1 Utvalgets oppnevning, mandat og arbeid

1.1 Utvalgets oppnevning, mandat og sammensetning

1.1.1 Oppnevning

Utvalget for utredning av nasjonal kreftplan la fram sin innstilling den 10. juni 1997 ( NOU 1997:20). I oppsummeringen av utvalgets forslag til tiltak, under overskriften Tiltak 4. Arvelig kreft, het det blant annet:

«Grunnlaget for og organisering av tilbudet til familier med høy risiko for kreft er en ny og stor utfordring. Nye gentester utvikles raskt og tilbys for allment bruk. ?Lov om bioteknologi? regulerer dette området. Fagmiljøene og samfunnet har ønsker og forhåpninger om bruk av gentester som ikke bare synes å bryte med lovgivers intensjoner (bl.a. slik disse er presisert i rundskriv IK-34/96 fra Statens helsetilsyn), men også reiser spørsmål om gentestenes anvendelse og nytteverdi, etikk etc. […]

- Det nedsettes et bredt sammensatt offentlig utvalg som vurderer alle sider av dette spørsmålet. Innstillingen må foreligge innen år 2000.»

På denne bakgrunn skrev Stortingets sosialkomite i Budsjett-innst. S. nr 11 (1997-98), i merknadene til kapittel 716 Kreftregisteret, at

«Komiteen er enig i at dette er en fornuftig måte å få grunnlag for å vurdere en endring av lov om bioteknologi, og fremmer derfor følgende forslag:

Stortinget ber Regjeringen snarest nedsette et bredt sammensatt offentlig utvalg som vurderer alle sider ved bruken av nye gentester spesielt med tanke på tilbudet til familier med høy risiko for kreft i forhold til gjeldende lov om bioteknologi.»

Ved kongelig resolusjon av 20. mars 1998 ble det oppnevnt et utvalg for å vurdere alle sider ved bruken av nye gentester spesielt med tanke på familier med høy risiko for arvelig kreft.

1.1.2 Mandat

Utvalget ble gitt følgende mandat:

• Utvalget skal beskrive hvilke praktiske muligheter som kan bli aktuelle for bruk av gentester for kreft både til forskningsformål og klinisk bruk.

• Utvalget skal gjøre rede for tilsvarende utredningsarbeid som kan ha betydning for utvalgets vurderinger i andre land samt i internasjonale organer som Verdens helseorganisasjon, Europarådet, og EU.

• Utvalget skal beskrive og gjøre rede for de etiske problemer som reiser seg ved bruk av gentester for kreft, og som er av en slik art at utvalget ser et begrunnet behov for kontroll/ styring/regulering av etisk, juridisk og/eller økonomisk art. Utvalget bør eventuelt foreslå utkast til lovbestemmelser.

• Utvalget kan dersom utviklingen skulle tilsi dette ta opp med Sosial- og helsedepartementet en justering av mandatet.

• Utvalget skal vurdere økonomiske og administrative konsekvenser av foreslåtte tiltak.

• Utvalget skal avgi innstilling innen 1 oktober 1999.

I brev av 2. desember 1998 ble utvalget informert av Sosial- og helsedepartementet om at dets utredning skal inngå i en evaluering av lov om medisinsk bruk av bioteknologi. På den bakgrunn ba departementet om at innstilling ble avgitt innen 1. mai 1999.

1.1.3 Sammensetning

Utvalget fikk følgende sammensetning:

Professor Stener Kvinnsland, Det Norske Radiumhospital (leder),

Anne-Marie Andresen, Foreldregruppen for barn med Ataxia Telangiectasia,

Professor Jaran Apold, Haukeland Sykehus,

Genetisk veileder Cathrine Bjorvatn, Haukeland Sykehus,

Avdelingsoverlege Arvid Heiberg, Rikshospitalet,

Forsker Ragnhild A. Lothe, Radiumhospitalet,

Førsteamanuensis Inger Johanne Pettersen, Høyskolen i Bodø,

Underdirektør Sylvi Storaas, Statens helsetilsyn og

Professor Lars Østnor, Det teologiske Menighetsfakultet.

Sekretær for utvalget har vært utredningsleder Øyvind Giæver, Sosial- og helsedepartementet.

1.2 Utvalgets tolkning av mandatet

1.2.1 Mandatets første punkt

I mandatets første punkt heter det at utvalget skal beskrive hvilke praktiske muligheter som kan bli aktuelle for bruk av gentester for kreft både til forskningsformål og klinisk bruk. Utvalget har funnet det nødvendig å presisere uttrykkene i dette punktet i tre henseender; det første er spørsmålet om hva som skal forstås med praktiske muligheter; det andre er spørsmålet om hvordan gentester skal presiseres; og det tredje er hvor mye man skal legge i todelingen forskningsformål og klinisk bruk.

1.2.1.1 Praktiske muligheter

Praktiske muligheter kan i forbindelse med gentesting forstås i én forholdsvis vid betydning, nemlig som det som det vil bli teknologisk mulig å gjøre. Alternativt kan man innsnevre begrepet på ulike vis, for eksempel i retning av hva som er mulig innenfor visse etiske, juridiske, administrative eller økonomiske rammer. På den ene siden er det ønskelig å snevre inn mandatet noe i en slik retning, ikke minst på grunn av de tidsmessige rammer utvalget er gitt. Det vil dessuten være lite fruktbart å diskutere en rekke muligheter som åpenbart ligger veldig fjernt fra den aktuelle virkelighet. Men på den andre siden er det utvalgets oppgave å diskutere nettopp de rammer som bør ligge til grunn for framtidas gentesting for arvelig kreft. Det ville derfor være uheldig å forutsette for mange slike rammer. Utvalget har forsøkt å gjøre en avveining av disse to hensyn, ved å forstå praktiske muligheter i lys av hva som vil være hensiktsmessig ut fra et individuelt og/eller samfunnsmessig synspunkt. Den viktigste avgrensingen som ligger i dette, er at utvalgets vurderinger i hovedsak begrenser seg til de gentester som det er eller kan bli aktuelt å tilby for et offentlig finansiert helsevesen i overskuelig framtid. Det kan tenkes at private klinikker i framtida vil kunne tilby svært spesielle gentester til de som er villig til å betale for dem, men det faller utenfor utvalgets forståelse av mandatet å vurdere slike muligheter i detalj.

1.2.1.2 Gentester for kreft

Utvalget har diskutert ulike definisjoner av ?gentester? og kommet fram til følgende:

Med gentest eller genetisk test forstås analyser av DNA, RNA, kromosomer, og/eller visse proteiner og metabolitter, med sikte på å oppdage genfeil som disponerer for arvelig sykdom.

En rekke avveininger ligger bak valget av denne definisjonen. For det første bør definisjonen, slik utvalget ser det, inkludere kliniske prøver med høyt presisjonsnivå (høy prediktiv verdi) og ekskludere andre prøver. Direkte analyse av arvestoff faller klart innenfor definisjonen, mens protein- og metabolittanalyser bare er inkludert når det er høy sannsynlighet for at slike analyser indikerer tilstedeværelse eller fravær av arvelige mutasjoner. Denne definisjonen er langt snevrere enn bioteknologilovens begrep om genetiske undersøkelser, som for eksempel vil kunne inkludere familieutredning.

For det andre tilsier mandatet at kun testing for arvelige genfeil (kimbanemutasjoner) skal inkluderes i utredningen. Testing for ervervede genfeil (somatiske mutasjoner) reiser heller ikke like store etiske problemer som testing for kimbanemutasjoner. Skillet mellom testing for somatiske mutasjoner og testing for kimbanemutasjoner er ikke sammenfallende med bioteknologilovens skille mellom diagnostiske og presymptomatiske/prediktive genetiske undersøkelser. En test for en kimbanemutasjon kan være diagnostisk i forhold til enkelte diagnoser, men prediktiv i forhold til andre. Utvalget har i sin definisjon ønsket å inkludere tester som kan brukes prediktivt selv når hensikten med dem først og fremst er diagnostisk.

For det tredje ber mandatet om at utvalget vurderer tester både til forskningsformål og til klinisk bruk. Definisjonen ovenfor skiller derfor ikke mellom disse to formål.

