viser det seg at omkring 60% av familiene har en affisert (syk) i live. Disse affiserte personene vil bli testet for 9 kjente mutasjoner ( 4). Vi antar at vi ikke finner noen mutasjon i 80% av familiene; disse til sammen 864 personer fortsetter i kontrollopplegg ( 5).

Det gjøres derimot positive funn i ca. 20% av familiene (denne andelen varierer i virkeligheten litt fra strøk til strøk i landet). Det vil si at vi finner en mutasjon som kan gi sykdom hos 72 personer. Disse 72 personene blir fulgt opp med veiledningstimer. Dernest tester man deres slektninger (3 per familie) for familiens mutasjonen ( 6).

40% eller til sammen 86 personer tester positivt for familiens mutasjon, og fortsetter derfor i kon-trollopplegg eller får tilbud om et mer adekvat opplegg ( 7). Når vi bare tester førstegradsslektninger, forventer vi 50% positive funn (fordi det er snakk om autosomal dominant arv, jf. punkt 3.2.1), men i praksis testes som regel også noen litt fjernere familiemedlemmer.

60% eller 130 personer vil teste negativt, og disse vil kunne sjekkes ut av kontrollopplegget ( 8).

Imidlertid kan vi regne med at mutasjonsfunn i en familie også genererer nye familiemedlemmer til gentesting. Vi tenker oss at det rekrutteres 2 nye familiemedlemmer per positive familie. Her vil dette utgjøre 144 personer (2 x 72) , og av disse vil 40% (58 personer) teste positivt for familiemutasjonen og inkluderes i kontrollopplegget ( 9). De som tester negativt for familiemutasjonen, vil ikke bli inkludert.

40% av de opprinnelig 600 familiene har ikke har affiserte familiemedlemmer tilgjengelige for gentest. Dette dreier seg om 240 familier. Vi tester derfor alle 3 personer i hver familie for de 9 kjente mutasjonene ( 10).

Som før antar vi at vi ikke finner noen mutasjon i 80% av familiene ( 11). De til sammen 576 personene som tilhører disse familiene fortsetter i kontrollopplegget. I 20% av familiene finner vi derimot en mutasjon ( 12).

I disse positive familiene antar vi, som før, at 40% av medlemmene tester positivt for familiens mutasjon og derfor fortsetter i kontrollopplegget, eller går over i et mer adekvat opplegg ( 13). Det dreier seg i dette tilfellet om 58 personer.

60% eller 86 personer vil derimot ikke ha arvet familiens mutasjon og kan derfor avslutte kontroller ( 14).

Som før antar vi endelig at det rekrutteres 2 nye personer til gentest per positive familie. 40% av disse, her 38 personer, tester positivt og får tilbud om kontrollopplegg ( 15). De øvrige får ikke noe slikt tilbud.

Av de opprinnelige 1.800 personer som startet i kontrollopplegg, går altså 1.584 personer fortsatt til kontroller etter en runde med gentesting, mens 216 personer er tatt ut av kontrollopplegget som en følge av gentestingen. Dessuten har gentest-opplegget medført at vi har identifisert 96 nye høyrisikopersoner som har fått tilbud om kontrollopplegg. Summen blir 1.680 personer i kontrollopplegg.

De samlede utgifter gjennom 15 år for denne virksomheten, dersom vi antar at alle 1.800 risikopersoner følger kontrollopplegget det første året, men at bare 1.680 følger kontrollopplegg de neste 14 år, er anslått i tabell 4.2. Grunnlaget for de enkelte summene stammer hovedsakelig fra Rikstrygdeverkets refusjoner og er nærmere spesifisert i vedlegg 3. I tabell 4.3 er kostnadene for kontroller av den samme årskohorten gjennom 15 år uten bruk av gentester anslått.

Den aktuelle virksomheten koster i følge disse beregningene omkring kr 37,4 millioner ved bruk av gentester og omkring kr 31,6 millioner uten bruk av gentester. Gentestingen medfører altså merutgifter på omkring kr 5,8 millioner over 15 år for den aktuelle kohorten.

