2 Sammendrag

Kapittel 1 beskriver bakgrunnen for utvalgets oppnevning, utvalgets mandat og tolkningen av det, utvalgets arbeid og en del annet relevant, pågående arbeid.

Et av tiltakene som ble foreslått i Norsk kreftplan ( NOU 1997:20), var at det ble nedsatt et bredt sammensatt offentlig utvalg som skulle vurdere grunnlaget for og organiseringen av tilbudet til familier med høy risiko for kreft. På denne bakgrunn satte Sosial- og helsedepartementet ned et utvalg som skulle vurdere en rekke sider ved bruken av gentester for kreft ( punkt 1.1).

Utvalget har i sin tolkning av mandatet ( punkt 1.2) valgt å konsentrere seg om de gentester som det er eller kan bli aktuelt å tilby for et offentlig finansiert helsevesen i overskuelig framtid. Med ’gentester’ har utvalget forstått analyser av DNA, RNA, kromosomer, og/eller visse proteiner og metabolitter, med sikte på å oppdage genfeil som disponerer for arvelig sykdom.

Sist i kapittel 1 ( punkt 1.3) finnes en kort oversikt over annet pågående utredningsarbeid av relevans for utvalgets arbeid, og over institusjoner hvis mandater berører utvalgets mandat. Utvalget har valgt ikke å behandle enkelte problemstillinger som er eller har vært under utredning på annet hold.

Kapittel 3 gir en beskrivelse av tilbudet til familier med høy risiko for kreft per i dag.

Kapitlet begynner med en kvantitativ beskrivelse av det norske kreftbildet ( punkt 3.1). Drøyt 20.000 personer fikk en kreftdiagnose i Norge i 1996, omtrent like mange kvinner som menn. Vi anslår at ca. 400 av disse diagnosene dreide seg om arvelig kreft. De vanligste arvelige kreftsykdommene er brystkreft, eggstokkreft og tarmkreft.

Punkt 3.2 gir en kort innføring i medisinsk kreftgenetikk. Arvelige sykdommer følger forskjellige arvemønstre. Autosomal dominant arv er det vanligste mønsteret for arvelig kreft. Det innebærer at mange av de som har arveanlegget også utvikler sykdommen, og at deres barn har 50% sjanse for å arve anlegget. Hvert enkelt krefttilfelle skyldes som regel en serie genfeil (mutasjoner).

Under punkt 3.3 beskriver utvalget hvordan helsevesenet tar seg av personer med mistenkt arvelig kreftrisiko. Dette tilbudet ivaretas ved landets regionale medisinsk-genetiske enheter. Personer som henvender seg eller blir henvist hit, blir først vurdert etter nærmere beskrevne kriterier, på bakgrunn av familiens sykdomshistorie ( punkt 3.3.1). Dersom den første vurderingen gir fortsatt grunn til mistanke om arvelig kreft, blir vedkommende gitt en individuell risikovurdering ( punkt 3.3.2) og genetisk veiledning ( punkt 3.3.3). Personer med høy individuell risiko (omkring 25% eller høyere livstidsrisiko for å utvikle kreft) får tilbud om faste kontroller, med tanke på å få stilt tidlig diagnose hvis og når kreften utvikler seg. Kontrollopplegget varierer fra kreftform til kreftform ( punkt 3.3.4). For enkelte risikopersoner kan det være aktuelt å tilby forebyggende behandling ( punkt 3.3.5). Genetisk testing av barn er gitt en egen omtale under punkt 3.3.6.

Punkt 3.4 inneholder en beskrivelse av de organisasjonsmessige aspekter ved tilbudet til familier med arvelig kreft. Dette tilbudet er bygget opp som en regional funksjon. Fire av fem helseregioner i Norge har et eget, regionalt etablert tilbud til familier med høy kreftrisiko. Kontrollene av risikopersonene foregår fortrinnsvis ved nærmeste sentralsykehus med tilstrekkelig kompetanse. Kontrolloppleggene er i dag ofte organisert på en måte som er upraktisk for risikopersonene; mange må for eksempel møte opp til ulike typer undersøkelser på forskjellige dager.

Medisinsk-genetiske enheter fører i dag som regel opplysninger om personer med arvelig betinget sykdomsrisiko i egne journaler.

Omsorgs- og informasjonsbehovet til personer og familier med arvelig kreftrisiko, er en del av ansvaret til de medisinsk-genetiske enhetene. Risikopersoner er sikret en rett til informasjon gjennom bioteknologilovens påbud om genetisk veiledning. Det er to yrkesgrupper som i dag ivaretar dette omsorgs- og informasjonsbehovet: spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere. Det eksisterer ingen formell utdannelse for genetiske veiledere. Pasientforeninger bidrar til å bedre omsorgen for personer og familier med høy kreftrisiko.

Kapittel 4 gjøre rede for etiske, juridiske og økonomiske rammebetingelser for gentesting i Norge.

Punkt 4.1 fokuserer på det etiske rammeverket utvalget mener er relevant. Innledningsvis gis en kort innføring i etiske begreper, etiske problemer og etisk argumentasjon ( punkt 4.1.1). Deretter gjennomgås sentrale etiske normer ( punkt 4.1.2). Utvalget legger til grunn at det norske samfunnet bygger på etiske normer som hører hjemme i en kristen-religiøs og en humanistisk-livssynsmessig tradisjon. Vi vurderer det slik at de etiske normene som er relevante med henblikk på gentesting, i stor grad er sammenfallende for disse to tradisjonene. Den viktigste av normene er menneskeverdet: mennesker skal ikke tillegges verdi fordi de er nyttige eller redskaper for definerte formål, men har egenverdi eller selvstendig verdi. Til menneskeverdet hører grunnleggende enkeltnormer som rett til liv, likeverd, personlig integritet, medbestemmelse og omsorg for svake. I tillegg har utvalget lagt vekt på plikt- og rettighetsetiske normer som sannhetskravet, taushetsplikten, retten til likebehandling, personvernet, retten til å vite og retten til ikke å vite. Sentrale er også formålsetiske goder som helse, livskvalitet og nytte, og holdningsetiske normer som åpenhet, tillitsfullhet og empati.

Etisk tenkning er ikke bare en rettlinjet anvendelse av enkeltnormer eller sett med normer på en serie handlingsalternativer. Det normative grunnlaget for bedømmelsen av handlingsvalg består av en kombinasjon av mange forskjellige etiske normer. Valget av perspektiv kan influere på forståelsen av det aktuelle problemet, på normenes relevans og på løsningenes innbyrdes prioritering. Forholdene mellom ulike etiske perspektiver, som for eksempel individ og kollektiv eller kort og lang sikt, er drøftet i punkt 4.1.3. Ikke sjelden vil ulike etiske normer eller ulike perspektiver stå i konflikt med hverandre, slik at man er nødt til å foreta prioriteringer. Dette er drøftet under punkt 4.1.4. Punkt 4.1.5 er et forsøk på å illustrere hvordan en del av de viktigste etiske normene kan komme til anvendelse i forbindelse med gentesting.

I punkt 4.2 gjennomgår utvalget de viktigste eksisterende, juridiske rammebetingelser for gentesting. Hovedvekten er lagt på lov om medisinsk bruk av bioteknologi ( punkt 4.2.2). Utvalget beskriver lovens formål og virkeområde, og gjennomgår lovens bestemmelser vedrørende preimplantasjonsdiagnostikk, fosterdiagnostikk, genetiske undersøkelser etter fødselen, bruken av genetiske opplysninger og oppsøkende genetisk virksomhet. Utvalget gjennomgår også kort relevante deler av Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og bioteknologi ( punkt 4.2.3), personregisterloven ( punkt 4.2.4) og legeloven ( punkt 4.2.5).

