7 Fosterdiagnostikk

7.1 Bakgrunn

Fosterdiagnostikk er ulike typer undersøkelser av en gravid kvinne, fosteret eller fosterets celler for å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Fosterdiagnostikk er i hovedsak forbeholdt gravide som har økt risiko for å få barn med alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik.

Eksempler på undersøkelsemetoder er ultralyd, fostervannsprøve, morkakeprøve og blodprøve av den gravide. Undersøkelsene kan avdekke tilstander som kan behandles, noen allerede under fødselen. De fleste tilstander eller utviklingsavvik kan ikke behandles, men det er antatt at det er en fordel for foreldrene å være informert før fødselen.

Fosterdiagnostikk må ikke forveksles med undersøkelser i den ordinære svangerskapsomsorgen, som for eksempel rutinemessig ultralyd, hvor formålet med undersøkelsen er å undersøke om svangerskapet og fødselen utvikler seg på naturlig måte.

Fosterdiagnostikk reiser flere etiske og medisinske problemstillinger. På den ene side er fosterdiagnostikk et tilbud som kan gi trygghet for kvinner som har en begrunnet engstelse for å få et alvorlig sykt barn. På den annen side kan fosterdiagnostikk også føre til et samfunn hvor det ikke er plass til alle. Nye fosterdiagnostiske metoder gir mer informasjon om fosteret, de kan utføres tidligere i svangerskapet og har liten risiko for komplikasjoner.

Den nye metoden, Non-invasive prenatal testing/diagnosis (NIPT/NIPD), har skapt debatt i flere land. Se boks 7.1. Metoden er mer treffsikker og enklere å bruke enn tidligere metoder. Helse- og omsorgsdepartementet godkjente 1. mars 2017 NIPT for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 hos foster. Metoden er godkjent innenfor gjeldende vilkår for fosterdiagnostikk som alternativ til morkakeprøve eller fostervannsprøve når KUB (kombinert ultralyd og blodprøve) viser høy estimert risiko for trisomi hos foster (veiledende 1:250 eller høyere). For endelig diagnostisering av trisomier må en positiv NIPT, i likhet med KUB test, suppleres med invasiv undersøkelse i form av morkakeprøve eller fostervannsprøve for å avkrefte eller bekrefte funnet. Invasiv testing innebærer en viss risiko for spontanabort. Risikoen anslås å være 0.5–1 prosent.

I tillegg har NIPD test for RhD (Rhesus D)-typing av fostre vært godkjent i Norge siden 23. mars 2015. Søknader om godkjenning av bruk av NIPT for kjønnsbestemmelse av foster ved risiko for alvorlig kjønnsbundet sykdom og NIPD for testing av enkeltgensykdommer er under utredning. Helse- og omsorgsdepartementet trakk ved brev 19. april 2017 tilbake Helsedirektoratets delegerte myndighet til å avgjøre om NIPT skal godkjennes for undersøkelse av alvorlig arvelig kjønnsbundet sykdom og enkeltgensykdommer. Dette skyldes at vurderingene reiser spørsmål av særlig prinsipiell og politisk karakter. Departementet avventer Helsedirektoratets utredning og tilrådning i sakene.

7.2 Gjeldende rett

Fosterdiagnostikk er regulert i bioteknologiloven kapittel 4.

Undersøkelsesmetoder som faller inn under definisjonen fosterdiagnostikk i loven skal godkjennes av departementet. Helsedirektoratet har fått delegert denne myndigheten. Delegasjonen er generell, men som nevnt under punkt 7.1. er delegasjonen i enkelte saker knyttet til NIPT trukket tilbake

Søknad om å ta i bruk nye undersøkelsesmetoder innen fosterdiagnostikk skal forelegges Bioteknologirådet før direktoratet avgjør om godkjenning skal gis. Fosterdiagnostikk som krever slik godkjenning kan bare finne sted ved virksomheter som er spesielt godkjent av Helsedirektoratet for det aktuelle formål.

Før fosterdiagnostikk kan foretas, må den som skal undersøkes gi skriftlig samtykke. Kvinnen eller paret skal før undersøkelsen gis informasjon som blant annet skal omfatte at undersøkelsen er frivillig, hvilken risiko som er forbundet med gjennomføring av undersøkelsen, hva undersøkelsen kan avdekke og hvilke konsekvenser dette kan få for barnet, kvinnen, paret og familien. Dersom det er mistanke om genetisk sykdom skal kvinnen eller paret også gis genetisk veiledning. Hvis undersøkelsen viser at fosteret kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, skal kvinnen eller paret gis informasjon og genetisk veiledning om den aktuelle sykdommen eller funksjonshemmingen, samt om gjeldende rettigheter og aktuelle hjelpetiltak.