Regneeksempelet viser dessuten blant annet at:

• det er relativt dyrt å lete etter mutasjoner i familier uten noen syke tilgjengelig;

• den viktigste fordelen ved bruk av gentester er at kontrollopplegget i større grad inkluderer de rette personene (det vil si de som er mutasjonsbærere). I regneeksempelet ekskluderes 216 personer uten mutasjon fra kontrollopplegget, mens 96 nye inkluderes;

• en høyere funnrate enn 20% vil kunne endre bildet vesentlig, spesielt med tanke på hvor mange som kan ekskluderes fra kontrollopplegget; og

• kontrollopplegget utgjør en relativt stor del av totalutgiftene, merkostnadene ved bruk av gentester er relativt små.

Noen av gentestingens umiddelbare praktiske konsekvenser er listet i tabell 4.4.

4.3.3.5 Andre økonomiske beregninger for kostnad og effekt av kontrollopplegg for arvelig kreft

Cancer Genetics Services i Skottland har i en rapport fra 1998 beregnet antatte kostnader og gevinst ved kontrollopplegg for arvelig kreft. 4 Beregningene er gjort for risikopersoner identifisert ved hjelp av familiehistorie, og inkluderer ikke bruk av gentester. Rapporten fører evalueringen helt fram til kostnad per vunnet leveår for de store kreftformene. Kostnadene omfatter helseinformasjon og opplæring av primærhelsetjenesten for å identifisere risikofamilier (lave), merutgifter til etablering av enheter for medisinsk genetikk, kontrollopplegg og behandling. Nytten måles i antall liv vunnet og i antall leveår vunnet, men rapporten peker på at også økt pasientinformasjon, bedret livskvalitet og stans av unødig behandling inngår som nyttige effekter av tilbudet.

Opplegget som den skotske rapporten anbefaler, har detaljer som avviker fra det vi har i vårt land, men skulle i grove trekk være sammenliknbart. Risikopersoner (fra en befolkning på vel 5 millioner) henvises til en av fire regionale medisinsk-genetiske enheter. Disse foretar genetisk utredning og veiledning, og henviser eventuelt videre til kontrollopplegg.

Prisene per år for kontrollopplegget er for bryst kr 3,5 millioner (for 8.700 personer), for tykk- og endetarm kr 8,1 millioner (for 4.500 personer) og for eggstokker kr 4,9 millioner (for 4.800 personer). Med dette programmet anslår rapporten at 6 liv reddes per år fra brystkreft; 20 per år for tykk- og endetarmkreft og 3-6 per år for eggstokkreft. Prisen per reddet liv antas for brystkreft å være kr 576.000, for tykk- og endetarmkreft kr 405.000 og for eggstokkreft mellom kr 816.000 og kr 1.630.000. Kostnader per vunnet leveår ble beregnet til kr 57.000 for brystkreft, kr 47.000 for tykk- og endetarmkreft og mellom kr 94.000 og kr 190.000 for eggstokkreft. Dette viser at det er store forskjeller på kostnadseffektiviteten for de ulike kreftformer.

De totale kostnader for det foreslåtte kontrollopplegget ligger på kr 20,4 millioner per år, etter at opplegget er kommet godt i gang. De første år vil de årlige kostnadene være vesentlig lavere og hovedutgiften vil falle på de medisinsk-genetiske enhetene. Men etter hvert vil kontrollopplegget legge beslag på hovedkostnadene.

Kostnadene til kontrollopplegget er høyere enn i vårt regneeksempel (ovenfor), men antall pasienter er også vesentlig høyere. Regneeksemplet fulgte bare ei årsgruppe, uten å beregne økning ved at nye årskull kommer til. Kostnader forbundet med bruk av gentesting for å identifisere høyrisikopersoner, er ikke omtalt i den skotske rapporten. Denne finner risikopersoner gjennom familiehistorie.