For det fjerde vil definisjonen av gentester kunne variere etter hva slags tilstander man ønsker å fokusere på. Gentester for kreftdisposisjon foregår per i dag nesten alltid i form av direkte analyser av arvestoffet, men det er ikke utenkelig at de i nær framtid også vil kunne omfatte ulike protein- og metabolittanalyser, og utvalget har derfor ikke ønsket å ekskludere disse. Med genfeil som disponerer for arvelig sykdom, forstår utvalget genetiske egenskaper som gir bæreren en vesentlig høyere risiko for sykdom enn hva som er vanlig populasjonen for øvrig.

Utvalget har diskutert i hvilken grad det skal ta opp spørsmål som omhandler gentesting generelt og ikke bare gentesting for kreft. Gentester for kreft medfører spesielle problemer som ikke hefter ved andre gentester i samme grad. Dette skyldes, blant annet, kreftproblemets omfang og kompleksitet. I tillegg er det en rekke problemer som knytter seg til alle typer gentester. Siden disse mer generelle problemene også gjelder gentester for kreft, har utvalget funnet det galt å unngå dem.

1.2.1.3 Forskningsformål og klinisk bruk

Mandatets tekst kan tolkes dithen at utredningen ikke skal skille spesielt mellom gentester til forskningsformål på den ene siden og til klinisk bruk på den andre, siden det spesifiseres at begge skal vurderes. I visse henseender kan det også være vanskelig å skille mellom de to. Slik gentesting er organisert i Norge i dag, er overgangen mellom medisinsk forskning og klinisk bruk svært glidende, og noe skarpt skille lar seg vanskelig trekke. I andre henseender er det ønskelig å skille mellom de to. Juridisk sett er forskning og klinisk bruk underlagt svært ulike bestemmelser, for eksempel vedrørende innsynsrett. Slik bioteknologiloven tolkes i dag, er det kun forskning som får diagnostiske og/eller behandlingsmessige konsekvenser for pasienten som omfattes av loven (se punkt 4.2.2.2). Forskning og medisin synes også å være motivert av ulike målsettinger og til dels også styrt av ulik normer. Mens medisinen for eksempel i følge tradisjonen tjener individet, oppfattes forskningen ofte som samfunnets tjener. Utvalget har funnet det nødvendig å forsøke å skille mellom forskning og klinisk bruk i noen sammenhenger, mens de to sidestilles i andre.

1.2.2 Mandatets andre punkt

I det andre punktet i mandatet heter det at utvalget skal gjøre rede for tilsvarende utredningsarbeid som kan ha betydning for utvalgets vurderinger i andre land samt i internasjonale organer som Verdens helseorganisasjon, Europarådet og EU. En slik redegjørelse krever nødvendigvis at det gjøres et visst utvalg, fortrinnsvis begrunnet av uttalte kriterier. Kriterier er nødvendige både for å begrunne hva slags utredningsarbeid utvalget har valgt å redegjøre for, og for å begrunne hvilke land som er beskrevet.

1.2.2.1 Tilsvarende utredningsarbeid

For å avgjøre hva som skal forstås som tilsvarende utredningsarbeid, har utvalget lagt liknende hensyn til grunn som de som ble beskrevet i tolkningen av mandatets første punkt ovenfor. På enkelte punkter blir imidlertid slike hensyn noe snevre, fordi det knapt finnes noe utredningsarbeid, nasjonalt eller internasjonalt, som nøyaktig matcher gentestutvalgets mandat. Det finnes således få utredninger som behandler gentester for kreft spesielt, men mange som behandler gentester generelt. Siden de sistnevnte tar opp en rekke aspekter som er relevante også for gentesting ved kreftsykdommer, har utvalget i valget av utredninger sett bort fra hvorvidt kreft er et uttalt tema. For øvrig har utvalget, her som ellers, valgt å legge vekt på utredninger av prediktive snarere enn diagnostiske gentester.

Innenfor det utvalget av utredninger som er gjort, har utvalget lagt vekt på beskrivelser av etiske aspekter ved gentesting. Det skyldes dels etikkens sentrale betydning for denne utredningen, men også etikkens relativt universelle karakter. Mens juridiske, økonomiske og administrative forhold varierer sterkt fra land til land, er de etiske problemene som regel sammenliknbare, i hvert fall innenfor det utvalget av land som er gjort. Kapittel 5, som behandler mandatets andre punkt, inneholder likevel korte beskrivelser av de juridiske, administrative og økonomiske rammer forbundet med gentesting i andre land.

På noen få unntak nær refereres kun offentlige utredninger i kapittel 5.

1.2.2.2 Andre land og internasjonale organer

Problemer knyttet til avdekking og bruk av genetisk informasjon, drøftes aktivt i en rekke land og i sentrale internasjonale fora. De nasjonale debattene er ofte sterkt farget av det enkelte lands juridiske, økonomiske og administrative rammebetingelser, og i særdeleshet av helsevesenets struktur. Relevansen av en gitt utredning for norske forhold vil derfor ofte avhenge av hvorvidt og i hvilken grad rammebetingelsene likner våre egne. I tillegg kan den etiske diskurs i de enkelte land likne mer eller mindre på vår egen. Begge disse forhold – strukturen i helsevesenet og innholdet i den etiske diskurs – gjør at det er mer naturlig å sammenlikne seg med enkelte land enn med andre. Slike vurderinger ligger til grunn for det utvalget av andre land som er gjort i kapittel 5.

Utredninger og bestemmelser som er gjort i internasjonale fora er, i motsetning til mye av det som er gjort på det nasjonale plan utenfor Norge, som regel relevante også for norske forhold. Dette skyldes først og fremst at det som er gjort på det overnasjonale plan naturlig nok er av svært generell karakter. Mengden av relevant utredningsarbeid er dessuten langt mindre på det internasjonale enn på det nasjonale planet samlet. Utvalget har derfor ikke funnet det nødvendig å foreta noen vesentlige begrensninger i hva som refereres av internasjonalt arbeid, dog med den viktige begrensningen at vi med internasjonale organer først og fremst forstår offentlige organer.

1.2.3 Mandatets tredje punkt

I mandatets tredje punkt heter det at utvalget skal beskrive og gjøre rede for de etiske problemer som reiser seg ved bruk av gentester for kreft, og som er av en slik art at utvalget ser et begrunnet behov for kontroll/styring/regulering av etisk, juridisk og/eller økonomisk art. Utvalget bør eventuelt foreslå utkast til lovbestemmelser.

Uttrykksmåten innebærer at det forutsettes at gentester for kreft reiser etiske spørsmål. Mandatet krever imidlertid ikke at alle slike spørsmål skal utredes, men de som av utvalget blir vurdert som grunn til kontroll/styring/regulering.

1.2.3.1 Etiske problemer

Med etiske problemer forstår vi i denne sammenhengen utfordringer som vi individuelt og kollektivt står overfor på det aktuelle området, og som er av en slik karakter at de må søkes besvart ved hjelp av etisk-normative kriterier. Disse er det mest nærliggende å hente fra den kristne og humanistiske moraltradisjonen som vårt samfunn bygger på.

1.2.3.2 Kontroll/styring/regulering

Det er ulike måter å styre gentesting på. Utvalget har i sine forslag til tiltak dels lagt vekt på økonomiske virkemidler som kan utøves gjennom offentlige bevilgninger, dels på etiske normer som kan søkes ivaretatt gjennom helsepersonells yrkesetikk og det forskningsetiske komitesystem, og dels på juridiske virkemidler som må iverksettes gjennom lovendringer.

1.2.4 Mandatets fjerde og femte punkt

Utvalget har ikke funnet det nødvendig å be departementet om noen justering av mandatet. Utvalget har vurdert økonomiske og administrative konsekvenser av foreslåtte tiltak i kapittel 8.

1.3 Arbeidet i utvalget og forholdet til annet utrednings- og lovarbeid

1.3.1 Arbeidet i utvalget

Utvalget møttes første gang den 18. august 1998 og siste gang 30. april 1999. Til sammen har vi hatt tolv møter i plenum. I tillegg har deler av utvalget avholdt egne arbeidsmøter.

Utvalget har i brevs form henvendt seg til de norske medisinsk-genetiske fagmiljøene som har et tilbud til personer med risiko for arvelige kreftsykdommer, for å få en oversikt over dette tilbudet. Utvalget har også arrangert ett møte med disse miljøene der tidlige versjoner av kapitlene 1, 3, 5 og 6 ble diskutert.

Utvalgets medlem Anne-Marie Andresen har på grunn av sykdom ikke kunnet delta i plenumsmøtene. Hun har likevel fulgt utvalgets arbeid, og stiller seg bak utvalgets anbefalinger.

1.3.2 Annet pågående utrednings- og lovarbeid

1.3.2.1 Biobankutredningen

Statens helsetilsyn engasjerte i mars 1998 en jurist for å utrede de rettslige aspekter ved lagring og bruk av humant biologisk materiale. Formålet med utredningen var

• å gi en oversiktspreget framstilling av den faktiske situasjon i dag og i overskuelig framtid med hensyn til innsamling, lagring og bruk av humant biologisk materiale i norsk helsevesen og tilknyttede institusjoner;

• å gi en nærmere beskrivelse av rettstilstanden i Norge i dag;

• å presentere, systematisere og diskutere prinsipielle etiske og rettslige spørsmål som melder seg i forbindelse med den aktuelle innsamling, lagring og bruk av humant biologisk materiale for ulike formål; og

• å drøfte og ta stilling til hvilke rettslige tiltak som er nødvendige for å gi en tilstrekkelig regulering av virksomhet knyttet til innsamling, oppbevaring og bruk av humant biologisk materiale.

Utredning en er nylig overlevert Helsetilsynet. Siden dette området blir grundig behandlet av bio-bankutredningen, har dette utvalget kun gitt biobanker en summarisk behandling (i punkt 7.4.2).

1.3.2.2 Utvalget som ser på forsikringsselskapenes bruk av helseopplysninger

Utvalget som ser på forsikringsselskapenes bruk av helseopplysninger, ble opprettet av Sosial- og helsedepartementet i august 1998. Det er satt sammen av representanter fra ulike statlige etater og berørte interesseorganisasjoner. Utvalgets arbeid skal etter planen avsluttes med en rapport høsten 1999.

Utvalget skal i følge sitt mandat blant annet vurdere hvilke opplysninger om helse og livsstil som bør kunne gjøres tilgjengelig for forsikringsselskapene som del av avtale, og hvilke som ikke bør gjøres tilgjengelige. Mandatet inkluderer således en vurdering av forsikringsselskapenes innhenting og bruk av genetiske opplysninger, herunder resultatet fra gentester. Dette området vil derfor ikke bli behandlet her.

1.3.2.3 Evaluering av bioteknologiloven

Da lov om medisinsk bruk av bioteknologi ble vedtatt på Stortinget i 1994, ba Sosialkomiteen om at loven ble evaluert etter 5 år. Sosial- og helsedepartementet arbeider for tida med en evaluering som skal legges fram som en melding for Stortinget i løpet av 1999. Dette utvalget ble i brev av 2. desember 1998 informert av Sosial- og helsedepartementet om at dets utredning skal inngå i evalueringen.

1.3.2.4 Forslag til lov om helseregistre

Sosial- og helsedepartementet har foreslått en ny lov om helseregistre og behandling av helseopplysninger. Forslaget var ute på høring våren 1999, og departementet forbereder nå en odelstingsproposisjon (lovforslag). I følge høringsnotatet har loven tre hovedformål:

• å gi helseforvaltningen informasjon om befolkningens helseforhold til bruk for administrasjon av helsetjenesten, og å fremme forskning og statistikk;

• å ivareta en forsvarlig og effektiv pasientbehandling; og

• å sikre et sterkt personvern.

Resultater av gentester og annen genetisk informasjon faller inn under lovens definisjon av ’helse-opplysninger’, og dermed også under lovens virkeområde. I det følgende omtales kort de bestemmelsene i lovforslaget som har størst potensiell betydning for registre over genetiske opplysninger.

Lovutkastet omfatter personopplysninger, det vil si opplysninger som direkte eller indirekte kan knyttes til en identifiserbar person.

Lovutkastet åpner for at pasientjournaler og andre behandlingsrettede helseregistre kan føres elektronisk. Nærmere regler for føring av slike journaler og registre gis av Kongen ved forskrift.

Sentrale, regionale og lokale helseregistre kan opprettes av Kongen i Statsråd ved forskrift.

Forskriften kan bestemme at helseopplysninger skal innsamles uten hensyn til taushetsplikt og uten samtykke. Lovutkastet pålegger virksomheter innenfor helsesektoren å utlevere helseopplysninger (som er hjemlet i forskriften) til sentrale helseregistre. Som hovedregel skal den registrerte samtykke før helseopplysninger overføres til helseregistre.

Helseregistre kan bare inneholde opplysninger som er relevante ut fra det angitte formål.

Ved overføring av helseopplysninger skal den registrerte så langt som mulig informeres om at opplysninger utleveres, hvilke opplysninger det dreier seg om og formålet med utleveringen. Den registrerte har samme innsynsrett i helseregistre som han eller hun har i pasientjournalen etter forslaget til ny pasientrettighetslov. Den registrerte har rett til å kunne kreve opplysninger om seg selv slettet dersom opplysningene føles belastende, og sterke allmenne hensyn ikke tilsier at de bør oppbevares.

1.3.2.5 Forslag til lov om helsepersonell m v

Sosial- og helsedepartementet har foreslått en ny lov om helsepersonell (Ot prp nr 13 (1998-99)). Lovforslaget er delvis beskrevet under punktene 4.2.2.7 og 4.2.5.

1.3.3 Bioteknologinemnda

Bioteknologinemnda ble oppnevnt ved kongelig resolusjon 15. mars 1991. Dens medlemmer oppnevnes av regjeringen og består til dels av representanter for ulike organisasjoner og dels av personlig oppnevnte. I 1998 ble nemndas virksomhet evaluert og mandat og sammensetning endret.

Bioteknologinemndas mandat omfatter moderne bioteknologi i tilknytning til alle levende organismer. I det følgende beskrives kun nemndas oppgaver i tilknytning til mennesker. Mandatet sier blant annet at nemnda skal

• holde seg løpende orientert om aktuelle spørsmål vedrørende bioteknologi i tilknytning til mennesker;

• drøfte etiske prinsippspørsmål og anvendelse av disse i bioteknologisk virksomhet. Nemnda kan fremme forslag til etiske retningslinjer for slik virksomhet;

• gi uttalelser om forslag til endringer i lov, forskrifter, retningslinjer med videre som har betydning for bioteknologi;

• gi uttalelser om saker som behandles i medhold av bioteknologiloven; og

• gi uttalelser til norske myndigheter som angår Norges holdning til spørsmål vedrørende bioteknologi i internasjonale organisasjoner.

Saker som behandles i medhold av Bioteknologiloven, er blant andre: behandlingsformer for kunstig befruktning, metoder for fosterdiagnostikk, genetiske undersøkelsestyper og -metoder og genterapeutiske metoder. I alle disse sakene er det Sosial- og helsedepartementet som godkjenner bruken av disse metodene (for tida er forvaltningen av loven delegert til Helsetilsynet), men Bioteknologinemnda skal høres før slik godkjenning gis. Mandatet omfatter således også spørsmål knyttet til gentesting, og Bioteknologinemnda har blant annet utgitt et debatthefte med gentesting som tema.

1.3.4 Det forskningsetiske komitesystemet

I hver av landets fem helseregioner er det opprettet komiteer for medisinsk forskningsetikk etter retningslinjer fastsatt av Kirke-, utdannings- og forskningsdepartementet, som også oppnevner komiteenes medlemmer. Komiteenes oppgave er å veilede og gi råd om forskningsetiske spørsmål, og å arbeide for å gjøre forskningsetiske prinsipper kjent. Komiteene skal forelegges samtlige biomedisinske forskningsprosjekter hvor det inngår forsøk på mennesker, lik, fostre og fostervev.

I tillegg er det opprettet en nasjonal forskningsetisk komite for medisin (NEM) som skal være rådgivende og koordinerende instans for de regionale komiteer.

Det forskningsetiske komitesystemet er ikke hjemlet i lov.