Opplysninger om fosterets kjønn før 12. svangerskapsuke som fremkommer ved fosterdiagnostikk eller annen undersøkelse av fosteret, skal bare gis dersom kvinnen er bærer av en alvorlig kjønnsbundet sykdom.

Fosterdiagnostikk med sikte på å fastsette farskap og farskapstesting på fosterstadiet er forbudt. Dette forbudet gjelder ikke når svangerskapet kan være resultat av en seksualforbrytelse etter nærmere angitte bestemmelser i straffeloven.

Vilkårene for å få fosterdiagnostikk er ikke lovregulert, men følger av retningslinjer (Rundskriv IS-23/2004). Tilbudet kan gis til:

• Gravide som vil være 38 år eller eldre ved termin.

• Gravide, i de tilfeller der:

  • kvinnen selv eller hennes partner tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik

  • det er økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret og tilstanden kan påvises

  • kvinnen bruker medisiner som kan skade fosteret.

• Gravide som har fått påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret ved en ultralydundersøkelse.

• I spesielle tilfeller, gravide i en vanskelig livssituasjon som mener at de ikke vil klare den ekstra belastning et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.

Den gravide står fritt til å velge om hun vil benytte seg av et tilbud om fosterdiagnostikk. Det er også den gravide selv som må avgjøre hva hun vil gjøre hvis undersøkelsene viser at fosteret har alvorlig sykdom eller utviklingsavvik.

I dag tilbys det i praksis først en test som er en kombinert ultralyd og blodprøve, også kalt KUB test. Siden ultralydundersøkelse inngår i KUB test, kan KUB testen avdekke mer enn trisomier, for eksempel større misdannelser som foster uten hjerne og informasjon om hvor langt svangerskapet er kommet. KUB testen kan også avdekke tilstander som krever spesiell oppfølgning under svangerskapet, for eksempel tvillinger med felles morkake. Den godkjente NIPT prøven kan kun avdekke trisomier.

7.3 Regulering i andre land

Fosterdiagnostikk har vært tillatt i de fleste europeiske land i mange år. Mange land har ikke noen spesifikk lovgivning for fosterdiagnostikk, og det er ikke uvanlig at den eneste reguleringen er å finne i medisinske retningslinjer.

I Sverige tilbys for eksempel alle gravide kvinner allmenn informasjon om fosterdiagnostikk. Gravide som har en medisinsk konstatert forhøyet risiko for å føde et sykt barn, tilbys ytterligere informasjon. Alle gravide kan få tilbud om kombinert ultralyd og blodprøve (KUB) og NIPT tilbys kvinner som ved KUB har fått påvist økt risiko for foster med trisomi. NIPT tilbys imidlertid ikke i alle deler av Sverige.

Fosterdiagnostikk er heller ikke direkte lovregulert i Danmark, men det er allment akseptert. I Danmark får alle gravide tilbud om kombinert ultralyd og blodprøve (KUB). Ved risiko 1:300 eller høyere får den gravide tilbud om morkakeprøve, fostervannsprøve eller NIPT.

Fosterdiagnostikk er heller ikke lovregulert i Storbritannia. Alle gravide tilbys KUB. Ved risiko 1:150 eller høyere tilbys invasiv test. NIPT er tillatt, men tilbys per dags dato kun i den private helsetjenesten. Det er imidlertid vedtatt at NIPT skal tilbys i den offentlige helsetjenesten (NHS) fra 2018 som sekundærtest for påvisning av trisomier. Gravide med risiko for trisomi 1:150 eller høyere etter KUB test vil få dette tilbudet.

7.4 Helsedirektoratets rapport

Helsedirektoratet opplyser i sin rapport at nye undersøkelsesmetoder er enklere og mer presise enn dagens godkjente metoder og redegjør for NIPT/NIPD (Non-Invasive Prenatal Test/Diagnosis). Dette gir økt etterspørsel etter fosterdiagnostikk fra gravide. Direktoratet mener dette gjør det nødvendig å diskutere om fosterdiagnostikk fortsatt skal tilbys etter fastsatte kriterier, eller om kvinnen i større grad skal kunne velge hvilke undersøkelser som gjennomføres i svangerskapet.

I brev til Helse- og omsorgsdepartementet av 23. januar 2017 anbefalte Helsedirektoratet at NIPT for påvising av trisomier godkjennes som metode innenfor dagens tilbud om fosterdiagnostikk. Direktoratet anbefalte at metoden tilbys som et alternativ til morkakeprøve eller fostervannsprøve dersom KUB viser høy risiko for trisomi hos foster (veiledende 1:250 eller høyere).

7.5 Bioteknologirådets uttalelse

Bioteknologirådet viser til Kunnskapssenterets rapport fra 2012, der konklusjonen er at det ikke er dokumentert at tilbud om tidlig rutinemessig ultralyd til alle gravide gir vesentlig bedre svangerskapsomsorg. For at det offentlige skal bruke ressurser på en slik undersøkelse for alle, må det være en godt dokumentert helsegevinst for mor og barn. Bioteknologirådet ønsker ingen endringer i kriteriene for hvem som skal få tidlig ultralyd i svangerskapsomsorgen.

Rådet uttaler at gravide som oppfyller vilkårene for fosterdiagnostikk bør få tilgang til den beste metoden for diagnostikk, blant annet NIPT. Et flertall (8 av 14) uttaler at dagens vilkår for fosterdiagnostikk bør videreføres. To medlemmer mener det bør vurderes om aldersgrensen på 38 år skal justeres ned i lys av den teknologiske utviklingen og kapasiteten i helsevesenet. Et mindretall på seks medlemmer mener at flere bør få tilgang til fosterdiagnostikk, men har ulikt syn på hvor omfattende tilbudet bør være. Disse medlemmene legger vekt på at alle gravide bør ha samme frihet til å velge hva de vil vite om fosteret.

Rådet uttaler også at forbudet mot å opplyse om kjønn på fosteret før 12. svangerskapsuke bør stå ved lag.

Rådets flertall (12 av 14) mener NIPT bør tas i bruk som første test for trisomier for de som i dag får tilbud om fosterdiagnostikk. Flertallet legger vekt på at en slik praksis vil føre til færre fostervannsprøver. NIPT er den mest treffsikre testen og en vil kunne unngå uro hos flere som i dag får påvist en høy risiko uten at fosteret har trisomier.

Et flertall (9 av 15) uttaler at forbudet mot farskapstesting av foster bør opprettholdes. Et mindretall mener at farskapstesting bør være tillatt under hele svangerskapet dersom testmetoden ikke gjør spontanabort mer sannsynlig. Mindretallet begrunner dette med at gravide og mulige fedre selv bør kunne velge om de vil teste for farskap under svangerskapet.

7.6 Departementets vurderinger

I politisk plattform fremgår det at regjeringen vil «ikke innføre et offentlig tilbud om tidlig ultralyd eller et tilbud om NIPD-blodprøve for alle gravide, jf. samarbeidsavtalen». Dette står fast. Dagens vilkår setter nødvendige grenser for fosterdiagnostikk og bør videreføres. Hensynet til å sørge for et samfunn hvor det er en plass for alle veier tungt. Det samme må også gjelde for kunnskap om fosterets kjønn.

Som nevnt under pkt 7.1 er NIPD test for RhD-typing av fostre allerede godkjent og tatt i bruk. Metoden gjør det mulig å forebygge en tilstand som kan være livstruende for mor og barn.

Videre har departementet nylig godkjent NIPT for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 hos foster som metode innenfor gjeldende vilkår for fosterdiagnostikk. Som det fremgår foran har både Helsedirektoratet og Bioteknologirådet anbefalt godkjenning av NIPT for påvisning av trisomier. Helsedirektoratet anbefalte en mer begrenset bruk enn Bioteknologirådet. Det er en slik begrenset bruk departementet har godkjent.

Formålet med godkjenningen av NIPT-test for gravide som først har tatt KUB-test og har fått påvist høy risiko for trisomi hos foster, er å redusere behovet for morkake-/fostervannsprøver. Dermed reduseres også risikoen for spontanaborter. Innføring av metoden vil føre til en betydelig reduksjon i antall invasive prøver og vil redusere antall spontanaborter og unødig uro og ubehag hos gravide.

Departementet er kjent med at bruk av NIPT i prinsippet også muliggjør testing av hele fosterets DNA og dermed kan gi annen prediktiv informasjon om fosteret enn det testes for. Godkjenningen stiller derfor klare vilkår om at det ikke kan foretas analyser utover det som faller inn under formålet med testen. NIPT for påvising av trisomi 13, 18 og 21 er godkjent som metode innen fosterdiagnostikk kun for gravide som først har tatt KUB-test, og som har fått påvist høy risiko for trisomi hos foster, slik Helsedirektoratet anbefaler.

Departementet legger i likhet med Helsedirektoratet vekt på at godkjenning av metoden som sekundær test kan implementeres i det eksisterende tilbudet om fosterdiagnostikk. Videre er det viktig at en ordning med både KUB og NIPT vil gi behov for færre invasive prøver enn en ordning med NIPT som primærtest.

Når det gjelder spørsmål om det skal åpnes for farskapstesting av foster, foreslår departementet at dagens regulering videreføres. Det åpnes med andre ord ikke for farskapstesting i andre tilfeller enn når svangerskapet kan være resultat av seksuallovbrudd. Uten et slikt forbud vil det være mulig å velge abort dersom fosteret ikke har den ønskede faren.