Ved Seksjon for medisinsk genetikk, Det Norske Radiumhospital, har ei gruppe forskere utført beregninger av kostnader per vunnet leveår ved to forskjellige strategier for arvelig bryst-/eggstokkreft. Den ene strategien identifiserer risikopersoner ved hjelp av familiehistorie alene, den andre ved å ta utgangspunkt i gentesting av syke med bryst- eller eggstokkreft. Undersøkelsen er ennå ikke publisert, og det vil i følge to av forfatterne kunne bli foretatt omfattende endringer i resultatene. 5

4.3.4 Oppsummering av kostnadsforholdene

De kostnadsberegninger som er beskrevet ovenfor, er svært forskjellige. Vår beregning tar utgangspunkt i en årskohort med personer som er henvist til medisinsk-genetisk enhet med mistanke om arvelig bryst-/eggstokkreft. Ved å gjøre en rekke eksplisitte forutsetninger, har vi kommet fram til en antatt totalsum for kontrollopplegget på kr 37,4 millioner for de 15 årene. Den skotske rapporten omfatter bare personer identifisert via slektshistorien og inkluderer ikke bruk av gentester, men fører evalueringen et stykke lenger enn vår beregning, nemlig til kostnad per vunnet leveår. Beregningene foretatt ved Radiumhospitalet inkluderer til dels gentestvirksomheten, men da i sammenheng med en spesiell strategi (som er en annen enn den som står beskrevet i kapittel 3).

Ingen av disse arbeidene vil derfor direkte kunne gi oss svar på hvilke gjennomsnittskostnader per år den samlede virksomheten på det aktuelle området koster. For å kunne anslå slike gjennomsnittskostnader, må vi gjøre en del forutsetninger og slik estimere en totalkostnad per år. Denne kostnaden vil representere driftskostnader for allerede eksisterende virksomhet. Vi gjør her følgende forutsetninger:

• Anta at gjennomsnittskostnaden for personer henvist for arvelig bryst-/eggstokkreft er kr 2,5 millioner per år. Dette er et anslag basert på tabell 4.2.

• Dersom vi velger gjennomsnittskostnaden for det 7. året (av de 15 årene for årskohorten), antar vi at dette vil gi i årskostnad kr (2,5 x 7) millioner = kr 17,5 millioner. (Kostnadene akkumuleres fordi nye årskohorter kommer til hvert år.)

• Anta at kontrollkostnader for personer henvist for de andre kreftformene tilsvarer kr 17,5 millioner. Summen for kostnader forbundet med kontroll for alle kreftformer blir da per år kr 35 millioner.

• Vi legger et usikkerhetspåslag 20%.

• Samlet gjennomsnittlig årskostnad for det 7. året, som vi her antar er et gjennomsnittsår, kan da svært anslagsvis beregnes til (35+7) = kr 42 millioner.

Det må presiseres at denne summen er et anslag for en gjennomsnittlig årskostnad i et 7. år. I dette ligger det innbakt en ekspansjon i forhold til dagens aktivitet. Vi kan derfor anta at driftsutgiftene per i dag ligger vesentlig under den anslåtte summen på 42 millioner, uten at det er mulig å angi dagens utgiftsnivå. Utvalget har derfor tatt høyde for at det i årene framover vil bli en økende etterspørsel etter gentesting innenfor hele kreftområdet. På den andre siden vil også rekrutteringen til gentester før eller siden stabilisere seg, etter hvert som større deler av risikopopulasjonen fanges inn.

Det må også understrekes at det kan følge en rekke faktiske besparelser med denne typen virksomhet som her ikke er tatt med.

Vi har ovenfor ikke regnet med kostnader for forskning, utviklingsarbeid, kompetanseoppbygging, utdanning av kvalifisert helsepersonell, vedlikehold eller reinvestering i nytt utstyr/bygninger. Nasjonal kreftplan (St prp nr 61 (1998-99)) foreslår kr 20 millioner per år til dette feltet. Utvalget vil anta følgende fordeling: