8 Genetiske undersøkelser av fødte

8.1 Innledning

De fleste genetiske undersøkelser brukes for å stille en diagnose på personer som allerede har symptomer eller er syke (diagnostiske genetiske undersøkelser).

Noen genetiske undersøkelser brukes for å undersøke hvilken risiko en frisk person har for å få en arvelig sykdom senere i livet eller for å få barn med en alvorlig arvelig sykdom. Dette er prediktive og presymptomatiske genetiske undersøkelser og undersøkelser for bærertilstander. Disse omtales heretter som prediktive genetiske undersøkelser.

I bioteknologiloven er det gitt særskilte regler for bruken av de prediktive genetiske undersøkelsene.

I punkt 8.2 omtales helsetjenestens bruk av genetiske undersøkelser i utredning og diagnostisering av pasienter og deres familiemedlemmer. I punkt 8.3 omhandles reglene om oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet. Det vil si helsepersonells adgang til å oppsøke en pasients slektninger og informere om arvelig sykdom i familien.

Genetiske selvtester er omhandlet i punkt 8.4 Dette er genetiske undersøkelser som selges direkte til forbrukerne. I punkt 8.5 omhandles forbudet i § 5-8 om bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten og da først og fremst Bioteknologirådets forslag om å regulere formidling av genetiske opplysninger i media.

Bioteknologilovens anvendelse på forskningsprosjekter som omfatter prediktive genetiske undersøkelser omhandles i punkt 8.6. Særlig utviklingen av ny teknologi som åpner for sekvensering av hele arvematerialet har ført til diskusjon om når bioteknologiloven bør gjelde for forskning.

Bioteknologiloven har også en hjemmelsbestemmelse som åpner for å regulere farmakogenetiske undersøkelser og genetiske masseundersøkelser i forskrift. Disse reglene blir bare kort omtalt i punkt 8.2.1. For farmakogenetiske undersøkelser ble det i 2016 fastsatt en forskrift som regulerer bruk av slike undersøkelser. Forskrift om genetisk masseundersøkelser er gitt for å regulere screening av nyfødte.

8.2 Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten

8.2.1 Gjeldende rett

Genetiske undersøkelser av fødte er regulert i bioteknologiloven kapittel 5. Hva som regnes som genetiske undersøkelser i lovens forstand er definert i § 5-1 første ledd:

«Med genetiske undersøkelser menes i denne loven alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper.»

Loven skiller mellom tre ulike kategorier genetiske undersøkelser av fødte:

• genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose,

• genetiske undersøkelser for å avdekke risiko for sykdom – presymptomatiske, prediktive eller bærerdiagnostiske undersøkelser (heretter kalt prediktive genetiske undersøkelser)

• og genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet, med unntak av undersøkelser for identifikasjonsformål.

En genetisk undersøkelse regnes som diagnostisk hvis hensikten er å stille sykdomsdiagnose hos personer hvor sykdom er påvist, eller det er mistanke om sykdom. Hvis undersøkelsen samtidig gir informasjon om personen har risiko for å få en arvelig sykdom senere i livet, er det en presymptomatisk eller prediktiv undersøkelse i lovens forstand, jf. Ot.prp. nr. 64 (2002–2003) side 93.

Genetiske undersøkelser skal bare anvendes til medisinske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål, jf. bioteknologiloven § 5-2. Bestemmelsen innebærer at det må foreligge en medisinsk indikasjon for å utføre en gentest. Dermed kan ikke genetiske undersøkelser foretas for eksempel for å få klarlagt om en person er helsemessig egnet til et bestemt arbeid eller for å vurdere risiko for fremtidig sykdom i forsikringssammenheng.

Bioteknologiloven § 5-3 stiller krav om godkjenning for bruk av prediktive genetiske undersøkelser. Det er sykdommen som skal godkjennes, ikke undersøkelsesmetoden. Godkjenningsmyndigheten er delegert til Helsedirektoratet, og det følger av bestemmelsen at Bioteknologirådet skal uttale seg om saken før det eventuelt gis godkjenning.

Ved prediktive undersøkelser skjerpes kravene til den som skal rekvirere (bestille eller utføre) undersøkelsen, og rettighetene til den som undersøkes. Det stilles krav om genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. § 5-5, og skriftlig samtykke, jf. § 5-4. Dette skal sikre at personen som skal gentestes får god informasjon og oppfølging gjennom hele prosessen. Skriftlig samtykke er også en dokumentasjon for at personen som undersøkes har fått informasjonen, og ønsker testen. Videre stilles det krav om godkjenning av virksomheten og rapportering om aktivitetene, jf. §§ 7-1 og 7-2.

Bioteknologiloven § 5-6 gir hjemmel til å gi forskrifter som gjør unntak fra krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, virksomhetsgodkjenning eller rapportering i forbindelse med genetiske masseundersøkelser og farmakogenetiske undersøkelser. Slike unntak er gjort i to forskrifter med hjemmel i denne bestemmelsen, forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte og forskrift 11. november 2016 nr. 1308 om unntak fra bioteknologiloven for farmakogenetiske undersøkelser. Farmakogenetiske undersøkelser er genetiske tester som foretas for å undersøke forventet respons eller for å forklare respons hos pasienter på et legemiddel. Målet med undersøkelsen er å tilpasse dose og type legemiddel til hver enkelt pasient på best mulig måte, slik at manglende medikamentrespons eller alvorlige bivirkninger unngås.

Bioteknologiloven gir begrensede muligheter for å foreta prediktive undersøkelser av barn under 16 år, jf. bioteknologiloven § 5-7. Hovedregelen er at det ikke skal gjøres prediktive genetiske undersøkelser av barn med mindre dette gir en klar helsemessig gevinst for barnet. Dette kan for eksempel være tilfeller der den genetiske undersøkelsen påviser høy risiko for en sykdom som kan forebygges, eller avdekker en sykdom som kan behandles med god effekt. I dette ligger også en forutsetning om at behandling eller forebyggende tiltak må iverksettes før symptomene opptrer, og før barnet selv kan bestemme om han eller hun ønsker gentesten.

Det er gitt en snever mulighet for å gjøre unntak fra denne regelen. Unntakstilfellene vil først og fremst omfatte undersøkelser for sjeldne, dødelige medfødte stoffskiftesykdommer, der barna som regel blir syke og dør i småbarnsalder. Det må være kjent at sykdommen det skal testes for forekommer i familien. Unntaksbestemmelsen er særlig tenkt brukt i tilfeller der en familie allerede har opplevd å få et barn som ble sykt og døde av en arvelig sykdom, og ønsker å slippe belastningen med å leve med usikkerheten om et annet av familiens barn også vil bli rammet av den samme sykdommen. Unntaksbestemmelsen har så langt ikke vært brukt.

8.2.2 Faglig utvikling

Bruk av genetiske undersøkelser gir mulighet for hurtig og presis diagnostikk, noe som først og fremst gjør at riktig behandling kan iverksettes tidlig i sykdomsforløpet. Teknologiske nyvinninger koblet med ny kunnskap har ført til at bruken av genetiske tester øker kraftig i diagnostikk og behandling, også i norsk helsevesen.

Den første fullstendige sekvensen av et humant genom, altså det samlede arvematerialet, ble publisert i 2003. Sekvenseringen hadde tatt 10 år og kostet over 10 milliarder kroner. Utviklingen av ny sekvenseringsteknologi har siden vært svært hurtig, og et humant genom kan i dag sekvenseres i løpet av få dager til en kostnad under 10 000 kroner. Selv om kostnadene ved selve sekvenseringen er lavere, kan det være meget ressurskrevende å analysere resultatet. Blant annet er utstyret og IKT-infrastrukturen som trengs kostbar. Innføring av genetiske analyser som del av diagnostikken i helsetjenesten krever også ny og annen bruk av kompetanse som må bygges opp over tid.

Det er forventet at bruk av sekvenseringsteknologi på få år vil kunne erstatte de fleste andre genetiske analysemetoder som er i bruk.

Med denne nye teknologi har en gått fra å undersøke ett eller noen få gener om gangen til å sekvensere hele eller store deler av arvematerialet samlet (eksom/genomanalyse), for deretter å analyse enten ett eller flere enkeltgener, utvalgte paneler av gener som gir risiko for sykdom eller store deler av arvematerialet. Den som foretar slik analyse vil imidlertid kun lete etter kjente markører for spesifikke sykdommer, eller markører man antar kan ha betydning for sykdommen. Det er stor variasjon i hvilken grad en genfeil gir liten eller stor økt risiko for sykdom. Noen genfeil er høypenetrante, tilstedeværelse fører nesten alltid til utvikling av sykdom. Andre er lavpenetrante, det vil si at de er assosiert med utvikling av sykdom, men andre (og oftest ukjente) faktorer synes å spille en viktig rolle for om sykdom utvikles.

Bruk av genetiske analyser forventes å ha stor betydning for utviklingen mot bruk av persontilpasset medisin. Persontilpasset medisin (også kalt skreddersydd medisin eller presisjonsmedisin) er en medisinsk modell hvor bruk av molekylære metoder gjør at diagnostikk og behandling blir bedre tilpasset den enkelte pasient. Formålet er først og fremst å oppnå bedre samsvar mellom medisinsk behandling og individets biologi, slik at sjansene for en god og treffsikker behandling øker, samtidig som risikoen for bivirkninger reduseres.

Helsedirektoratet la i juni 2016 frem en nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten etter oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet. Strategien vektlegger oppbygging av kompetanse i helsetjenesten og befolkningen, faglig normering og harmonisering samt utvikling av databaser og IKT-løsninger som understøtter innføring av et likeverdig og bærekraftig tilbud som ivaretar den enkeltes integritet og råderett over eget biologisk materiale.

Høsten 2016 ble det immunterapeutiske legemiddelet pembrolizumab (Keytruda), for behandling av ikke-småcellet lungekreft innført som del av det ordinære behandlingstilbudet for pasienter med et gitt proteinuttrykk (PD-L1-positive). Disse pasientene hadde betydelig bedre effekt av legemiddelet enn dem som ikke hadde dette uttrykket.

8.2.3 Helsedirektoratets rapport

Helsedirektoratet uttaler at grensedragningen mellom prediktive og diagnostiske genetiske undersøkelser er vanskelig. Noen undersøkelser som er diagnostiske gir også informasjon om risiko for fremtidig sykdom. For eksempel vil pasienter med brystkreft som har en spesiell mutasjon i BRCA-genet også ha økt risiko for eggstokkreft.

Etter hvert som det blir samlet mer kunnskap om sammenhengene mellom sykdommer og genetikk vil det bli stadig vanskeligere å skille mellom diagnostiske og prediktive undersøkelser. Stadig flere tester er både diagnostiske og prediktive. Man antar at hvert enkelt gen kan virke inn på flere prosesser i en human celle. Etter hvert som kunnskapen om geners funksjon øker, vil analyse av ett og samme gen kunne gi forklaring på utviklet sykdom, men samtidig også si noe om risiko for annen fremtidig sykdom.

Direktoratet foreslår derfor å skille ut fra formålet med undersøkelsen. Hvis hensikten er å finne årsaken til symptomer på og funn om sykdom som pasienten allerede har, skal testen være diagnostisk. Hvis hensikten med undersøkelsen er å vurdere risiko for sykdom hos en (hittil) symptomfri person, skal undersøkelsen anses som prediktiv.

Helsedirektoratet viser også til at bruken av genetiske undersøkelser øker kraftig. Det er lite sannsynlig at all veiledning om prediktive genetiske undersøkelser i fremtiden kan ivaretas gjennom medisinsk-genetiske avdelinger. Behovet for genetisk veiledning avhenger også av typen test. Krav til veiledning bør derfor endres slik at det kreves hensiktsmessig genetisk veiledning ut fra testresultatenes konsekvenser og betydning for den som undersøkes eller for familiemedlemmer. Det bør være en faglig vurdering om en person skal få genetisk veiledning og i hvilken form.

Bakgrunnen for dagens krav om veiledning før, under og etter undersøkelsen er en erkjennelse av at informasjon om egen fremtidig, alvorlig sykdom er en type informasjon som personen det gjelder må være grundig forberedt på, før han eller hun tar gentesten. Tidligere gjaldt prediktiv gentesting først og fremst sykdommer som skyldes feil i en eller få gener. Genfeilen gav som oftest en høy sannsynlighet for å utvikle sykdommen. Situasjonen ved gentesting av friske personer som har risiko for Huntington sykdom ble trolig brukt som modell da bestemmelsen ble utformet.

Mange gentester som tilbys angir bare en viss økt risiko for sykdom, men kan ikke si noe om personen kommer til å utvikle sykdom, fordi eventuell sykdomsutvikling avhenger av mange faktorer. Et eksempel på en slik test, er gentesting for faktor V Leiden-mutasjonen. Denne gentesten angir en moderat økt risiko for venøse blodpropper for de som har mutasjonen. Gentesting for faktor V Leiden-mutasjonen er en av de hyppigste gentestene som utføres i dag, og et typisk eksempel på en gentest for en multifaktoriell sykdom, hvor både arvelige og miljømessige faktorer medvirker for å gi sykdom. Behovet for genetisk veiledning før og etter en slik undersøkelse er veldig ulikt behov for genetisk veiledning før en test for Huntingtons sykdom.

Direktoratet anbefaler videre at dagens krav om godkjenning av sykdommer i bioteknologloven § 5-3 erstattes av en annen form for kvalitetssikring av de genetiske undersøkelsene som tilbys, for eksempel ved refusjonsordning eller gjennom Nasjonalt system for godkjenning av nye metoder.

Slik praksis har utviklet seg godkjenner direktoratet sykdomsgrupper og ikke enkeltsykdommer. De fleste nye gentester som tas i bruk i klinikk faller inn under en allerede godkjent sykdomsgruppe.

8.2.4 Bioteknologirådets uttalelse

Bioteknologirådet peker på at det har vært diskutert om analyser av store deler av arvematerialet (genomundersøkelser) bør innføres som en egen kategori genetiske undersøkelser etter bioteknologiloven fordi disse undersøkelsene kan gi både prediktiv og diagnostisk informasjon. Rådet konkluderer imidlertid med at det ikke bør innføres en slik ny kategori undersøkelser.

Bioteknologirådet mener det er mest hensiktsmessig å dele genetiske undersøkelser inn etter formålet med undersøkelsen, og ikke metodene som benyttes. Om formålet med undersøkelsen er å stille en diagnose og behandle mennesker som er syke eller om undersøkelsen gjøres for å finne ut om en frisk person har økt sannsynlighet for å få en sykdom eller er bærer av arveanlegg for sykdom, bør avgjøre hvordan undersøkelsen skal reguleres. Det bør være ulike krav til samtykke og genetisk veiledning avhengig av formålet med undersøkelsen.

Bioteknologirådet vil opprettholde dagens krav om skriftlig samtykke for prediktive genetiske undersøkelser, men foreslår at kravet til genetisk veiledning endres slik at det stilles krav om adekvat genetisk veiledning. Rådet foreslår også en forskriftshjemmel som åpner for å innføre ulike nivåer av veiledning og informasjon utfra type tilstand, og hvilke behov den som undersøkes, og familien har.

Rådet legger vekt på at genetisk veiledning utført av spesialister i medisinsk genetikk eller genetiske veiledere er et viktig tilbud til den enkelte og familien når det er snakk om alvorlige sykdommer og høy sannsynlighet for å få sykdommen. Ved undersøkelser for mindre alvorlige sykdommer kan andre typer helsepersonell gi tilstrekkelig veiledning. For enkelte typer tester kan også skriftlig informasjon være tilstrekkelig. Den spesialkompetansen som spesialister og utdannede genetiske veiledere har, bør forbeholdes pasientene med størst behov for slik ekspertise.

Rådet uttaler at dagens regelverk for genetisk testing av barn i helsetjenesten verner om barnets og familiens interesser på en god måte. Det bør ikke foretas genetisk testing av barn under 16 år hvis undersøkelsen ikke gir helsegevinst for barnet. Dagens snevre unntaksbestemmelser bør beholdes.

8.2.5 Departementets vurderinger

Det er behov for mekanismer for å kontrollere og styre utviklingen av tilbud om genetiske undersøkelser. Samtidig bør det vurderes om reglene kan forenkles og presiseres. Regelverket bør være fleksibelt og legge til rette for at den medisinsk-teknologisk utviklingen og bedre analyseverktøy kan komme pasienter til gode innenfor en rimelig ressursbruk. I tillegg må den enkeltes rettigheter, personvern og helse ivaretas.

Departementet er enig med Bioteknologirådet og Helsedirektoratet som mener at formålet med undersøkelsen skal avgjøre om den skal anses som prediktiv eller diagnostisk. I dag regnes en genetisk undersøkelse som utføres for å stille en diagnose som en prediktiv undersøkelse dersom den også kan si noe om risiko for fremtidig sykdom. Slike tester bør regnes som diagnostiske tester etter bioteknologiloven. Pasienter som får en slik test som ledd i helsehjelpen vil være sikret oppfølging av både diagnostiske og prediktive funn etter den alminnelige helselovgivningen.

Retten til genetisk veiledning ved prediktiv testing bør bestå, men departementet mener dagens krav er for detaljerte. Både direktoratet og Bioteknologirådet foreslår en oppmyking av reglene. Departementet ser at kravet om at veiledningen må skje «før, under og etter» undersøkelsen, er lite fleksibelt og ikke passer for alle arvelige sykdommer. Det bør også tas hensyn til sykdommens alvorlighetsgrad. Med utviklingen i omfang av genetiske tester vil dagens krav ikke kunne ivaretas uten en betydelig økning i ressursbruk. Dessuten gir dagens krav uheldig ressursbruk som medfører redusert kapasitet og økte ventetider. Det kan også være vanskelig å skaffe nødvendig kompetent personell til å gjennomføre veiledningen.

Departementet foreslår derfor et krav om tilpasset genetisk veiledning. Veiledningen kan være skriftlig, muntlig eller begge deler, avhengig av pasientens behov og type genetisk sykdom. En mer skjønnspreget regel kan imidlertid være vanskeligere å håndheve og gi mindre forutsigbar praksis for pasientene. Endringen krever derfor gode retningslinjer og rutiner for genetisk veiledning.

Departementet vil også foreslå å oppheve dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for. Etter departementets mening er det tilstrekkelig å videreføre kravet om at virksomhetene som skal bruke testene må godkjennes, slik det foreslås i punkt 10.4.

Departementet foreslår imidlertid å videreføre dagens regler om skriftlig samtykke for prediktive genetiske undersøkelser. Dette er undersøkelser som skiller seg fra andre medisinske undersøkelser ved at de kan gi informasjon om risiko for fremtidig sykdom for pasienten og for pasientens slektninger. Et krav om skriftlig samtykke understreker betydningen av å forsikre seg om at pasienten virkelig ønsker undersøkelsen.

Av hensyn til barnets selvbestemmelse og rett til ikke å vite, vil departementet videreføre reglene for prediktive genetiske undersøkelser på barn. Prediktive undersøkelser av barn bør som hovedregel bare utføres dersom undersøkelsen kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet og undersøkelsen ikke kan vente til barnet er tilstrekkelig gammel til selv å samtykke til undersøkelsen.

8.3 Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet

8.3.1 Gjeldende rett

Genetiske undersøkelser egner seg ikke bare til å si noe om en persons helsetilstand og risiko for å få en sykdom senere i livet, men kan ved arvelige genfeil også si noe om berørte slektningers helsetilstand og risikoer for å utvikle sykdom. Gjeldende bioteknologilov § 5-9 regulerer derfor særskilt helsepersonells adgang til å informere pasientens berørte slektninger om arvelig sykdom i familien.

Dersom pasienten er samtykkekompetent og ikke vil samtykke, kan helsepersonell ikke informere slektningene. Dersom pasienten samtykker eller mangler samtykkekompetanse, kan helsepersonell i særlige tilfeller informere slektningene. Sykdommen det skal informeres om må være godkjent for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet i forskrift eller i det enkelte tilfellet av Helsedirektoratet. I tillegg setter loven følgende vilkår som må vurderes av helsepersonell før det tas kontakt:

• at det gjelder en sykdom med vesentlige konsekvenser for liv og helse,

• at det er rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningene har arvelig anlegg som kan føre til sykdom senere i livet,

• at det er en dokumentert sammenheng mellom det arvelige anlegget og utvikling av sykdommen,

• at de genetiske undersøkelsene er sikre og

• at sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt

Loven regulerer imidlertid ikke den situasjonen at slektninger, etter å ha fått informasjon fra pasienten, selv tar kontakt med helsepersonellet med sikte på å få mer informasjon og oppfølging.

Tidligere åpnet loven for at helsepersonell i visse tilfeller også kunne ta kontakt med familien dersom pasienten var samtykkekompetent og ikke ville samtykke til at slektningene ble informert. Denne adgangen ble fjernet i 2003. Pasientens personverninteresser og retten til ikke å vite ble tillagt avgjørende vekt.

8.3.2 Helsedirektoratets rapport

Ifølge Helsedirektoratet opplyser fagmiljøene at de fleste pasientene informerer sine slektninger selv. Per i dag er det ikke gitt noen generell godkjenning i forskrift for en gitt sykdomsgruppe. Direktoratet har kun mottatt to søknader om godkjenning for oppsøkende genetisk virksomhet, og disse er knyttet til enkelttilfeller. Unntaksvis er det noen pasienter som ikke vil samtykke til at nære slektninger informeres. Direktoratet ser for seg situasjoner med umiddelbar fare for liv og helse for pasientens slektninger dersom de ikke blir informert.

Direktoratet mener at prosessen bør forenkles i de tilfellene hvor pasienten samtykker til at legen gir informasjonen til berørte slektninger. Videre bør hjemmelen til forskriftsregulering av sykdommer for genetisk oppsøkende informasjonsvirksomhet vurderes opphevet fordi den ikke er hensiktsmessig. Hver person og familie må uansett vurderes separat da en og samme mutasjon kan ha ulik gjennomslagskraft i ulike familier.

8.3.3 Bioteknologirådets uttalelse

I Bioteknologirådet mener et flertall på 11 av 13 medlemmer at loven bør endres for tilfeller hvor pasienten ikke vil informere selv og heller ikke samtykker til at helsepersonell informerer berørte slektninger. Da bør helsepersonell likevel kunne kontakte aktuelle slektninger hvis vilkårene for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet er oppfylt. Et mindretall på to medlemmer mener at en slik lovendring vil undergrave tilliten mellom lege og pasient.

Syv medlemmer er imot at det forskriftsfestes en liste over forhåndsgodkjente sykdommer for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet. De viser til at ingen sykdomstilfeller er nøyaktig like og at det ikke bør gå automatikk i at slektninger informeres uten en forutgående grundig vurdering av det aktuelle tilfellet. Seks medlemmer mener at en slik liste kan forenkle prosessen og sørge for at pasienter blir behandlet likt, og at dette ikke vil være til hinder for en skjønnsvurdering av hvert enkelt sykdomstilfelle.

8.3.4 Departementets vurderinger

Om vilkårene for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet

Noen mener at vilkårene for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet bør endres eller oppheves. Et forslag er å oppheve vilkårene slik at helsepersonell også kan informere slektninger på pasientens vegne ved alle former for genetisk sykdom. Det vises i den forbindelse til at vilkårene for når genetisk informasjon kan gis til slektninger uansett ikke gjelder for pasienten selv. Pasienten kan i dag informere slektningene selv, også der vilkårene for å gi genetisk informasjon ikke er oppfylt. Det kan hevdes at pasienter som har fått påvist genetisk sykdom som ikke omfattes av vilkårene også vil kunne ha behov for hjelp fra helsepersonell til å informere slektningene.

Noen mener at de ulike hensynene bak vilkårene fortsatt bør ivaretas. For eksempel gjør hensynet bak vilkåret om at det skal vurderes om sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt ikke seg mindre gjeldende dersom helsepersonellet gir informasjon på oppdrag fra pasienten. Det samme gjelder vurderingen av om det foreligger en dokumentert sammenheng mellom det arvelige sykdomsanlegget og utvikling av sykdom. Det vises til at oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet kan gripe radikalt inn i en persons liv uten at vedkommende selv har ønsket det og at slik informasjonsvirksomhet bør være veloverveid. Dette kan tale for at vilkårene fortsatt bør gjelde. Videre kan det hevdes at dagens vilkår uansett ikke er i veien for at helsepersonell kan gi slektninger kvalifisert informasjon og svare på spørsmål, etter at pasienten selv har informert om sykdommen.

Noen mener også at helsepersonell i visse tilfeller må kunne gi pasientens slektninger genetisk informasjon til tross for at pasienten motsetter seg dette. Dette vil gi slektningene anledning til å forebygge og behandle mulig genetisk sykdom.

På den annen side kan det hevdes at slike situasjoner inntrer svært få ganger og at den alminnelige nødretten i sin ytterste konsekvens vil kunne tre inn. I den alminnelige helselovgivningen er det unntak for taushetsplikten i nødrettslignende situasjoner med umiddelbar fare for liv og helse, jf. helsepersonelloven § 23. Dette kan tale for at dagens regelverk om at helsepersonellet ikke kan informere mot pasientens vilje bør opprettholdes. Bak dette standpunktet legges det vekt på hensynet til personvern, tilliten mellom pasient og helsepersonell og retten til ikke å vite.

Som det fremgår er det flere argumenter både for og imot å endre vilkårene for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet. Regjeringen har ikke falt ned på en endelig konklusjon i dette spørsmålet. Departementet mener likevel at ovennevnte presentasjon av de ulike argumentene for og imot kan gi et godt grunnlag for videre debatt i Stortinget.

Om forskriftsfesting av sykdomsliste

Et argument for å forskriftsfeste en liste over sykdommer som kan være gjenstand for genetisk informasjonsvirksomhet er forutsigbarhet. På den annen side har departementet merket seg at Helsedirektoratet og deler av Bioteknologirådet peker på at det uansett må foretas en individuell vurdering av sykdommen da en mutasjon kan arte seg ulikt i ulike familier. Videre vil en godkjenning av sykdommen i de fleste tilfelle ikke være nødvendig da majoriteten av pasientene informerer berørte slektninger selv. Sist vil listen sannsynligvis måtte endres forholdsvis ofte, i tråd med den forventede utviklingen i kunnskap på dette området. Departementet foreslår derfor at vi går bort fra en forskriftsfesting av en slik sykdomsliste.

8.4 Genetiske selvtester

8.4.1 Innledning

Genetiske selvtester er gentester som markedsføres av private aktører og selges direkte til forbrukere. Forbrukeren får etter bestilling tilsendt prøvetakingsmateriale og sender selv inn det biologiske prøvematerialet til et privat utenlandsk laboratorie for analyse. Noen apotek selger tester for enkeltgener. Forbrukeren sender prøven til et utenlandsk selskap og får tilgang til prøvesvaret på nettsiden til selskapet ved hjelp av en kode som følger testpakken. Forbrukeren kan selv velge hvilken informasjon han eller hun ønsker å se, og det følger skriftlig veiledning med hver enkelt test.

8.4.2 Gjeldende rett

Bioteknologiloven regulerer ikke bruk av genetiske selvtester spesielt og loven gjelder bare «i riket», jf. § 1-2. Dette innebærer at lovens krav om virksomhetsgodkjenning, anvendelse av genetiske undersøkelser, samtykke og genetisk veiledning ikke kan stilles overfor utenlandske firmaer når genomsekvenseringen utføres og analyseres i utlandet. Videre gjelder kravene bare virksomheter som foretar eller rekvirerer slike undersøkelser, jf. § 7-1. Dette innebærer for eksempel at apotek som kun selger testmaterialet ikke omfattes av bioteknologilovens regler. Bestemmelsene gjelder heller ikke privatpersoner som av eget ønske velger å benytte seg av slike tester da privatpersoner ikke anses som «virksomhet» etter godkjenningsbestemmelsen i § 7-1. Bioteknologiloven omfatter heller ikke tester som ikke er medisinske, som for eksempel farskapstester.

Forbudet i § 5-8 mot å be om, motta, besitte eller bruke genetiske opplysninger om en annen person som er fremkommet ved prediktive undersøkelser gjelder imidlertid uavhengig av om opplysningene stammer fra en test som er analysert i utlandet eller ikke. Forbudet gjelder også privatpersoner og eventuelle lovbrudd er straffbare.

Genetiske selvtester er en type medisinsk utstyr. I EU er det nylig blitt enighet om nye forordninger om medisinsk utstyr som skal erstatte dagens direktiver. Disse vil trolig vedtas våren 2017. Hensikten med det nye regelverket er blant annet å stille strengere krav til teknisk og klinisk dokumentasjon før denne typen medisinsk utstyr kan plasseres på markedet. Det vil få betydning for kvaliteten og sikkerheten til testene. Forordningene gir medlemstatene adgang til å regulere at et gitt medisinsk utstyr kun kan brukes under nærmere gitte forutsetninger.

8.4.3 Helsedirektoratets rapport

Helsedirektoratet uttaler at noen av utfordringene med genetiske selvtester er at kvaliteten på analysene og presentasjonen av resultatene varierer. Uten god veiledning er det en fare for at forbrukeren kan overdrive risikoen. Selv om det til nå ikke har vært mange henvendelser til landets genetiske avdelinger fra personer som har benyttet selvtester, kan det ikke utelukkes at helsetjenesten vil kunne få en økende pågang av personer som ønsker å få tolket resultater av genomsekvensering utført ved selvtester.

Barn og unge kan også risikere at foreldre tester deres arveegenskaper ved hjelp av selvtester. Det er viktig at barnet selv skal kunne ta et informert valg om de ønsker testing senere i livet.

8.4.4 Bioteknologirådets uttalelse

Bioteknologirådet mener det er behov for avklaring av reglene for salg av genetiske selvtester i Norge, herunder hvilke tester som anses å være «ikke medisinske» og som således faller utenfor bioteknologiloven. Et flertall på 12 av 15 medlemmer mener at enkle genetiske selvtester uten diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål ikke trenger noen særskilt regulering, annet enn de regler og retningslinjer som allerede finnes for forbrukerrettigheter, markedsføring og lignende. Videre mener flertallet at genetiske tester med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål og enhver form for helgenomsekvensering/eksomsekvensering kun bør tillates innen helsevesenet.

Et mindretall på tre medlemmer mener bruk og salg av alle typer genetiske selvtester skal være tillatt i Norge dersom tilbyderen har fått virksomhetsgodkjenning og tilbyr genetisk veiledning. Videre forutsetter mindretallet at testene kun er tilgjengelige for personer over 18 år og at det er forbudt å teste andre, herunder egne barn.

8.4.5 Departementets vurderinger

Bioteknologiloven regulerer kun genetiske undersøkelser til humanmedisinsk bruk. Andre genestiske selvtester som for eksempel farskaps- og slektstester vil derfor ikke bli omtalt her.

Etter departementets vurdering er det viktig at den som tar en genetisk test får nødvendig og tilpasset informasjon og veiledning om hva testen kan gi av kunnskap om risiko for fremtidig sykdom. Det er også viktig med veiledning i hvordan man skal forstå risiko og om usikkerhet knyttet til resultatet.

Det er imidlertid krevende å lovregulere genetiske selvtester da det i praksis er mulig å få utført slike via internett på tvers av landegrensene. Testene er også blitt relativt rimelige og er enkle å gjennomføre. Noen tar slike tester for å få informasjon om hvordan de kan ta økt ansvar for egen helse.

Nasjonale regler kan ikke pålegges virksomheter i utlandet og det er derfor spesielt viktig med et godt internasjonalt samarbeid om disse spørsmålene. Det foregår diskusjoner om hva slags prinsipper som skal gjelde for genetiske undersøkelser både i USA, EU, Europarådet og i de internasjonale fagmiljøene. Norge bør fortsette å arbeide internasjonalt for å oppnå en best mulig felles regulering av dette feltet.

Departementet tolker Bioteknologirådets uttalelse slik at et flertall ønsker et forbud mot å eie, besitte, bruke og selge genetiske selvtester/testmateriell med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål og enhver form for helgenomsekvensering/eksomsekvensering utenfor helsetjenesten. Et slikt forbud ville ha forhindret apotekene å tilby denne typen genetiske selvtester eller testmateriell direkte til forbrukere. Samtidig representerer et slikt forbud et teknisk handelshinder innenfor EØS-regelverket, og det må dokumenteres at folkehelsehensyn gjør dette nødvendig. Det må godgjøres at tiltaket er forholdsmessig og saken må på høring i alle EU/EØS-land etter EØS-høringsloven.

Det er vanskelig å se at et slikt forbud er nødvendig av folkehelsehensyn. Det vil også kunne anses å være et uforholdsmessig inngrep mot forbrukerne. I praksis vil mennesker nektes kunnskap om sin egen kropp og helse. Selve testmateriellet (for eksempel en vattpinne og en beholder til å sende prøvematerialet i) er i seg selv ikke helseskadelig. Selve bruken av genetiske selvtester kan heller ikke anses som helseskadelig. Selvtester er frivillige tester og forbrukeren vurderer selv om han eller hun vil ta en slik test eller ikke.

Samtidig er det en risiko for at denne type tester kan føre til sykeliggjøring og engstelse hos enkelte. Mange former for kunnskap om risiko kan imidlertid være belastende for de det gjelder, men det er vanskelig å beskytte folk mot dette. Det er så langt ikke påvist at selvtestene innebærer en belastning for de genetiske avdelingene i form av økt etterspørsel etter genetiske undersøkelser. På sikt kan vi likevel ikke utelukke økt etterspørsel etter genetiske undersøkelser i helsevesenet fra personer som har fått utført en selvtest. Det er derfor behov for tiltak som kan øke den generelle kunnskapen i befolkningen og helsetjenesten om betydningen av genetiske selvtester. I tillegg foreslår departementet at gjeldende rett om at det er straffbart å teste andre presiseres.

8.5 Forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten

8.5.1 Gjeldende rett

Etter bioteknologiloven § 5-8 er det forbudt å be om, motta, besitte eller bruke opplysninger om en annen person som er fremkommet ved en prediktiv genetisk undersøkelse eller ved kartlegging av arvelig sykdom i en familie. Det er også forbudt å spørre om en person har testet seg eller fått utført en familiekartlegging. Forbudet gjelder ikke bruk av opplysninger i helse- og omsorgstjenesten og i forskning. Forbudt gjelder heller ikke bruk av opplysninger om en selv.

Forbudet omfatter ikke opplysninger som er fremkommet ved diagnostiske undersøkelser og heller ikke undersøkelser av ikke-medisinsk karakter, for eksempel undersøkelser for å avklare etnisitet eller slektskap.

Formålet med forbudet er å sikre personvernet og hindre diskriminering på grunn av arvelig anlegg for eksempel i arbeidslivet eller ved tegning av forsikring.

Forbudet innebærer at forsikringsselskaper, arbeidsgivere, utdanningsinstitusjoner, kredittinstitusjoner, offentlige myndigheter eller andre instanser ikke har lov til å få utlevert opplysninger om en person som er fremkommet ved prediktive genetiske undersøkelser.

8.5.2 Helsedirektoratets rapport

I sin evalueringsrapport går Helsedirektoratet gjennom reglene for bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten og redegjør for sine tolkningsuttalelser knyttet til forbudet i § 5-8. I tråd med hensynene bak forbudet, har direktoratet tolket forbudet relativt strengt.

På oppdrag fra departementet gjennomgikk direktoratet i 2013 helseerklæringsskjemaene som brukes av forsikringsselskapene som er tilknyttet Finans Norge. Dette representerer de største og viktigste aktørene på det norske markedet. Både egenerklæringsskjema om helse som fylles ut av forsikringstaker og skjema som fylles ut av behandlende lege når forsikring for kritisk/alvorlig sykdom skal tegnes, ble gjennomgått med utgangspunkt i bioteknologiloven § 5-8. Gjennomgangen viste at spørsmålsstillingen i skjemaene er forholdsvis godt tilpasset regelverket. Prediktive/presymptomatiske opplysninger etterspørres ikke.

Helsedirektoratet har ingen forslag til endringer i regelverket.

8.5.3 Bioteknologirådets uttalelse

Bioteknologirådet har tatt opp medias formidling av genetiske opplysninger om enkeltpersoner og mener forholdet til bioteknologilovens forbud er uklart og bør utredes. Rådet mener mediene har en viktig rolle i å spre kunnskap og interesse for genetikk, men peker samtidig på at offentliggjøring av enkeltpersoners genetikk er en utfordring for personvernet. Rådet mener en bør tillate mediene å formidle genetisk informasjon dersom personen samtykker. Samtidig bør det utredes hvordan hensynet til personens familiemedlemmer bør ivaretas, særlig hensynet til personens barn.

Rådet mener også at et forbud mot å offentliggjøre resultat av genetiske undersøkelser av barn bør utredes. Rådet mener det bør skilles mellom ulike opplysninger ut i fra hvor sensitive opplysningene er, men at det bør vurderes om forbudet skal omfatte både diagnostiske, prediktive og ikke-medisinske opplysninger som for eksempel opplysninger om slektskap og etnisitet.

Bioteknologirådet uttaler også at sosiale medier bør vurderes i evalueringen av forbudet mot å bruke prediktiv genetisk informasjon utenfor helse- og omsorgstjenesten, og at særlig foreldres mulighet til å omtale genetiske opplysninger om egne barn bør omtales.

Rådet mener det bør gjøres klart at leger ikke skal formidle kontakt mellom pasienter og journalister.

8.5.4 Departementets vurderinger

En del av de uklarhetene som Bioteknologirådet tar opp er allerede avklart. Selv om prediktive genetiske opplysninger også kan si noe om genetikken til familiemedlemmer, følger det av lovens forarbeider at forbudet mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten ikke gjelder den personen som er undersøkt.

I 2009 uttalte Helsedirektoratet til NRK at et innslag om gentesting av pasienter med brystkreft og eggstokkreft, burde gjøres anonymt av hensyn til forbudet mot bruk av prediktive genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten.

Senere har departementet og Helsedirektoratet tolket forbudet mer innskrenkende slik at forbudet ikke omfatter redaktører som publiserer bøker der forfatteren gir prediktiv genetisk informasjon om seg selv. Det samme gjelder aviser som publiserer intervjuer med enkeltpersoner der det fremkommer prediktiv genetisk informasjon om vedkommende.

Tolkningene ble gjort i forbindelse med to konkrete saker. Den ene saken gjaldt utgivelse av en bok der forfatteren gir prediktiv genetisk informasjon om seg selv. Det ble lagt til grunn at forlaget måtte regnes som forfatterens talerør og at forlaget og forfatteren måtte betraktes under ett. Å gi ut boken var derfor ikke en overtredelse av forbudet fra forlagets side. Reelle hensyn tilsa dessuten at ordlyden i dette tilfellet bør tolkes innskrenkende. Ellers vil også leserne av boken, og enhver annen person som mottar disse opplysningene på en mer eller mindre tilfeldig måte, også overtre forbudet. Dette ville skapt en uhåndterlig rettsregel som går utover de hensynene som bestemmelsen er ment å ivareta.

Tilsvarende ble det i den andre saken ansett for lovlig av en avis å publisere et intervju med en professor i genetikk som beskrev resultater fra sekvensering av sitt arvemateriale.

Departementet vil ikke foreslå endringer i disse reglene. Det vil være en urimelig inngripen i ytringsfriheten dersom enkeltpersoner ikke skal ha lov til å formidle genetisk informasjon om seg selv eller dersom slik bruk skulle forutsette samtykke fra personens familiemedlemmer. Et slikt forbud vil trolig også være i strid med EMKs (Den europeiske menneskerettskonvensjon) og Grunnlovens bestemmelser om ytringsfrihet.

Selv om slik informasjon også kan ha betydning for familiemedlemmene, vil konsekvensene for familiemedlemmene være mer indirekte. Hensynet til ytringsfriheten veier her tyngre enn hensynet til familiemedlemmers personvern eller ønske om å ikke få informasjon om arvelig sykdom i slekten.

Adgangen til å formidle genetisk informasjon om seg selv bør gjelde selv om informasjonen også kan ha betydning for mindreårige barn. Departementet mener foreldre bør få mer kunnskap om hvilken betydning genetisk informasjon kan ha for deres barn, men vil ikke foreslå et forbud.

Departementet mener heller ikke det er hensiktsmessig med et særskilt forbud mot at foreldre samtykker til formidling av genetisk informasjon om sine barn. De generelle reglene om foreldreansvaret bør gjelde. Etter barneloven har barnet krav på omsorg og omtanke fra foreldrene. Foreldrene har rett og plikt til å ta avgjørelser for barnet i personlige forhold. Foreldreansvaret skal utøves ut fra barnet interesser og behov. Etter hvert som barnet blir i stand til å danne seg egne synspunkter, skal foreldrene høre på hva barnet har å si før de tar avgjørelser. Foreldrene skal legge vekt på hva barnet mener alt etter hvor gammelt og modent barnet er.

8.6 Bruk av genetiske undersøkelser i forskning

8.6.1 Innledning

De nye sekvenseringsmetodene muliggjør økt bruk av genetiske analyser. Slike analyser brukes i økende grad i forskning for effektivt å studere sammenheng mellom gener og utvikling av sykdom og for utvikling av persontilpasset medisin. Sekvensering av hele eller store deler av genomet kan benyttes i grunnforskning, klinikknær forskning og i epidemiologisk forskning for eksempel knyttet til befolkningsundersøkelser.

Når man benytter hele genomet eller eksomet som utgangspunkt for å lete etter genetiske mutasjoner som kan gi økt eller redusert risiko for en spesifikk sykdom, i steden for å lete etter mutasjon i identifiserte enkeltgener eller en mindre gruppe av gener, øker risikoen for utilsiktede funn. Dette har reist spørsmål om og eventuelt når forskningsdeltakere bør få tilbakemelding om utilsiktede funn og om bioteknologilovens regler om blant annet skriftlig samtykke og genetisk veiledning gjelder ved bruk av genomundersøkelser i forskningsprosjekter.

8.6.2 Gjeldende rett

Helseforskningsloven gir regler for medisinsk og helsefaglig forskning på mennesker, humant biologisk materiale og helseopplysninger. Lovens formål er å fremme god og etisk forsvarlig medisinsk og helsefaglig forskning.

Helseforskningsloven har regler blant annet om organisering av forskningen, samtykke fra forskningsdeltakerne, deltakernes rett til innsyn i opplysninger om seg selv og krav om forhåndsgodkjenning fra regional komite for medisinsk og helsefaglig forskning (REK).

For noen forskningsprosjekter som utfører genetiske undersøkelser vil også bioteknologilovens regler gjelde, blant annet reglene om skriftlig samtykke, genetisk veiledning og godkjenning av virksomheten.

I hvilke tilfeller bioteknologiloven kommer til anvendelse på forskning reguleres i § 1-2 andre ledd. Bioteknologiloven gjelder dersom forskningen har diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for den enkelte, eller hvis opplysninger om den enkelte føres tilbake til vedkommende. Diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser kan for eksempel være at opplysninger fra forskningen får betydning for fastsettelse av diagnose eller behandling, for eksempel ved at diagnose endres eller at behandling settes i gang eller stoppes.

Departementet har i brev av 17. november 2005 til Helsedirektoratet utdypet gjeldende rett om forskningsprosjekter som utfører genetiske undersøkelser slik:

«Ved genetisk forskning skal det gjøres en forhåndsvurdering av om forskningen som planlegges vil kunne få diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for den enkelte, dersom den gjennomføres.

Dersom det er grunn til å tro at det i løpet av forskningsperioden kan genereres kunnskap som kan være av diagnostisk eller behandlingsmessig betydning for den enkelte, gjelder bioteknologiloven for forskningsprosjektet. Relevante bestemmelser for slike forskningsprosjekter er blant annet bioteknologiloven §§ 5-3, 5-4, 5-5, 7-1 og 7-2.

Dersom forskeren vurderer det slik at forskningsprosjektet ikke vil kunne få diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for den enkelte, vil bioteknologiloven ikke komme til anvendelse, med mindre forskeren likevel planlegger å føre opplysningene tilbake til forsøkspersonen

Dersom opplysningene faktisk føres tilbake til vedkommende, har den som det biologiske materialet stammer fra rett til genetisk veiledning etter bioteknologiloven § 5-5.

Bioteknologilovens regler om genetisk veiledning innebærer, slik departementet ser det, at forskeren i forkant av genetiske studier bør etablere en beredskap for å kunne håndtere en situasjon med veiledningsplikt i tråd med bioteknologilovens bestemmelser. Omfanget av den genetiske veiledningen vil avhenge av hvilken informasjon og hvilke opplysninger som skal formidles».

8.6.3 Helsedirektoratets rapport

Fordi bruken av de nye sekvenseringsmetodene gir økt risiko for utilsiktede funn, har det blitt reist spørsmål om bioteknologiloven gjelder for forskningsprosjekter som utfører slike undersøkelser og i hvilken grad forskningsdeltakere bør få tilbakemelding fra forskeren om utilsiktede funn. Det har vært uklart hvilke genetiske funn som skal regnes for å ha diagnostisk eller behandlingsmessig konsekvens slik at bioteknologiloven gjelder for forskningsprosjektet.

Helsedirektoratet peker på at det kan gi store utfordringer for gjennomføringen av en del forskningsprosjekter dersom bioteknologiloven skal gjelde, særlig store befolkningsundersøkelser. Direktoratet anbefaler derfor at loven bare skal gjelde for forskningsprosjekter der det planlegges, eller er naturlig å planlegge, å føre opplysninger tilbake til deltakerne. Direktoratet uttaler at dette vil innebære en presisering og forenkling av lovteksten og at de store befolkningsundersøkelsene som oftest vil være unntatt fra loven, men ikke klinikknær forskning.

8.6.4 Bioteknologirådets uttalelse

Bioteknologirådet mener det bør klargjøres hva slags genetisk forskning som skal reguleres av bioteknologiloven. Dersom det i et forskningsprosjekt ikke planlegges å gi tilbakemelding til forskningsdeltakerne om resultater fra genetiske undersøkelser, bør prosjektet ikke være regulert av bioteknologiloven, men av helseforskningsloven alene. Bioteknologiloven bør bare gjelde i forskningsprosjekter hvor deltagerne blir informert om resultatene og har bruk for genetisk veiledning for å forstå hva resultatene innebærer.

Hvis en forskningsdeltaker ber om innsyn, sikrer helseforskningsloven at deltakeren får informasjon som er tilpasset deltakerens forutsetninger og behov, inkludert genetisk veiledning når det er relevant.

Rådet uttaler også at det bør kreves skriftlig samtykke ved genomsekvensering i forskning.

8.6.5 Departementets vurderinger

Departementet ønsker et klart og robust regelverk, som sikrer at deltakernes personvern og rett til informasjon og veiledning blir ivaretatt. Regelverket bør fremme forskning slik at vi i fremtiden kan gi norske pasienter forskningsbasert og persontilpasset diagnostikk og behandling. Videre bør unødig dobbeltregulering unngås. Formålet med helseforskningsloven var nettopp å forenkle regelverket for medisinsk og helsefaglig forskning, samtidig som hensynet til forskningsdeltakerne og personvernet skulle ivaretas.

Departementet mener det er behov for en klarere grense for hvilke forskningsprosjekter som skal reguleres av både helseforskningsloven og bioteknologiloven og hvilke prosjekter som bare skal reguleres av helseforskningsloven.

I denne sammenheng har departementet vurdert tre alternativer for når bioteknologiloven bør gjelde for forskningsprosjekter:

Et første alternativ er Helsedirektoratets forslag om å la bioteknologiloven gjelde for forskningsprosjekter der det planlegges, eller der det er naturlig å planlegge, å føre opplysninger tilbake til deltakerne. Dette alternativet vil imidlertid videreføre noe av dagens uklarhet rundt når loven gjelder for forskning, da vurderingen om det er naturlig å planlegge å føre tilbake opplysninger, vil være svært skjønnsmessig.

Et annet alternativ er å begrense bioteknologilovens anvendelse til forskning som innebærer at det gis helsehjelp (behandling, diagnostisering m.m.) til deltakerne. I slike prosjekter vil deltakerne ha rett til genetisk veiledning og øvrige rettigheter på lik linje med pasienter i ordinær behandling, og prosjektet vil ha tilgang til helsefaglig kompetanse. Det må også være tydelig at reglene for gentesting av barn gjelder i slike tilfeller. For andre forskningsprosjekter gjelder bare helseforskningsloven, blant annet helseforskningslovens krav om samtykke. En deltaker som benytter innsynsretten etter helseforskningsloven, skal ha krav på informasjon og veiledning etter denne lovens regler og ikke etter bioteknologiloven.

Et tredje alternativ kan være at bioteknologiloven skal gjelde både for forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne og for prosjekter der deltakerne ikke får helsehjelp, men der det legges opp til å gi individuell tilbakemelding om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser. Det kan enten være fordi forskerne selv planlegger å gi tilbakemelding om resultater eller utilsiktede funn, eller fordi REK i forbindelse med sin godkjenning av forskningsprosjektet stiller krav om at det skal gis slik tilbakemelding.

Alle tre alternativene innebærer at noen forskningsprosjekter ikke vil være omfattet av bioteknologilovens regler om prediktive undersøkelser av barn. Departementet mener imidlertid at reglene i helseforskningsloven vil ivareta hensynet til barnet på en god måte også i prosjekter som omfatter genetiske undersøkelser og genomanalyser. Etter helseforskningsloven skal eventuell risiko eller ulempe for barnet være ubetydelig og det må være grunn til å anta at resultatene av forskningen kan være til nytte for barnet selv eller andre med samme type sykdom eller skade. Barn skal ikke inngå i forskning hvis tilsvarende forskning kan gjøres på voksne.

På bakgrunn av ønsket om et klart regelverk uten dobbeltregulering som ivaretar både hensynet til forskningen og til forskningsdeltakernes behov for genetisk veiledning m.m, går departementet inn for det tredje alternativet. Bioteknologiloven bør gjelde for forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne og for prosjekter der deltakerne ikke får helsehjelp, men der det legges opp til å gi individuell tilbakemelding om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser.

De nye genomanalysene øker i utgangspunktet muligheten for utilsiktet å oppdage endringer i ett eller flere gener som kan gi forskningsdeltakere økt risiko for å utvikle sykdom. For noen genmutasjoner er det i dag en kjent økt risiko for utvikling av sykdom, for eksempel bryst- eller eggstokkreft (BRCA1/BRCA2), men det betyr likevel ikke at man vil utvikle sykdom om man har dette genet. Ofte spiller også miljøfaktorer som for eksempel røyking og livsstil inn på risiko for utvikling av sykdom. For de fleste genfeil har vi imidlertid i dag begrenset eller ingen kunnskap om risiko for fremtidig sykdom eller kjennskap om effektiv behandling.

I forskningsprosjekter er dessuten sekvenseringsdataene normalt avidentifisert, og prosjektene avgrenset til å se etter spesifikke gener eller markører. Genetiske analyser som gjøres i forskning i dag er heller ikke kvalitetssikret og standardisert på samme måte som når genetiske analyser benyttes til diagnostikk, og gjennomføres ikke nødvendigvis av helsepersonell. Genetiske analyser fra forskning er derfor som regel ikke egnet til å si noe om risiko på individnivå eller som grunnlag for å gi tilbakemelding til enkeltpersoner.

Med dagens eller morgendagens ressurser og kapasitet er det ikke mulig å gi genetisk veiledning til alle forskningsdeltakere i store forskningsprosjekter med analyser av mange deltakere. Krav om at informasjon om økt risiko for sykdom må tilbakeføres til enkeltpersoner, med krav om genetisk veiledning, kan medføre at nyttige forskningsprosjekter ikke blir gjennomført. Tilbakemelding om risiko er basert på usikkerhet og kan medføre økt og unødvendig uro og sykeliggjøring av friske personer.

I hvilken grad det skal gis tilbakemelding om utilsiktede funn i et forskningsprosjekt, kan derfor variere fra prosjekt til prosjekt. Dette bør derfor vurderes konkret for hvert enkelt prosjekt både av forskerne selv og av de regionale forskningsetiske komiteene i forbindelse med behandling av søknad om godkjenning av prosjektet.