Punkt 4.3 beskriver det norske helsevesenets økonomiske og prioriteringsmessige rammer. Innledningsvis refererer utvalget deler av Lønning II-utvalgets forslag til prioriteringsgrupper og -kriterier. I tillegg nevnes kravet om dokumentert kvalitet og behandlingseffekt ( punkt 4.3.1). Enkelte av prioriteringskriteriene stiller store krav til dokumentasjonen av et helsetiltaks effekt. Gentesting i forbindelse med arvelig kreft er såpass nytt at slik dokumentasjon foreløpig er mangelfull. Punkt 4.3.2 beskriver en del metoder for økonomisk evaluering av helsetiltak. Også disse metodene fordrer data fra det aktuelle området som foreløpig ikke er kjent. De kostnadsberegninger ved gentestvirksomheten i Norge som utvalget har foretatt i punkt 4.3.3, er derfor anslag som bygger på gitte premisser. Basert på forutsetninger som dels er beskrevet under punkt 4.3.3, og dels i vedlegg 3, har utvalget beregnet kostnader ved bruk av gentester. Resultatene antyder at virksomheten kan ha en gevinst i form av sparte leveår. Utvalget anbefaler derfor at kostnad-effekt-analyser blir foretatt.

Kapittel 5 beskriver utredningsarbeid og jus relatert til gentesting i et utvalg andre land (Sverige, Danmark, Island, Storbritannia og USA) og internasjonale organer (blant andre WHO, UNESCO og Europarådet). Etiske problemstillinger er vektlagt.

Kapittel 6 fokuserer på hvordan selve gentestingen, slik utvalget har avgrenset denne, utføres i dag og hvilke muligheter som kan bli aktuelle i nær framtid. Innledningsvis gjøres det rede for bioteknologilovens sondringer mellom genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose, genetiske presymptomatiske undersøkelser, genetiske prediktive undersøkelser og genetiske undersøkelser for å påvise eller utelukke bærertilstand for arvelige sykdommer ( punkt 6.1). Punkt 6.2 gir en kort forklaring på hvordan arvematerialet (genene) bidrar til å forårsake kreft. Punkt 6.3 beskriver metoder som brukes til gentesting i dag. I tabell 6.1 er mange av de viktigste sykdommer og syndromer med kreft som framtredende trekk listet opp. Tabellen inneholder også opplysninger om sykdommenes og syndromenes hyppighet, startalder og vanligste svulstformer, hvorvidt sykdommene/syndromene etter utvalgets vurdering er aktuelle for gentesting og hvorvidt det utføres gentesting for sykdommene/syndromene i Norge i dag. Enkelte av sykdommene/syndromene er gitt en nærmere beskrivelse i punkt 6.4.

Under punkt 6.5 peker utvalget på enkelte utviklingstrekk innenfor gentesting, med vekt på følgende: videreutvikling av etablerte tester ( punkt 6.5.1), videre kartlegging av menneskets arvestoff ( punkt 6.5.2), mikrobrikketeknologi ( punkt 6.5.3) og mikrolaboratorier ( punkt 6.5.4). Det generelle inntrykket er at vi i framtida vil få flere, enklere og billigere gentester.

I kapittel 7 og 8 beskrives de viktigste problemene som etter utvalgets oppfatning reiser seg ved bruk av gentester for kreft. Kapitlene inneholder også utvalgets forslag til tiltak.

Utvalget stiller seg generelt positivt til gentesting som verktøy for bedret diagnostikk og behandling av arvelig kreft. Det er etter utvalgets oppfatning grunn til å tro at gentesting gir en gevinst i form av sparte leveår. I utgangspunktet går utvalget derfor inn for at gentestingsvirksomheten med tanke på arvelig kreft fortsetter i dagens former.

Utvalget er likevel av den oppfatning at følgende undersøkelser knyttet til gentesting ikke er aktuelle i forbindelse med arvelig kreft: genetisk preimplantasjonsdiagnostikk, genetisk testing av fostre og prediktiv genetisk testing på populasjonsnivå (screening). Arvelig kreft er etter utvalgets syn ikke alvorlig nok og forekommer ikke hyppig nok til å aktualisere slike undersøkelser. Utvalget anbefaler at bioteknologiloven presiseres i disse henseendene.

På andre områder finner utvalget at bioteknologiloven er tilfredsstillende. Dette gjelder blant annet genetisk testing av barn, der hovedregelen er at slik testing bare skal foregå når barnet har medisinske fordeler av det. Dagens lovverk er også tilstrekkelig, etter utvalgets oppfatning, når det gjelder oppsøkende genetisk virksomhet.

Et spesielt problem som utvalget har vurdert, gjelder genetisk testing av personer som har kreft. Slike gentester vil både kunne være diagnostiske (for sykdommen pasienten allerede har) og prediktive (for eventuell framtidig sykdom). Dermed kan det oppstå tvil om hvilken kategori slike tester sorterer under i bioteknologiloven, noe som er problematisk fordi loven stiller ulike krav til de to typene undersøkelser. Utvalget går inn for at slike tester skal kunne rekvireres av behandlende lege (i likhet med andre diagnostiske tester), men at pasientene som tilbys testen må sikres relevant informasjon, og gi sitt skriftlige samtykke, før testen. Bioteknologiloven bør etter utvalgets syn presiseres på dette punktet.

Siden gentesting i forbindelse med arvelig kreft er et relativt nytt tilbud i det norske helsevesenet, er flere sider ved slik virksomhet fortsatt mangelfullt dokumentert. Utvalget foreslår derfor at også Norge bidrar til at aspekter ved virksomheten dokumenteres bedre gjennom prospektive studier.

Et viktig problemområde knyttet til gentestvirksomheten, er behandlingen av genetisk informasjon innenfor helsevesenet. Helsevesenets behov for informasjon og effektive rutiner må på dette området avveies mot personvernhensyn. Utvalget har derfor foreslått at det nedsettes et hurtigarbeidende utvalg som utreder opprettelsen av en nasjonal familiejournal med opplysninger om arvelig kreft, og som utarbeider rutiner for deling av genetiske opplysninger innenfor helsevesenet. De to spørsmålene må sees i sammen-heng.

Utvalget ser det som et overordnet mål at tilbudet til personer med mistanke om eller risiko for arvelig kreft, er likt over hele landet. Det anbefales derfor at det utarbeides felles protokoller for håndtering av de arvelige kreftsykdommer for samtlige helseregioner. De regionale medisinsk-genetiske enhetene bør tillegges ansvaret for å påse at personer med identifisert risiko får det anbefalte tilbud om oppfølging. Selve kontrollopplegget bør samordnes ved risikopersonens nærmeste sentralsykehus, slik at opplegget blir mest mulig hensiktsmessig for risikopersonen.

Bioteknologiloven inneholder i dag relativt detaljerte godkjenningsordninger som etter utvalgets syn ikke fungerer tilfredsstillende. Etter utvalgets oppfatning er det tilstrekkelig at departementet godkjenner (1) institusjoner som utfører genetiske undersøkelser og (2) sykdomsgrupper som gjøres til gjenstand for slike undersøkelser. Den første godkjenningsordningen er identisk med dagens ordning, den andre er en forenkling av dagens ordning.

Utvalget anbefaler også at forskrift om medisinsk laboratorium endres, slik at det blir mulig å stille mer spesifikke krav til kompetanse ved gentestlaboratorier.

Utvalget går inn for at den lovfestede rett til genetisk veiledning i forbindelse med genetiske undersøkelser, i all hovedsak videreføres med dagens innhold og i dagens former. Det bør etter utvalgets syn finnes et tilbud om genetisk utredning og veiledning i samtlige av landets helseregioner. Utvalget anbefaler også at det nødvendige antall stillingshjemler innenfor medisinsk genetikk opprettes.

Utvalget har pekt på at den internasjonale patentsituasjonen kan medføre store endringer for gentestvirksomheten i Norge. Utvalget har likevel ikke funnet det nødvendig å komme med forslag til konkrete tiltak på dette området.

Det har vært diskutert hvorvidt og i hvilken grad bioteknologiloven regulerer forskning. Utvalget argumenterer for at det går et sentralt skille mellom forskning der resultatene tilbakeføres til det enkelte individ, og forskning der slik tilbakeføring ikke finner sted. Etter utvalgets syn er det den første typen forskning som bør reguleres av loven. Dette er i overensstemmelse med Sosial- og helsedepartementets forslag til ny bestemmelse om virkeområde i bioteknologiloven.

I vedlegg 1 finnes ordforklaringer til en del av faguttrykkene som er brukt i denne utredningen. Vedlegg 2 er lov om medisinsk bruk av bioteknologi, som utredningen ofte referer til. Vedlegg 3 består av tallgrunnlaget for et av regneeksemplene i kapittel 4, og vedlegg 4 er en liste over anvendt litteratur.